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Gruppi sanguigni e pleiotropia
A Balleli sono: I , I e i. I gruppi sanguigni (fenotipi) nell'uomo possono essere di quattro tipi: A, B, AB o 0. Tali lettere fanno riferimento a due carboidrati, A e B, che possono essere presenti sulla superficie dei globuli rossi. I globuli rossi di una persona possono presentare carboidrati di tipo A (gruppo sanguigno A), di tipo B (gruppo sanguigno B), di entrambi i tipi (gruppo sanguigno AB) o nessuno dei due tipi (gruppo sanguigno 0).
La maggior parte dei geni presenta effetti fenotipici multipli, proprietà definita pleiotropia. Nella specie umana, per esempio, gli alleli pleiotropici sono responsabili dei numerosi sintomi associati ad alcune malattie ereditarie, come la fibrosi cistica e l'anemia falciforme. Nelle piante di pisello, il gene che determina il colore dei fiori controlla anche il colore della superficie esterna del seme, che può essere grigia o bianca. Quando si prendono in considerazione le complesse interazioni molecolari e cellulari.
responsabilidello sviluppo di un organismo e della sua fisiologia, non deve sorprendere il fatto che un singolo gene possa influire contemporaneamente su molte caratteristiche dell'organismo. I rapporti di dominanza, gli alleli multipli e la pleiotropia sono aspetti che riguardano gli effetti degli alleli di un singolo gene. Verranno prese adesso in esame due situazioni in cui due o pili geni sono coinvolti nello sviluppo di un particolare fenotipo. Nel primo caso, chiamato epistasi, un gene influisce sul fenotipo di un altro perché i prodotti dei due geni interagiscono; nel secondo caso, chiamato ereditarietà poligenica, più geni influiscono indipendentemente su un singolo tratto. Nel caso dell'epistasi (dal greco "basarsi su"), l'espressione fenotipica di un gene situato in un locus altera quella di un gene situato in un locus diverso. Molti caratteri, come il colore della pelle e la statura nella specie umana, non possono tuttavia essere spiegati da un singolo gene, ma sono il risultato dell'interazione di più geni. Questo fenomeno è chiamato ereditarietà poligenica.esserericondotti a uno di due caratteri discreti, data la loro variabilità graduale e continua all’interno dellapopolazione. I caratteri di questo tipo vengono definiti caratteri quantitativi. La variabilità quantitativa indica,di solito, un’ereditarietà poligenica, ossia un effetto additivo di due o più geni su un singolo caratterefenotipico (l’opposto della pleiotropia, condizione in cui un singolo gene influenza numerosi caratterifenotipici). Si considerino dunque tre geni, ognuno dei quali è caratterizzato dalla presenza di un allele perla pelle scura (A, B o C) che fornisce una “unità” di pigmento scuro (un’altra semplificazione) al fenotipo eche presenta una dominanza incompleta nei confronti degli altri alleli per la pelle chiara (a, b o c). Nelnostro modello, una persona con genotipo AABBCC avrà la pelle molto scura, mentre una con genotipoaabbcc presenterà una pelle molto chiara; inoltre,
dire che esso contribuisce a determinare un certo range di fenotipi possibili, anziché un singolo fenotipo preciso.Considerare una gamma di possibili fenotipi la cui espressione dipende dall'influenza di fattori ambientali. Il termine fenotipo può indicare sia caratteri specifici, come il colore dei fiori o il gruppo sanguigno, sia un organismo nel suo complesso, ovvero tutti gli aspetti che riguardano il suo aspetto fisico, la sua anatomia interna, la sua fisiologia e il suo comportamento. Analogamente, il termine genotipo può fare riferimento all'intero corredo genetico di un organismo e non semplicemente agli alleli di uno specifico locus genico. Nella maggior parte dei casi, l'impatto di un gene sul fenotipo viene influenzato dall'effetto di altri geni e di fattori ambientali. In base a questa visione integrata dell'ereditarietà e della variabilità genetica, il fenotipo di un organismo riflette sia il suo genotipo complessivo sia la sua particolare storia ambientale. Considerando tutto ciò che può accadere nel passaggio dal
genotipo al fenotipo, risulta davvero sorprendente che Mendel sia riuscito a elaborare i principi fondamentali che dettano la trasmissione di singoli geni da una generazione all'altra. Le due leggi di Mendel, segregazione e assortimento indipendente, spiegano la variabilità ereditaria indicando l'esistenza di forme alternative dei geni ("particelle" ereditarie, attualmente note come alleli genici) che vengono trasmesse, generazione dopo generazione, secondo le semplici regole della probabilità. Le basi cromosomiche dell'ereditarietà Nella storia della biologia si è verificato frequentemente che scoperte scientifiche di notevole rilevanza siano avvenute grazie alla giusta intuizione o alla semplice fortuna nella scelta, come modello sperimentale, dell'organismo adatto alla tipologia di ricerca che si desiderava realizzare. Mendel scelse le piante di pisello poiché queste ultime erano disponibili in diverse varietà. PerUn ulteriore vantaggio offerto dallo studio di Drosophila è rappresentato dal corredo cromosomico di tali organismi; quest'ultimo è costituito soltanto da quattro coppie di cromosomi (tre coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali) facilmente distinguibili al microscopio ottico. Le femmine di Drosophila possiedono una coppia di cromosomi omologhi X mentre i maschi presentano un cromosoma X e uno Y.
Mentre Mendel ebbe la possibilità di ottenere con facilità varietà differenti di piante di pisello dai fornitori di semi, Morgan fu probabilmente il primo ad avere la necessità di
disporre di diverse varietà del moscerino della frutta, Al fine di trovare varianti individuali dell’insetto, Morgan esaminò al microscopio la numerosissima discendenza di molteplici incroci. Dopo innumerevoli prove condotte nel corso di molti mesi lo studioso si lamentò affermando: “Due anni di lavoro buttati al vento. Ho effettuato incroci per tutto questo tempo senza ottenere alcun risultato”. Tuttavia, Morgan prosegui con gli esperimenti e venne finalmente ricompensato dalla scoperta di un moscerino maschio dotato di occhi bianchi invece che rossi. Nell’ambito di una popolazione naturale il carattere fenotipico più comunemente osservato, come per esempio gli occhi rossi in Drosophila, viene definito wild-type. I tratti alternativi al wild-type, come per esempio gli occhi bianchi in Drosophila, vengono denominati fenotipi mutanti perché la loro espressione è dovuta ad alleli che presumibilmente hanno avuto origine da modificazioni.
O mutazioni, dell'allele wild-type. Morgan e i suoi studenti per indicare gli alleli di Drosophila idearono una simbologia specifica che viene impiegata ancora oggi. Per un dato carattere del moscerino il gene prende il simbolo dal primo mutante (diverso dal wild-type) che è stato scoperto. In tal modo, allele per gli occhi bianchi in Drosophila viene indicato con w, mentre il simbolo + riportato in apice indica allele wild-type; per esempio, w identifica allele per gli occhi rossi. Nel corso degli anni sono stati sviluppati nuovi sistemi di simboli per la rappresentazione dei geni nei diversi organismi. Per esempio, i geni umani vengono solitamente indicati con lettere maiuscole, come per esempio HTT che indica il gene coinvolto nella malattia di Huntington (per un allele può essere usata più di una lettera, come in HTT).
Morgan incrociò un moscerino maschio dagli occhi bianchi con una femmina dagli occhi rossi. Tutta la discendenza F risultò composta
individui di moscerini è stata confermata da ulteriori studi successivi.Individui F suggerì a Morgan che il gene responsabile del tratto occhi bianchi fosse situato esclusivamente sul cromosoma X e non avesse un allele corrispondente sul cromosoma Y. La correlazione fra uno specifico carattere e il sesso di un individuo rilevata da Morgan avvalora la teoria cromosomica dell'ereditarietà, ovvero il concetto che uno specifico gene è situato su uno specifico cromosoma: in questo caso il gene relativo al colore degli occhi sul cromosoma X. La separazione degli omologhi nell'anafase I è responsabile della segregazione dei due alleli di ogni gene in gameti distinti, mentre la disposizione casuale delle coppie cromosomiche nella metafase I è responsabile dell'assortimento indipendente degli alleli di due o più geni situati in coppie di omologhi diverse. La scoperta di Morgan di un carattere (occhi bianchi) legato al sesso dei moscerini rappresenta un evento chiave nello sviluppo della teoria cromosomica dell'ereditarietà.
o con il suo sesso. Infatti, i moscerini maschi hanno un paio di cromosomi sessuali XY, mentre le femmine hanno un paio di cromosomi sessuali XX. Questa scoperta ha permesso di comprendere meglio il ruolo dei cromosomi sessuali nella determinazione del sesso degli organismi e ha aperto la strada a ulteriori studi sull'ereditarietà dei caratteri legati ai cromosomi sessuali.
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