Reumatologia

Reumatologia

Reumatologia: branca della medicina interna che studia le malattie che si esprimono con segni o

sintomi a carico dell’apparato locomotore.

È una disciplina essenzialmente clinica.

Oltre 100 diverse malattie.

Si occupa di un ampio spettro di malattie tra cui:

Forme localizzate/forme sistemiche

- Forme in ammatorie/forme degenerative

- Forme immunomediate/forme degenerative/forme autoin ammatorie.

-

Il dolore in ammatorio si caratterizza da 5 condizioni:

Dolor

- Tumor

- Calor

- Rubor

- Functio laesa

-

Il dolore meccanico è:

Prevalentemente diurno

- Aggravato dal carico

- Migliorato dal riposo

- Rigidità mattutina di breve durata < 30min

-

Il dolore in ammatorio è:

Prevalentemente notturno

- Non alleviato dal riposo

- 1

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Si accompagna a rigidità mattutina

- Segni tipici della ogosi

-

Origine del dolore riferito all’apparato locomotore:

Scheletro

- Muscoli e fasce

- Sistema nervoso

- Tendini e borse sinoviali

- Articolazioni

- Dolore viscerale riferito

-

Il dolore articolare dà una sensazione di “gelling”/impaccio dell’articolazione. Di solito localizzata

alla sede interessata. Ha una cadenza meccanica/ ogistica. Si può irradiare distalmente. Può

essere indotto dalla palpazione e dal movimento. Può essere presente anche a riposo.

Vi può essere presente tumefazione, versamento, aumento del termotatto e limitazione

funzionale.

Il dolore osseo è di carattere intenso e profondo. La sede è mal de nita (uni o multifocale). La

cadenza è prevalentemente meccanica; a volte di notturna. L’elicitazione non è sempre possibile.

Il dolore tendineo è di carattere acuto e tra ttivo. La sede è ben localizzata. Si accentua con il

movimento e alle manovre di contrasto. Obiettività: dolore alla pressione, dolore al movimento,

tumefazione episodica e crepitazioni.

Il dolore miofasciale ( bromialgia) è di uso, gravativo (Touch me not). È di solito localizzato alle

masse muscolari (cingoli e tender points). La cadenza è variabile. Qualsiasi sollecitazione tende a

slatentizzare il dolore. Obiettività: di regola assente, noduli brositici.

Il dolore neurologico dipende dall’interessamento di un nervo e avrà una

distribuzione metamerica (area di innervazione di un nervo) o tronculare.

È di carattere urente e dà delle disparestesie. La cadenza è spesso notturna.

Obiettività: sensibilità, forza segmentaria, ri essi. 2

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Per un iniziale orientamento è fondamentale stabilire se il problema:

È collegato ad uno stato in ammatorio (*)

- È espressione di un processo locale o sistemico

- È riconducibile ad un particolare distretto anatomico

- È riconducibile ad un evento patologico di nuova insorgenza

- È espressione di una riacutizzazione o di una complicanza di una condizione già nota

-

Esami per valutazione di base:

Rispondono - anche se in modo NON assoluto - al primo quesito (*)

Consentono una rapida valutazione dello stato di alcuni apparati

-

fondamentali:

crasi ematica

- funzione epatica e renale

- stato glicemico

- Permettono di veri care eventuali spazi terapeutici

-

Set di esami di secondo livello:

In Reumatologia - tranne pochissime eccezioni - nessun esame è

patognomonico di una determinata patologia.

Il signi cato clinico degli ANA:

In una rilevante percentuale di soggetti ANA + non è identi cabile una de nita patologia

- autoimmune né una connettivite.

ANA a basso titolo si possono riscontrare in circa il 18% di soggetti normali con età > 65 anni, ma

- solo nel 4% della popolazione giovane. 3

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L'incidenza di positività per ANA aumenta dopo i 40 anni.

- La presenza di ANA non può essere utilizzata per discriminare tra soggetti sani e malati

- Nei soggetti sani gli ANA, in genere, sono: a basso titolo, spesso polireattivi, a bassa af nità

-

In caso di ANA positivi: ricerca ac. anti-ENA, ricerca ac. anti-dsDNA

ARTRITE REUMATOIDE

È una malattia in ammatoria articolare.

È una malattia presente in tutto il mondo e in ogni razza, sebbene con

diversa prevalenza che varia da 0.33% a 6.8%.

Le donne sono più colpite degli uomini, in misura tre volte superiore.

Può esordire ad ogni età ma oltre il 70% dei casi compare tra i 40 e i 60

anni.

È una malattia immunomediata.

È una malattia in ammatoria cronica sistemica ad eziologia sconosciuta e patogenesi immuno-

mediata che coinvolge principalmente le articolazioni sinoviali.

È un artrite cronica, simmetrica a carattere aggiuntivo (se non trattata, colpisce più sedi senza che

la precedente regredisca).

Se non trattata porta a danni articolari, disabilità funzionali e aumento della mortalità.

Tutte le articolazioni sinoviali possono essere interessate. Quelle più frequentemente coinvolte

sono le articolazioni delle mani e dei piedi.

Quello che si andrà a valutare in prima istante è se le

articolazioni sono gon e oppure no.

Per valutare se c’è o meno l’estensione della capsula articolare

si andrà a stringere l’articolazione per vedere se c’è un

aumento della resistenza dovuto ad un aumento di liquido.

Se non inizio tempestivamente un trattamento si possono

sviluppare le erosioni articolari (danni irreversibili)—> fondamentale iniziare precocemente una

terapia.

Per valutare la forza di presa: far stringere un dito alla volta.

L’in ammazione parte dal panno sinoviale e va ad aggredire le

strutture cartilaginee. L’in ammazione va a coinvolgere il liquido

sinoviale che andrà ad aumentare la degradazione della cartilagine

tramite le citochine in ammatorie. La zona non protetta dalla

cartilagine (bone area) è dove avviene il primo danno a livello

dell’articolazione.

Questa malattia essendo una malattia sistemica non colpisce solo le

articolazioni. 4

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Avremo un aumento degli indici dell’in ammazione.

A livello del liquido sinoviale avremo un liquido

in ammatorio.

Il fattore reumatoide possiamo trovarlo positivo anche in

persone completamente sano. Sopra i 60 anni, è facile

trovare un fattore reumatoide positivo anche se la persona

non ha un artrite reumatoide.

La presenza di anticorpi (presenti nell’80% dei casi),

spesso coesiste con una forma più aggressiva.

La malattia è eterogenea. Può avere diverse modalità

d’esordio.

Gli anticorpi anti-CCP sono presenti nel 70-83% di pazienti con AR, con una speci cità >del 95%,

superiore alla speci cità del Fattore Reumatoide. Possono comparire negli stadi preclinici della

patologia, anche dieci anni prima della manifestazione clinica e costituiscono un marker prognostico

per lo sviluppo della forma erosiva di artrite. I pazienti con bassa positività necessitano di controlli

periodici.

Modalità di esordio:

Esordio classico:

Esordio insidioso, dolore e rigidità mattutina.

- Interessamento poli-articolare delle piccole articolazioni mani e piedi

-

Esordio simil polimialgico

Esordio acuto

- Interessamento cingolo scapolare e pelvico

- Età più avanzata e maggior frequenza di fattore reumatoide

-

Monoarticolare

Interessamento di grandi articolazioni

- Può evolvere in AR poliarticolare

- 5

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Palindromico

Artrite remittente, migrante

- Maggior frequenza di shared epitope e anti-CCP

- Evolve in AR classica nel 40% dei casi.

-

I fattori di rischio: genetici, ambientali, demogra ci.

Vi è una predisposizione genetica per tutte le malattie autoimmuni. Ci sono dei meccanismi di

controllo che fanno si che gli anticorpi vengano sviluppati contro dei fattori esogeni (virus).

Nelle malattie autoimmuni, gli auto-anticorpi vanno ad attaccare le proprie proteine.

Non si muore di artrite reumatoide ma le persone con in ammazione, in generale hanno un

rischio del 50% di infarti o ictus. Muoiono di malattie polmonari, neoplasie, sepsi etc.

<— Stadiazione della malattia 6

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La sindrome del tunnel carpale è un intrappolamento

del nervo mediano in sede del polso. La diagnosi di

artrite reumatoide può essere confusa con la diagnosi

di sindrome del tunnel carpale.

L’artrite reumatoide non ha criteri diagnostici.

Esempio: ci possono essere due persone con artrite

reumatoide. La prima ha gli anticorpi positivi mentre la

seconda no. Ma entrambe hanno la malattia. Non si fa

diagnosi sulla base dei criteri classi cativi.

I criteri classi cativi devono avere una speci cità molto alta. La sensibilità ci interessa no ad un

certo punto.

Molte altre artriti possono iniziare con delle condizioni/sintomi che possono essere sospette di

artrite reumatoide.

L’ecogra a ci dice se c’è del versamento (eccesso di liquido sinoviale), ci dice l’intensità

dell’in ammazione.

L’RX ci da informazione sull’imaging.

L’artrite reumatoide è una malattia sistemica perche

può interessare anche altre cose e non solo

manifestazioni articolari. Ci sono alcune cose che

derivano solo dalle in ammazioni croniche.

Vasculiti necrotizzanti

- Sindrome Sicca (secchezza occhi e bocca)

- Fibrosi polmonare

-

Il resto dei sintomi può comparire solo tardivamente. 7

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I noduli reumatoidi che compaiono sotto la cute, sono noduli che possono essere molto piccoli

no a diventare di dimensioni maggiori. Possono comparire ovunque. Quando compaiono a livello

del polmone possono essere indistinguibili da un nodulo tumorale. L’interstiziopatia polmonare

riduce signi cativamente la sopravvivenza dei pazienti.

I noduli reumatoidi sono la manifestazione extra-articolare più comune e si veri ca in circa un

quarto dei pazienti con AR.

I noduli reumatoidi sono masse sottocutanee ben delimitate, non dolenti e solitamente mobili rispetto

ai piani sottostanti.

I noduli possono variare di dimensioni da piccole lesioni delle dimensioni di un pisello no alle

dimensioni di un limone, con consistenza variabile, teso-elastica o dura.

La biopsia delle lesioni mostra un aspetto istologico di necrosi brinoide centrale, circondata da

istiociti e macrofagi a palizzata con uno strato esterno ipervascolarizzato ricco di broblasti, linfociti

e plasmacellule.

I noduli reumatoidi sottocutanei comunemente si formano a livello delle super ci estensorie sede di

pressione. Possono trovarsi all'interno del tessuto sottocutaneo, al di sopra delle borse o possono

essere sottoperiostei.

Manifestazioni cliniche:

Spesso insidiose

- Dispnea da sforzo

- Tosse stizzosa

- Clubbing digitale

- Rantoli a velcro all’auscultazione del torace

-

La terapia dell’artrite reumatoide: Methotrexate (farmaco di prima linea), cortisone (si cerca di

utilizzarlo il meno possibile).

Riassunto:

Malattia reumatica ad eziologia sconosciuta e patogenesi immuno-mediata

- Più frequente nelle donne dopo la menopausa

- Poliartrite simmetrica erosiva, con esordio insidioso caratterizzato da dolore in ammatorio e

- rigidità articolare

Diagnosi basata su quadro clinico, esami di laboratorio (VES, PCR, FR, ACPA) e imaging (RX-

- US)

Frequenti manifestazioni extrarticolari

- Terapia precoce mirata alla remissione di malattia

- Utilizzo di farmaci immunomodulanti (methotrexate) e farmaci biologici in casi resistenti, piuttosto

- che sintomatici (anti-in ammatori e glucocorticoidi). 8