Neuropsichiatria infantile

Esame neurologico dell'adulto e del bambino

Lo sviluppo è influenzato dalla natura e dall'educazione. Per natura si intende l'eredità biologica di un organismo, per educazione intendiamo l'apprendimento esperienziale. Le interazioni gene-ambiente sono molto complesse. Infatti, l'ambiente influenza l'espressione dei geni, ed i geni aiutano a modellare e scegliere l'ambiente di esposizione. È stato ipotizzato che probabilmente la genetica determina delle possibili risposte evolutive, che a seconda poi dell'ambiente si sviluppano. Quindi, la genetica non fissa rigidamente il nostro comportamento ma un range di variabili in risposta ai diversi ambienti verificabili.

Lo sviluppo è organizzato in livelli multipli, 4 livelli che interagiscono tra loro bidirezionalmente, quindi l'ambiente può modificare un comportamento, e questo cambiamento va a riadattare la rete neuronale. Questo mutamento della rete può determinare cambiamenti genetici ovviamente non relativi al DNA ma all'epigenetica, quindi il silenziamento, l'inibizione o l'espressione di alcuni geni. Queste interazioni sono ancora più accentuate nei periodi critici dello sviluppo, che sono i periodi durante i quali lo sviluppo e la maturazione di determinate funzioni cerebrali dipendono fortemente dall'esperienza. Questo periodo, generalizzando, va dalla vita intrauterina fino alla pubertà.

Teorie evolutive

Di teorie evolutive ce ne sono diverse, ma nessuna teoria, presa singolarmente, è riuscita ad unificare tutti gli aspetti relativi allo sviluppo del bambino. Ognuna di queste però va a contenere una verità. Per studiarle, dobbiamo infatti considerarle complementari (non in contraddizione). Le principali teorie sono:

• Teoria neurale-maturazionista: Lo sviluppo motorio si basa su un graduale spiegarsi di pattern predeterminati del SNC, i quali emergono in una sequenza ordinata. Le regole generali dello sviluppo sono in senso cefalo-caudale e prossimo-distale.
• Concetto di sistemi epigenetici: Il fenotipo si sviluppa attraverso una serie di interazioni tra i geni e l'ambiente. Consideravano ci fossero degli atti motori predeterminati, ma che solo con il movimento stesso si potesse far emergere quel carattere. Quindi abbiamo tutti delle possibilità motorie, ma di queste il nostro ambiente seleziona e determina quelle da utilizzare. Di conseguenza, più attuo un'azione, più rinforzo l'atto motorio, più l'azione diventa precisa.
• Approccio dei sistemi dinamici: Lo sviluppo motorio è considerato un sistema complesso, i cui cambiamenti nel tempo sono dovuti all'interazione di diverse componenti:
  • Fattori intrinseci: Come la forza muscolare, il peso corporeo e varie.
  • Fattori estrinseci: Come le condizioni ambientali.
  Secondo questa teoria i comportamenti motori non sono rappresentati a priori nel cervello ma nascono da un processo di auto-organizzazione dipendente dalle necessità dell'individuo nell'ambiente.
• Teoria della selezione dei gruppi neuronali: Secondo questa teoria la sostanza grigia e bianca sottocorticale è organizzata dinamicamente in network variabili. La struttura e la funzione sono selezionate dallo sviluppo e dal comportamento. Secondo questa teoria c'è un repertorio primario di neuroni con diversi gruppi neuronali dei quali verrà selezionato solo il più preciso, alla base dell'apprendimento per tentativi ed errori. C'è comunque una variabilità primaria, ed è fondamentale questa nel primo anno di vita sia per l'importanza dell'esperienza che incide attraverso la plasticità sinaptica, sia perché è un anno di grandi insegnamenti. Le variabilità le possiamo considerare di due gruppi, primarie e secondarie: quella primaria è dovuta all'approccio all'oggetto dell'individuo, quella secondaria invece è dovuta all'economia del comportamento.
• Teoria dei General Movements (GM): Prechtl descrive nei feti e nei neonati dei GM che vanno a sostenere la teoria dei gruppi neuronali. È stato anche il primo a sviluppare un esame neurologico del neonato (a termine), studiando una vera e propria tecnica di valutazione. Infatti, dalle ecografie già possiamo notare un vasto repertorio di movimento:
  • 7.5 sett EG: inclinazione laterale del capo e lenta estensione collo.
  • 9-10 sett EG: movimenti generalizzati complessi e coordinati di capo, tronco e arti.
  • Continuano ad emergere e a diventare sempre più complessi di pari passo con l'emergere dell'attività sinaptica.
  • 36-38 sett EG: emergono i movimenti di writhing che sono lenti, ellittici e con poco coinvolgimento del tronco, continuano fino alla fine del secondo mese dopo la nascita dove i movimenti diventano.
  • 2 mesi dalla nascita: i movimenti sono fidgety (irrequieti), con un flusso di piccoli e leggeri movimenti irregolari in tutto il corpo.
  • 4-5 mesi: i movimenti diventano finalizzati, per primi quelli del capo e delle braccia, nelle braccia troviamo infatti il reaching (precursore del grasping).
  I GM vengono spesso osservati per ricercare anomalie neurologiche in età fetale, neonatale o nel lattante.

Nel 2004 poi sono stati scoperti i neuroni specchio che ci hanno aiutato a capire quanto le azioni dei neonati, anche se sembrano solo riflessi, sono invece azioni mirate. I sistemi di azione del bambino sono già pronti, ma sono il risultato di un processo a più foci: l'SNC e l'interazione soggetto e ambiente.

Valutazione dello sviluppo e diagnosi precoce

Dalla metà del '900 è diventata pratica corrente la valutazione periodica dello stato di salute sia a livello pediatrico, che nutrizionale, che neurologico. Infatti, gli studi hanno sottolineato come una diagnosi precoce di una condizione neurologica deviante possa ridurre o minimizzare i rischi di sequele successivamente. La diagnosi precoce presuppone l'esistenza di una tecnica valutativa anche infantile. Le tecniche valutative che utilizziamo cercano di coprire due grossi aspetti importanti: la diagnostica di danni neurologici, e la valutazione di ritardi dello sviluppo.

Una seconda scala di screening per lo sviluppo utilizzata (oltre Prechtl) è quella di Milani-Comparetti del 1967 e viene utilizzata per la diagnosi e la prescrizione del trattamento. Milani-Comparetti ha selezionato un parametro da studiare secondo il quale gli items sono interconnessi e c'è una correlazione tra l'acquisizione delle funzioni motorie e le strutture riflesso studiate. Il parametro scelto è la funzione statica (standing), cioè il controllo antigravitario dell'asse corporeo, include il controllo del capo, del tronco e della funzione eretta, per consentire la funzione statica alcune reazioni in particolare devono essere scomparse. Le funzioni analizzate sono:

• Le reazioni di raddrizzamento: Prima della testa da prono o da seduto, poi del tronco in sospensione ventrale e così via dipendentemente dall'età.
• Le reazioni paracadute: Meccanismi primitivi delle reazioni di equilibrio, paracadute inferiore 4 mesi (estensione arti inferiori), laterale a 6 mesi, anteriore verso i 7 mesi, e posteriore sui 9.
• Le reazioni di equilibrio (tilting): Reazioni della curvatura della spina dorsale per prevenire la caduta controbilanciando intorno al baricentro.
• Riflessi primitivi: Presenti nei primi mesi di vita (alcuni spariscono a 4 mesi, altri più avanti), come il riflesso tonico asimmetrico alla rotazione del capo tra il 2 ed il 4 mese, o il grasping, anche quello plantare (quest'ultimo deve sparire a massimo 9 mesi, sennò interferirà con la riuscita della stazione eretta).

Le tecniche di valutazione neurologica si sovrappongono spesso alle tecniche dell'esame evolutivo, nonostante la valutazione neurologica deve cercare le relazioni tra le risposte e la qualità dei meccanismi neurali che governano queste risposte, le tecniche evolutive invece devono valutare il quoziente di sviluppo, cioè non la qualità di risposta ma la quantità di acquisizioni. Tra i test di sviluppo più noti troviamo:

• Le scale di Griffiths
• Denver Developmental Screening Test
• Le scale di sviluppo di Bailey

I test di sviluppo dividono le attività in categorie, solitamente sono: fine motorio, grosso motorio, comportamento (sia personale che sociale), adattamento e linguaggio. Touwen studia dei diversi gruppi di item a seconda della variabilità ai quali sono soggetti:

• Item senza differenziazione tra i bambini né cambiamenti durante il periodo di studio di Towel, tra cui la resistenza ai movimenti passivi, le reazioni pupillari, le reazioni al suono.
• Item con piccole differenziazioni tra bambini date probabilmente dal rapido andamento evolutivo come il tremore spontaneo e la marcia automatica.
• Item con discreta differenziazione con un chiaro cambiamento di risposta prima e dopo l'apprendimento, quindi a volte molto soggettivo, come il "sedersi", la stazione statica eretta, la deambulazione, il grasping.
• Item con differenziazioni del tutto irregolari senza una chiara sequenza di sviluppo, non utili per un test di sviluppo quindi come la postura spontanea della testa e del tronco in prona, il grasping plantare o il clono della rotula.

Gli item del 1° e 2° gruppo rispecchiano l'integrità dei sistemi neurali di base, sono molto importanti da un punto di vista clinico. Gli item del 3° gruppo guardano la qualità dei processi neurali, ma è difficile da standardizzare vista la grande variabilità interindividuale, e tutti questi aspetti di variabilità ci danno modo di affermare come un singolo esame non ci dia nessuna risposta. Bisogna fare un esame approfondito e totale del bambino ad ogni età.

Esame neurologico dell'adulto

L'esame neurologico dell'adulto si sviluppa su vari livelli:

1. Livello di coscienza: Si inizia dalle funzioni corticali, quindi il
   • Normale: paziente sveglio e vigile
   • Depresso: paziente sonnolento, letargico, risvegliabile solo a risposta di uno stimolo doloroso
   • Ipervigile: paziente distraibile e iperattivo
2. Funzioni cognitive:
   • Orientamento: nello spazio, nel tempo e sulla persona
   • Elementi di cultura generale
   • Memoria: a breve termine, ripetendo il nome di 3 oggetti dopo 5 minuti dall'ascolto, a lungo termine raccontando eventi del passato verificabili
   • Capacità di calcolo e concentrazione: contare da 100 sottraendo sempre 7
   • Pensiero astratto: "in cosa sono diverse un'arancia e una mela?"
   • Fluenza verbale: "dica parole che iniziano con B in 30 sec"
3. Poi si analizzano le funzioni di emisferi specifici partendo dal dominante, si inizia dalle abilità di linguaggio:
   • Comprensione: si danno istruzioni di complessità crescente
   • Ripetizione: ripete parole o frasi dette dal dottore di complessità crescente
   • Denominazione: si chiede di denominare degli oggetti
   L’afasia è l’incapacità di elaborare il linguaggio e quindi produrre e comprendere messaggi verbali.
4. Per l’emisfero non dominante si guarda l'interpretazione degli stimoli sensoriali:
   • Grafestesia: si chiede di identificare una lettera o un numero scritto sul palmo della mano
   • Stereognosia: si chiede di identificare un oggetto tenendolo in mano senza guardarlo
5. Si passa allo studio dei nervi cranici per il nervo olfattivo I:
   • Si chiede di identificare odori forti comuni come il caffè
6. Nervo ottico II:
   • Si effettua un esame del fundus
   • Il campo visivo
   • L’acuità visiva
7. Riflessi pupillari II-III:
   • La pupilla dovrebbe costringersi in risposta alla luce diretta, ma anche l’occhio non illuminato dovrà attuare la costrizione pupillare (si dice riflesso CONSENSUALE)
   • Il riflesso si deve attuare anche quando facciamo seguire un oggetto al paziente, quando si avvicina al punto da dare la convergenza dello sguardo
8. Controllo movimenti oculari estrinseci III-IV-VI:
   • Il III, l’oculo motore: controlla il movimento del retto mediale, superiore e inferiore
   • Il IV, il trocleare: controlla l’obliquo superiore
   • Il VI, l’abducente: il retto laterale
9. Trigemino V:
   • Sensibilità facciale: tocco sulla fronte, le guance, la mascella, e la percezione de