2 parte Zoologia 6

Variazioni somatiche e triangolo di Walter

Variazioni somatiche

Le variazioni somatiche interessano il soma o fenotipo. Esse possono essere rappresentate mediante il triangolo di Walther: due soggetti con patrimonio genetico uguale (AB) possono avere diversa espressione di un carattere (l'area del triangolo ABB' < ABC) in relazione al tipo di ambiente (AB' < AC) e di alimentazione (BB' < BC).

Ginnastica funzionale

La ginnastica funzionale è un esercizio metodico, ripetuto e di intensità progressiva, finalizzato a migliorare l'attitudine produttiva di un organo o di un apparato. Si pratica su:

• Apparato digerente (poli/mono-gastrici)
• Apparato ghiandola mammaria
• Apparato locomotore
• Apparato nervoso

Apparato digerente

La ginnastica dell'apparato digerente viene eseguita con un'appropriata alimentazione: dà un'elevata resa in carne, la quale risulta anche più tenera, e produce effetti benefici anche sulla pelle che diventa così più elastica, sottile e lucida.

Apparato ghiandola mammaria

La ginnastica funzionale della mammella esalta la capacità produttiva del latte. Epoca in cui si pratica: regolarmente in fase di mungitura. Tecnica: anticipo dell'età al primo parto (quantità latte > 15%); routine di mungitura. L'anticipo dell'età al primo parto porta: numero di cellule secernenti (iperplasia) → maggior sviluppo della ghiandola mammaria - (ipertrofia) → maggior emivita dell'ossitocina: 3-5-7 min. Recettori di stimoli vari: tango; calo; presso; noxo. Pressione di aspirazione del sistema di vuoto: 33-35 mm Hg, 40-50 pulsazioni/min. No sovramungitura – stacco automatico. Rispetto dei tempi di intervallo regolari tra 2 o 3 mungiture. Produzione istantanea del latte è influenzata negativamente dalla pressione endomammaria che aumenta allontanandosi dal momento dell'ultima mungitura. Intervallo ottimale 8 h 3 mungiture/d; aumento del 10-15% di latte; valutare bilancio costi/ricavi. Risultati migliori in vacche meno produttive.

Apparato locomotore

La ginnastica funzionale del locomotore esalta: resistenza alla fatica (cavalli da corsa e cani da corsa) e attitudine al lavoro (bovini, cavalli-asini-muli). Tecnica → attività muscolare di intensità/durata crescente. Ogni attività muscolare/sportiva programmata porta:

• Miglioramento nel sistema circolatorio/vascolarizzazione/scambi tissutali incluso l'asportazione di acido lattico che si libera per degradazione di carboidrati in assenza di O2 a livello di fibre muscolari
• Miglioramento dello smaltimento dell'acido lattico che si produce per anaerobiosi nel muscolo in attività e che accumulandosi nel muscolo porta ad affaticamento e crampi (rottura dell'andatura/squalifica)
• Innalzamento della soglia di tolleranza all'acido lattico

Apparato nervoso

La ginnastica funzionale dell'apparato nervoso esalta l'attitudine all'apprendimento (cavalli e cani). Tecnica: esecuzione di atti semplici; loro ripetizione frequente; ritmicità dei comandi; frequente impartizione dei comandi; progressivo aumento della difficoltà; per certe attività "premio" ad esecuzione corretta. Affiatamento animale-uomo. Caratteristiche dell'addestratore: severità e pazienza.

Variazioni genotipiche

Le variazioni genotipiche sono variazioni a carico del patrimonio genetico e possono essere ereditarie. Si distinguono in:

• Nuove combinazioni: determinano un diverso assetto dei geni sui cromosomi e quando diventano stabili danno origine a “nuove razze”.
• Mutazioni: già osservate da Darwin (1868 - sports o single variations), compaiono in maniera improvvisa (naturali o indotte) e interessano una o più unità del patrimonio genetico. Prima segnalazione nel 1760 da parte di Wright (USA) – allevatore di ovini, con la nascita di soggetti ad arti corti razza ANCON (poi estintasi nel XIX secolo), mutazione ricomparsa spontaneamente in USA e NORVEGIA (1919). Altri esempi di mutazioni: assenza di corna in bovini ANGUS, assenza di orecchie in ovini cinesi JANG-TI, arti corti in bovini razza DEXTER, pelo angora in conigli e gatti.

Le mutazioni

Le mutazioni sono cambiamenti del materiale genetico e sono eventi rari, casuali ed improvvisi. Possono essere:

• Dominanti: se interessano un allele dominante;
• Recessive: se interessano un allele recessivo.

Possono interessare tipi di cellule diverse:

• Somatiche: si manifesteranno se sono dominanti, se si verificano in un certo stadio dello sviluppo e se insorgono in alcune parti dell'organismo possono indurre la trasformazione tumorale della cellula. Non sono trasmissibili alla progenie.
• Germinali: coinvolgono il materiale genetico dei gameti e sono ereditabili.

Causa delle mutazioni

Le mutazioni possono essere:

• Spontanee: riguardano un solo “allele” della coppia dei geni allelomorfi, bassa frequenza, insorgono in condizioni normali senza specifici agenti esterni identificabili.
• Sperimentali o indotte: dovute ad agenti fisici diversi – sbalzi di T, radiazioni UV, raggi X – o ad agenti chimici diversi – alcool, acido acetico, arsenico, sostanze chimiche “mutagene”.

Le mutazioni spontanee

Le mutazioni spontanee sono rare e hanno un ruolo importante in fenomeni biologici quali l'evoluzione e la cancerogenesi, e probabilmente sono implicate anche nell'invecchiamento, malattie autoimmuni, neurodegenerazione, aterosclerosi. Spontaneamente possono aversi tutti i tipi di mutazione genica: sostituzione di base, inserzioni, duplicazioni e delezioni. Le mutazioni si verificano con maggiore frequenza in alcuni siti definiti punti caldi (hot spots), come quelli contenenti 5-metil-citosina. Le cause possono essere:

• Esogene: presenza nell'ambiente di agenti mutageni come radiazioni cosmiche, radionuclidi, analoghi di base del DNA e altri composti chimici che possono interagire casualmente con il DNA.
• Endogene: correlate a processi fisico-chimici, quali rottura dell'elica del DNA in seguito ad idrolisi, oppure errori che si verificano nel corso dei processi fisiologici.

Classificazione delle mutazioni

Le mutazioni, in base all'ampiezza del cambiamento, possono essere:

• Geniche: uno o più nucleotidi.
• Cromosomiche: uno o più cromosomi.
• Genomiche: intero genoma.

Mutazioni geniche

Le mutazioni geniche sono cambiamenti della sequenza nucleotidica del DNA (sequenza di basi in un gene). Di solito sono conseguenza di interferenza di agenti naturali o artificiali in fase di replicazione del DNA. Se il cambiamento riguarda una base, si parla di mutazioni puntiformi, ma può anche interessare poche basi. Si possono verificare mutazioni geniche per:

• Sostituzione di base
• Inserzione di base
• Duplicazione di base
• Delezione (frameshift) di base

Non sempre tali situazioni comportano l'alterazione o la perdita della funzione della proteina codificata dal gene mutato. Una caratteristica delle mutazioni geniche, in particolare di quelle puntiformi, è la reversibilità, cioè la capacità di ridare, in seguito ad una successiva mutazione, il fenotipo normale. Reversione vera o retromutazione: la sequenza del gene mutato torna ad essere quella esatta (si ristabilisce oltre al fenotipo anche il genotipo normale).

Sostituzioni di base

Le sostituzioni di base si suddividono in:

• Transizioni: sostituzione di una purina (A, G) con l'altra purina o di una pirimidina (T, C) con l'altra pirimidina; si mantiene l'orientamento purina:pirimidina nelle due eliche.
• Transversioni: sostituzione di una purina con una pirimidina o viceversa; l'orientamento delle purine e pirimidine nelle due eliche è invertito.

Le sostituzioni di basi possono creare “mutanti”:

• Stesso senso: cambia la tripletta ma codifica per lo stesso amminoacido, quindi la struttura proteica non cambia e non ha effetti eclatanti.
• Missenso: inserimento di un aminoacido sbagliato in un polipeptide per cui si ha la produzione di una proteina difettosa. Si determina una riduzione della funzione e il fenotipo può essere parzialmente mutato. Es. E. Coli termosensibili (ts) a 42°C.
• Nonsenso: la tripletta modificata non codifica per alcun aminoacido (codone di STOP) per cui si ha la produzione di proteine tronche. Fenotipo mutante completo. Se una mutazione comporta la comparsa di una tripletta nonsenso all'interno della sequenza dell'mRNA messaggero, questa mutazione si rivela letale.

Le delezioni o inserzioni di una base o poche basi (mai nel numero di tre o multipli di tre) determinano uno spostamento/scorrimento nella lettura del codice genetico dal sito mutato in poi (mutazioni frameshift); possono portare alla codifica di proteine diverse nel soggetto wild con potenziale perdita di funzionalità del gene stesso perché possono essere responsabili della sintesi di proteine gravemente alterate. Una delezione (o addizione) di tre coppie di nucleotidi porta alla perdita (o acquisto) di un aminoacido (o più) nella sequenza proteica senza che nel complesso questa sia seriamente modificata. La mutazione è detta silente quando porta alla formazione di una nuova tripletta che codifica per lo stesso aminoacido a causa della degenerazione del codice genetico quindi non c'è una variazione fenotipica. La mutazione è detta neutra quando non ha effetto sul fenotipo e passa inosservata. Si ha una mutazione neutra quando: la tripletta mutata codifica per un aminoacido diverso che però non altera la funzione della proteina; la mutazione coinvolge un gene che codifica per una proteina non indispensabile; il gene mutato non si esprime; la mutazione è soppressa da un'altra mutazione.

Le mutazioni geniche comunque sono quasi sempre recessive, non dipendenti da fattori mutageni ambientali e rare. Coinvolgono il sito di un solo allele della coppia: eterozigosi.

Esempi di mutazioni geniche

• Anemia falciforme: Alterazione dell'emoglobina nella quale a un aminoacido determinante per la struttura della proteina, ne viene sostituito un altro.
• Talassemia: Mutazione in cui il frameshift (slittamento di basi azotate che provoca la perdita o l'inserimento di una di esse durante la sintesi proteica) viene letto male.
• Galattosemia: Mancanza dell'enzima che scinde il galattosio che, di conseguenza, si accumula.
• Fenilchetonuria: Alterazione di un enzima che trasforma un aminoacido A in un altro B, cosicché l'aminoacido si accumula.