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Sindrome di Gilbert a trasmissione autosomica dominante. È caratterizzata da una lieve diminuzione

dell’enzima glicuroniltransferasi che comporta una ridotta coniugazione della bilirubina libera, la cui

concentrazione dunque, seppur lievemente, aumenta nel sangue.

Ittero neonatale o fisiologico. Nelle prime due settimane di vita l’attività dell’enzima glucoronil-

trasferasi che coniuga la bilirubina all’acido glucuronico è bassa. Il bambino viene messo in incubatrice

sotto una lampada per eliminare la bilirubina in eccesso. Quando per il difetto genetico la mancata

coniugazione persiste si ha la sindrome di CRIGLER-NAJAR, dovuta quindi a mancanza ereditaria

dell’attività glucuronil-trasferasica. Nella sua forma più grave questa sindrome è caratterizzata dalla

completa assenza di questo enzima per cui, visti gli elevatissimi valori di bilirubina non coniugata, si ha

la morte durante l’infanzia, dopo aver dato origine ad una grave sintomatologia neurologica. La

bilirubina libera, infatti, oltrepassa la barriera ematoencefalica e infiltra i nuclei della base. La sindrome

di Crigler Najjar di tipo II è più lieve e compatibile con la vita.

L’IPERBILIRUBINEMIA CONIUGATA si ha quando c’è una ostruzione della secrezione biliare. I pazienti

mostrano:

Ittero (colestatico o ostruttivo). Le cause possono essere intra- o extra-epatiche.

Cause intraepatiche sono:

 Difetti enzimatici ereditari nella sindrome di Dubin-Johson e nella sindrome di Rotor. Si ha un

aumento della bilirubina coniugata che dall’epatocita passa nel sangue per un’alterazione del

trasporto della bilirubina coniugata dall’epatocita nella bile.

 Farmaci che causano colestasi intraepatica.

 Colestasi associata a gravidanza.

 Danno epatocellulare.

L’ostruzione è extraepatica per:

 Calcoli biliari. La bilirubina non può defluire nelle vie biliari e dunque nel tratto gastrointestinale

per via di un calcolo nella cistifellea che insinuandosi nel coledoco lo occluda,

 stenosi causate da flogosi e fibrosi,

 carcinoma del pancreas,

 compressione dei dotti biliari da parte di masse estrinseche come linfonodi posti in loro

vicinanza aumentati di volume.

Assenza di bile nelle feci che sono dunque ipocromiche,

Alterato assorbimento dei grassi (steatorrea) e di vitamina K. Ciò avviene perché la bile non va

nell’intestino per cui i grassi non vengono assorbiti e si perdono con le feci.,

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Prurito per eccesso di Sali biliari in circolo che causa irritazione delle terminazioni nervose cutanee. Il

paziente non coagula bene; questo il motivo delle lesioni da grattamento,

Bilirubina nelle urine che sono pertanto scure invece che giallo paglierino. La bilirubina coniugata infatti

è idrosolubile e può quindi essere escreta.

Medicina di laboratorio e tecniche di indagine per le epatopatie

 Fosfatasi alcalina. È un enzima presente nelle membrane dei canalicoli biliari che rimuove i gruppi

fosfato e che funziona a PH alcalino. Nell’osso invece è presente una fosfatasi acida che aumenta nei

casi di osteoporosi o di metastasi. Livelli molto elevati di fosfatasi alcalina indicano patologie delle vie

biliari più che dell’epatocita (colestasi intraepatica, ostruzione biliare extra-epatica e cirrosi biliare

primaria o idiopatica della quale non si conosce la causa).

 Transaminasi. Si trovano nel citoplasma degli epatociti e sono l’ALT (alanino transaminasi) e l’AST

(aspartato transaminasi). Livelli elevati indicano necrosi epatocitaria; aumenti moderati invece si

riscontrano nei casi di colestasi e di assunzione di farmaci anticonvulsivanti.

 Bilirubina coniugata. Secreta dagli epatociti. Aumenti elevati si hanno nei casi di ostruzione dei canali

biliari; meno elevati sono gli aumenti di questa Bc nel caso di distruzione degli epatociti.

 Bilirubina non coniugata. Suoi elevati livelli indicano che c’è stata una eccessiva distruzione dei globuli

rossi.

 Albumina. I livelli ematici di questa proteina riflettono le capacità di sintesi del fegato. Livelli bassi si

riscontrano in epatopatie di lunga durata ed in particolare nella cirrosi epatica.

 Ceruloplasmina. I livelli di questo marcatore sono ridotti nel morbo di Wilson (o degenerazione

epatolenticolare). Si tratta di un disordine ereditario causato da mutazioni a carico del gene che

codifica per una proteina membranacea fornita di una regione che lega il rame e di un’altra con

attività ATPasica. Fenotipicamente è ridotta la capacità del fegato di secernere con la bile il rame, che

di conseguenza si accumula nell’organismo. Si ha colorazione giallastra a livello dei gangli della base

per accumulo di rame e cirrosi epatica. In condizioni fisiologiche, il rame di origine alimentare viene

assorbito nello stomaco e viene poi trasportato nel fegato. Qui viene incorporato

nell’apoceruloplasmina che diviene così ceruloplasmina che ha il compito di eliminare il rame

versandolo nella bile per la maggior parte, nel sangue in misura minore.

 Transferrina. È elevata nell’emocromatosi.

 Autoanticorpi anti-mitocondriali ed elevati livelli di IgM si riscontrano nella cirrosi biliare primaria.

 Auto-Abs anti muscolo liscio invece sono presente nell’epatite cronica autoimmune.

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STEATOSI: sono processi patologici caratterizzate da accumulo di lipidi, generalmente trigliceridi, in cellule

dove non è normalmente possibile metterli in evidenza con le comuni tecniche istochimiche. In base a

questa definizione non vanno compresi tra le steatosi l’aumento della quantità di grasso negli adipociti o il

reclutamento di nuove cellule nel pool di questi ultimi.

La steatosi può colpire tutti gli organi ma più frequentemente interessa il fegato. Può essere di due tipi: è

microvescicolare quando nel citoplasma dell’epatocita si trovano numerose gocciole che circondano un

nucleo centrale; è macrovescicolare quando invece gli epatociti sono distesi da un singolo vacuolo che

sposta il nucleo alla periferia. Si ritiene che la steatosi microvescicolare abbia una prognosi infausta e

preluda a morte sia per insufficienza epatica che per cause extraepatiche; la steatosi macrovescicolare al

contrario è tipicamente associata ad un disturbo di lunga durata ma reversibile del metabolismo epatico dei

lipidi.

Un fegato steatosico è un fegato translucido proprio perché ricco di grandi quantità di grasso. È inoltre un

fegato duro da tagliare, che lascia la lama piena di grasso. (ancora più difficile da tagliare è il fegato

cirrotico). N.b. la presenza di epatociti aventi una colorazione chiara , a volte bianca, in una sezione

istologica indica che una fase di steatosi ha preceduto la cirrosi.

La steatosi può essere dovuta a:

 sostanze tossiche quali alcool e farmaci. Quella da etanolo è senz’altro la forma più importante di

steatosi nell’uomo. Se l’alcolista cronico smette di bere il processo di steatosi può rientrare a differenza

di quello cirrotico che è irreversibile. Se c’è solo cirrosi il fegato rimpicciolisce per cui non lo si può

palpare. In condizioni normali si può palpare il margine epatico inferiore sotto l’arcata costale. Ancor

più facilmente si può palpare il fegato steatosico che infatti è ingrandito.

 Stress metabolico (ipossia, Kwashiorkor e diabete mellito). Diete ipoproteiche possono provocare

steatosi perché la ridotta disponibilità di aminoacidi alimentari riduce le dimensioni del loro pool

preproteico, essenziale per la sintesi di apoliproteine, enzimi e membrane, coinvolti nello smaltimento

dei trigliceridi. Una steatosi di questo tipo si osserva nel Kwashiorkor, sindrome complessa

caratterizzata da carenza alimentare frequente nei Paesi sottosviluppati. È ridotta la capacità di sintesi

proteica essendo le proteine vegetali di composizione diversa rispetto a quelle umane.

Le steatosi possono essere anche dovute ad inibitori della sintesi proteica. A tal proposito ricordiamo

quella causata nell’uomo dall’avvelenamento del fungo Amantila Phalloides. L’α-amanitina infatti

inibisce la RNA polimerasi che sintetizza i precursori degli RNA messaggeri. Mentre la steatosi è propria

dell’avvelenamento acuto; il cancro primitivo del fegato è dovuto all’azione ripetuta di piccole dosi del

veleno. 7


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DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (ordinamento U.E. - 6 anni)
SSD:
Università: Cagliari - Unica
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher nunziagranieri di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Anatomia umana e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Cagliari - Unica o del prof Perra Maria Teresa.

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