Antropologia - Appunti

P : legate alle proteine del plasma che si presentano con varianti che

OLIMORFISMI SIERICI

hanno valore di antigeni e possono essere messe in evidenza con antisieri e con elettrofo-

resi. Determinate da alleli in diversi loci.

Le loro frequenze vengono utilizzate per lo studio delle popolazioni umane. Il loro ruolo

biologico è conosciuto, ma quello delle varianti non sempre.

SISTEMA CG

A la sua funzione è quella di trasportare l’emoglobina che si libera nell’e-



PTOGLOBINA

molisi, questa viene trasportata nel reticolo endoteliale. Si possono identificare bande ve-

loci e lente, sono state identificate Hp , Hp , Hp , formato da due varianti Hp e Hp de-

1 2 12 1 2

terminate da due geni isovalenti. Nell’ambito dell’1 si è trovata una variante che migra

più velocemente (1-fast) e una più lenta (1s (slow))

Da 5 i fenotipi possibili diventano 6 regolati da 3 alleli.

Nelle aptoglobine ci sono catene β uguali in tutte e catene α diverse (α1 e α2) migra-



zioni diverse.

A livello genetico si ammette che le variante Hp derivi da un crossingover ineguale tra

2

Hp e Hp (perdita di un piccolo frammento di cromosoma) il peso molecolare dell’ α1 è

1f 1s

quasi doppio dell’ α 2.

Hp cala verso l’Asia e aumenta verso l’Africa. Hp originata in India e si abbassa verso

1 2

Africa ed Europa. In Africa soggetti non presentano aptoglobina Hp forse non si eviden-

0

zia nell’elettroforesi perché tutta impegnata nel trasporto di emoglobina date le frequenti

emolisi dovute alla malaria.

P CG , sistema gruppo specifico, 3 fenotipi 1-1; 2-2; 1-2.

ROTEINA

Immunoelettroforesi si evidenzia la migrazione delle proteine con l’antisiero antiCG e

1

antiCG . Si ottengono due bande in 1-1 e 2-2 e con 1-2 una specie di somma delle due.

2

La proteina CG nella DBP ha funzione di trasporto della vitamina D, tampona la produ-

zione in eccesso di D e D il cui trasporto è diverso nelle due varianti CG eCG . CG è

2 3 1 2 1

più veloce.

GC aumenta dalle zone temperate alle basse latitudini. GC è più attivo dell’S e ha sem-

1 1F

pre gradiente longitudinale. Alle bassi latitudini c’è maggiore produzione di vit D e D

2 3

perché c’è maggiore irradiazione di raggi ultravioletti. (GC invece di CG!)

TRANSFERRINE

, proteine plasmatiche. La più comune è la C, ma esistono molte va-

rianti, 18 alleli tutti isovalenti. Funzione biologica di legarsi al ferro e trasferirlo nel mi-

dollo osseo per formare nuova emoglobina.

Popolamento dell’America

I primi gruppi umani si portarono in America attraverso lo stretto di Bering nel corso

dell’ultima glaciazione quando divenne un istmo consentendo il passaggio fra i due continenti.

Il passaggio avvenne in due momenti

1. Tra i 70 e i 35.000 anni a.C.

2. Tra i 26 e i 9.000 anni a.C.

Quando il clima, meno umido e leggermente più mite permetteva il passaggio in un corridoio

ad est delle montagne rocciose. Nel 9000 a.C. l’istmo di Bering fu sommerso. Dai territori

dell’America del Nord l’uomo si sarebbe diffuso in tutto il continente americano. Probabili

apporti anche più recenti per altre vie come quella oceanica.

Industria litica presente in Canada da ca 50.000 anni. I resti umani più antichi sempre in Canada

si riferiscono a 40.000 anni fa. 22Kaf in Messico, 10-13 Kaf in Brasile in relazione al lenti

irradiarsi dell’uomo da N vso S.

Di aspetto mongolico sono quelli che risalgono a epoche più recenti.

10Kaf uomo del Minnesota (USA)

La via più importante per il popolamento dell’America e quella del Nord per cui la maggior

parte della popolazione passata dall’Asia in America apparterrebbe alla componente mongolica

e premongolica.

Tappe dell’evoluzione umana

14 Maf Kenyapteco

4-5 1 Maf Forme Australopitecine Avanzata ominizzazione della dentatura e dell’apparato

 locomotore (adattamento al bipedismo) capacità cranica vicino ai

valori delle antropomorfe. Vissero in africa a forse in Asia.

2 –1.5 Maf Homo habilis Dotato di capacità cranica superiore a quella degli australopiteci e

fabbricava utensili molto primitivi, choppers e chopping tools

(africa)

1.7-0.2-0.15 Homo erectus Diffusi in tutto l’antico continente. Sono più evoluti. Si sono

Maf pleistocene medio e inf sviluppati in continuità con Homo habilis.

150-40Kaf Homo sapiens arcaico Forme che si stanno evolvendo verso l’uomo neandertaliano e

moderno, ma anche quelle puramente neandertaliane

40-35Kaf Homo sapiens sapiens Si afferma in questo periodo ma le sue origini sono molto più

antiche forse africane.

Proconsul: privi di coda, capacità cranica ca 150cc, alleggerimento dello scheletro facciale, andatura ancora

quadrupede con tendenza alla brachiazione. L’ambiente in cui vivevano era forestale o boscoso.

Molari inferiori hanno disegno australopitecino a Y. Lago Vittoria – Kenya.

Kenyapitecus: ritenuto all’origine delle linee evolutive che hanno portato alle scimmie antropomorfe. Vissuto ca 14



Maf in Kenya. Capacità cranica ca 300cc. Ritardo nell’evoluzione dei denti prolungamento del periodo

infantile. Spessore dello smalto dei denti. Riduzione della faccia. Spostamento quadrupede. Discendenza

una parte nel territorio africano, altri si spostano.

Ramapitecus : i primi reperti sono stati ritrovati in India. Vissero fra i 15 e gli 8 Maf (miocene medio e

pliocene inf). Cambiamento climatico: abbassamento della T con conseguente riduzione dell’area

forestale. I denti si accorciano con conseguente accorciamento della mandibola. La forma dei

denti si avvicina a quella umana. Le cuspidi dentarie si arrotondano. Alimentazione granivora. I

reperti sono stati ritrovati in Ungheria, India, Grecia, Cina, Turchia, Pakistan, Nepal, Africa,

diffusione molto vasta. Somiglianza anche con l’orango (orbite molto grandi). Una ricerca di tipo

sierologico ha portato a maggiore somiglianza con l’orango piuttosto che con gorilla e uomo.

Sulla linea evolutiva umana: caratteristiche della dentatura.

Proporzione dei molari e degli incisivi simili a quelle dell’uomo, riduzione dei canini. I denti

hanno cuspidi basse e arrotondate. Dieta di tipo granivoro quindi habitat meno forestale, clima

più secco e più fresco, più ciclico per quel che riguarda le stagioni. Spessore dello smalto

notevole maggiore di quello delle antropomorfe africane.

Sulla linea dell’orango: gruppo ancestrale delle antropomorfe asiatiche: ramapiteci di 12-15 Maf

antenati dell’orango perché orbite più alte che larghe, piccola distanza interorbitaria, naso stretto,

incisivi di taglia diversa, palato stretto e poco profondo, canino che oltrepassa il piano di

occlusione, assenza del toros sopraorbitario.

Gigantopiteco: la sua ricostruzione è stata fatta sulla base di denti e frammenti di mandibola.Doveva essere alto fra i 2

e i 3 m. La dentatura è simile a quella umana. Non ha il diastema, ha denti arrotondati. Denti enormi

chiamati denti di drago a cui i cinesi attribuivano proprietà terapeutiche. La dieta doveva essere coriacea.

Questi primati potrebbero essersi sviluppati a partire da una forma ramapitecina. Lo spessore dello smalto,

le dimensioni e le cuspidi dei molari documentano un’enorme attività masticatoria. È stata segnalata la sua

presenza in Pakistan. Non ha lasciato discendenza. Da 4,5 a 1 Maf.

Oreopiteco: scimmia di montagna, viveva ca 8-9 Maf (miocene superiore) nelle regioni dell’Italia centrale. Nel 1872

trovati reperti a Baccinello in Toscana.

Rivela nella faccia, nel bacino e negli arti qualche aspetto umanoide si presenta con una struttura mista.

Raccorciamento della faccia, prominenza dei nasali, riduzione dei canini che rimangono comunque grandi.

Capacità cranica ca 200cc. Potenti strutture sopraorbitarie, zigomatici alti, assenza di diastema. Ileo più

basso e svasato, tendenza al raddrizzamento delle vertebre lombari. Braccio e avambraccio hanno la stessa

lunghezza e sono più lunghi dei segmenti dell’arto inferiore (spostamento per brachiazione). In ambiente

forestale la postura eretta non era favorita. Poteva essere vista come linea secondaria di ominidi estinta.

Opponibilità del pollice. Australopiteci

G : solo area di Broca

ENERALITÀ

I reperti risalgono al pliocene superiore e al pleistocene inferiore. 4-3.5 Maf. Soprattutto nel Saf e Af centro

orientale.

Avevano già la stazione eretta quasi perfetta, ma le dimensioni dell’encefalo erano ancora limitate ca 400cc.

Canini simili a quelli dell’uomo.

F : 4-2.5 Maf. Più difficili da interpretare perché al limite fra uomo e antropomorfe.

ORME ARCAICHE

Caratteristiche molto diverse in:

Australopithecus ramidus: 4,4 Maf – Etiopia

A. anamensis: 4,1 –3,6 Maf – Kenya

A. afarensis: 3,6 –2,8 Maf – Etiopia

A. bahrelgazalensis 3,5 – 3 Maf – Chad

F : 3-1 Maf

ORME GRACILI

F : 2,5 – 1 Maf estinte

ORME ROBUSTE

A. africanus: ritrovato nel 1925 cranio di infante di 5-6 anni. Possedeva caratteristiche umane nella dentatura

e nei condili occipitali disposti anteriormente rispetto alle antropomorfe, forse aveva una stazione quasi

eretta. E dimensioni del cranio non differivano particolarmente da quelle delle antropomorfe

F ORME ARCAICHE

A. ramidus: 4,5 Maf, australopitecina. È più antica e più scimmiesca di Lucy. I denti rilevano caratteristiche

che si ritrovano anche in Lucy, l’arcata dentaria rimane ad U, ma si attenua. Arto superiore idoneo alla vita

arborea.

A. anamensis: 3,9 Maf – Kenya. Secondo una studiosa francese ci sarebbe più tendenza al bipedismo rispetto

agli altri australopiteci arcaici. È un protoantropis per l’evidente stazione eretta. L’australopiteco in questo

caso è antenato del genere homo più di altri australopiteci.

A. afarensis: 3,3 – 2,6 Maf – Etiopia. LUCY: il palato è poco profondo, gli incisivi sono grandi e i canini

piccoli. I molari sono piuttosto grossi con smalto spesso. La mandibola è a V.la capacità cranica e ca 400 cc.

Gli arti superiori sono alquanto lunghi rispetto a quelli inferiori. Il bacino di piccole dimensioni ha

caratteristiche umane. Ala iliaca larga. La forma del bacino evidenzia sesso femminile. L’angolo del collo

del femore attesta andatura bipede. Altezza 1 m, kg 25. Recenti studi hanno messo in evidenza che mentre la

colonna vertebrale e il bacino sono perfettamente adattati a una locomozione bipede gli arti superiori e

inferiori rivelano attitudini anche all’arrampicamento e alla sospensione agli alberi.

Tracce del LAETOLI: Tanzania – camminate sul tufo vulcanico in via di consolidamento. L’alluce è parallelo

alle altre dita, ma è più divaricato. Sono stati ritrovati altri reperti di A. afarensis in Tanzania.

Gli australopiteci hanno viaggiato considerando che i loro resti sono sparsi per gran parte dell’Af. Lo

spostamento è avvenuto vso W e vso S. oggi c’è la tendenza a far derivare Homo da afarensis. Anamensis è

tra ramidus e afarensis. Altre teorie fanno derivare Homo direttamente da anamensis.

F

ORME GRACILI

Capacità cranica tra 430-450 cc, toro sopraorbitario sviluppato, fronte sfuggente, faccia proiettata in avanti

nella regione mascellare, arcate zigomatiche molto robuste, toro occipitale, mandibola molto robusta.

Caratteri che avvicinano gli A.gracili agli ominoidei

Volta del cranio più alta e capacità cranica un po’ più elevata che nei pongidi. La dentatura manca di

diastema, i canini non oltrepassano il piano di masticazione degli altri denti. Arcate dentarie paraboliche

come nell’uomo. Foro occipitale spostato in avanti. Su un piano orizzontale perpendicolare alla colonna

vertebrale, sacro relativamente largo, ilei larghi e svasati con incisura ischiatica profonda adattamento del



bacino alla stazione eretta e alla deambulazione bipede. Femore con morfologia umana. Altezza 130 cm peso

30 kg.

Secondo Coppens vivevano probabilmente in ambiente umido e vicino alle foreste o savane alberate.

Probabilmente erano onnivori.

F ORME ROBUSTE

Avevano corporatura massiccia: statura ca 150cm peso 50 kg.

Avevano bacino umanoide e andatura bipede. Robusto l’apparato masticatore adattato ad un’alimentazione

vegetariana coriacea. I premolari e i molari sono grandi allineati quasi perpendicolarmente agli incisivi e ai

canini che sono di dimensioni ridotte. Arcata alveolare ad U. notevole prognatismo mascellare, arcate

zigomatiche proiettate in avanti per l’inserzione di forti muscoli masticatori temporali. Capacità cranica ca

500cc. Forme ben adattate a un ambiente piuttosto arido con vegetazione arborea scarsa e limitate possibilità

evolutive così che finiscono per estinguersi.

Reperti della Tanzania: 1959 gola di Olduvay, strato di argilla lacustre e tufo vulcanico ritrovato cranio di

ominide prima chimato Zinjantropus boisei e poi Australopithecus boisei. Risale a 1,7 –1,8 Maf. Adolescente.

Simile ad un A. robusto per le caratteristiche della dentatura e del palato e per il toro sopraorbitale. La

capacità cranica è di 530 cc. Possiede arcate zigomatiche enormi, mascellare massiccio, premolari e molari

inferiori massicci. Potente apparato masticatore. Ossa della gamba denotano attitudine alla stazione eretta.

Formazione di Koobi Fona a est lago Tunkana reperti che risalgono a 2 Maf, 2 crani che presentano caratteri

delle forma robusta: zigomatici grandi e massicci, cresta sagittale, capacità cranica 500 cc. Nello stesso

deposito altri reperti come ossa robuste di arti inferiori con caratteri che denotano la stazione eretta.

A. aethiopicus preboisei: - 2,5 Maf - ritrovato ad ovest del lago Tunkana, Kenya. Cresta sagittale molto

sviluppata, cresta temporo-nucale, zigomatici appianati, dimensioni massicce, palato grande, faccia corta,

capacità cranica piccola.

Secondo Coppens le forme robuste compaiono in un momento in cui l’umidità diminuisce e si stabilisce un

clima arido. Le forme robuste erano invece legate ad un regime vegetariano coriaceo quindi maggiormente

condizionate dalla vegetazione arborea. Forse erano meno facilitate negli spostamenti da una locomozione

bipede non perfetta. Gli australopiteci erano in grado di usare ciottoli, pietre, ossa, d brandire bastoni a

scopo di difesa o per procurarsi il cibo. Rudimentale scheggiatura di qualche ciottolo, ma non lavorazione

sistematica.

Industria ostodontocheratica: industria su ossa, zanne e denti con tecnica del crack and twist.

Adattamento ai diversi ambienti

Aree circumpolari

Nord Europa, Asia, America; lapponi, nordsiberiani, eschimesi

Dai 50-60 ai 70 gradi di latitudine N. temperature fredde, umidità scarsa.

La selezione per quanto dura ha agito per un tempo relativamente breve quindi l’adattamento è più cultura-

le che biologico. Fenomeni di deriva genetica dovuti all’isolamento che non ha portato a malattie genetiche

per l’ambiente molto selettivo e le pratiche infanticide.

La vita media in Groenlandia è passata dai 32-37 anni del 1946-51 ai 57-67 nel 1966-70, in relazione al miglio-

ramento delle condizioni igienico sanitarie.

Tendenza a stature basse, torace ampio, accorciamento arti. Faccia appiattita con pannicolo adiposo sui seni

mascellari, naso alto e stretto per un migliore riscaldamento dell’aria in ingresso. Grasso corporeo superiore

alla media.

Pelle relativamente scura in eschimesi e siberiani, meno nei Lapponi che però si abbronzano facilmente, la

dieta quasi esclusivamente carnea fornisce sufficiente vit D e non necessita di radiazioni ultraviolette per la

sua formazione.

Scarsa pelosità e minore sudorazione, aumento del metabolismo basale, più alta temperatura della pelle e

maggior flusso sanguigno nelle parti esposte (per riscaldarle)

Più lenta velocità di crescita (pubertà femminile a 14 anni). Plica mongolica. Geneticamente più simili tra

loro che verso i loro vicini meridionali.

Adattamento culturale specifico, tendenza alla cooperazione, aiuto reciproco e scarsa aggressività.

Alta montagna

Sopra i 2500 m, comincia a divenire sensibile la riduzione della pressione parziale dell’O2 mentre le altre ca-

ratteristiche ambientali variano a seconda dei luoghi.

Occupati stabilmente dall’uomo dopo l’ultima glaciazione, quindi non prima di 10 Kaf, tempo troppo breve

per l’affermarsi di genotipi particolarmente adattati.

Regioni andine, circumhimalayane, alcune zone dell’Africa. Temperature medie basse, forte intensità delle

radiazioni solari, frequenti condizioni di povertà, carenze alimentari, isolamento.

Bassa statura, riduzione lunghezza arti, basso peso. Torace voluminoso, policitemia (reversibile al diminuire

della quota) aumento della frequenza respiratoria e della ventilazione polmonare.

Pubertà femminile piuttosto tarda, accrescimento lento e già alla nascita peso piuttosto basso. Maggiore è

l’altitudine minore è la fertilità elevata la mortalità infantile anche se i costumi sociali tendono a compensare.

Non sembra possibile individuare caratteristiche genetiche comuni, tranne assenza delle emoglobine anoma-

le, talassemie e del deficit del G6PD.

Alcuni ritengono che solo le popolazioni andine siano geneticamente adattate all’altitudine, difatti non pre-

sentano policitemia bensì un più elevato effetto Bohr. In caso il tempo in alta quota sia inferiore potrebbe

trattarsi di adattamento fisiologico realizzatosi durante lo sviluppo.

Minore frequenza di ipertensione e di malattie cardiovascolari, molto rari i casi di rachitismo per le elevate

radiazioni ultraviolette mentre il freddo e l’aria asciutta limitano l’insorgenza di molte malattie infettive.

L’acqua che bolle sotto i 100° limita la distruzione di alcune sostanze nutritive.

Frequente isolamento genetico porta al frammentarsi in tante subpopolazioni.

Ambiente desertico

Sahara, Calahari, alcune aree australiane e le aree limitrofe. Popolazioni: arabi sahariani, boscimani, aborige-

ni australiani.

Caratteristiche comuni: alta temperatura media, grandi escursioni termiche giornaliere, aridità (meno di

200mm/anno)

Sviluppo della superficie corporea rispetto al peso (magri) per minimizzare la perdita d’acqua. Pannicolo

adiposo maggiore negli arabi e negli aborigeni. Pelle più chiara in arabi e boscimani, più scura negli aborige-

ni, in arabi e boscimani Arabi e boscimani sono caratterizzati da tem-

Arabi Boscimani Aborigeni peratura corporea alquanto bassa e forte su-

Pannicolo adiposo > > dorazione. Gli australiani hanno sudorazione

Pelle + chiara + chiara Scura notevole che interrompono appena arrivano

in ambiente caldo e umido, ingeriscono note-

Pliche palpebrali Sì Sì voli quantità d’acqua in tempi molto brevi,

Pressione Bassa hanno rapida escrezione attraverso i reni e

contengo più acqua extracellulare nei tessuti

Frequenza cardiaca + elevata Lenta (sono meglio adattati) esposti al freddo not-

turno non aumentano il metabolismo come i boscimani, ma diminuiscono l’irrorazione superficiale e la T

(17° nei piedi) diminuendo le esigenze energetiche.

L’adattamento culturale è maggiore negli arabi e nei boscimani. Boscimani e aborigeni praticano un attento

controllo delle nascite per rimanere nei limiti delle risorse territoriali. (elevata mortalità infantile), questi

sono gruppi messi a rischio dall’avanzare della cultura occidentale e costretti a ritirarsi in aree sempre più ri-

strette. Ambiente tropicale di savana e semiarido

Tra i 5-10° e i 15-20° di lat sia N che S.

Piogge in due periodi dell’anno (zenitali) alternati a stagioni secche, T media annua sui 25° scarsa escursione

termica stagionale e giornaliera.

Foreste a galleria lungo i corsi d’acqua, ma la prevalenza è savana con erbe alte e folte e qualche albero carat-

teristico (baobab, acacia).

Adattamento più evidenziabile nelle popolazioni africane. Zona trasformata dall’agricoltura e dall’alleva-

mento.

Alta statura, longilinei gli arti servono a perdere calore, la statura tenda ad aumentare con la temperatura e

diminuire con l’umidità.

Scarsissimo pannicolo adiposo che rimane constante tutta la vita, tende ad aumentare se si occidentalizzano

e a crescere con l’età. Pelle assai scura per protezione contro le radiazioni ultraviolette, maggior risparmio sa-

lino (minor contenuto di cloruri nel sudore), sudorazione meglio distribuita, maggior afflusso di sangue nel-

la cute.

Pressione bassa se nel loro ambiente naturale, metabolismo basale basso, minor frequenza cardiaca che non

aumenta durante lo sforzo fisico.

Bassa capacità vitale a parità di statura e molta aria residua (forse per esporre meno i polmoni a disidratazio-

ne)

Alta mortalità infantile, fertilità femminile intorno ai 5-6 figli di cui la metà diventano adulti, pubertà femmi-

nile a 16,5 anni nei Tutsi a 10-12 nei Kel Kummer del Mali.

Gran diffusione della malaria, emoglobinopatie e emoglobinosi ad essa collegate, tripanosomiasi e altre pa-

rassitosi specie nelle zone agricole.

Foresta equatoriale

Temperatura media elevata, scarsa escursione termica stagionale e giornaliera, umidità elevatissima, piogge

abbondanti in ogni stagione. Tra i 10°N e i 5°S, può variare localmente di estensione. Africa, Asia, America

meridionale ed Oceania.

Foresta pluviale, insediamenti di cacciatori raccoglitori (come i pigmei africani), ma anche agricoltori che si

sentono superiori. Primi insediamenti 200Kaf.

Statura bassa (pigmei nuova guinea 146-7, pigmei africani 150, Yanomama 153) accorciamento degli arti, an-

che per influenza dell’ambiente assai povero. Testa faccia e naso più larghi, labbra più sottili, spalle più lar-

ghe bacino più stretto, pannicolo adiposo quasi inesistente che tende a diminuire con l’età.

Differenze significative nel colore della pelle, più chiara tanto più tempo è che sono nella foresta (deducibile

dalla glottocronologia).

Metabolismo basale basso, buona capacità lavorativa e bassa pressione sanguigna.

Caratteristiche di popolazione isolata. Menarca nei pigmei della nuova guinea attorno ai 17 anni, menopausa

precoce, controllo delle nascite, tabù e infanticidio femminile.

Estremo adattamento alla foresta pluviale, le popolazioni che ci sono da meno tempo iniziano a presentare

tracce di pigmeizzazione.

Frequenti malaria e parassitosi. Fortissimo adattamento culturale per non rompere il delicato equilibrio eco-

logico. Aree temperate europee e mediterranee

Clima generalmente temperato tranne estremo nord e confini del Sahara. Anche le aree montane stabilmente

abitate non raggiungono altitudini tali da richiedere adattamenti particolari. Ci sono variazioni di tempera-

tura e umidità nelle varie regioni.

Mancanza di barriere naturali (Alpi e Mediterraneo sono facilmente valicabili). Sedentarizzazione dovuta al-

l’affermarsi dell’agricoltura, conflitti e integrazioni spesso difficoltose fra popolazioni stanziali e migranti.

Aumento T e calo umidità calo statura, così anche il peso, la statura non pare modificarsi con l’altitudine.

Clima più freddo naso più alto e stretto. Relazione fra latitudine e pigmentazione.

Tipo URBANO e tipo RURALE, specie in relazioni alle differenti condizioni socio-economiche alimentari ed

igienico sanitarie, differente età al menarca ritardato da 5-9 mesi ad un anno nelle campagne, valori staturali,

ponderali, di ampiezza toracica più alti in ambiente urbano anche se queste differenze si stanno riducendo,

anche perché lo stress in alcune aree cittadine porta a trend negativi.

Varianti emoglobine nelle zone un tempo infestate dalla malaria, come talassemia e deficit di G6PD

1/12/2000 e 4/12

Secondario:

Triassico

o Giurassico

o Cretaceo

o

Terziario evoluzione dei primati non umani

Paleocene

o Eocene

o Oligocene

o Miocene

o Pliocene

o

Quaternario

Pleistocene

o Olocene

o

Dal punto di vista continentale nel terziario si sono avute varie modificazioni: dalla presenza di Gondwana e

Laurasia a fine triassico, c’è un graduale smembramento. Nell’eocene tramite un ponte di terra fra Europa

Africa migrano in Africa e Asia le proscimmie, l’Europa si separa dall’America e le proscimmie seguono due

linee evolutive diverse.

Oligocene (36-22 Maf) Eu separata Af, mare di Tetide.

Miocene (22 –5.5 Maf) si chiude il mare di Tetide, formazione del rift africano.

Rift africano: grande spaccatura longitudinale nell’Africa (miocene) che ha portato alla formazione di una

gran fossa tettonica dal Mozambico al Mar Rosso, sollevandosi ai bordi ha causato due catene montuose e

laghi.

Un altro rift in senso orizzontale nel golfo di Aden. Intensità dei fenomeni vulcanici nel terziario.

Panidi si trovano ad ovest del rift mentre le forme umane più antiche ad est.

Ipotesi di Ives Copains: Cambiò il regime delle precipitazioni, le masse d’aria atlantiche si scaricavano ad

ovest provocando un inaridimento delle terre ad est trasformando la foresta in savana e prateria e causando

il passaggio da primati arboricoli che si spostavano per brachiazione a terrestri bipedi.

Dall’eocene al pleistocene si ha una discontinua diminuzione di temperatura con varie glaciazioni.

Cause astronomiche glaciazioni:

Variazione della longitudine eliocentrica per processione degli equinozi π= 26.000 a

“ Inclinazione asse terrestre π= 40.000 a

“ eccentricità orbita π= 92.000 a

Glaciazioni: si abbassa il limite delle nevi perenni e aumenta il rapporto ossigeno 18/ossigeno 16 (si può

vedere nei foraminiferi) e una minor evaporazione. Nell’emisfero australe non vi sono glaciazioni, ma

minore o maggiore piovosità.

Metodo della fluorina: quantità di F nelle ossa, il F entra nelle ossa attraverso l’acqua del terreno e si

deposita in forma di fluorapatite. Non è un metodo di datazione assoluta perché la qtà di F varia nei terreni

ma stabilisce la contemporaneità o meno di resti anche non adiacenti (pochi m)

Uomo di PLITDOWN: segnalato negli anni ’50 come forma mista, cranio moderno e mandibola scimmiesca.

Con datazione alla fluorina si scoprì che il cranio era più antico e la mandibola recente

(orango giovane adattata al cranio)

PITECANTROPUS ERECTUS: documentato da 2 ritrovamenti: una calotta scimmiesca e un femore un po’

distante di tipo eretto, la datazione alla fluorina stabilì la contemporaneità.

Metodo del Vanadio: sempre in [Ca (PO ) ● Ca(OH) ] sostituisce il P, mentre il fluoro sostituiva gli ossidrili.

3 4 2 2

Filogenesi dei primati vedi miei appunti.

Antigeni: macromolecola di natura proteica con potere antigenico e aptene (polisaccaridi e lipidi) 

specificità. Eteroantigeni

Alloantigeni

Autoantigeni – dello stesso individuo

Nomi diversi a seconda della localizzazione

A. eritrocitari – membrana degli eritrociti, emazie

A. leucocitari – sui globuli bianchi (leucociti)

A. piastrinici – sulle piastrine

Altri – nelle proteine plasmatiche

Anticorpi: sostanze o fabbricate su stimolazione degli antigeni o già presenti. Molecole prodotte dai linfociti

B per interazione coi linfociti T. sono costituite da 4 catene polipeptidiche, 2 pesanti (γ, μ) e 2 leggere (k, λ)

Che danno insieme le macromolecole di diverso peso molecolare:

IgM sono anticorpi naturali che hanno peso molecolare maggiore. Non passano il filtro

placentare, mentre le IgG che si formano per stimolazione di agenti esterni e hanno peso molecolare

ridotto possono passarlo.

IgG glicoproteine (γ)

IgA immunoglobuline di selezione

IgD

IgE interviene nella reazione di tipo allergico

Anticorpi completi e incompleti. Gli anticorpi fanno da ponte

tra i globuli rossi mettendo in contatto i globuli rossi con il

relativo anticorpo questi si agglutinano. Aglutinogeno per

antigene e aglutina per l’anticorpo.

Caso anticorpi incompleti: l’anticorpo reagisce con l’antigene

quando le emazie sono sensibilizzate i globuli non si

uniscono. Se si aggiunge antiglobulina questa fa da ponte.

Anticorpi incompleti antiglobulina ed enzimi fanno sì che le

emazie sensibilizzate si uniscano.

Gli antigeni sono localizzati in corpuscoli del sangue e nel

plasma. 1

MARCATORI CLASSICI : - sistemi gruppo ematici o gruppi sanguigni

- enzimi e in particolare isoenzimi eritrocitari sono contenuti all’interno del globulo

rosso e quindi debbo romperlo

- sieroproteine

MARCATORI MOLECOLARI: polimorfismo che vedo direttamente sul gene.

Se si lascia sedimentare il sangue si formano 3 strati: plasma leucociti e globuli rossi. Dai leucociti si può

estrarre il DNA.

Gruppi sanguigni, sono antigeni di membrana, mi serve il globulo rosso intero, separo i globuli rossi dal

resto e li lavo due volte con soluzione fisiologica. Metterò anti A, Anti B, anti AB. Un individuo A reagirà e

agglutinerà con anti A e anti AB, B con anti B e anti AB, AB con tutti, 0 con nessuno.

1 Sono quelli che sono stati studiati più a fondo e hanno permesso la costruzione di mappe genetiche. Es

mappa genetica dell’Eu divisa in 5 aree e attraverso questa divisione si può risalire al popolamento di una

data area e alle affinità tra le varie zone.

APTOGLOBINE

Hb. Sono glicoproteine plasmatiche che contengono ca 20% di glucidi e all’esame elettroforetico

Vedi libro

migrano nella frazione delle α -globuline.

2

FOSFATASI ACI DA ACP

È una fosfoidrolisi con pH ottimale basso ca 4,8 –6,1 capace di rompere il ponte C-O-P nel glu-

cosio-1-fosfato e di trasferire il fosforo dal substrato alle molecole accettrici. In elettroforesi gli

isoenzimi fosfatasici migrano verso l’anodo e si osservano patterns caratteristici nei diversi tes-

suti.

La fosfatasi acida eritrocitaria è determinata da un singolo locus autosomico ACP assegnato al

1

cromosoma 2. è polimorfica e formata da isoenzimi monomerici. Questa fosfatasi ACP presente

1 a

n tutti i tessuti, ma più facilmente evidenziabile nei globuli rossi è controllata da 4 alleli ACP ,

b c r

ACP , ACP , ACP relativamente comuni nelle varie popolazioni.

Regolano i fenotipi:

A, BA, B, CA, CB, C, RA, RB

d e 0

Noti due alleli rari ACP ACP e un allele silente ACP presente in combinazione eterozigotica

con un allele comune. L’isoenzima C è il più termostabile, pi B, poi A.

L’attività enzimatica è maggiore in C, minore in B, minima in A. negli eterozigoti si hanno atti-

vità intermedie rispetto ai corrispondenti omozigoti.

Il tracciato elettroforetico di ciascuno degli omozigoti A, B, C è costituito da 2 isoenzimi indicati

on f quello più anodico e con s quello più lento. Ogni allele codifica per due diversi isoenzimi.

Secondo Hamis: i due isoenzimi prodotti da ogni alleli potrebbero essere degli isomeri confor-

mazionali oppure potrebbero esistere semplici modificazioni post-trascrizionali.

Secondo Sissing e Sensabaugh: non sono vere queste 2 ipotesi trovando notevoli differenze a li-

vello chimico tra l’isoenzima lento e quello veloce ammettendo una sintesi come entità moleco-

lari distinte. A B C

In ITALIA frequenze ACP =0,27 ACP =0,65 ACP = 0,08

A B

EUROPA: andamento decrescente di ACP e crescente di ACP andando dal centroeuropa verso

le regioni meridionali e insulari (da 0,60 a 0,65)

B C

Frequenze elevate di ACP in Asia, Africa e nuova guinea dov’è quasi assente ACP

FOSFOGLUCOMUTASI PGM

È una fosfotransferasi un enzima che catalizza la conversione reversibile del glucosio-1-fosfato

in glucosio-6-fosfato. Il polimorfismo della PGM è riconducibile a 3 sistemi indipendenti regola-

ti dagli alleli di 3 loci genici. PGM1, PGM2, PGM3 localizzati nei cromosomi 1,4,6.

PGM : 3 fenotipi comuni PGM 1, PGM 2-1, PGM 2. sono controllati da 2 alleli autosomici codo-

1 1 1 1

11 12 14 15.

minanti. PGM PGM rari PGM e PGM

In Italia la frequenza di PGM è di ca 0,72

1

GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI G-6- PD

Catalizza l’ossidazione del glucosio 6 fosfato a 6 fosfogluconato prima tappa della via glicolitica

aerobia denominata shunt dei pentosi. La reazione avviene con la concomitante riduzione del

coenzima NADP in NADPH necessario per la riduzione del glutatione e il conseguente mante-

nimento dell’integrità cellulare. 1

B A A- MED

L’elettroforesi ha messo in evidenza 4 alleli isovalenti Gd , Gd , Gd , Gd , che probabilmente

A

determinano ciascuno una proteina enzimatica strutturalmente distinta Gd frequente nelle po-

A- A

polazioni negre, Gd comune nei negri ha velocità elettroforetica uguale a Gd ma attività ridot-

ta enzimopenia.

La G-6-PD è caratterizzata da polimorfismo e da differenze nel grado di attività enzimatica. Il

locus che controlla la G-6-PD si trova nel cromosoma X.

I livelli di attività enzimatica nei soggetti normali sono più o meno uguali nei due sessi. Questo

fa pensare che nelle femmine sono in uno dei cromosomi X sia presente il gene (emizigoti).

Nei maschi portatori di gene normale si ha normale attività enzimatica, per quelli che portano

in gene dell’enzimopenia attività ridotta. Le femmine possono essere omozigote per l’allele nor-

male attività normale oppure possono essere eterozigoti e avere attività intermedia.



La deficienza in G-6-PD può essere una mutazione sfavorevole, ma la persistenza di questo ca-

rattere con una frequenza discreta in alcune popolazioni ha suggerito l’ipotesi dell’esistenza di

un polimorfismo bilanciato per questa forma di enzimopenia. Esiste concordanza fra l’alta inci-

denza del deficit in G-6-PD di una popolazione e la diffusione della malaria nell’area in cui

vive. La deficienza in G-6-PD può essere un vantaggio in ambiente malarico rispetto agli indi-

vidui normali consentendo la conservazione e la diffusione del gene mutante nella popolazione.

Favismo: potrebbe essere direttamente responsabile dell’abbondante diffusione del deficit enzi-

matico. Lo stress provocato dall’emolisi de favismo sull’eritrocita agirebbe in modo sinergico

con i bassi livelli di G-6-PD eliminando gli eritrociti parassitizzati.

Altro fattore ambientale che influenza la distribuzione per la G-6-PD è l’altitudine.

RELAZIO NI TRA STATURA E PESO

INDICE PONDERALE DI LIVI

 3 24 o + in individui normali con stature di 150 cm

23 in individui con stature comprese tra 160 e 180

Nella donna è superiore all’uomo. Secondo quest’indice

Peso (g) x 100 le razze di colore sarebbero meno pesanti delle razze

Statura (cm) bianche.

Indice Körperfülle proposto da Röher

 Peso (g) x 100 Microbaria fino a 1,33

Mesobaria 1,34-1,40

3

Statura (cm) Macrobaria oltre 1,40

Nella donna è un po’ più alto che nell’uomo

Indice di Quetelet



Peso (kg) Dà informazioni sullo stato nutrizionale. Cresce dal bambi-

no all’adulto ed è lievemente maggiore nelle donne.

2

Statura (m)

REALZIO NI TRA PERIMETRO TORACI CO E STATURA

Indice di BRUGSCH Alla nascita è di 53-54 diminuisce nella prima infanzia per l’au-

mento della statura. Nel periodo prepuberale è minore si 50 poi

Perimetro toracico x 100 aumenta per raggiungere 50-51 nei giovani. Valori bassi denota-

Statura no un torace stretto ed espressione di longitipia. Valori alti indi-

cano in torace largo ampio caratteristico della brachitipia. 2

RELAZIO NI TRA PERIMETRO TORACICO –PESO E STATURA

Indice di robustezza di Pignet

Statura (cm) – peso (kg) + perimetro toracico (cm)

Indice proposto da Vervaek = [P + pr.T ] x 100

Quoziente di robustez- za (kg) (cm)

St (cm)

SISTEMA DUFFY

ya yb ya yb

Due antigeni F e F . sono regolati da due alleli isovalenti F e F . in più in terzo alle Fy amor-

fo recessivo rispetto agli altri due.

Fenotipi Duffy:

Fy (a+b+)

Fy (a-b+)

Fy (a+b-)

Fy (a-b-) ya yb

Frequenza elevata del gene F nell’est asiatico, negli australiani; maggiore diffusione di F nelle

popolazioni europee, polinesiane e in molti gruppi dell’Asia occidentale e dell’africa settentrio-

nale. Frequenza elevata del gene Fy nei negroidi.

SISTEMA KIDD

a b

2 antigeni Jk , Jk regolati da geni isovalenti presenti entrambi o l’uno o l’altro.

Fenotipi Kidd

Jk(a+b+); Jk(a-b+); Jk(a+b-)

Casi in cui sono assenti gli antigeni del sistema [Jk (a-b-)] omozigoti dell’allele recessivo Jk.

a

Popolazioni europoidi presentano frequenze per il gene Jk attorno al 50%

Popolazioni dell’est asiatico e dell’Africa centrale hanno frequenze del 50-80%

Molti gruppi indigeni americani hanno frequenze minori del 50%

SISTEMA KELL

L’antigene Kell(k) fu segnalato come responsabile della malattia emolitica neonatale. Si rivela

un potente stimolatore di anticorpi. Successivamente fu scoperto l’antigene Cellano e venne de-

nominato K perché regolato da un allele dello stesso locus di K.

Fenotipi: k+k- k+k+ k-k+

Si pensa che gli antigeni più comuni siano regolati da diverse coppie di alleli posti sullo stesso

cromosoma in linkage.

Il gene K è presente al 3-5% nelle popolazioni europee, più raro nelle pop dell'Asia sud occiden-

tale e nella maggior parte delle pop africane negroidi. Praticamente assente nelle popolazioni

mongoliche nell’area del pacifico e negli indigeni americani. 3

SISTEMA Xg

È costituito da un antigene legato al sesso. La presenza o l’assenza dell’antigene è regolata da

geni localizzati sul cromosoma X che danno luogo ai fenotipi Xg(a+) e Xg (a-)

a

La frequenza del gene Xg è piuttosto elevata nelle popolazioni europoidi ancora di più in abori-

geni australiani e nella Nuova Guinea. 4

EUROPOIDI

Colore pelle dal bianco al bruno (leucodermi)

Capelli ondulati amotrichi

Pelosità abbondante nei maschi

Naso alto e stretto

Labbra sottili

Faccia ortognata

Mento sviluppato

Palato e denti più piccoli che negli altri gruppi

Elevata freq A in EuO cala vso E mentre aumenta B, valroi abbastanza alti di A > freq di M

2

Europa, N.Africa, vicino e medio oriente

Variabilità in statura e proporzioni del corpo

MONGO LOI DI

Pelle gialla (xantodermi)

Capelli dritti, lissotrichi, neri

Testa corta, brachicefalia

Fronte di media altezza arrotondata

Mancano rilievi glabellari

Elevata capacità cranica

Faccia piatta

Zigomi prominenti

Naso mesorino con radice non infossata

Occhio mongolico

Pelosità scarsa o assente

Statura media

Proporzioni corporee brachischeliche con arto superiore corto

Elevata freq di B e M

Negli indigeni americani elevata freq 0 e M

Asia, NE Himalaya, arcipelaghi SE asiatico, gran parte degli indigeni americani

NEGROI DI

Pelle nera o scura (melanodermi)

Pelosità scarsa o assente

Capelli crespi ulotrichi

Testa prevalentemente dolicomorfa priva di rilievi sopraciliari e glabellari

Fronte diritta con bozze

Orbite abbastanza alte

Ossa nasali appiattite

Naso con dorso depresso e narici dilatate

Evidente prognatismo alveolare

Statura e proporzioni corporee molto variabili: Nicotici alta statura e longitipia; Pigmei bassa

 

statura e brachischelia

Scarsa freq di A; Me N quasi uguali

Africa a Sud del Sahara, alcuni gruppi della melanesia e del Se asiatico

AUSTRALOMELANESOI DI

Pelle bruna-nerastra (melanodermi) Naso largo con radice infossata

Capelli ondulati o moderatamente crespi Faccia larga

Pelosità media o abbondante Accentuato prognatismo

Testa dolico cefala Orbite basse

Piccola capacità cranica Bocca larga

Rilievi sopraorbitali pronunciati

Statura variablie

Proporzioni corporee medie o longilinee

Presenza di 0 prevalente e di A, elevata

freq N

Australia e Oceania