Pediatria - Appunti completi per esame

Appunti di Migliaccio Chiara

Università degli Studi di Genova

Facoltà di Fisioterapia

Pediatria: vaccinazioni in età pediatrica

Livelli di prevenzione

• Prevenzione primaria (evitare che insorga la malattia)
• Prevenzione secondaria (diagnosi precoce di una patologia, permette di intervenire precocemente sulla stessa, ma non evitandone la comparsa)
• Prevenzione terziaria (prevenzione delle complicanze e delle recidive)

Prevenzione immunitaria

Prevenzione immunitaria o profilassi immunitaria: Obiettivo: conferire all’organismo, attraverso la formazione attiva o l’immissione passiva di anticorpi, validi poteri di opposizione nei confronti del rischio infettivo.

Immunità

Immunità:

• Innata
• Acquisita: Attiva o passiva, naturale o artificiale

L’immunità attiva artificiale si realizza attraverso l’introduzione nell’organismo di antigeni, ovvero la vaccinazione.

Importanza delle vaccinazioni

Le vaccinazioni sono tra gli interventi preventivi più efficaci a disposizione della sanità pubblica, grazie alle quali è possibile prevenire in modo efficace e sicuro malattie gravi o che possono causare importanti complicanze, sequele invalidanti e morte.

Requisiti dei vaccini

• Innocuità
• Efficacia
• Protezione di lunga durata

Obiettivi della vaccinazione

• Protezione dell’individuo: Valutazione individuale del rischio (es. soggetti asplenici)
• Protezione di un gruppo a rischio: Esposizione professionale; zone endemiche
• Protezione universale: Importanza sociale della malattia (es. poliomielite, epatite B, difterite, tetano)
• Eradicazione di una malattia

Tipi di vaccini

In base alla loro composizione i vaccini, attualmente in uso, si distinguono in:

• Vaccini costituiti da microorganismi viventi ed attenuati
• Vaccini costituiti da microorganismi inattivati
• Vaccini costituiti da anatossine
• Vaccini costituiti da componenti antigenici purificati
• Vaccini ottenuti con la tecnica del DNA ricombinante

Possono essere singoli o combinati. Utilità dei vaccini combinati:

• Ridurre il numero delle somministrazioni
• Potenziamento dell’azione dei singoli componenti
• Incrementare l’adesione alla vaccinazione
• Ridurre i costi delle pratiche vaccinali

Risposta ai vaccini

Risposta primaria

Nella fase iniziale di risposta ai vaccini avviene la produzione di immunoglobuline IgM che manifestano solitamente una bassa affinità per l’antigene. Dopo circa 2 settimane avviene lo switch verso la classe IgG. Il picco si raggiunge tra la 2^a e la 4^a settimana dall’introduzione dell’antigene.

Risposta secondaria

Dopo la seconda esposizione allo stesso antigene, si verifica una maggiore risposta, detta risposta “anamnestica”. Questa avviene rapidamente, di solito entro 4-5 giorni: aumento del titolo di IgG. Essa dipende dalla memoria immunologica acquisita dopo la prima esposizione ed è caratterizzata da una marcata proliferazione di linfociti. Questa risposta anamnestica indica che l’immunità è persistita.

Vie di somministrazione

La via di somministrazione dei vaccini è di solito quella intramuscolare o sottocutanea:

• La via intramuscolare si preferisce per la vaccinazione contro difterite-tetano-pertosse, epatite B, influenza, infezione da pneumococco e meningococco
• La via sottocutanea si preferisce per le vaccinazioni contro il morbillo, la rosolia e la parotite

Rosolia e parotite

La rosolia è particolarmente grave quando viene acquisita dalle donne in gravidanza. 85% delle infezioni acquisite nel primo trimestre di gravidanza causeranno un aborto o gravissimi danni al bambino, quali sordità, ritardo mentale, cataratta ed altre affezioni degli occhi, malformazioni cardiache, ecc. (sindrome della rosolia congenita).

La parotite determina di solito gonfiore di una o più ghiandole salivari che dura una settimana, ma può complicarsi dando meningite asettiche nel 10% dei casi, infiammazione del pancreas nel 4% dei casi, sordità permanente in 5 casi ogni 10.000 ammalati. L’infezione acquisita dopo la pubertà può causare infiammazione dei testicoli o delle ovaie nel 25% dei casi.

Eventi avversi ai vaccini

Effetti indesiderati

• A breve termine dalla somministrazione (reazioni):
  • Reazioni locali: Dolore, tumefazione, indurimento nella sede di iniezione. Generalmente lievi, dovute a costituenti dell’agente vaccinante o additivi
  • Reazioni generali: Differenti da un vaccino all’altro febbre, malessere, irritabilità, esantema, eccezionale lo shock anafilattico
• A distanza (complicanze)

Controindicazioni alle vaccinazioni

Le controindicazioni alle vaccinazioni sono molto limitate:

• Temporanee
  • Malattie acute febbrili
• Permanenti
  • Deficit immunitari primitivi e secondari (vaccini vivi attenuati)
  • Allergie documentate al vaccino

Perché i vaccini sono raccomandati

I bambini e gli adulti non vaccinati hanno un rischio estremamente maggiore di venire infettati. Il rischio di complicanze a causa delle malattie è di gran lunga maggiore del rischio di complicanze con i vaccini. Le persone che non sono state immunizzate aumentano la probabilità che anche altri siano colpiti dalle malattie.

Le malattie reumatiche

Le malattie reumatiche (MR) infantili, seppur rare, rappresentano una delle principali e più gravi cause di patologia cronica acquisita del bambino e dell’adolescente. 1/3 dei pazienti che si recano al pronto soccorso è per problemi muscolo-scheletrici:

• Dolore organico: patologia responsabile del dolore
  • Infiammatorio: reumatologico / infettivo. Dolore mattutino e notturno. Es. osteoma osteoide: patologia ortopedica che può situarsi in ogni osso, il paziente ha un dolore fortissimo di notte che va via a seguito di assunzione di aspirina.
  • Meccanico: ortopedico / traumatico / distrofico / displastico
  • Neoplastico: neoplasie muscolo-scheletriche
  • Neuropatico: caratterizzato da una sensibilizzazione periferica e/o centrale, è un dolore descritto come “puntura di spilli” e “scosse elettriche”
• Dolore funzionale: il paziente ha male ma non si ha nulla che giustifichi il dolore

Caratteristiche del dolore

• Sede: unica o multipla, dolore costantemente localizzato in una sede ben definita (causa organica?), meno localizzato in presenza di dolore funzionale
• Struttura:
  • Articolazioni: dolore a tutta l’articolazione, accentuato dalla pressione sulla rima articolare e alla mobilizzazione passiva forzata
  • Tessuti molli per-articolari: fasce, legamenti, tendini, guaine ed inserzioni tendinee
  • Muscoli: dolore vago, distinto dal distretto articolare. Spesso associato ad astenia
  • Osseo: profondo e spesso esasperato in alcune posizioni
• Localizzazione:
  • Localizzato: dolore nella sede del processo patologico
  • Irradiato: es. compressione dei tronchi nervosi
  • Riferito: es. dolore dell’anca riferito al ginocchio
• Andamento
• Gravità: misure oggettive
• Modulazione: es. risposta ai FANS

La domanda: da quanto tempo? è fondamentale. Se non si riconoscono i 5 segni dell’articolazione ma si ha solo dolore si parla di artralgia, se si hanno i 5 segni si ha artrite (spesso basta tumefazione per diagnosi di artrite).

Artrite settica

Quando un bambino rifiuta il carico la situazione è molto grave. È fondamentale escludere subito l’artrite settica se il bambino ha dolore, evita il carico ed è molto caldo. L’artrite settica è altamente erosiva quindi deve essere curata precocemente sennò si può andare incontro a osteomielite.

Artriti reattive

Artriti reattive: sono post infettive, faccio dei tamponi o degli esami che vadano a verificare che il paziente non abbia incontrato un’infezione da poco. In caso di tampone positivo, il bambino viene trattato con antibiotico. Lo streptococco è causa spesso di artrite reattiva, può dare problemi alle articolazioni o complicanze sistemiche.

Febbre reumatica

La febbre reumatica o condizione reumatica acuta è la conseguenza dell’infezione da streptococco, spesso vengono colpiti quattro organi:

Indici maggiori

• Artrite migrante
• Cuore: endocardite che successivamente colpisce le valvole mitrale e aorta (di sinistra), insufficienza cardiaca che può esitare in fibrosi e richiede una sostituzione valvolare
• Cervello: i gangli della base causano la corea di Sydenham (movimenti involontari e non finalistici)
• Manifestazioni cutanee: presenza di noduli sottocutanei e zone irritate

Indici minori

• Aumento di indici di flogosi
• Febbre
• Artralgia
• Prolungamento PR

Almeno due maggiori e uno minore o viceversa per la diagnosi di infezione da streptococco.Se ho avuto malattia reumatica devo fare una profilassi di penicillina lunga molti anni (circa 20 anni), la terapia è così lunga in quanto per la febbre reumatica si ha un’alterazione della risposta immunitaria, quindi si ha a che fare con una condizione genica sono presenti degli antigeni nei germi e degli antigeni nei nostri tessuti molto simili, per mimetismo molecolare si hanno delle risposte autoimmuni. Si continua la terapia con un’iniezione ogni 21 giorni fino ai 21 anni o 10 a partire dall’insorgenza dei sintomi.

Trattamento delle malattie reumatiche

Una MR si cura:

• Solo articolazioni: antinfiammatori
• Cuore e altri interessamenti si utilizza il cortisone

Cause ipotetico dolore al ginocchio

• Artrite settica
• Artrite reattiva: prima causa infezione batterica da streptococco, la seconda causa di artrite reattiva è quella post diarrea
• Nella persona più grande chiedo se ha avuto rapporti sessuali per ipotetica infezione da clamidia e menorrea malattia di Reiter Artrite + congiuntivite + ureite
• Emofilia: se un bambino piccolo ha un ginocchio gonfio devo subito pensare a un problema circolatorio, in questo caso si forma un emartro a seguito dello strisciamento nel gattonare
• Malattie croniche del sistema gastrointestinale: possono avere in soggetti giovani esordio articolare
• Ortopedia: morbo di Perthes con una necrosi vascolare della testa del femore, osteocondrosi a livello della tuberosità tibiale
• Leucemia, linfoma e neuroblastoma: componente tumorale fondamentale in ogni diagnosi
• Malattie genetiche
• Malattie metaboliche
• Malattia di Lyme: causata da un morso di una zecca, evidente nella zona della puntura un cerchio rosso nei bordi con il centro bianco

Riassunto: anamnesi personale

• Traumi? Si / no
• Artrite settica
• Artrite reattiva: ho avuto mal di gola? Ho avuto la diarrea?
• Esclusione delle altre malattie sopra citate

Artrite idiopatica giovanile

Comprende tantissime forme con manifestazioni differenti. Non costituisce una malattia ma una diagnosi di esclusione che si applica a tutte le artriti che durano più di 6 settimane, sono di causa sconosciuta e insorgono prima dei 16 anni. La tumefazione articolare prevale sul dolore, l’artrite è fissa (non migrante) e la risposta alla somministrazione di farmaci antiinfiammatori non steroidei (FANS) non è immediata ma lenta e graduale. La maggior parte dei pazienti presenta una rigidità evidente al mattino.

Artrite

Si ha un’infiammazione della membrana sinoviale (membrana che ricopre la capsula articolare, la capsula all’interno presenta uno strato di cellule che prendono il nome di sinoviociti). I sinoviociti producono il liquido sinoviale che funziona da lubrificante. Nell’artrite si ammala la membrana sinoviale con autoanticorpi che la vanno ad aggredire, si va incontro ad un ispessimento della membrana con la formazione del panno sinoviale. Se si hanno tantissimi sinoviociti indubbiamente si ha tantissimo liquido sinoviale versamento. Il processo infiammatorio porta anche a una neovascolarizzazione.

Se si spegne il processo infiammatorio il paziente guarisce. Se NON si spegne il processo infiammatorio la membrana ispessita e infiammata va a erodere la cartilagine e l’osso subcondrale danno irreversibile. Chi mantiene il processo infiammatorio sono le citochine TNF, IL-1, IL-6 farmaci che bloccano in maniera selettiva queste citochine.

Terapia dell'artrite

Tipi di artriti idiopatiche giovanili:

• Artrite ad esordio sistemico: 4-17%. La febbre è il sintomo di esordio, è una febbre intermittente che dura 2-3-4 mesi e non va via se non curata. Si associa poi a un rush cutaneo maculare “color salmone”, non molto eclatante e con un’accentuazione al rialzo della febbre. Può presentarsi anche con un ingrandimento del fegato o della milza e/o un’artrite. Una conseguenza dell’artrite ad esordio sistemico è la sindrome da attivazione macrofagica: può condurre i bambini alla morte, si ha una tempesta di citochine infiammatorie prodotte dai macrofagi i quali nel midollo vanno a mangiare i globuli rossi i bimbi muoiono perché colpisce il rene e il cervello.
• Artrite idiopatica giovanile oligoarticolare: forma più frequente e con prognosi favorevole. Colpisce meno di 4 articolazioni. È una forma molto caratteristica: artrite asimmetrica, colpisce le femmine sotto i 6 anni, hanno la positività agli anticorpi antinucleo che conduce allo sviluppo dell’uveite (camera anteriore dell’occhio) che insorge in maniera subdola. L’artrite e l’uveite seguono binari paralleli, può passare l’artrite ma l’uveite può rimanere e deve continuare ad essere trattata.
• Artrite poliarticolare FR (fattore reumatoide) positivo: come l’artrite reumatoide degli adulti, differente solo il periodo di insorgenza. 3% dei casi. Interessamento di 5 o più articolazioni nel corso dei primi 6 mesi di malattia e presenza di titoli circostanti ed elevati di fattore reumatoide. Interessamento simmetrico (perlopiù polsi) con alto potenziale erosivo.
• Artrite poliarticolare FR negativo: interessamento di più di 5 articolazioni con fattore reumatoide negativo.
• Artrite psoriasica: presenza di artrite e psoriasi (rarissima nei bambini) quindi diagnosi con: artrite + dattilite + parente con psoriasi + pitting ungueale.
• Artrite associata ad entesite: le più famose sono dell’achilleo, del tendine femorale, del patellare e dei tendini del medio e piccolo gluteo (epifisi femorale prossimale). È l’unica più frequente nei maschi, 8-9 anni di esordio. La maggior parte di questi pazienti ha HLA-B27 positivo. Anche questi pazienti possono avere il coinvolgimento dell’occhio però sintomatica (differente dalle altre forme di uveite), in questo caso i sintomi sono evidenti e acuti. Nell’adulto si riconosce nella spondiloartrite, nel bambino ha esordio nella sacroileite.

Articolazioni fondamentali

Atlanto-epistofea, il bacino, temporo-mandibolare.

Terapia AIG

L’AIG raggruppa malattie tra loro differenti e quindi anche le necessità terapeutiche possono essere differenti. Anche nell’ambito della stessa categoria di AIG i pazienti possono avere una malattia più o meno aggressiva. La terapia deve essere personalizzata per ogni singolo paziente.

Terapie comuni

• Cortisone: effetti collaterali nel bambino gonfiore, osteoporosi, immunodeficienza, inibisce la crescita. Si fanno principalmente artrocentesi e infiltrazioni intrarticolari di antiinfiammatorio nelle forme di oligoartriti.
• Metotrexate: chemioterapico usato per i tumori e utilizzato in una dose bassissima andando a sfruttare l’effetto immunomodulante andando a riportare il sistema immunitario a lavorare correttamente. Nel 99% dei pazienti funziona sennò si usano gli anti TNF-alfa che inibiscono selettivamente questa proteina.

Farmaci specifici

• Anti TNF-alfa utilizzato in tutte le artriti.
• Anti IL-1, IL-6 soprattutto per forme sistemiche.

Nel bambino si prosegue la terapia fino a un anno dalla remissione, cioè dall’assenza di tutti i segni clinici della patologia. Nell’adulto le artriti sono malattie con prognosi peggiore.

Approccio multidisciplinare

• Oculista che vede i pazienti ogni 3 mesi.
• Fisiatra: la terapia riabilitativa è un altro cardine della terapia dell’AIG ed ha lo scopo di mantenere una buona funzionalità dell’articolazione prevenendo l’atrofia muscolare, le retrazioni dei tessuti molli e l’insorgenza eventuale di deformazioni. Il nuoto e la bicicletta sono attività consigliate perché rinforzano la muscolatura in assenza di traumi meccanici.
• Psicologo: si tratta di malattie croniche.
• Ortopedico.

Dermatomiosite giovanile (DMG)

La dermatomiosite giovanile è gravissima. È la forma più frequente di miosite idiopatica del bambino. È una malattia infiammatoria cronica sistemica ad eziologia sconosciuta che colpisce il sistema muscolo scheletrico.

Manifestazioni cutanee

Rush malare (delle guance) e rush eliotropo (sopra le palpebre) e segno di Gottron (a livello della superficie estensoria delle mani si hanno lesioni eritematose con delle zone arrossate e desquamanti; si può avere anche nei gomiti e nelle ginocchia). I bambini hanno il divieto di esporsi alla luce solare poiché i raggi solari favoriscono le ricadute.

Interessamento muscolo-scheletrico

Infiammazione gravissima del muscolo, il paziente sviluppa una debolezza importante. Viene colpita principalmente la muscolatura prossimale con i due cingoli. Presenti dei segni clinici: segno di Gower’s o segno dell’arrampicamento: il paziente da per terra si deve alzare, il paziente per alzarsi si arrampica.