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PARKINSON
Fa parte delle malattie del sistema extrapiramidale (gangli della base e dalle loro vie di connessione, sistema che contribuisce alla funzione motoria, importante nei movimenti), le malattie di questo sistema si traducono in disturbi del movimento, queste patologie sono Parkinson e parkinsonismi.
- Malattia idiopatica di Parkinson = malattia di tipo neurovegetativo, processo di degenerazione che riguarda il sistema nervoso centrale e le strutture dei gangli della base, è la più comune malattia neurovegetativa dei gangli della base, ma non è la sola (es. Parkinson plus: malattia a corpi di Lewi, paralisi sopranucleare progressiva, ecc.), hanno sintomi più complessi con uno spettro più ampio, la terapia dà un beneficio sui sintomi nel Parkinson, non esistono farmaci che la fanno guarire ma ce ne sono alcuni che determinano un miglioramento della vita, al contrario del Parkinson plus e parkinsonismi degenerativi in cui i farmaci non funzionano.
Parkinsonismi secondari: post-encefalitico, vascolare, da farmaci, da tossici, da idrocefalo, tumorale, post traumatico. Uno di quelli più comuni è quello da neurolettici (antipsicotici, antagonisti della dopamina, che bloccano la trasmissione dopaminergica, si usano per la schizofrenia, ecc.) se usati in dosi molto alte provocano parkinsonismo; l'altra forma importante è quella vascolare, che si vede nei pazienti anziani che hanno fattori di rischio vascolare, in cui si manifestano delle multiple e piccole ischemie cerebrali che interessano i gangli della base che causano il parkinsonismo (come demenza vascolare). Hanno dei sintomi clinici simili alla malattia di Parkinson che sono dovuti ad altre cause, malattie, disturbi al contrario della malattia base. - Parkinson plus: Forme sporadiche: atrofia multisistemica, paralisi sopranucleare progressiva, o degenerazione cortico-basale, Parkinson, demenza, SLA complex guam Forme familiari: malattia di Hallervorden-spat2.calcificazione familiare dei gangli della base. La malattia di Parkinson è una malattia neurovegetativa di tipo cronico progressivo, in cui si verificano degenerazioni delle cellule cerebrali con morte precoce spontanea. Il processo di morte inizia lentamente e progredisce nel tempo. L'insorgenza della malattia è insidiosa e impercettibile, peggiorando gradualmente nel corso del tempo. Le principali caratteristiche cliniche della malattia di Parkinson includono lentezza dei movimenti, rigidità, tremore e instabilità posturale. Questi sintomi sono associati alla perdita dei neuroni dopaminergici nella substantia nigra, che porta a una significativa riduzione dei livelli di dopamina, un importante neurotrasmettitore coinvolto nella regolazione di diverse funzioni cerebrali, tra cui l'attenzione, le emozioni e il sistema motorio. Il trattamento farmacologico principale per la malattia di Parkinson è la levodopa. Il decorso clinico della malattia è progressivo e può includere forme a progressione lenta e benigna, così come forme più aggressive e rapide.più rapidamente progressive. Nelle fasi avanzate circa la metà dei pazienti sviluppa decadimento cognitivo. La storia clinica della malattia è profondamente influenzata dalla terapia farmacologica, presentando nelle fasi iniziali un'ottima risposta al trattamento dopaminergico, che tuttavia nel corso degli anni non si mostra scevro da complicanze, in particolare movimenti involontari alternati a fenomeni di blocco motorio.
Epidemiologia
Colpisce soggetti di età tra i 50-60 anni
Frequenza elevata: 1 nuovo caso ogni 4000 abitanti
Prevalenza in Italia: tra 66 e 243/100000 abitanti
Interessa ambedue i sessi
Ubiquatamente diffusa con minor frequenza in Cina e in Africa
Meccanismo patogenetico: vede dei geni predisponenti e i fattori ambientali (tossici) che si uniscono e portano alla malattia.
Esistono anche delle forme geneticamente determinate, familiari, in cui la malattia si trasmette di padre in figlio, ecc. sono forme rare, sono possibili ma vincono le
Il processo neurodegenerativo riguarda la sostanza nera, si trova nel mesencefalo, fa parte dei ganglidella base, ed è connessa allo striato tramite la via microstriatale, che rilascia dopamina. Quindinella malattia di Parkinson c'è un eccesso della sostanza nera e una carenza di dopamina.
Sintomi motori:
- Bradicinesia
- Rigidità muscolare
- Tremore a riposo
- Alterazioni della postura e dell'andatura
Questi sintomi motori sono cardinali di questa malattia, ma in realtà non sono gli unici che la caratterizzano, sono i sintomi che portano il paziente dal medico, ad esempio esistono sintomi prodromici della malattia, che si verificano molto tempo prima di quelli motori cardinali, poiché la malattia è in corpo da molti anni, prima della sua manifestazione con i sintomi motori cardinali, poiché è asintomatica per lungo tempo prima della sua comparsa (sintomi aspecifici) perdita dell'olfatto.
stipsi severa (presente fino a 20 anni prima dell'esordio del sintomo), disturbi parasogni (disturbi del sonno REM, la persona mentre dorme si muove e parla, interagisce, urla). Aver scoperto questi sintomi iniziali è un passo avanti così da testare le cure anche sulle persone con la malattia ancora asintomatica, fase precritica, così da fare interventi terapeutici precoci, così da cercare di cambiare il decorso della malattia. Ad oggi non sono state trovate ancora delle terapie efficaci, ma la sperimentazione è attiva per la ricerca. Ora sono presenti solamente terapie per la malattia asintomatica.
Tremore: Sintomo più caratteristico, frequenza di 4-8 c/sec, regolare ed oscillante, più frequente all'arto superiore; inizialmente può coinvolgere un solo emilato, manifestazione iniziale nel 50% dei casi, ma assente nel 15%, presente classicamente a riposo, si riduce durante i movimenti intenzionali, aggravato dalle emozioni.
Dallo sforzo fisico e dalla concentrazione mentale, scompare durante il sonno, in relazione ad alterazioni del circuito nigro-striatale. Identificato come tremore a riposo, infatti non avvertiamo il tremore nel movimento.
Rigidità: sintomo caratteristico e costante, aumento del tono muscolare: irrigidimento muscolare degli arti per il paziente e resistenza continua al movimento passivo per l'esaminatore.
Gruppi muscolari colpiti:
- Muscoli flessori e adduttori
- Muscolatura assiale
- Muscolatura cervicale
- Muscolatura arti (prossimale e poi distale)
Fenomeno della ruota dentata.
Acinesia: mancanza dell'iniziativa motoria, difficoltà nell'iniziare a fare movimenti. Difficoltà ad iniziare il movimento volontario con lentezza nello svolgimento dello stesso (bradicinesia). Alterazione dei movimenti associati ed automatici (ridotto pendolamento), gli arti non oscillano quando cammina + estrema lentezza. Andatura a piccoli passi.
Sintomatologia = alterazioni
La diagnosi di malattia di Parkinson si fa con la scintigrafia con un marcatore della dopamina, fa vedere la carenza della dopamina nei gangli della base.
- Trattamento sintomatico = farmaci che fanno migliorare il paziente ma non lo portano alla guarigione. Si usa la levodopa, precursore della dopamina, integra la carenza, induce dicinesie. La terapia sintomatica è valida solo nelle fasi iniziali, poiché dopo andrebbero ad utilizzare dosi molto alte di farmaci + dopamino agonisti, che si legano al recettore della dopamina e lo vanno ad integrare. Man mano che la malattia va avanti bisogna aumentare i farmaci. Quando si dà troppa dopamina: allucinazioni, dicinesie, movimenti
- Neuroprotective treatment
- Surgical treatment = electrodes are implanted in the brain, at an intracranial level, which stimulate the nuclei and try to make the symptoms work. Before the intervention, a neuropsychological therapy must be done, it is only performed in patients for whom medications do not work. With an external remote control, the stimulation of the electrodes is adjusted according to the patient's needs.
- Progressive Supranuclear Palsy
Corea di Huntington è una malattia rara neurodegenerativa del sistema nervoso centrale caratterizzata da movimenti coreici (movimenti involontari, improvvisi, di notevole ampiezza), disturbi psichiatrici e del comportamento e demenza. Si manifesta in genere in età adulta, fra i 35 e i 50 anni.
Nelle prime fasi di malattia si possono manifestare sia una lieve e progressiva riduzione delle performance intellettive, calo di peso ed alterazioni comportamentali aspecifiche quali depressione, irritabilità, ansia ed apatia.
Nello stadio intermedio il quadro clinico è caratterizzato dalla presenza di movimenti coreici la cui distribuzione e gravità presentano una variabilità interindividuale e peggioramento del quadro comportamentale fino
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