Riassunto esame Antropologia fisica, Prof. Gruppioni Giorgio, libro consigliato Antropologia: Evoluzione, Uomo, Ambiente, Facchini

Struttura genetica di una popolazione

Per determinare la struttura genetica di una popolazione si calcolano le frequenze dei geni che regolano tali gruppi partendo dalle frequenze fenotipiche oppure in modo più immediato attraverso rappresentazioni grafiche. Famose sono le isogene (linee che passano per i punti di una cartina corrispondenti alle popolazioni che hanno la medesima frequenza per un determinato asse, ottenendo linee curve che mostrano la distribuzione geografica) e il triangolo di Streng (per coordinate triangolari, in cui la distanza di ogni punto dai tre lati esprime l'intensità delle frequenze geniche).

Il gene 0 è nell'umanità il più frequente, in Europa in maniera decrescente da ovest a est; il gene A è frequente soprattutto in Europa, il B è di massima intensità nell'Asia centrale e nel nord dell'India; in Europa il B aumenta da ovest a est, quasi assente negli americani puri e negli aborigeni australiani. In Italia da nord a sud.

diminuisce l'A e aumenta 0 e B mentre AB non si modifica sensibilmente. Gli antigeni A e B si sono generati per mutazione in epoca remota (il gene B in Asia dopo l'emigrazioni dei primi gruppi umani in Asia e Australia, infatti B è quasi assente tra aborigeni e indigeni), ma sono presenti anche nelle antropomorfe perciò sono stati acquisiti precocemente prima della deviazione della linea umana.

I fattori che influenzano l'attuale distribuzione sono: la selezione naturale (a favore di 0 per incompatibilità materno fetale), l'isolamento genetico (che spiega l'assenza di A e B in taluni gruppi umani che in origine avevano pochi geni di questo tipo, poi persi nelle popolazioni derivate), la migrazione e gli incroci. Il ruolo più importante lo hanno avuto incroci e isolamento ma potrebbero esserci state pressioni selettive.

Rh positivi sono i portatori di un carattere che reagisce con i globuli rossi del sangue, scoperto nel 1940 su di un coniglio.

Il sistema RH è formato da più antigeni messi in evidenza da antigeni specifici, ma tutti riconducibili ai due grandi gruppi RH positivo e RH negativo. La genetica del sistema RH è interpretata da varie teorie: di Fischer-Race (secondo cui è regolato da tre coppie di alleli correlati a tre loci di uno stesso cromosoma, per un totale di otto cromosomi e varie combinazioni possibili che portano a 36 genotipi a cui dovrebbero corrispondere 36 fenotipi), di Wiener (regolato da un'eredità poliallelica, con otto geni alleli per uno stesso locus ai quali corrispondono otto agglutinogeni) e recenti ipotesi genetiche secondo cui le modalità genetiche sono talmente complesse che non trovano spiegazioni negli altri due teoremi: in questo caso il sistema sarebbe controllato da 4 loci genici di cui uno che comanda tre regioni strutturali, determinando differenze qualitative (ognuna con un proprio gene controllore) che generano differenze.

diespressività. Il gruppo RH negativo si ritrova in popolazioni europee, nordamericane di origine europea, poco in nord africa e sud ovest asiatico. In Italia il positivo decresce da sud a nord e viceversa per il negativo. Nel nord africa il negativo è molto raro, più frequente a sud del Sahara e in Asia. Nelle popolazioni negroidi particolarmente orientali c'è anche l'antigene V. Si riconoscono nell'umanità grandi raggruppamenti: europeo primitivo, europeo/caucasoide, africano/negroide, asiatico/mongoloide, amerindiano/australoide. Il glucosio 6 fosfato deidrogenasi catalizza l'ossidazione del glucosio 6 fosfato a 6 fosfogluconato. Ogni proteina enzimatica strutturalmente distinta è determinata dall'azione di 4 alleli isovalenti (con frequenza diversa nelle popolazioni della terra), oltre ai quali ve ne sono altri associati all'attività enzimatica normale o ridotta (questi però determinati da alleli rari).

Il G6PD è caratterizzato da polimorfismo e differenze nel grado dell'attività enzimatica. Livelli normali sono uguali nei due sessi, probabilmente perché il cromosoma X rappresentato due volte nelle donne si inattiva per un periodo. Anche l'altitudine influisce sul G6PD.

Alcune patologie dell'emoglobina hanno interesse a motivo della loro distribuzione geografica, e direlazioni con l'ambiente, realizzandosi particolari equilibri fra genotipi e ambiente. Si possono formare emoglobine anormali con difetti di struttura o difetti di sintesi (ridotta o nulla).

L'emoglobina è un eteroproteina contenente ferro costituita da un gruppo prostetico e una proteina, la globina, che può presentare variazioni ereditarie responsabili dei vari tipi di emoglobina. Questa è un polipeptide formato da quattro catene di amminoacidi con sequenza determinata. Per ciascun peptide esiste un gene costituito da una sequenza di basi a gruppi di 3 a 3.

Ogni tripletta codifica un amminoacido determinato, in genere esistono 4 tipi di emoglobine normali, A, A2, F e U. Le emoglobine anomale sono molto rare in quanto differiscono per sostituzione di intere catene. Questo difetto strutturale può riguardare qualsiasi catena ma le più importanti sono la alfa e la beta. Per l'emoglobina S la valina sostituisce l'acido glutammico al sesto posto della catena: i globuli rossi prendono la forma a falce, perciò la anomalia si dice falcemia. La S, presente sia in omo che eterozigoti, vede una forma più lieve nei secondi, in cui è anche favorevole in ambiente malarico perché più resistente. L'emoglobina C vede la listina al posto del glutammico, con mai manifestazioni negli eterozigoti e rare negli omo, e un'anemia di gravità intermedia. Talassemie sono le condizioni patologiche di origine genetica, dovute alla ridotta sintesi di una delle catene polipeptidiche dell'emoglobina.

A seconda delle 4 catene che intaccano si riscontrano 4 tipi ditalassemie: nelle alfa talassemie la sintesi di questa catena è impedita o deteriorata, nelle beta è ridottao assente.La sintesi delle catene alfa è regolata da due coppie di geni autosomici e la talassemia è causata dallainattivazione di uno o più geni. Le più alte incidenze si osservano nelle popolazioni negroidi.Esistono diversi tipi di beta talassemie ma in generale sono riconducibili all'alterazione o assenzadell'RNA. L'interesse clinico e antropologico delle beta talassemie è legato al fatto che essepresentano una larga diffusione nell'umanità si concentrano in aree particolari, in particolare nellezone dove fino a poco tempo fa si aveva la malaria endemica, a cui non è ancora provata una maggioreresistenza degli eterozigoti.La specie umana è polimorfica e politipica in quanto i suoi componenti sono geneticamente

moltodiversi tra loro e nel suo interno si possono individuare gruppi caratterizzati da pool genetici più omeno differenziati. La nostra storia biologica si è svolta grazie alla grande variabilità, grazie a cui forse potremmo ancora evolverci.

La variabilità si riconduce a cause genetiche o ambientali. I caratteri condizionati esclusivamente o in parte geneticamente sono determinati da una o più coppie di alleli, che si trasmettono secondo Mendel e per mezzo della riproduzione sessuata. Nella formazione di gameti vi sono un numero di combinazioni di cellule aploidi casuali e alcune di esse si combineranno con altrettante combinazioni aploidi del sesso opposto determinando nuovi assetti diploidi (zigoti). La variabilità che consente la riproduzione sessuata è enorme senza modificare il pool genico di una popolazione. Pertanto, le frequenze geniche restano costanti di popolazione in popolazione.

Questo equilibrio si rompe quando si ha

l'apporto di nuove caratteristiche genetiche, ovvero con la mutazione, che può essere determinata da sostituzione, eliminazione o riassestamento di una o più coppie di nucleotidi del DNA. Il tasso di mutazione non è alto ma considerando l'alto numero di gameti e di loci si spiega l'alta frequenza delle mutazioni. Se il nuovo carattere o allele originatosi per mutazione in un determinato ambiente risulta vantaggioso rispetto agli altri della stessa popolazione, nel corso delle generazioni si avrà un aumento della variabilità per la comparsa nel nuovo carattere, con cambiamento nelle frequenze geniche. Si ha evoluzione quando questo cambiamento si perpetua nelle generazioni successive. Un caso di selezione naturale è il polimorfismo bilanciato, per cui in una popolazione si mantengono stabilmente alleli per un dato locus per il vantaggio dell'omozigote sull'eterozigote. Causa di variabilità genetica può essere il

flusso genico, cioè l'introduzione in una popolazione di individui geneticamente diversi, e la deriva genica, cioè l'evoluzione di una specie dovuta a fattori casuali, in cui il numero di frequenze geniche è altissime e va appunto alla deriva. Si verificano tre situazioni: deriva continua (la deriva si effettua per ogni generazione nelle piccole popolazioni), intermittente (con popolazione che diminuisce), principio del fondatore (nuove popolazioni partono da un piccolo numero di individui che portano casualmente solo una frazione della variabilità genetica della popolazione da cui provengono). Ancora oggi l'uomo è condizionato dall'ambiente naturale e da quello da lui prodotto.

In un determinato ambiente può verificarsi un adattamento temporaneo e non trasmissibile o un adattamento della popolazione duraturo ed ereditario tale da renderla selezionata per avere successo in quell'ambiente. L'ambiente antropico è

Oggi quello che attraverso meccanismi culturali egli ha così profondamente modificato o costruito personalmente. La nostra specie non si è estinta grazie alla modifica biologica e culturale delle sue diverse popolazioni. L'adattamento (modificazioni funzionali, somatiche, culturali, transitorie o permanenti che permettono all'organismo o alle popolazioni di sopravvivere e riprodursi) porta alla tendenza nel conservare il proprio stato quo ante mettendo in atto meccanismi omeostatici individuali, come le popolazioni tendono a mantenere attraverso l'azione conservatrice del meccanismo ereditario a mantenere le proprie caratteristiche. Questo avviene entro limiti di pressione selettiva ambientale, oltre i quali si ha l'impossibilità di sopravvivenza. Sulla variabilità umana sono influite anche cause non adattative come migrazioni, incroci, deriva, su cui la selezione non ha ancora avuto il tempo di agire. L'adattamento fenotipico

determina variazioni evidenti a carico dei caratteri biologici, non condizionati geneticamente, non ereditari e non permangono nell'individuo se cessano i fattori ambientali che li hanno provocati (colore della pelle e abbronzatura). Nell'a