Riabilitazione generale in età evolutiva - Appunti completi

OBIETTIVI

- Migliorare la funzionalità respiratoria

- Favorire l'eliminazione delle secrezioni

- Aumentare i volumi polmonari

- Prevenire atelettasie

- Supporto ventilatorio e alla tosse

STRUMENTI

- Pallone Ambu

- Assistenza manuale alla tosse

- Macchina tosse

- NIV

- Tracheostomia

DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE

Affezione degenerativa del tessuto muscolare scheletrico senza coinvolgimento del SNC o SNP. La DMD è la forma più grave di distrofia. Determinata da un GENE RECESSIVO inserito sul CROMOSOMA X, che porta ad un difetto di produzione della DISTROFINA, una proteina strutturale della fibra muscolare striata.

CARATTERISTICHE

- Maschi affetti, femmine portatrici sane

- Esordio precoce 2-4 aa di età

- Assenza completa distrofina

- Q.I medio più basso (casi di ritardo mentale lieve o grave)

Si manifesta inizialmente con difficoltà motorie seguite da problematiche respiratorie, cardiache e di alimentazione. È FONDAMENTALE PRESA IN CARICO

MULTIDISCIPLINARE. Interessamento progressivo, bilaterale e simmetrico della muscolatura con ipostenia, ipotonia e iporeflessia. L'esordio della malattia è costituito da ritardo nell'acquisizione delle competenze motorie, frequenti cadute, difficoltà nel mettersi seduto. Sono presenti DISTURBI GASTROINTESTINALI e CARDIOMIOPATIA DILATATIVA.

Progressione del deficit:

• Deficit flessori dorsali tibio-tarsiche, glutei → affaticabilità, deambulazione sulle punte, segno di Gowers, crampi, dolori muscolari.
• Deficit progressivo: quadricipite, ileopsoas, adduttori, addominali.
• Difficoltà a salire e scendere le scale, a correre, a saltare, deambulazione con base d'appoggio allargata ed iperlordosi lombare.
• Compromissione mm AASS: dentato, gran dorsle, pettorali, bicipite, ecc. → deambulazione apendolo, base d'appoggio allargata, iperlordosi, scoliosi, difficoltà utilizzo AASS per ADL.
• Compromissione mm. respiratori: intercostali,

sternocleidomastoideo, diaframma → difficoltàcontrollo capo, tosse inefficace, deficit ventilazione, insufficienza respiratoria, perditadeambulazione.

L’interessamento dei muscoli respiratori determina un deficit respiratorio restrittivo, con ipovalidità oinefficacia della tosse e conseguente ristagno di secrezioni a carico dell’albero bronchiale.

Le fibre muscolari distrutte vengono sostituite da grasso e tessuto connettivo, pertanto, apparentemente i→muscoli sembrano essere aumentati di volume pseudoipertrofia muscolare, evidente soprattutto a caricodei tricipiti surali.

Dopo la perdita del cammino in particolare, si instaura anche la scoliosi, la quale va ad aggravareulteriormente il deficit respiratorio restrittivo (ogni 10° di scoliosi la capacità respiratoria si riduce del 4%).

Può essere necessario intervenire chirurgicamente con interventi di stabilizzazione della colonna per evitareil peggioramento della curva.

scoliotica.

Sequenza dei patterns del cammino nel paziente neuromuscolare:

• CAMMINO DANZANTE: eccessivo sollevamento del ginocchio per l'insufficienza della flex. dorsale del piede
• EQUINISMO DINAMICO: cammino sulla punta del piede portante
• CAMMINO A PENDOLO: sollevamento degli arti inferiori tramite l'inclinazione del tronco
• CAMMINO DIPENDENTE DA ORTESI

Quando la deformità in flessione del ginocchio supera i 20° la deambulazione diventa dipendente (con ortesi). Il paziente smette di camminare e di mantenere la stazione eretta quando la somma delle limitazioni delle deformità articolari di anca, ginocchio e piede raggiunge e supera i 90°.

Importante preservare il più a lungo possibile la stazione eretta e la deambulazione per:

• Rallentare il processo osteoporotico
• Rallentare l'atrofia da non uso
• Mantenere buon trofismo muscolare
• Favorire la funzione gastrointestinale e digestiva
• Prevenire retrazioni muscolari

• STATICA)
• Idrochinesiterapia

Importante: NON richiedere mai contrazioni eccentriche (troppo faticose).

Quando si va verso la perdita del cammino

OBIETTIVI:

• Mantenimento delle autonomie residue,
• Prevenzione complicanze,
• Sviluppo compensi,
• Educazione posturale,
• Individuazione ausili ed ortesi,
• Mantenimento della statica eretta senza affaticamento,
• Prevenzione cadute (osteoporosi)

STRUMENTI:

• Esercizi attivi finalizzati ad attività funzionali e passaggi posturali,
• Esercizi per il mantenimento delle autonomie,
• Stretching,
• Cura posturale a letto, a scuola, in carrozzina,
• Individuazione carrozzina per lunghi spostamenti,
• Ausili ed ortesi

Dopo la carrozzina

OBIETTIVI:

• Garantire il maggior confort possibile in carrozzina
• Prevenzione complicanze
• Trattamento scoliosi con ortesi
• Intervento chirurgico colonna se necessario
• Individuazione carrozzina elettrica

STRUMENTI:

• Sistemi di postura

• Stretching, cura posturale, modifiche ambientali
• Busto

• La colonna deve essere supportata con adeguati sistemi di postura studiati appositamente per il paziente
• Massima comodità evitando punti di frizione/pressione soprattutto a livello della seduta

OBBIETTIVI:

• Migliorare la funzionalità respiratoria
• Favorire l'eliminazione delle secrezioni
• Prevenire atelettasie
• Supporto ventilatorio e alla tosse

STRUMENTI:

• Pallone Ambu per migliorare l'espansione toracica, la ventilazione polmonare, prevenire atelettasie e mobilizzare le secrezioni
• Assistenza manuale alla tosse: con compressione

Manuale addominale e toracica sincronizzata con l'apertura della glottide

• Macchina della tosse: fornisce profonde insufflazioni seguite da altrettanto profonde esufflazioni. Le pressioni d'insufflazione ed esufflazione ed i tempi di erogazione sono regolabili indipendentemente. Pressioni di insuf ed esufl comprese tra + 40 e – 40 cmH20 sono generalmente efficaci e ben tollerate

• Niv: ventilazione meccanica non invasiva, un ventilatore assiste la ventilazione del paz rilasciando i volumi aerei attraverso una maschera nasale o oronasale.

DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER

Simile alla precedente ma più benigna: inizio tardivo (tra 5 e 15 anni), la progressione è molto più lenta e la prognosi di vita è migliore (fino 5° decade).

Primi segni:

• Pseudoipertrofia delle sure
• Deambulazione sulle punte
• Crampi dopo l'esercizio fisico

Con il tempo: difficoltà di deambulazione, nel salire e scendere le scale o ad alzarsi da una sedia.

Debolezza muscolare prossimale e simmetrica AAII>AASS: cingolo pelvico, quadricipite, cingolo scapolare e arti superiori. Ha una progressione più lenta ed il 40% dei pazienti diventa alla fine dipendente dalla carrozzina. Nei pazienti che hanno perso il cammino la debolezza dei muscoli intercostali e del diaframma può causare insufficienza respiratoria. Il coinvolgimento cardiaco si manifesta con cardiomiopatia dilatativa che può essere di gravità non proporzionata al coinvolgimento della muscolatura scheletrica. La fisioterapia permette di ridurre le retrazioni muscolo-tendinee, mantenere la funzione e sviluppare compensi e supplenze.

L'ARTRITE IDIOPATICA GIOVANILE

Con il termine AIG si intende un gruppo eterogeneo per fisiopatologia di artriti croniche che insorgono in età pediatrica (prima dei 16 anni) e le cui caratteristiche in comune sono rappresentate dalla sinovite idiopatica delle articolazioni periferiche, dalla tumefazione dei tessuti molli e

ETEROMETRIE CONGENITE

ECTROMELIE

Malformazioni caratterizzate dall'assenza completa o dalla mancanza di alcune parti degli arti:

• Emimelia trasversa: assenza completa della parte distale dell'arto
• Amelia: mancanza congenita di uno o più arti, determinata dall'arresto di sviluppo dell'abbozzo embrionale corrispondente.
• Focomelia: malformazione congenita in cui gli arti si presentano come appendici rudimentali del tronco (simili a quelle delle foche), che si continuano con la mano o col piede più o meno sviluppati.
• Emimelia longitudinale: assenza di uno dei 2 raggi ossei. L'aplasia del perone può essere isolata o associarsi ad altre malformazioni.