Riassunto esame Genetica, Prof. Consonni Gabriella, libro consigliato EdiSES: Genetica, II Edizione, Giorgio Binelli, Daniela Ghisotti

CAP. 2, PP.1 RIPRODUZIONE CELLULARE E CROMOSOMI Gli animali e le piante superiori sono organismi eucarioti multicellulari o pluricellulari che, in contrapposizione alle cellule procariotiche, hanno un nucleo definito, delimitato da una doppia membrana, e strutture interne più complesse e specializzate. CELLULE EUCARIOTICHE E CROMOSOMI CENNI SULLA STRUTTURA DELLE CELLULE EUCARIOTICHE CELLULE ANIMALI E CELLULE VEGETALI La cellula vegetale si differenzia dalla cellula animale per la presenza di organuli specifici. STRUTTURE PARETE CELLULARE VACUOLO CLOROPLASTI DESCRIZIONE Parete rigida che circonda le cellule, costituita da fibrille di cellulosa inglobate in una matrice di altri polisaccaridi. Vescicola circondata da una membrana che occupa fino al 90% del volume cellulare. Organelli contenenti clorofilla circondati da una doppia membrana. All’interno, un sistema sofisticato di membrane contiene l’apparato fotosintetico. Contengono il DNA cloroplastico o plastidiale. CROMATINA E CROMOSOMI Il contenuto del nucleo di tutte le cellule degli eucarioti superiori è costituito dalla cromatina, risultante dall’associazione tra DNA e proteine. La cromatina costituisce il patrimonio ereditario e può essere visibile, in alcune fasi del ciclo cellulare, sotto forma di strutture allungate, i cromosomi. L’insieme dei cromosomi rappresenta l’assetto cromosomico, che è caratteristico di ogni specie e rimane costante attraverso le generazioni. Il numero dei cromosomi presenti in un assetto è indicato con il valore “n”. Le cellule di un organismo possono differire relativamente al numero di assetti cromosomici (la ploidia): - una cellula in cui è presente un solo assetto cromosomico (1n) si dice aploide una cellula con due assetti è definita diploide (2n) una cellula con più di due serie di cromosomi (3n, 4n, ecc.) si dirà poliploide. PLOIDIA NELL’UOMO La specie umana è diploide, con un numero totale di 46 cromosomi, a due a due omologhi. I gameti contengono un singolo assetto cromosomico (23 cromosomi); alla fecondazione sia l’unione di due asserti singoli, con ripristino della situazione diploide, in cui ogni cromosoma è presente in due copie, uno fornita dalla madre e l’altra del padre. Le cellule diploidi costituiscono la maggior parte dei tessuti dell’organismo adulto. Poche cellule hanno un numero di cromosomi multipli del patrimonio diploide, per esempio alcuni epatociti (da 2n a 8n) e megacariociti precursori delle piastrine (16n a 64n), e sono quindi poliploidi. APLOIDIA E MONOPLOIDIA Un importante meccanismo evolutivo, più frequente nel mondo vegetale, è la poliploidia, per cui in base a meccanismi diversi si generano organismi con assetti cromosomi multipli. Pertanto, può essere utile distinguere tra la ploidia di una specie o varietà e quella di un progenitore. Il numero dei cromosomi nell’assetto ancestrale, che viene definito monoploide, è indicato con il valore “x” ed è distinto dal numero aplo