Che materia stai cercando?

2 parte Zoologia 6

in questi appunti c'è la descrizione delle variazioni somatiche, trangolo di Walter, ginnastica funzionale, ambiente ecc... integrazione con la parte di genetica applicata alla zootecnia (codominanza, superdominanza, dominanza legata al sesso, epistasi, ecc...) appunti completi per l'esame.

Esame di Zootecnica docente Prof. M. Pasquini

Anteprima

ESTRATTO DOCUMENTO

le modificazioni nella sequenza del DNA avvengono lungo l’asse del cromosoma in

seguito ad eventi di rottura del cromosoma stesso. Se gli eventi di rottura sono seguiti

da riunioni e quindi una riorganizzazione strutturale del cromosoma, si parla di

riarrangiamenti strutturali, altrimenti si definiscono delezioni Si possono verificare

mutazioni cromosomiche per:

deficienza o delezione di un tratto del crm;

duplicazione di un tratto del crm;

inversione di un tratto del crm;

traslocazione di un tratto di un crm su un altro crm

Tutte queste mutazioni hanno origine da una o più rotture nel cromosoma. Se una

rottura si verifica all’interno del gene, la sua funzione può andare perduta, quindi i

danni saranno strettamente correlati all’informazione genetica che viene persa.

Delezioni: Provocano la perdita di un breve tratto di cromosoma con cambiamento

nella quantità del DNA. Sia nelle piante sia negli animali queste mutazioni sono vitali

se allo stato eterozigote. Se il tratto perso corrisponde a un allele dominante,

l’eventuale allele recessivo presente sull’omologo normale ha la possibilità di

manifestarsi. Duplicazioni: Consistono in un raddoppiamento di un pezzo di

cromosoma, solitamente breve ma cmq con cambiamento nella quantità del DNA. In

genere non risultano dannose, ma vantaggiose poiché la mutazione aumenta il

materiale genetico

Inversioni: Avvengono per rottura di un tratto di cromosoma che si riaggancia ruotato

di 180°; comportano un cambiamento nell’orientamento di un tratto cromosomico.

Non modificano il numero dei geni, ma la loro sequenza sul cromosoma. Possono

provocare il blocco del crossing-over.

Le inversioni possono essere di tre tipi:

terminali = avvengono in cima o in fondo al cromosoma, quindi il crossing-over non si

blocca,

pericentriche = coinvolgono il centromero (parte centrale del cromosoma) e quindi

bloccano il crossing-over

paracentriche = non coinvolgono il centromero ma bloccano cmq il crossing-over.

Traslocazioni: Sono responsabili dello scambio di pezzi tra cromosomi non omologhi,

implicano un cambiamento nella localizzazione di un segmento cromosomico. Possono

risultare non particolarmente dannose oppure manifestarsi letali. Le traslocazioni

generalmente sono responsabili anche di alcuni tipi di tumori della pelle causati dalle

radiazioni ultraviolette. Non comportano né aumento né perdita di materiale genetico.

Vi sono due tipi di traslocazioni semplici:

intracromosomica (entro un cromosoma): cambiamento di posizione di un tratto

cromosomico entro lo stesso crm;

intercromosomica (tra cromosomi): spostamento di un segmento cromosomico da un

cromosoma ad un altro crm non omologo. questa potrà essere

non reciproca: con trasferimento da un cromosoma ad un altro

reciproca: con scambio di segmenti tra due cromosomi

La traslocazione Robertsoniana 1/29 Definita anche fusione centrica, è l’aberrazione

cromosomica più studiata e diffusa e nei bovini è presente soprattutto nelle razze da

carne

Consiste nella fusione di due cromosomi acrocentrici ai centromeri con formazione di

un cromosoma metacentrico o submetacentrico e di un piccolo elemento

eterocromatico che presumibilmente si perde nelle susseguenti divisioni.

Scoperta da Gustavsson nel 1964 durante un’indagine cariologica condotta su 2045

animali di razza Bianca e Rossa Svedese e Frisona Svedese. Furono evidenziati 3

diversi assetti cromosomici: 2n = 60, 2n = 59 (portatori eterozigoti) e 2n = 58

(portatori omozigoti). Affinate le tecniche di bandeggio fu scoperto che i cromosomi

coinvolti nella fusione centrica erano l’1 ed il 29.

La traslocazione Rob 1/29 è stata anche osservata in bovini da carne italiani di razza

Romagnola (l’ANABIC ha proceduto con “l’eradicazione, vietando l’uso di tori portatori

della mutazione”, riducendo il # capi controllabili) Fu ipotizzato un effetto negativo di

tale mutazione sulla fertilità Furono fatte indagini che hanno evidenziato che non

sussistevano effetti significativi del traslocazione sull’età al primo parto e parti

successivi mentre sull’intervallo interparto erano emerse alcune differenze ma

ascrivibili alla bassa numerosità dei soggetti traslocati e/o all’abilità nell’intervento di

fecondazione Alla valutazione morfologica i soggetti traslocati avevano ottenuto

punteggi più alti.

LE MUTAZIONI GENOMICHE

Implicano la variazione della ploidia (numero delle serie omologhe di cromosomi) cioè

del numero di assetti cromosomici presenti in una cellula (aploide deriva dal greco

haplóos =semplice). Si parla di aneuploidia quando vi sono variazioni del numero di

cromosomi limitate a uno o pochi cromosomi individuali, causate da fenomeni di non

disgiunzione durante la meiosi. 1 singolo cromosoma può essere

triplicato/duplicato/assente Si parla di poliploidia quando si ottiene comunque una

dose di cromosomi equilibrata, anche se multipla di quella normale, poiché si origina

dall’unione di gameti non entrambi aploidi. l’assetto n viene triplicato/quadruplicato/

etc Tra i vegetali questa mutazione è positiva e commercialmente sfruttata (medica,

pomodoro, barbabietola, frumento tenero = alloesaploide 42 crm che deriva da 3

diverse specie di frumento con 14 crm), Negli animali non c’è compatibilità con la vita

(Salamandra, pesce USA Sì) (Nel regno animale alcune cell somatiche sono poliploidi:

cellule epatiche 2n  8n; megacariociti da cui originano le piastrine; sincizi muscolari).

Le mutazioni genomiche avvengono durante la meiosi:

aneuploidia: avviene nella I meiosi

poliploidia: avviene alla fine della I meiosi e non avviene la II meiosi.

LE MUTAZIONI GENOMICHE

ANEUPLOIDIA Nullisomia 2n – 2 significa che un crm è rappresentato 0 volte

Monosomia 2n – 1 significa che un crm è rappresentato 1 volta Trisomia 2n + 1

significa che un crm è rappresentato 3 volte Tetrasomia 2n + 2 significa che un crm è

rappresentato 4 volte Nel caso della monosomia, per esempio, manca un cromosoma

rispetto all’assetto normale; ciò avviene di frequente a carico dei cromosomi sessuali e

causa sterilità nell’individuo portatore di un solo cromosoma sessuale. Nell’uomo la

sindrome di Turner (femmine X0) è provocata da una mutazione di questo tipo: la

monosomia del crm 21; i soggetti hanno genitali esterni femminili ma le gonadi sono

assenti o atrofiche. Nella trisomia, invece, compare un cromosoma in più rispetto

all’assetto normale. Nell’uomo ne sono esempi la sindrome di Down (crm 21 presente

3 volte); la sindrome di Kleinfelter (il crm X presente 2 volte XXY = 47 crm) con

soggetti fenotipicamente maschili ma con atrofia testicolare e ginecomastia (tess.

ghiandolare mammario che si sviluppa nell’uomo). la sindrome del triplo X (XXX) con

soggetti fenotipicamente femminili a volte normali ma sterili, in altri casi presentano

mancato sviluppo somatico. Le anomalie che interessano gli autosomi sono spesso

letali (aborti precoci o morte perinatale) oppure si accompagnano a fenotipi anormali

facilmente rilevabili

Es zootecnici: Trisomia crm 18 nel bovino che si associa ad una grave forma di

brachignatismo (muso corto); Trisomia crm 27 nel cavallo associata ad artrogrifosi.

Freemartinismo o mosaicismo ertitrocitario (XX/XY): Altro esempio di mutazioni

cromosomiche numeriche che portano alla formazione di un intersesso. Si verifica

soprattutto nella specie bovina (raramente nelle specie ovina e suina), nel 92% delle

gravidanze gemellari quando i due feti gemelli sono di sesso opposto (M+F). I maschi

sono generalmente normali e fertili mentre le femmine sono sterili. Le femmine

fenotipicamente presentano i genitali esterni, ma in genere l’utero non è sviluppato e

le ovaie possono presentare contemporaneamente tessuto ovarico e testicolare. Negli

stadi iniziali dello sviluppo si verifica una fusione delle membrane fetali, con

conseguente anastomosi dei vasi placentari, in tal modo si verifica uno scambio degli

ormoni prodotti nei due feti di sesso diverso e dei linfociti e delle altre cellule del

sangue. Gli ormoni maschili sono secreti dal testicolo del vitello prima che l’ovaio della

gemella sia completamente sviluppato e impediscono il normale accrescimento sia

dell’ovaio che delle vie genitali femminili. In uno stesso individuo coesistono

popolazioni cellulari con diverso corredo cromosomico. Queste popolazioni, pur

derivando dallo stesso zigote, possiedono un patrimonio genetico alterato a seguito di

mutazioni verificatesi dopo la fecondazione, durante lo sviluppo fetale o in età adulta.

Una tra le cause più frequenti di mosaicismo è la non-disgiunzione mitotica. Nel

mosaicismo eritrocitario si ha la contemporanea presenza di due popolazioni di globuli

rossi nel sangue: si manifesta in genere negli individui di sesso femminile, in quanto è

legato a un tratto genetico localizzato sul cromosoma X.

Freemartinismo o mosaicismo ertitrocitario (XX/XY): Esemplare giovane di razza

Agerolese freemartin, 2n=60 XX,XY, nato da un parto gemellare Esame cariologico ha

confermato che il soggetto era freemartin. Nella piastra metafasica si nota la

contemporanea presenza della coppia di cromosomi femminili e di quelli maschili.

NOTA 1 Corredi cromosomici diploidi delle specie animali di interesse zootecnico e non.

NOTA 2 Crossing over: E’ l'importante meccanismo di ricombinazione del materiale

genetico proveniente dai due genitori, che permette una maggiore varietà nei prodotti

della riproduzione sessuata.

Tale meccanismo riguarda lo scambio di porzioni omologhe di materiale genetico fra

due cromatidi appartenenti a due cromosomi diversi di una coppia di omologhi.

Questo scambio è facilitato dall'allineamento dei cromosomi omologhi determinato dal

complesso sinaptonemico. Se ci sono delle differenze genetiche tra gli omologhi, il

crossing-over può produrre in un cromatidio nuove combinazioni geniche. Durante il

crossing-over non si ha né perdita né acquisizione di materiale genetico, perché esso

determina scambi reciproci. Un cromosoma che risulti dalla meiosi con una

combinazione di geni che differisce dalla combinazione di partenza è definito

cromosoma ricombinante. Quindi il crossing-over è un meccanismo che determina la

ricombinazione genetica. Il fenomeno avviene durante la lunga profase 1 della prima

divisione meiotica (profase I) nelle fasi iniziali ogni cromosoma è formato da due

cromatidi, poiché il DNA si è già duplicato. Prima che i cromatidi si separino nelle

cellule figlie avviene lo scambio dei cromosomi omologhi. Per questo motivo, ogni

cromosoma che viene trasmesso a un gamete può essere una combinazione di

frammenti che provengono da entrambi i cromosomi della generazione precedente:

l'effetto è una ricombinazione dei geni associati ai frammenti scambiati. Lo scambio di

quest'ultimi tra cromosomi omologhi è una fonte molto importante di variabilità

genetica perché genera nuove combinazioni di alleli.

Facciamo un passo indietro e pensiamo al concetto di DOMINANZA.

La dominanza osservata da Mendel si manifesta quando sussiste una effettiva

diversità d’espressione, quando cioè una delle due forme alleliche (dominante) si

esprime più rapidamente o in forma molto più forte rispetto alla controparte

(recessiva).

Questo tipo di dominanza viene definita: dominanza mendeliana completa.

In questo tipo di dominanza si ha che gli individui eterozigoti non sono

fenotipicamente distinguibili dagli omozigoti dominanti. Fenotipicamente Aa=AA

Malecosenonsonosemprecosì. inmolticasiladominanzanon èditipomendelianoo

completabensìsiparladineomendelismoche contempla

DOMINANZAPARZIALE

DOMINANZA INTERMEDIAdettaancheASSENZADIDOMINANZA

SUPERDOMINANZA

E poi di

CODOMINAZA

DOMINANZALIMITATADALSESSO

INTERAZIONITRAGENIedEPISTASI

PLEIOTROPIA

EREDITA’POLIGENICA

condistorsionineiclassicirapportidisegregazionemendelianinei diibridichevariano

rispettoalla classicaforma9:3:3:1.

Dominanza parziale: si ha quando la manifestazione fenotipica di un carattere

allelomorfo è rilevante ma non dominante.

Un esempio si ha sulla pecora di KARACUL dove la caratteristica arricciatura del vello è

“incompletamente dominante” negli incroci con altre razze a lana grossolana.

ModellodiMather:l’espressionediungeneaumentadasxadx L’espressionedelgenotipo

dell’eterozigotetendearassomigliareaquelladelgenotipodell’omozigotedominante

L’eterozigoteAasitrovavicinoall’omozigoteAA;Aaèsimilenell’espressioneallaforma

omozigotedominante.

EsempidiDOMINANZAPARZIALE: L’espressionedelgenotipodell’eterozigotetendea

rassomigliareaquelladelgenotipodell’omozigote dominante L’eterozigoteAasitrova

vicinoall’omozigoteAA;Aaèsimilenell’espressioneallaformaomozigote dominante

EQUINI: HYPP‐paralisiipercalemicaperiodica

sintomatologia:tremoremuscolarechepuòessere

attenuata scuotimento eterozigoti

grave collassoemorte omozigoti

Geni“deleteri”dominanti sonosemprestatidifacileeradicazione,quinoperché

‐nonsempreletale

‐èassociataamassemuscolarinotevoli,apprezzatedagliallevatori

quindic’èstataunaselezioneafavore“involontaria”

SUINI: LWMaschio X CINTASENESEFemmina F1=Tramacchiati

cutedepigmentata cutescura

setolebianche setolescureeccettosullacinturadellespalle,bianca Tramacchiati

= cutedepigmentata,setolebianche

macchieconcutepigmentataepelibianchi

dominanza intermedia o incompleta: si ha quando nessuno dei due alleli (se questi

sono in eterozigosi) di un determinato gene, prevale sull’altro e fenotipicamente

abbiamo una via intermedia. Si incrociamo due genitori eterozigoti, nella prima

generazione si otterranno tutti individui eterozigoti che presentano un carattere

intermedio rispetto a quello dei genitori.

Dominanza incompleta: il fenotipo dell’eterozigote è intermedio tra quelli dei due

omozigoti. Due alleli determinano tre fenotipi. Nella F2 il rapporto fenotipico non è più

3:1 ma diventa 1:2:1

Esempidi DOMINANZAINTERMEDIAOINCOMPLETAOASSENZAOTIPOZEA L’espressione

dell’eterozigoteènettamente intermediaaquelladeigenotipiomozigoti

L’eterozigoteAamanifestaunadiversitàfenotipica

1voltaosservatoinZeaMais:

MaissemiGIALLIxMaissemiBLU F1 MaissemiVIOLETTI

MaissemiVIOLETTIxMaissemiVIOLETTI F2 MaissemiGIALLI1:MaissemiVIOLETTI2:mais

semiBLU1 1:2:1(invecedi3:1)

BOVINI: BoviniDURHAMROSSIxBoviniDURHAMBIANCHI

F1 BoviniDURHAMUBERI

pelibianchierossimescolati

BoviniDURHAMUBEROxBoviniDURHAMUBERO

F2 DurhamROSSO1:DurhamUbero2:DurhamBianco1 1:2:1

POLLI: ANDALUSI PollipiumaggioNERIXPollipiumaggiobianco F1=Andalusi

SUPERDOMINANZA Lasuperdominanzaosovradominanza(overdominance)sihaquando

l’eterozigoteAa nel valorefenotipicoèsuperioreadentrambigliomozigotiAA,eaa

L’effettoèdovutoall’interazionetraidueallelipresentiallostessolocuscherisultain uneffetto

sinergiconell’eterozigoteecherimandaalfenomenodell’eterosiovigoreibrido. Es.sviluppo

diresistenzaalwarfarinintopieterozigoti (WARFARINcomponenteditopicidiconeffetto

anticoagulanteche interferiscesullasintesidiproteinecheintervengononellacoagulazione

–èunantitrombotico eagiscecomeantagonistaversolavitK,fondamentalenella

coagulazione)

Genedellaresistenzaalwarfarin=dominante

Locusresistenzawarfarinrispettoallasopravvivenzamanifestasuperdominanza

Topiomozigotigeneresistenza noncolpitimacongravicarenzedivitK

Topieterozigoti vivonobene

Topisenzageneresistenza muoiono

Malecosenonsonosemprecosì. Inmolticasiladominanzanon èditipomendelianoo

completabensìsiparladineomendelismo che contempla

DOMINANZAPARZIALE

DOMINANZAINTERMEDIAdettaancheASSENZADIDOMINANZA

SUPERDOMINANZA

epoidi

CODOMINANZA

DOMINANZALIMITATADALSESSO

INTERAZIONITRAGENIedEPISTASI

PLEIOTROPIA

EREDITA’POLIGENICA

condistorsionineiclassicirapportidisegregazionemendelianinei diibridichevariano

rispettoalla

classicaforma9:3:3:1

CODOMINANZA

siriscontraquandodueallelisimanifestanoentrambiinmodocompleto,equindi entrambi

sonoriconoscibilineglieterozigoti,dalpuntodivistadelfenotipo.

Due alleli si esprimono entrambi anche in presenza dell’altro, quindi, negli ibridi F1

compaiono i caratteri parentali uno accanto all’altro in vario grado, per cui si possono

considerare entrambi dominanti.

Es. Large White, notoriamente a mantello chiaro-rosato, con soggetti di razza a

mantello nero, si ottengono F1 pezzati neri.

AltroesempiodicodominanzaèilsistemasanguignoAB0,cheècostituitoda3alleli (IA,IBeI0)

[quindianchealleliamultipla], lacuicombinazionedetermina4fenotipi(gruppisanguigni):

tipoA(IAIAoIAI0),

tipoB(IBIBoIBI0),

tipo0(I0I0),

tipoAB(IAIB),

gliIAeIBsonocodominantifraloroedominantisuI0. Le combinazioni possibili sono:

AB = gruppo AB

AA e AO (eterozigote) = gruppo A

BB e BO (eterozigote) = gruppo B

OO (omozigote recessivo) = gruppo O

unindividuoAavràl'antigeneA,seilsuosanguevienetrasferitoinun individuoB,questo

riconosceràl'antigenecomeestraneoesvilupperàuna azioneimmunitariaediglobulirossi

trasfusiverrannoagglutinatiportando anchelamorte. unindividuoBavràl'antigeneB,seil

suosanguevienetrasferitoinun individuoA,questoriconosceràl'antigenecomeestraneoe

svilupperàuna azioneimmunitariaediglobulirossitrasfusiverrannoagglutinatiportando

anchelamorte.

DOMINANZALIMITADALSESSO

Caratterichesiesprimonofenotipicamenteinunsolosesso

Fenomeno ereditario per cui alcuni caratteri sono trasmessi solo ai soggetti di uno o

dell’altro sesso poiché condizionati da ormoni maschili o femminili.

Sonostaticlassificatiiseguentitipidiinterazionitrageni:

• epistasi

• complementazione

• duplicazionegenica

• soppressione

L’epistasi è un fenomeno di dominanza intergenica, in cui un gene si manifesta

“coprendo”lamanifestazionediunaltrogenecherimaneinespresso

Lacomplementazioneèunfenomenodicodominanzaintergenicaincuiduegeni, presenti

insiemeconunaparticolarecombinazioneallelica,produconoun fenotipo diverso

La duplicazione genicaèunfenomenodiinterazioneincuiduegeniidentici controllanoun

medesimocarattere. Ilrisultatodiquesteinterazioniportaingenereaduncambiamento

caratteristiconel rapportofenotipico(rapportimendelianiatipici)inF2rispettoaquello

attesoin assenzadiinterazioni(9:3:3:1)

La soppressioneèunfenomenodiinibizioneintergenicaincuiungenebloccal’allele

dominantediunaltrogenepermettendol’espressionedell’allelerecessivo

INTERAZIONIGENICHE‐EPISTASIA EPISTASIA:ungeneinfluenzal’espressionediunaltrogene

nonallele(sulocusdiverso) NelcaneLABRADORilgeneE/edeterminal’espressionedelgene

B/b(e.recessiva)


PAGINE

14

PESO

290.31 KB

AUTORE

met94

PUBBLICATO

3 mesi fa


DETTAGLI
Esame: Zootecnica
Corso di laurea: Corso di laurea in scienze e tecnologie agrarie
SSD:
A.A.: 2018-2019

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher met94 di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Zootecnica e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Politecnico delle Marche - Univpm o del prof Pasquini Marina.

Acquista con carta o conto PayPal

Scarica il file tutte le volte che vuoi

Paga con un conto PayPal per usufruire della garanzia Soddisfatto o rimborsato

Recensioni
Ti è piaciuto questo appunto? Valutalo!

Altri appunti di Zootecnica

9 - Apparato genitale maschile
Appunto
10 - Apparato Genitale Femminile
Appunto
10. 1 Apparato Genitale Femminile, 2
Appunto
11. Apparato ghiandolare mammario
Appunto