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PT
Il test si esegue aggiungendo al plasma-citrato del paziente:
• tromboplastina tessutale di origine umana o animale (estratta da polmone, cervello o
placenta) oppure ricombinante
• ioni calcio sotto forma di cloruro di calcio (CaCl2 ) e cronometrando il tempo necessario
alla formazione del coagulo di fibrina; in questo caso non è necessario aggiungere sostituti
piastrinici in quanto già presenti nella componente fosfolipidica della tromboplastina.
I valori (tra 11 e 13 secondi) vengono comunemente espressi, come descritto per il test
precedente, come rapporto (PT ratio) tra il tempo di coagulazione del plasma in esame e
quello di un campione di plasma di controllo.
aPTT è anomalo: emofilia
L’emofilia è una malattia emorragica congenita dovuta al deficit quantitativo o qualitativo del
fattore VIII o del fattore IX; entrambe le forme sono recessive e legate al cromosoma X,
pertanto la malattia si manifesta quasi esclusivamente nei maschi.
Questi pazienti vengono trattati somministrando i fattori della coagulazione richiesti.
Un trauma cranico, seppur di lieve entità, in un paziente emofilico richiede sempre un
accesso ad un Pronto Soccorso.
PT anomalo
Va valutata un'insufficienza epatica relativa ai fattori della coagulazione e deve essere
osservato nei pazienti con coumadin, relativo alla vitamina K.
I valori di INR considerati ottimali per garantire la migliore efficacia della terapia
anticoagulante con inibitori della vitamina K vanno da 2 a 4 in funzione delle diverse
condizioni patologiche da trattare (il normale INR è 1).
Questi pazienti sarebbero strettamente legati a questo esame di laboratorio ma dopo un
iniziale periodo di sperimentazione, si è consolidata nella pratica clinica l’utilizzo di una
nuova classe di farmaci, denominati NAO e DOAC (anticoagulanti orali).
Agendo su un singolo fattore della coagulazione questi farmaci hanno una prevedibilità
maggiore e, a differenza della tradizionale TAO (terapia anticoagulante orale) con inibitori
della vitamina K, possono essere somministrati a dosi fisse e non necessitano di alcun
monitoraggio di laboratorio. Anche se non in tutti casi può essere sostituito il coumadin.
esami di primo livello per lo studio della funzionalità epatica
Dal punto di vista metabolico il fegato rappresenta certamente il più importante organo
viscerale dell’organismo: il fegato interviene infatti nella regolazione del metabolismo della
maggior parte delle sostanze organiche, oltre a svolgere funzioni di deposito, di
detossificazione e di escrezione. Il fegato è l’organo che riceve, percentualmente, la
maggiore quantità di sangue.
Sono stati selezionati 4 indicatori di primo livello della funzionalità epatica, cioè valutati
ogni volta che c’è un sospetto o un problema presente e sulla base dei quali si prepara un
secondo livello con esami mirati (per es. radiografia).
- bilirubina totale e frazionata
- enzimi sierici indicatori di danno cellulare
- proteine sieriche
- fattori della coagulazione
Bilirubina
La bilirubina è il prodotto di degradazione dell’eme e deriva in massima parte dal
catabolismo dell’emoglobina degli eritrociti invecchiati ad opera dei fagociti mononucleati
del sistema reticolo-endoteliale (SRE). Essa è una sostanza liposolubile quindi viene
trasportata dall’albumina verso il fegato dove avviene una trasformazione che la rende
idrosolubile e può essere quindi eliminata nelle vie biliari giungendo all’intestino.
All’interno di esso viene degradata ad urobilinogeno. La quota maggiore è ossidata a
stercobilina ed eliminata con le feci, alle quali conferisce il caratteristico colore bruno (feci
chiare senza urobilinogeno sono dette acoliche). Una parte viene riassorbita a livello
intestinale e ritorna al fegato (non è utile a nuove funzioni, il circolo è lo stesso, è
nuovamente eliminata), un’altra salta il filtro epatico ed è eliminata con le urine (nelle quali
può essere presente in tracce). Leggendo un referto si
leggono bilirubina totale,
diretta (coniugata con
acido glucuronico) e
indiretta (non coniugata),
in base alla trattazione in
laboratorio.
ittero
Il fenomeno saliente di un disturbo del metabolismo della bilirubina è l’ittero: con tale termine
si intende la colorazione giallastra della sclere e della cute conseguente ad un eccesso di
bilirubina; perché un ittero cominci a farsi apprezzare clinicamente occorre che la
bilirubinemia raggiunga valori di 2 – 2,5 mg/dl.
Non è sinonimo di disfunzionalità epatica. Sulla base del meccanismo patogenetico che lo
ha prodotto, l’ittero viene classificato in pre-epatico (perché il danno avviene prima
dell’intervento del fegato), epatico e post-epatico:
- l’ittero pre-epatico si determina quando ci sono troppi globuli rossi che vengono
metabolizzati (anemie emolitiche, aumenta solo la bilirubina indiretta)
- l’ittero epatico si determina quando l’epatocita manifesta una deficit nella captazione,
nella coniugazione o nella secrezione della bilirubina (epatite virale)
- l’ittero post-epatico si determina quando una ostruzione (l’ostruzione può anche essere
parziale) delle vie biliari ostacola il deflusso della bile. Vi è come nell’epatite un aumento sia
di bilirubina diretta sia di indiretta, per distinguerle a livello laboratoriale guardiamo gli
enzimi, che per la loro preziosità normalmente non dovrebbero essere presenti nel sangue
periferico ma nelle cellule solitamente (alcuni sono presenti come i fatti della coagulazione).
Essi inoltre sono specifici e quindi utili a livello diagnostico per capire dove si trova il danno.
enzimi: nomenclatura e quantificazione
Il criterio tradizionalmente impiegato per la nomenclatura degli enzimi è stato quello di
aggiungere il suffisso -asi al nome del substrato sul quale l’enzima agisce. Una
classificazione più sistematica e moderna è invece basata sul tipo di reazione catalizzata.
Va peraltro ricordato che nella pratica clinica la denominazione degli enzimi non si attiene
sempre a questa classificazione, risultando talvolta inesatta o quanto meno poco rigorosa.
- Le aminotransferasi o transaminasi sono enzimi che catalizzano il trasporto di un gruppo
amminico da un amminoacido a un chetoacido
- La fosfatasi alcalina (ALP), in caso di ostruzione delle vie biliari il danno colestatico induce
la sintesi di ALP da parte degli epatociti.
- La gamma-glutammiltransferasi (gamma-GT) è suscettibile di induzione da parte di farmaci
(quali fenitoina e fenobarbital) e di alcol.
proteine del sangue
Ci possono essere valutazioni sulla presenza di proteine (dosaggio) o riguardo
l’elettroforesi, dove si muovono in base alla carica e alla velocità ottenendo diversi gruppi di
proteine. Dalla separazione elettroforetica delle
proteine sieriche si ottengono 5 frazioni
principali che corrispondono, partendo dal polo
anodico (carico positivamente) fino ad arrivare
a quello catodico (carico negativamente), a:
• albumina (3,2 - 5,6 g/dL; 52 - 68%)
• alfa1 globuline (0,1 - 0,4 g/dL; 2,4 – 5,3%)
• alfa2 globuline (0,4 - 1,2 g/dL; 6,6 – 13,5%)
• beta globuline (0,6 - 1,3 g/dL; 8,5 – 14,5%)
• gamma globuline (0,5 - 1,6 g/dL; 10,7 – 21%)
In un paziente epatopatico sono più elevate le gamma-globuline rispetto alle altre. C’è
allungamento del tempo di protrombina (PT) o tempo di Quick (test che valuta l’efficacia
della via estrinseca e comune della coagulazione) e del tempo di tromboplastina parziale
attivata (aPTT) (test che valuta l’efficacia della via intrinseca e comune della coagulazione).
esame delle urine
Come l’emocromo è a basso costo e riconosciuto a livello internazionale, almeno nell’esame
standard, e ha un ampio spettro diagnostico, infatti fornisce informazioni utili per la
diagnosi non solo delle malattie renali e delle vie urinarie, ma anche di malattie sistemiche e
metaboliche non renali.
L’esame si compone di tre elementi principali:
- esame delle caratteristiche fisiche
- esame delle caratteristiche chimiche
- esame microscopico del sedimento urinario
raccomandazioni per una corretta raccolta e conservazione del campione
• raccogliere l’urina della prima minzione della mattina, quando le urine sono più
concentrate, oppure a distanza di almeno 4 ore dall’ultima minzione mantenendo il paziente
in condizioni di riposo
• fare precedere la raccolta da una accurata igiene delle mani e dei genitali non utilizzando
saponi antisettici, per evitarne l’azione battericida
• eliminare il primo mitto (che può risultare contaminato da secrezioni uretrali o dalla flora
microbica residente nell'uretra anteriore) e raccogliere il mitto intermedio in un apposito
contenitore sterile a bocca larga con tappo a vite, facendo attenzione a non toccare il bordo
interno con i genitali o con le mani; raccogliere almeno 15 - 30 ml di urina
• nelle donne fertili, raccogliere le urine in giorni distanti dal periodo mestruale (per evitare
contaminazioni)
• nei lattanti o nei bambini più piccoli utilizzare sacchetti di raccolta con adesivi sterili da
applicare direttamente nella zona genito-urinaria
• eseguire l’esame nel più breve tempo possibile: se si prevede di analizzare il campione
oltre le 2 ore occorre conservarlo a 4 – 8 °C per poi portarlo a temperatura ambiente prima
dell’analisi
caratteristiche fisiche:
parametri refertati dal laboratorio:
- colore (non sulla base di esso si fanno diagnosi, ma è una conferma dell’esame chimico)
- aspetto (schiuma, nemmeno sulla base di essa si fa diagnosi)
- peso specifico, in condizioni normali il peso specifico dell’urina varia tra 1,014 e 1,026, se
è ridotto si parla di ipostenuria, se è molto ridotto di isostenuria
parametri non refertati dal laboratorio:
- volume, si valuta a letto del paziente, tramite raccoglitori di urine. Se vi è una diminuzione
del volume urinario c’è oliguria, se la funzionalità è assente c’è anuria, se invece è
eccessiva c’è poliuria.
- odore (anche in questo caso rimane più importante l’analisi dell’esame chimico)
caratteristiche chimiche:
- Il pH dell’urina varia fisiologicamente tra 4,5 a 8; normalmente è comunque intorno a 6
dunque debolmente acido.
- Il glucosio non è presente nelle urine, se non in tracce: esso infatti, pur passando il filtro
glomerulare a causa delle piccole dimensioni della molecola, viene poi completamente
riassorbito dal tubulo contorto prossimale con meccanismo di trasporto attivo (glicosuria si
associa a poliuria e sono indicative a