Riassunto esame Genetica, Prof. Landi Stefano, libro consigliato Genetica, Zanichelli

Genetica dei gruppi sanguigni

I tre alleli dei gruppi sanguigni sono: i (recessivo), I^A, I^B. Le relazioni di dominanza sono: IB A B è dominante rispetto a i; I^A è dominante rispetto a i; I^A e I^B sono codominanti tra loro.

Dal punto di vista del fenotipo, la codominanza nell'eterozigosi dell'individuo che ha sia l'allele A che il B è rappresentata dalla presenza di entrambi i caratteri. Se prendo una sacca di sangue di un individuo AB e la infondo in un individuo con gruppo sanguigno A, esso avrà una reazione immunitaria; stessa cosa se infondo in un individuo con gruppo sanguigno B. Gli individui AB sono recettori universali, ma possono donare solo ad AB.

Il gruppo 0 non ha l'antigene. Se un individuo con gruppo sanguigno zero riceve una sacca di sangue da un donatore con gruppo diverso, avrà una reazione immunitaria che produce coagulazione e quindi morte istantanea. Il gruppo 0 è donatore universale, ma può ricevere solo da 0 (non c'è codominanza).

Un altro antigene che può essere...

presente è il fattore RhA secondo il livello di osservazione, si potrebbe ipotizzare che un certo tratto è dominante o ciò significa che non c'è una regola generale per un determinato tratto. Codominante; Esempio: tratto falcemico dell'anemia falciforme. Un individuo normale ha emoglobina di tipo A. Quando questa proteina viene corsa in elettroforesi, produce un pattern di migrazione specifico. La variante falcemica presenta una variazione nucleotidica sul codone del sesto amminoacido che fa si che si abbia una mutazione mis-senso, ovvero una sostituzione amminoacidica. Questa mutazione è sufficiente per fare catene β prodotte dall'individuo abbiano la mutazione in eterozigosi, l'emoglobina si che, qualora tutte le abbia due catene α e due catene S l'emoglobina porta ancora l'ossigeno, ma → mutazioni gain of function: nel momento in cui si trova nei tessuti polimerizza con altre molecole di emoglobina e forma

Tetrameri chesi ammassano e danno una forma a falce al globulo rosso. Questi globuli rossi sono più instabili e vengonolibera ferro nell’organismo e si hanno varie problematiche. Il tratto falcemicodemoliti più facilmente, sicausa un leggero disturbo nella forma dei globuli rossi degli eterozigoti ma non causa anemia, né produce idifetti che hanno i veri anemici. Dal punto di vista dell’organismo, l’individuo eterozigote non si riconoscedal wild-type, quindi potremmo dire che la falcemia è un tratto recessivo (dominanza completa). Quandoperò si va a dare l’elettroforesi (analisi molecolare), il tratto falcemico emerge perché è presentecodominanza: si vede sia l’emoglobina di tipo falcemico, sia quella di tipo normale. A livello cellularenell’eterozigote si ha un tratto intermedio: il globulo rosso non è né normale né falcemico, ma presenta→caratteristiche morfologiche

intermedie (dominanza intermedia) la mutazione è la stessa, ma sembra cambiare a seconda del livello di osservazione. un allele capace di causare la morte dell'organismo è definito allele letale. Gli alleli → Alleli letali recessivi letali sono alleli che fanno parte di serie alleliche ma che, a seconda di come si trovano, possono non → produrre individui. Un test diagnostico per la letalità è quello sul colore del mantello nel topo i topi normali di tipo selvatico hanno un mantello con pigmentazione complessiva piuttosto scura. Una mutazione chiamata giallo (corrispondente a un colore del mantello più chiaro) mostra la trasmissione ereditaria estremamente curiosa. Se si incrocia un qualsiasi topo col mantello giallo con un topo omozigote di tipo selvatico, nella progenie si osserva un rapporto fenotipico di 1:1 tra topi gialli e topi selvatici. Questo indica l'allele che un topo giallo è sempre eterozigote per giallo, e che

di coda). Se si incrocia un gatto di Man con un gatto normale si avrà metà progenie normale e metà con fenotipo Man; se si incrociano tra di loro due Man si avrà un gatto normale in proporzione 1/3 perché l'omozigosi Man è letale.

QTL = quantitative trait loci (loci per tratti quantitativi) ci sono dei loci che definiscono un fenotipo che si misura con una quantità. Esempi: pressione sanguigna, altezza, scurezza della pelle, valori ematoclinici, ecc. Con questi tratti si esce dalla genetica mendeliana classica; i tratti non sono influenzati solo dai geni ma anche da fattori ambientali. Un tratto quantitativo può essere dovuto da serie alleliche di singoli loci.

Grafico: rappresentazione attività della fosfatasi acida negli eritrociti nella popolazione. Nella popolazione generale, la capacità di idrolizzare i fosfati ha un valore modale (=punto più frequente) intorno ai 150-160. Questa attività

La velocità enzimatica dipende da un allele. Si ha una sequenza di DNA che specifica la variante A, che determina una specifica sequenza amminoacidica dell'enzima; vi è poi un allele omologo, ma avente un amminoacido al posto di un altro, che va a determinare la variante B. Se si eredita da entrambi i genitori la variante B, si avrà una velocità maggiore rispetto all'omozigote AA. La terza variante C conferisce una velocità ancora maggiore rispetto a B. A, B e C non si trovano con la stessa probabilità nella popolazione: C è un allele raro, quindi trovare un omozigote CC è quasi impossibile. Le tre varianti a livello di popolazione non hanno tutte la stessa frequenza; la più frequente sembra essere BB. Gran parte della popolazione è però eterozigote AB. Se si potesse genotipizzare tutti gli individui della popolazione e stratificarli sulla base del loro genotipo, vedrei in una determinata fascia tutti i B, in un'altra fascia...

ecc. Perché tutti gli A si piazzano si hanno fasce larghe e non strette? Questa è una peculiarità dei tratti quantitativi. Per prima cosa, c'è sempre un errore di misurazione (5% circa). Poi, vi sono spesso altre variabili che entrano in gioco; possono dipendere da altri loci nel genoma. Ci sta che avere AA possa comunque produrre un aumento dell'attività in funzione di altri loci che influenzano l'attività di questo enzima. Molto spesso, dietro una distribuzione a campana omogenea, si nascondono molte sottopopolazioni che dipendono, per esempio, dal genotipo, e in questo particolare esempio da un singolo locus con tre alleli. Un altro tipo di campana gaussiana è determinata dalla presenza di più loci che interagiscono; ciascun locus ha serie alleliche. I geni responsabili potrebbero essere anche un numero limitato, ma interagendo tra di loro possono portare a molte varianti fenotipiche. Si parla di caratteri poligenici.

(tre o quattro geni responsabili di un ampio spettro di fenotipo). Modello adattativo di eredità poligenica (ideale); caratteristiche:

• I geni che controllano il carattere (altezza) non sono associati, quindi si assortiscono indipendentemente;
• Il carattere è controllato da tre geni, ciascuno dei quali può presentare due forme alleliche (Aa, Bb, Cc);
• Ogni allele dominante contribuisce in egual misura al fenotipo, mentre gli alleli recessivi non danno alcun contributo;
• L’effetto che ciascun allele dominante esercita su un fenotipo è piccolo e additivo.

Assumiamo che ciascun allele dominante aggiunga 8 cm ad un’altezza di base di 150 cm. Gli alleli recessivi a, b e c non aggiungano niente all’altezza di base (modello additivo). Si hanno due linee puree: pianta bassa di 150 cm con i tre loci omozigoti recessivi (fenotipo: +0 cm); pianta alta di 198 cm con i tre loci omozigoti dominanti (fenotipo: +48 cm).

Si incrociano le due

linee pure e si ottiene un unico tipo di gameti per entrambe le linee; ciò che si ottiene nella F1 è un unico tipo di ibrido: triplo eterozigote di 174 cm (si aggiunge 8 cm per ognuna delle tre dominanze), intermedio tra le due linee pure.

Si incrociano due individui della F1, ognuno dei quali produce 2 gameti diversi. Il quadrato di Punnett risulta grande 8x8, ma delle 64 caselle presenti ne rimangono 27 poiché le altre 37 collassano a causa delle ridondanze.

Le 27 categorie rappresentano i differenti genotipi, che possono essere convertiti in differenti fenotipi (si hanno le varie sfumature di altezze: +8, +16, +24, ecc.). Gli omozigoti dominanti e recessivi compaiono con probabilità di 1/64.

Esempio: la probabilità di avere AABBCc è 1/4 x 1/4 x 1/2 = 1/32 (fenotipo +40). Lo stesso fenotipo può apparire anche in AABbCC oppure AaBBCC, quindi si possono calcolare le frequenze di comparsa dei fenotipi sommando la probabilità dei vari.

Genotipi che danno lo stesso fenotipo. Si parla di fenocopia: stesso fenotipo generato da genotipi diversi. È possibile trovare una pianta che è +40 sul grafico, ma non riesco a capirne il genotipo perché ve ne sono vari. Si intende anche uno stesso fenotipo che può sembrare di cause genetiche ma che in realtà ha cause ambientali. Appunti di Francesca Marabotti.

I genotipi sono 27 ma i fenotipi sono solo 7 formazione di un grafico a barre; non è una gaussiana perché stiamo utilizzando un modello ideale indipendente dall'ambiente.

Conclusioni: se i geni che controllano un carattere sono due, le classi fenotipiche in F2 sono cinque, ciascuna delle quali ha quattro, tre, due, uno o nessun allele dominante. Man mano che aumenta il numero di geni che controllano un carattere i fenotipi finiscono con il sovrapporsi distribuendosi in modo continuo. Con l'aumentare dei loci che controllano un carattere aumenta il numero di classi fenotipiche.

Con l'aumentare del numero delle classi le differenze tra esse diminuiscono