Anatomia umana - il citoscheletro

Patologia della miosina e dei filamenti spessi

Miopatie, ipertrofia cardiaca, cardiomiopatia ipertrofica primitiva

I filamenti intermedi sono così chiamati per il loro spessore che infatti è intermedio tra quello dei microtubuli e quello dei filamenti actinici. A differenza degli altri filamenti citoscheletrici, non sono polarizzati e le proteine che presentano si dividono in diversi gruppi:

• Le citocheratine sono circa 20 diverse proteine che si trovano esclusivamente nelle cellule epiteliali, siano esse normali o tumorali, di tumori benigni e maligni. Lo studio del profilo delle citocheratine espresse consente di vedere di che epitelio si tratta e quindi permette la diagnosi del tipo di epitelio che si è trasformato in carcinoma. La positività di citocheratina a livello cerebrale è problematica. Una cellula epiteliale nel cervello infatti non è normale.
• Le vimentine sono presenti nelle cellule mesenchimali, nei fibroblasti, nel muscolo liscio

Vascolare e neimelanociti, tant'è che la vimentina si usa nella diagnosi differenziale di melanoma amelanotico. Per essere sicuri, nella diagnosi di melanoma in immunoistochimica si utilizzano anche SP100 e HMP55. Le vimentine poi sono usate per fare diagnosi di fibrosarcomi, tumori ossei, leucemie e linfomi (le cellule del sangue hanno infatti un'origine mesenchimale).

La desmina è presente nelle cellule di derivazione muscolare, sia normali che tumorali. È dunque utile nella diagnosi di leiomiosarcomi (del m. liscio) e di rabdomiosarcomi (del m. scheletrico).

La GFAP è la proteina fibrillare acuta della glia. Sono dunque positive per questa proteina le cellule della glia, sia normali che tumorali, non i neuroni, per cui è utile nella diagnosi di astrocitomi ed ependimomi.

I neurofilamenti sono presenti in tutti i neuroni (non c'è utilità nella diagnosi differenziale). Ganglioneuroblastomi, neuroblastomi,

feocromocitomi e estesioneuroblastomi. L'estesioneuroblastoma è una rarissima neoplasia embrionaria che si origina dalle cellule della cresta neurale. Più precisamente, questo tumore interessa le cellule nervose che ci mettono in comunicazione con l'ambiente esterno come quelle dell'udito e dell'olfatto. Se è presente una massa tumorale a livello cerebrale, si fa una citocheratina (visto che sono i carcinomi che spesso metastatizzano a livello cerebrale) e si usano i neurofilamenti (per escludere che si tratti di un tumore di origine neuronale). I filamenti intermedi possono andare incontro a diverse alterazioni generali: - Aumento, - Diminuzione e scomparsa, - Depolimerizzazione, frammentazione, - Espressione fuori luogo o fuori tempo (metaplasia molecolare). Generalmente ciò si verifica nelle cellule in coltura, non nell'organismo, - Proteina principale abnorme (malattia molecolare). Detto questo, possiamo descrivere le diverseessere utile per una corretta diagnosi.

positiva alla colorazione.I microtubuli sono essenziali per la divisione cellulare, il trasporto, la secrezione e i movimenti vettorialidelle cilia. Le disfunzioni delle proteina ciliari possono essere organo-specifiche (colpiscono un determinatoorgano) o organo-diffuse (colpiscono due o più organi).A tal proposito descriviamo la sindrome di Kartagener, una malattia genetica ereditaria dovuta adalterazione della funzione e della struttura delle ciglia vibratili. I sintomi sono i seguenti:

• Epitelio vie aeree superiori: Sinusiti, faringiti
• Epitelio vie aeree inferiori: Bronchiti recidivanti
• Epitelio orecchio medio: Otiti recidivanti
• Ependima: Cefalea
• Epitelio congiuntiva: Congiuntiviti recidivanti
• Epitelio cervice uterina: Cerviciti recidivanti
• Epitelio ovidutti e fimbrie: Sterilità femminile