Patologia clinica

MARKERS TUMORALI

La diagnostica delle patologie tumorali viene diagnosticata attraverso esami clinici e confermata dal riscontro degli esami che vengono fuori dalla diagnostica delle immagini. In realtà questa è importante non tanto per la diagnosi, in quanto i marcatori non presentano una notevole specificità e sensibilità e quindi vengono utilizzati prevalentemente per il monitoraggio del paziente oncologico per valutare l'eventuale presenza delle malattie residue e quant'altro.

In cosa consistono questi esami richiesti al laboratorio di patologia clinica? Si valutano le variazioni di concentrazione di alcune molecole che possono essere correlate alla presenza o meno del tumore. Poiché è alterato il ritmo di proliferazione cellulare e l'indice di proliferazione cellulare, questi marcatori tumorali si riferiscono alle attività correlate a questi due importanti processi cellulari. Vengono dosati

Prevalentemente sul siero o sul plasma e quindi varia la definizione di indicatori biochimici dovuti alla presenza del tumore, proprio perché essi vengono dosati appunto sul siero del paziente.

Nei laboratori di patologia clinica per identificare, selezionare ed utilizzare i marcatori tumorali per la diagnosi del cancro, è necessario essere a conoscenza delle alterazioni che sono fondamentali a carico delle cellule e che sono alla base delle alterazioni delle cellule neoplastiche.

La proliferazione cellulare è regolata da due processi fondamentali che sono la differenziazione e la proliferazione. Nelle cellule normali entrambi processi sono ben regolati e rigidamente controllati. Se questi processi sfuggono al controllo, aumenta il rischio che le cellule normali diventino tumorali. Il passaggio dalle cellule normali a quelle neoplastiche avviene in tempo indefinito e quindi si verifica l'insorgenza di numerose lesioni geniche a livello del genoma della cellula stessa.

e la cui somma si concretizza con la trasformazione neoplastica con la capacità di propagarsi nel tessuto dove si sono generate le prime cellule tumorali e la capacità di formare metastasi a cellule e tessuti distanti. Ovviamente sopravvivranno quelle che hanno acquisito quelle lesioni in grado di conferire la capacità di sopravvivere in ambienti ostili (perché poi nella massa tumorale si riduce anche il flusso sanguigno e quindi molte cellule andrebbero incontro a necrosi). della sintesi di normali proteine o metaboliti. La proliferazione cellulare si accompagna all'aumento differenziazione si accompagna in genere alla riespressione di proteine che normalmente sono espresse durante la fase embrionale (generazione di marcatori embrionali) e all'acquisizione della capacità di discernere proteine che sono normalmente secrete da altri tessuti (generazione di marcatori ectopici). Quindi abbiamo definito che la massa tumorale è una massa eterogenea,

In quanto non tutte le cellule presentano le stesse lesioni e non tutte svolgono le stesse attività cellulari e tumorali. Quindi in un paziente che presenta un tumore non si analizza il singolo marcatore tumorale, ma si richiedono più marcatori tumorali, ciascuno dei quali riferito alla variazione di una delle diverse attività cellulari alterate in seguito alla trasformazione neoplastica.

Nella pratica clinica per marcatore tumorale si intende un indicatore biochimico della presenza del tumore. In generale, il termine viene solitamente riferito ad una molecola che può essere riscontrata nel plasma o negli altri liquidi corporei, le cui variazioni di attività sono riconducibili alla trasformazione neoplastica. Per fare un po' di storia di questa sulla nascita di questa branca di medicina di laboratorio (marcatori tumorali) bisogna risalire agli anni '50 dove cominciavano i primi studi finalizzati all'identificazione.

di specificità dei test diagnostici. La scoperta della proteina di Bence-Jones ha aperto la strada alla ricerca di altri marcatori tumorali, che sono diventati fondamentali per la diagnosi e il monitoraggio delle patologie neoplastiche. La proteina di Bence-Jones è una catena immunoglobulinica leggera prodotta in eccesso nei pazienti affetti da tumore delle plasmacellule, come il plasmocitoma. La presenza di immunoglobuline monoclonali sieriche è associata a questa condizione. Grazie a un saggio immunologico, è possibile misurare la quantità di proteine Bence-Jones nelle urine o la quantità di immunoglobulina del mieloma nel siero, al fine di valutare l'efficacia della terapia. La concentrazione di queste proteine nelle urine è strettamente correlata alla massa tumorale del mieloma. La scoperta della proteina di Bence-Jones ha rappresentato un importante traguardo nella ricerca sul cancro, poiché ha permesso di sviluppare nuovi sistemi di monitoraggio durante il trattamento e ha evidenziato l'importanza della sensibilità e specificità dei test diagnostici. Grazie a questa scoperta, sono stati identificati numerosi altri marcatori tumorali che consentono di diagnosticare e monitorare le patologie neoplastiche in modo più accurato. Questi marcatori sono fondamentali per valutare l'efficacia delle terapie e individuare eventuali recidive. La ricerca continua a identificare nuovi marcatori tumorali, al fine di migliorare la diagnosi precoce e il trattamento delle patologie neoplastiche.

Specificità dei markers tumorali. Durante gli anni '60 e '70 fu scoperto solo un numero limitato di marcatori sfruttabili per la diagnosi e la gestione dei pazienti, ad esempio la norepinefrina per il feocromocitoma (tumore delle ghiandole surrenali); i metaboliti che si generano nella via biochimica del triptofano-idrossindoloacetico per i tumori carcinoidi; la natura delle proteine sieriche per i mielomi multipli; la natura degli ormoni e la loro azione per vari tumori endocrini; diversi enzimi ed iscenzimi.

Verso la fine degli anni '70 è partita una nuova era di ricerca dei marcatori tumorali e della loro applicazione: è stato scoperto l'antigene carcinoembrionale (CEA) nel carcinoma colorettale e viene messo a punto un metodo radioimmunometrico (RIA) per il dosaggio delle sue concentrazioni.

In base ad alcune caratteristiche specifiche, i markers tumorali possono essere distinti in diverse categorie: marcatori associati alla proliferazione cellulare,

cellulare includono proteine specifiche che sono espresse solo in determinati tipi di cellule tumorali. Questi marcatori possono essere utilizzati per identificare il tipo di tumore e valutare il grado di differenziazione delle cellule tumorali. I marcatori associati all'acquisizione di altre caratteristiche di eventi associati alla capacità di creare metastasi sono molecole che sono coinvolte nel processo di diffusione delle cellule tumorali da un sito primario a un sito distante. Questi marcatori possono essere utilizzati per valutare il rischio di metastasi e per monitorare la progressione del tumore. I marcatori tumorali specifici sono molecole che sono presenti solo nelle cellule tumorali e non nelle cellule normali. Questi marcatori possono essere utilizzati per identificare la presenza di cellule tumorali nel corpo e per monitorare l'efficacia del trattamento. I marcatori associati alla trasformazione maligna sono molecole che sono coinvolte nel processo di trasformazione delle cellule normali in cellule tumorali. Questi marcatori possono essere utilizzati per identificare le cellule tumorali in fase iniziale e per valutare il rischio di sviluppare un tumore. I marcatori associati a mutazioni ereditarie sono molecole che sono coinvolte nel processo di sviluppo di tumori ereditari. Questi marcatori possono essere utilizzati per identificare le persone a rischio di sviluppare tumori ereditari e per monitorare la progressione del tumore. Infine, i marcatori tumorali definiti da anticorpi monoclonali sono molecole che sono state sviluppate in laboratorio per riconoscere specificamente le cellule tumorali. Questi marcatori possono essere utilizzati per identificare le cellule tumorali nel corpo e per valutare l'efficacia del trattamento. In conclusione, i marcatori tumorali sono molecole che possono essere utilizzate per identificare, monitorare e valutare i tumori. Tuttavia, è importante notare che i marcatori tumorali da soli non sono sufficienti per una diagnosi definitiva e devono essere utilizzati in combinazione con altri test diagnostici.cellulare comprendono proteine carcinoembrionali che sono identificabili sia nei tessuti normali che in quelli fetali e possono avere un'alta specificità e rappresentare sensibilità, perché la loro concentrazione sierica, nella maggior parte dei casi, correla all'attività tumorale e può essere utilizzata per predire la prognosi. Queste proteine, però, non sono utili per lo screening a causa dei fenomeni che possono manifestarsi con l'associazione di altre proteine e poiché non compaiono velocemente in circolazione. Il loro dosaggio è molto utile per monitorare il successo del trattamento. - Marcatori tumorali associati alla capacità di creare metastasi sono degli ottimi candidati fattori di rischio per valutare la progressione tumorale stessa. Però va detto che la loro presenza in circolo e quindi su siero indica la presenza di un alto rischio di sviluppare metastasi e si correla ad una prognosi.

Decisamente falsa. Va sottolineato che la maggior parte di esse difficilmente è dosabile in circolo. Ancora oggi si ricorre al loro dosaggio nel tessuto tumorale (in situ) e anche dagli esami cellulari ottenuti da piccole biopsie della massa tumorale stessa. Di fatto non vengono molto richieste nella pratica clinica comune.

L'α-fetoproteina (AFP) è considerato un marcatore tumorale, in quanto può subire delle modificazioni in presenza di trasformazione neoplastica negli epatociti trasformati a differenza del tessuto epatico non tumorale.

Marcatori a trasformazione maligna: gli oncogeni che codificano le proteine di ogni stadio della regolazione della crescita, sono il punto di svolta delle trasformazioni maligne. Queste oncoproteine sono simili ai normali prodotti dei proto-oncogeni, tranne per il fatto che hanno perso le loro capacità di regolazione, e non necessitano segnali.

esterni di attivazione per dare il via alla proliferazione cellulare. Una delle oncoproteine più studiate è la proteina c-erb-2 (p185), che è stata identificata nel siero grazie a saggi immunologici.

Marcatori associati a mutazioni ereditarie sono un gruppo di geni soppressori scoperti recentemente. Le proteine codificate da questi geni sono responsabili della soppressione della crescita cellulare, e possono subire delezioni e mutazioni con la produzione di proteine inattive. Alcuni di questi geni e le loro proteine sono la p53, due geni di sensibilità per il tumore mammario (BRCA1 e BRCA2).

Marcatori tumorali definiti da anticorpi monoclonali: quando una cellula tumorale subisce un processo di trasformazione, il suo assetto antigenico non sarà più quello della cellula normale, perché avrà subito delle modifiche e queste che sono riconducibili all'espressione di epitopi antigenici possono essere evidenziati grazie all'uso di

specificare che l'utilizzo di anticorpi monoclonali specifici è fondamentale per identificare gli epitopi espressi nelle cellule tumorali rispetto alle cellule normali. Questi marcatori sono maggiormente espressi in specifici tipi di tumore, come ad esempio il CA 125 nel carcinoma alle ovaie, il CA 19-9 nel tumore al pancreas, il CA 15-3 nel tumore della mammella e il CA 72-4 nel carcinoma allo stomaco. L'utilità di un marcatore tumorale dipende completamente dalle sue caratteristiche di specificità e sensibilità. La sensibilità è una misura della vera positività e viene calcolata come la percentuale dei veri positivi diviso la somma dei veri positivi e dei falsi negativi. La specificità, invece, è una misura della falsa positività e viene calcolata come la percentuale dei falsi positivi diviso la somma dei veri negativi e dei falsi positivi. Per aumentare l'efficacia di questi marcatori tumorali, è importante seguire alcune raccomandazioni per migliorare le attività diagnostiche.andare a richiedere più marcatori tumorali relativi ad esempio a diverse attività alle quali si riferiscono piuttosto che un singolo marcatore tumorale. Utilizzando i tag HTML, il testo formattato sarebbe il seguente:

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