Parziale neuropsicologia
Capitolo 1
Che cos’è la neuropsicologia?
La neuropsicologia è la disciplina scientifica che studia i deficit cognitivi ed emotivo-motivazionale causati da lesioni o disfunzioni del sistema nervoso centrale (SNC), in particolare dalla corteccia dei due emisferi cerebrali, di strutture sottocorticali (talamo, gangli, ipotalamo e amigdala) e dei fasci di sostanza bianca che collegano le diverse aree corticali tra loro e con le strutture sottocorticali.
I deficit causati da lesioni cerebrali sono indagati:
- Con scopi euristici, per esplorare la struttura funzionale della mente e i suoi correlati neurali. Neuropsicologia sperimentale.
- Con finalità diagnostiche e riabilitative. Neuropsicologia clinica.
Esse sono strettamente collegate e interdipendenti.
Assunzioni della neuropsicologia sperimentale/cognitiva:
- Corrispondenza: l’organizzazione funzionale della mente corrisponde a quella neurologica del cervello. Per i modelli classici, a livello di precise aree cerebrali; per la neuropsicologia moderna a livello di circuiti complessi che interessano più aree cerebrali e interagiscono tra loro (e quindi sono relativamente indipendenti).
- Modularità: i processi cognitivi devono essere modulari (= non equipotenziali), cioè costituiti da sottocomponenti indipendenti. Indipendenza da forte (Fodor) a debole (Shallice), che può essere applicata anche a componenti centrali come i processi di pensiero (es. anosognosia).
- Costanza (o addittività): Dopo una lesione cerebrale la struttura anatomo-funzionale dei processi mentali non si riorganizza in modo da risultare qualitativamente diversa da quella esistente prima della lesione; relazione tra prestazione alterata e sistema cognitivo danneggiato = relazione tra prestazione normale e sistema cognitivo normale; prestazione patologica = sistema cognitivo sano – componenti danneggiate dalla lesione.
- Normalità pre-lesionale del sistema.
La neuropsicologia è una scienza interdisciplinare, che alle sue origini, integrava conoscenza dalla neurologia, branca della medicina che studia le malattie del sistema nervoso, e la psicologia, la scienza della vita secondo la definizione di William James. Oggi la neuropsicologia si avvale dei contributi della neuroradiologia, la medicina nucleare e l’elettrofisiologia per indagare le relazioni delle funzioni mentali, e i loro deficit, con il cervello.
L’indagine della struttura multicomponenziale dell’attività mentale si basa su due tipi di relazione tra i deficit neuropsicologici osservabili in un paziente o gruppo di pazienti:
- Associazione: la frequente associazione di sintomi e segni clinici può costituire una sindrome:
- Funzionale, i deficit dipendono da un unico meccanismo che altera una funzione e non possono verificarsi l’uno indipendentemente dall’altro = forte;
- Anatomica, i sintomi e segni costitutivi possono manifestarsi l’uno indipendentemente dall’altro = debole.
- Anatomo-funzionale: due funzioni, la cui lesione determina i deficit, sono localizzate in aree vicine del cervello.
- Dissociazione: insieme di prestazioni a prove comportamentali che dimostrano, in modo più o meno forte, l’indipendenza di una funzione da un’altra:
- Dissociazione semplice: un paziente, o un gruppo di pazienti, ha una prestazione nel compito A peggiore di quella nel compito B:
- Forte, quando la prestazione peggiore del paziente è inferiore a quella di un gruppo di soggetti neurologicamente indenni, mentre quella migliore è nei limiti della norma;
- Debole, quando le prestazioni del paziente a entrambi i compiti sono inferiori a quelli dei soggetti di controllo.
- Dissociazione doppia: può verificarsi in forma forte o debole, un paziente o un gruppo di pazienti ha una prestazione peggiore nel compito A rispetto al compito B, l’altro paziente o gruppo ha un comportamento opposto. La presenza di una doppia dissociazione indica che due funzioni sono indipendenti.
- Dissociazione semplice: un paziente, o un gruppo di pazienti, ha una prestazione nel compito A peggiore di quella nel compito B:
Introduzione storica della neuropsicologia
All’inizio dell’Ottocento, il medico tedesco Frenz Joseph Gall sviluppò, per la prima volta nella storia della scienza, una teoria esplicita delle relazioni mente-cervello, chiamata localizzazionismo. Egli affermava che mente fosse un insieme integrato di facoltà innate indipendenti e specifiche, che le facoltà fossero localizzate in altrettanti ‘organi’ cerebrali e che la conformazione del cranio ‘ricalcasse’ quella del cervello, quindi le facoltà erano individuabili sullo scalpo.
Già nella prima metà dell’Ottocento, tuttavia la frenologia cadde nel discredito, non trovando conferma scientifica. Infatti le funzioni mentali ipotizzate rappresentano delle “disposizioni intellettuali e morali” piuttosto che dei “processi”. Pur bandita, favorì la transizione dalle speculazioni sulla omogeneità funzionale del cervello alla nuova immagine di specializzazione funzionale, dando inizio alla neuropsicologia moderna.
Nel 1861 il chirurgo e antropologo francese Paul Broca descrisse il caso di un paziente che, in assenza di deficit di comprensione, riusciva ad articolare una sola parola (“tan-tan”), in seguito a lesione della terza circonvoluzione frontale sinistra.
Nel 1874 il neurologo tedesco Carl Wernicke all’ “afasia motoria” di Broca contrappone un’“afasia sensoriale”, localizzata nella parte posteriore della prima circonvoluzione temporale di sinistra. Il modello di Wernicke ipotizza il collegamento tra il centro per le immagini acustiche-verbali (l’area posteriore temporale, deputata alla comprensione: area di Wernicke) attraverso il fascio di sostanza bianca (fascicolo arcuato) con il centro per le immagini motorie verbali (all’area anteriore frontale, deputata alla produzione: area di Broca). Una disconnessione tra queste due aree provoca l’afasia di conduzione; caratterizzata da un deficit di ripetizione dello stimolo verbale udito.
Nei primi anni del Novecento, l’approccio dei costruttori di diagrammi come quello di Lichtheim, Lissauer e Liepmann fu sottoposto a diverse critiche, preferendo un approccio più unitario e meno localizzazionista alle funzioni mentali. Lurija afferma il concetto di “sistema funzionale”: le funzioni cognitive non corrispondono a funzioni cerebrali localizzabili in aree circoscritte, bensì a sistemi complessi che si articolano in aree diverse ciascuna coinvolta nell’assolvimento di un compito specifico per l’elaborazione complessiva delle stesse; concetto di localizzazione connotato in chiave sistemica e dinamica (effetti delle lesioni diverse nel bambino e nell’adulto); si passa dal sintomo alla “sindrome”.
Dalla fine degli anni ’60, i progressi della psicologia cognitiva con i modelli scatole-e-frecce di analisi dell’informazione hanno messo in evidenza come l’organizzazione della mente sia assai articolata. A differenza del periodo classico lo studio del caso singolo è condotto mediante test standardizzati e la prestazione del paziente è paragonata con quella di un gruppo di controllo appropriato, costruito da partecipanti neurologicamente indenni, mediante confronti statistici.
Attualmente, i metodi di neuroimmagine strutturale (MRI) e funzionale (PET, fMRI) che, in vivo, visualizzano la sede e l’estensione della lesione responsabile del deficit e forniscono misure dell’attività cerebrale, hanno dato nuovo vigore agli studi di correlazione anatomico-clinico.
Lo sviluppo della neuropsicologia, quindi, può essere riassunto in 5 punti:
- La nascita e il periodo classico (1860-1910 circa), con i cosiddetti “diagrammisti” sulla base dei casi singoli della patologia;
- La reazione (1910-1940 circa): rivendicazione del carattere olistico, integrato e dinamico dell’attività cerebrale, e della distanza della psicologia dalla neurofisiologia;
- La rinascita (1945-1970) dell’approccio localizzazionistico e connessionistico, con lo studio di gruppi di pazienti e lo sviluppo di nuove tecniche di indagine;
- Affermazione della neuropsicologia cognitiva e “riabilitazione” dei casi singoli (dal 1970);
- Oggi, grazie all’influenza dei progressi metodologici (nuovi metodi e tecniche di acquisizione e analisi dei dati), affermazione di una visione complessa in cui convivono specializzazione e integrazione anatomo-funzionale (Network-level disorders).
La neuropsicologia italiana moderna
Nasce nel secondo dopoguerra in seno alla neurologia e psichiatria, coinvolgendo poi neurofisiologi e psicologi di formazione medica. Dalla fine degli anni Settanta, sviluppo anche tra gli psicologi formati come tali. Dagli anni Novanta insegnamento fondamentale nelle facoltà di Psicologia (ora Corsi di Laurea). Partecipazione tardiva agli sviluppi mondiali. Sviluppo sistematico grazie all’opera di Ennio De Renzi, fondatore della rivista Cortex (1964). SINP: Società Italiana di NeuroPsicologia.
Capitolo 3
Esami strumentali nella neuropsicologia clinica
Esami elettrofisiologici
- Elettroencefalogramma (EEG): fornisce una registrazione dell’attività elettrica cerebrale spontanea mediante elettrodi posti sulla superficie cranica. I ritmi cerebrali (onde dalla frequenza tra 0,5 Hz, cicli per secondo) sono visualizzati su uno schermo di un pc come alcune linee parallele simultanee o canali, che mostrano la variazione del voltaggio nel tempo. Ogni canale rappresenta la differenza di potenziale elettrico tra due elettrodi. L’EEG conserva tuttora un ruolo essenziale nella valutazione di pazienti con convulsioni o sospetti di averle e, quindi, nella diagnosi di epilessia. È anche utilizzato nella valutazione degli effetti cerebrali di molte malattie metaboliche sistematiche, nella sala operatoria nel monitoraggio di pazienti sottoposti a intervento chirurgico, nello studio del sonno e nella diagnosi di morte cerebrale.
- Potenziali evento-correlati (ERPs): sono piccole modificazioni dell’attività elettrica cerebrale spontanea sincronizzati con un evento definibile spontaneamente, come il momento di inizio di uno stimolo o di un movimento. Sono rappresentati sotto forma di onde (variazioni di voltaggio nel tempo) e consistono in una serie di deflessioni positive e negative. Le componenti degli ERPs possono essere distinte secondo le dimensioni esogene (precoci) ed endogene (tardive).
- Magnetoencefalografia (MEG): registra deboli cambi magnetici provocati da neuroni piramidali corticali. Le sue applicazioni cliniche riguardano soprattutto il mappaggio preoperatorio dell’attività cerebrale e il suo uso durante la chirurgia dell’epilessia.
Esami di neuroimmagine
- Tomografia assiale computerizzata (TAC): è uno sviluppo dei principi fondamentali della radiologia tradizionale. La formazione dell’immagine è basata sul fatto che l’osso, il liquido cerebro-spinale e i diversi tessuti (sostanza grigia e bianca) contenuti all’interno della scatola cranica hanno differenti densità e coefficienti di assorbimento della radiazione X. Essa risulta più sicura della MRI in presenza di metallo nel corpo del paziente, visualizza meglio il sangue in caso di emorragia, ha un’apertura più ampia quindi riduce la claustrofobia, è meno costosa e più diffusa.
- Risonanza magnetica nucleare (MRI): ricostruisce una di mappatura del contenuto dell’idrogeno dei tessuti, che riflette il contenuto d’acqua, ma anche l’ambiente chimico-fisico circostante. Tessuti diversi hanno tassi diversi di riassorbimento protonico, determinando diverse intensità di segnale e, quindi, contrasto tissutale. La MRI ha un potere di risoluzione spaziale e tissutale molto maggiore di quello della CT, consentendo un’ottima visualizzazione dei solchi, delle circonvoluzioni e delle strutture cerebrali profonde, nonché la ricostruzione tridimensionale sia dell’encefalo che delle eventuali lesioni. L’angiografia MRI permette di visualizzare i vasi cerebrali senza la somministrazione di alcun mezzo di contrasto. La tecnica DWI (Diffusion Weighted Imaging) permette di cogliere i segni più precoci dell’ictus ischemico. Nella sostanza bianca e nella sostanza grigia, le molecole d’acqua hanno un indice di diffusione media (Mean Diffusivity) tanto maggiore quanto minore è la densità della sostanza grigia e bianca. L’indice di diffusione media aumenta con l’aumentare dell’età. La MRI mediante la tecnica DTI (Diffusion Tensor Imaging) e la trattografia delle fibre nervose, basata sul concetto delle diffusione anisotropa dell’acqua nelle fibre mieliniche, consente la ricostruzione in 3D e la valutazione dei tratti di sostanza bianca.
- Tomografia a emissioni di positroni (PET): produce un’immagine della distribuzione in qualunque sezione del corpo di un radionuclide (tracciante) precedentemente somministrato al paziente. Può misurare il flusso cerebrale regionale (rCBF) e il metabolismo di sostanze quali il glucosio, l’ossigeno e vari neurotrasmettitori, mediante traccianti radioattivi. È attualmente utilizzata nella stadiazione dei tumori cerebrali, per distinguere il tessuto tumorale dalla necrosi da radiazione, per localizzare foci epilettogeni e per differenziare tra diverse forme di demenza. La complessità delle apparecchiature necessarie non la rende un esame diagnostico di routine.
- Tomografia computerizzata a emissioni di fotone singolo (SPECT): consente di determinare il flusso cerebrale regionale (rCBF), fornendo ricostruzioni tomografiche tridimensionali del cervello, sotto forma di sezioni assiali. Al paziente è somministrato un tracciante radioattivo (un radio-ligando contenente iodio) in grado di attraversare la barriera emato-encefalica e la cui distribuzione è proporzionale a rCBF. Lo SPECT consente di determinare il rCBF in malattie quali l’ictus cerebrale ischemico e la demenza, per distinguere tra forme di Alzheimer e atrofie cerebrali focali. A differenza della PET, esso non richiede la disponibilità di un ciclotrone ed è un esame facilmente disponibile, ma la sua capacità di risoluzione anatomica è minore.
- Immagine di perfusione: è una tecnica con mezzo di contrasto che può essere eseguita mediante sia TAC sia MRI, nella quale le immagini vengono acquisite rapidamente, mentre il mezzo di contrasto transita nell’albero vascolare e nel parenchima. La tecnica permette di evidenziare regioni cerebrali ischemiche, con flusso ridotto, e di valutare l’aumento del volume ematico in taluni tumori.
- Ultrasonografia: è un metodo totalmente non invasivo che utilizza un trasduttore che converte energia elettrica in onde di ultrasuoni di frequenza tra 5 e 20 kHz, che sono poi trasmesse al cervello attraverso la scatola cranica. I differenti tessuti hanno differenti impedenze acustiche e mandano indietro echi al traduttore, che li registra come onde di diversa ampiezza. L’ultrasonografia produce immagini dei plessi coroidei, dei ventricoli e delle masse nucleari centrali nel neonato.
- Angiografia: richiede l’iniezione di mezzo contrasto radio-opaco in un’arteria (femorale o radiale), nella quale viene inserita una cannula, che è poi fatta risalire fino all’arco aortico per visualizzare i sistemi arteriosi carotidei e vertebrali. È impiegata nella diagnosi di aneurismi, malformazioni vascolari, arterie o vene ristrette o occluse, dissecazioni arteriose e angiiti.
- Angiografia MR e CT: sono tecniche non invasive che utilizzano le arterie intracraniche e cervicali, sono in grado di cogliere lesioni vascolari intracraniche e stenosi delle arterie extracraniche; stanno progressivamente sostituendo l’angiografia convenzionale.
Capitolo 4
Esame neurologico
Lesioni in sedi diverse si manifestano con quadri clinici diversi anche quando sono provocate dalla stessa malattia e, viceversa, malattie neurologiche diverse possono provocare gli stessi sintomi e segni, pur con modalità di esordio e di progressione differenti, qualora il processo patologico interessi le stesse zone del sistema nervoso.
Il procedimento diagnostico inizia dalla storia clinica del soggetto (anamnesi) volta ad indagare la presenza di disturbi (sintomi), le loro modalità di esordio e di progressione. L’integrazione tra dati anamnestici e obiettività neurologica permette, nella maggior parte dei casi, di formulare una o più ipotesi localizzatorie, cioè in quale sede si trova la lesione nel cervello, e una o più ipotesi diagnostiche, cioè qual è la malattia che l’ha causata. Le malattie neurologiche vengono classificate tradizionalmente in base al meccanismo patogenetico.
- Patologia vascolari: Le malattie cerebrovascolari rappresentano tuttora la principale causa di disabilità dell’adulto. Il quadro clinico è caratterizzato dall’insorgenza improvvisa di segni o sintomi indicativi di un danno focale conseguente a un’alterazione della circolazione cerebrale. Questa patologia è chiamata Ictus o Stroke (colpo).
- Ictus ischemico o ischemia cerebrale può essere indotta da un meccanismo trombotico o embolico. Nel primo caso, il vaso viene occluso da una trombosi (aggregazione di piastrine e innesco di processi di coagulazione) in quella sede. Nel secondo caso, l’occlusione del vaso avviene da parte di un embolo (materiale estraneo al sangue trasportato con il flusso sanguigno) che ha origine a distanza dalla sede di occlusione. Il quadro clinico dell’ictus ischemico dipende dalla sede in cui si verifica la lesione. Sulla base dell’anatomia della circolazione cerebrale è possibile fare una prima distinzione tra ictus in territorio carotideo (circolo cerebrale anteriore) dove compaiono segni e sintomi da lesione dei lobi frontale, parietale e temporale, in combinazione variabile.
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