Pediatria - Appunti completi per esame

• Deve essere disponibile un trattamento efficace, realmente praticabile
• Esiste un test appropiato (semplice riproducibile affidabile, non dannoso, di basso costo)
• Il test di screening è accettabile per la popolazione.
• Il costo dello screening è bilanciato dai costi complessivi della patologia

• SENSIBILITÀ: capacità di individuare coloro che hanno la malattia - deve essere del 100% - non vi devono essere falsi negativi
• SPECIFICITÀ: capacità di identificare correttamente coloro che non hanno la malattia - deve essere vicinissima al 100%, per limitare i falsi positivi.
• ACCETTABILITÀ: essere accettata da parte della popolazione e innocua.
• RAPIDITÀ e FACILITÀ DI ESECUZIONE.
• COSTO: contenuto e compatibile con l'organizzazione del sistema sanitario.

In 3°-5° giornata di vita, non invasivo, di poche gocce di sangue capillare, con una piccola incisione sul tallone eseguita con una lancetta

Screening accettati e obbligatori per legge: neonatali di massa per:

• Fenilchetonuria
• Ipotiroidismo congenito
• Fibrosi cistica

FENILCHETONURIA

• Malattia a trasmissione autosomica recessiva : 1/10.000 nati
• Nelle prime settimane è assolutamente asintomatica
• Fenilalanina è un amminoacido essenziale idrossilato in tirosina nel fegato
• Deficit enzima (fenilalanina idrossilasi), pertanto la fenilalanina (aminoacido) si accumula nel tessuto neurologico danneggiandolo
• Encefalopatia con ritardo nelle acquisizioni psicomotorie a partire dal 6 mese. Sindrome neurologica con ipertono muscolare, iperriflessia, anomalie comportamentali (aggressività), anomalie EEG.
• Odore pungente delle urine per fenilchetoni, ipopigmentazione, eczema cutaneo
• Esami di laboratorio: elevati livelli di

fenilalanina (> 20 mg/dL a regime dietetico normoproteico)

• Elevata escrezione urinaria di acido fenilpiruvico
• La dieta priva di fenilalanina previene i danni neurologici (ritardo mentale)
• Test: prelievo di alcune gocce di sangue del neonato ed analisi con il test di Guthrie

IPOTIROIDISMO CONGENITO

• Malattia endocrinologica: 1/3.000 nati
• I segni clinici neonatali sono sfumati e possono non essere diagnosticabili. Se non trattato, danni neurologici e somatici.
• Deficit della produzione degli ormoni tiroidei, per lo più per malformazione (agenesia o ectopia tiroidea).
• La terapia sostitutiva con tiroxina previene i danni, ma non agisce sull'eventuale danno prenatale.
• Test: prelievo di alcune gocce di sangue del neonato e dosaggio del TSH e del T4
• Attenzione ai casi non identificati dallo screening; sospettare l'ipotiroidismo congenito anche oltre l'età neonatale

FIBROSI CISTICA

• Malattia genetica

• 1 / 2.500 – 3.000 nati (portatori 5 % della popolazione).
• Alla nascita non diagnosticabile salvo si manifesti un ritardo nell'emissione di meconio.
• La viscosità del muco prodotto dalle ghiandole esocrine porta ad insufficienza digestiva e patologia respiratoria cronica severa che riducono l'aspettativa di vita.
• Non vi è terapia che impedisca l'espressione della malattia, ma la diagnosi precoce permette una migliore assistenza e quindi una prognosi migliore.
• Il test neonatale avviene per determinazione sul prelievo ematico e conferma dei sospetti con il test del sudore e analisi genetica.

È necessario un retesting per confermare l'eventuale anomali. Se i risultati dei test sono normali, non verrà fatta alcuna comunicazione.

DISPLASIA CONGENITA DELL'ANCA

• Esame clinico con le manovre di Ortolani e di Barlow (si effettuano alla nascita sfruttando le fasidi ipotonia fisiologica)
• Ecografia dell'anca con tecnica di Graf (nel terzo mese)

ANOMALIE DELLA VISIONE

• alla nascita e nelle prime settimane: cataratta e glaucoma congenito, retinoblastoma, retinopatia del pretermine, corioretinopatie, infettive, lesioni legate al parto...
• 6°-9° mese: strabismo congenito o precoce, retinoblastoma
• 3° anno: strabismo acquisito e difetti di rifrazione
• 6° anno: difetti di rifrazione

RIFLESSO ROSSO DI FONDO (il riflesso al flash)

(con l'oftalmoscopio o con l'otoscopio - effettuabile già alla nascita)

Se assente (in tutto o in parte): possibile cataratta o un glaucoma

congenito

Se il riflesso è biancastro: possibile cataratta o retinoblastoma

DEFICIT DELL'UDITO

OTOEMISSIONI: Test attuato in diverse regioni d'Italia alla nascita per mezzo di apparecchio ECHOSCREEN che rileva le emissioni emesse dall'organo dell'udito a sua volta stimolato con determinate frequenze acustiche. N.B.: non rileva le sordità centrali

In caso di test non positivo al bambino vengono eseguiti i POTENZIALI EVOCATI ACUSTICI

Tutti i bambini a rischio devono comunque eseguire i potenziali evocati acustici

Bambini a rischio di deficit uditivo:

• peso alla nascita inferiore ai 1500 g
• età gestazionale inferiore o uguale a 30 settimane
• anomalie cranio-faciali
• anomalie cromosomiche
• storia familiare di ipoacusia
• ventilazione meccanica per più di 7 giorni
• APGAR inferiore a 4 al 1' ed inferiore a 7 al 5'
• meningiti batteriche
• infezioni congenite (TORCH)
• disordini

metabolici (?)• -bilirubina > 20 mg/dl o exanguinotrasfusione• -farmaci ototossici (aminoglicosidi da soli o in associazione per più di 6 giorni)

PREMATURITA’• Prematuri: nati da una gravidanza che si è interrotta prima della 38 sett di EG.• 5-9% di tutti i neonati• Neonato di basso peso (indipendentemente dalla durata della gravidanza): PN < 2500 g• Neonato di peso molto basso: PN < 1500 g• Neonato di peso estremamente basso basso: PN < 1000 g

Cause di prematurità:• madre età < 18 anni o > 35• Multiparità elevata• Tossiemia gravidica• Malformazioni uterine• Infezioni materne (listeriosi, SBEGB)• Affezioni delle strutture materno-fetali (polidramnios, PROM, placenta previa, distacco diplacenta)• Condizioni fetali: gemellarità, malformazioni, ritardo di crescita.