Anatomia patologica - Malattia lineare ad IgA

Malattia lineare ad IgA

Rara malattia vescicolosa della cute, clinicamente sovrapponibile all'adermatite erpetiforme ed al pemfigoide bolloso, in cui sono riportate lesioni orali. I pazienti possono presentare ipersensibilità al glutine o associazione con neoplasie agli organi profondi. Depositi lineari di IgA lungo la membrana basale.

Epidermolisi bollosa congenita. Bolle che possono svilupparsi su tutto l'ambito cutaneo. Lesioni orali soprattutto in tipo 2 e 3. Le bolle si manifestano in seguito ad un minimo trauma o pressione. Le bolle tendono a guarire lentamente con cicatrizzazione che possono esitare con deformità degli arti o degli organi (deformità delle mani ad artiglio e disturbi dell'alimentazione, della fonazione, della deglutizione in seguito a coinvolgimento di bocca, laringe e faringe).

Tre gruppi principali:

1. Epidemolitico (simplex) bolla intraepiteliale. Mutazione genica dei geni che codificano per le cheratine 5 e 14.
2. Giunzionale (gravis) bolla subepiteliale. Mutazione

Genica dei geniche codificano per la laminina, associata agli emidesmosomi per l'ancoraggio alla membrana basale. Gravi anomalie dentarie. Incompatibile con la vita.

Dermolitico (distrofico) bolle supepiteliali. Mutazione del gene che codifica per il collagene 7. Marcati esiti cicatriziali (mani "a manopola"). Ipoplasia dei denti.

Nei bambini possono essere dovute all'asuzione da biberon o traumi causati dallo spazzolino. Possibili danni aggiuntivi da cattiva igiene orale.

Acquisita: Autoanticorpi contro il collagene di tipo 7 di ancoraggio delle fibrille dell'epitelio al connettivo sottostante. Bolle subepiteliali in seguito a piccolo trauma. Interessamento del cavo orale. Nelle fasi precoci può mimare il pemfigoide. Nelle fasi tardive può somigliare alla forma epidermolitica dell'epidermolisi bollosa.