Neurochirurgia pediatrica

TUMORI A CELLULE GERMINALI

-GERMINOMA (WHO 2-3)

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-CARIOCARCIROMA

-CARCINOMA EMBRIONARIO

- TERATOMA MATURO (meno maligno)

- TUMORE DEL SACCO VITELLINO

-TERATOMA IMMATURO

-TERATOMA MALIGNO

Sono tumori che derivano dalle cell germinali delle gonadi o da cell germinali di altri

distretti fuori nevrasse (dal s.n.).Rappresentano il 2-3% di tutti i tumori intracranici e

l’8-15% dei tumori cerebrali in età ped. Nell’80-90% dei casi si manifestano prima dei

25 anni con un picco d’incidenza tra 10-14 anni. Si sviluppono preferenzialmente in

soggetti in età prepuberale e spesso si associano alla sindrome di klinefelter…………

Nell’ 80% dei casi si sviluppano nella regione del terzo ventricolo nella regione della

pineale ed in regione soprasellare

SEGNI E SINTOMI ( TUMORI A CELL GERMINALI)

-IDROCEFALO QUANDO NEL LORO SVILUPPO GENERANO LA STENOSI

DELL’ACQUEDOTTO O DEL TERZO VENTRICOLO

-SINDROME DI PARINAUD (quando comprimono il tetto del mesencefalo)

-DISTURBI CAMPIMETRICI quando comprimono il chiasra ottico

-DIABETE INSPIDO ed IPOPITUITARISMO quando alterano l’asse ipotalamo-ipofisi

-PUBERTA’ PRECOCE incremento della gonatotropina corionica che stimola la

produzione di estosterone

DIAGNOSI

CLINICA: segni e sintomi

Dosaggo ormonali ( questi tumori incrementano un aumento dei marcatori

tumoraligonadotropine corioniche : bhcg ,alpha retoproteina,e l’antigene carcino

embrionario)

Tc encefalo (lesioni iperdense specie i teratomi)

Rmn mdc

TERAPIA

Chirurgia : nel trattamento di queste lesioni comporta una mortalità e una morbidità

del 70 %

Radioterapia: trattamento di scelta

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Chemioterapia adiuvante: derivati dal platino in combinazione con una blastina

antibiotici,antitumorali e bleomicina associata alla radioterapia

OUTCOME : 60-80% SOPRAVVIVENZA A 5 anni con il trattamento combinato di radio e

chemio

TUMORI EPENDIMARI:

Originano dall’ependima -> tessuto di rivestimento dei ventricoli cerebrali

-SUBEPENDINOMA (WHO1)

-EPENDINOMA (WHO 2) tumori a lenta crescita che si manifestano soprattutto in età

infantile ed in età giovane adulta. Originano dalle cellule ependimarie che rivestono la

parete dei ventricoli o delle cell ependimarie che rivestono il cabale spinale

-EPENDINOMA ANAPLASTICO (WHO3)

Rappr il 2-9% di tutti i tumori nevroependemiali, il 6-12% dei tumori cerebrali in età

ped. Oltre il 30% si manifestano prima dei 3 anni. Rapp il 60% dei tumori spinali

nell’adulto rara questa localizz nel bambino

Infratertoriali: predominanti nel bambino con un picco di età tra i due mesi e 16 anni

Sopratentoriali: stessa distribuzione in età pediatrica e in età adulta

SEGNI E SINTOMI: la specialità della sintomatologia clinica dipende dalla localizzazione

degli ependinomi

Sopratentoriali: nausea, vomito e cefalea

INFRATENTORIALI: (ependinoma del quarto ventricolo o terzo) può andare a

comprimere il cervelletto importante per l’atteggiamento e postura)

atassia( alterazione della marcia, non c’è stabilità), vertigini(alterazione

dell’equilibrio), paralisi dei nervi cranici.

Nei bambini di età inferiore ai due anni i segni e i sintomi saranno aspecifici: letargia,

irritabilità, macrocefalia

DIAGNOSI:

Clinica: segni e sintomi

TC encefalo: lesione ipodensa, nel 50% dei casi sono presenti sia calcificazioni che

porzioni cistiche.

RMN encefalo con m.d.c

TERAPIA:

Chirurgica, 3 obbiettivi: decompremissione, tipizzazione istologica ripristino della

dinamica liquorale

Radioterapia: adiuvante, nella gran parte dei casi non è possibile per sede la resezione

chirurgica completa.

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Chemioterapia: sebbene sia stata documentata una risposta efficace nelle recitive ai

derivati del platino, il suo ruolo nella strategia terapeutica degli ependinomi e ancora

in eveluzione, sebbene siano stati raggiunti risultati soddisfacenti.

OUTCOME:

- 56% sopravvivenza a 5 anni dopo trattamento chirurgico e chemioterapeutico

- I pazienti in cui l’asportazione radicale non è stata possibile (la maggior parte)

la sopravvivenza aumenta dal 30 al 50 % quando trattati con radioterapia con o

senza chemioterapia e reintervento chirurgico

- Piu del 50 % dei bambini trattati con chirurgia e chemio sopravvive dopo 4 anni

dalla diagnosi

TUMORI EMBRIONARI

MEDULLOBLASTOMA (WHO4)= tumore embrionario maligno del cervelletto (è

costituito da un verme e da 2 emisferi cerebellari ) con elevatissima capacità di

metastatizzare attraverso le vie liquorali. Ne esistono 4 varietà : Desmoplastico,

ad estesa nodularità, Anaplastico, a grandi cellule.

Il picco di età in cui sono più frequenti le manifestazioni del medulloblastoma è

7 anni. Il 70% dei medulloblastomi si manifesta al di sotto dei 16 anni. Nell’

adulto l’80% dei med. Si manifesta tra i 4 e i 21 anni. Il 75% dei med. In età

infantile si manifesta a livello del verme cerebellare con invasione del quarto

ventricolo. In età adulta i med. prediligono gli emisferi cerebellari.

SEGNI E SINTOMI:

-idrocefalo ostruttivo

-cefalea occipitale, nausea, vomito

-atassia (perché siamo in sede cerebellare)

-decadimento psico-motorio; papilledema, strabismo(per compromissione sul

nucleo dei nervi oculomotori)

DIAGNOSI

Clinica: segni e sintomi

Tc encefalo, RMN (risonanza magnetica) con mdc

TERAPIA

Chirurgica: 3 obiettivi= decompressione, diagnosi, ripristino dinamico liquorale

Radioterapia: adiuvante

Chemioterapia: neoadiuvante (al fine di ridurre la dose radiante) ed adiuvante

con agenti alchilanti e derivanti dal platino

12 OUTCOME:

-60% sopravvivenza a 5 anni

-40-60% sopravvivenza a 10 anni

-nei bambini di età inferiore a 3 anni la radioterapia a basse dosi ha determinato

un declino del QI

pari a 4 punti. Il 100% dei bambini di età inferiore a 7 anni trattati con le stesse

dosi radianti ha mostrato un declino del QI meno significativo. Più sono piccoli

più le radiazioni sono deleterie.

CRANIOSTENOSI

Con il termine craniostenosi o craniosinostosi s’intende un gruppo di entità

nosografiche contraddistinte dalla fusione premature di una o più suture

craniche e determinanti una varietà di anomalie morfologiche e funzionali che

alterano lo sviluppo craniofacciale. Nel passato si pensava fossero delle

patologie che davano soltanto anomalie morfologiche, quindi del capo, del viso.

Le craniostenosi nell 80-85% dei casi sono sporadiche (caso sporadico: non

associato a sindromi specifiche possono intervenire sia dei subquadri genericie

sia dei fattori secondari predisponenti), e poi ci sono quelle che rientrano nel

quadro di patologie malformative più complesse: laddove insieme alla fusione

prematura delle suture craniche avremo anche quadri malformativi facciali

molto più complessi.

Le craniostenosi rappresentano una compromissione del cervello e delle ossa (il

processo di ossificazione è complicato dal punto di vista biologico, intervengono

dei mediatori).

I problemi principali alle craniostenosi sono 2 : il primo è sicuramente estetico,

non bisogna sottovalutare l’impatto ke questo ha sul bambino e soprattutto sui

genitori; il secondo è funzionale perché una craniostenosi altera i processi di

sviluppo delle strutture nervose e non meno delle strutture vascolari, in un

bambinon in crescita chiaramente. (nel nostro sistema nervoso, nella nostra

calotta cranica, ci sono le strutture vascolari arteriose e venose). Dal punto di

vista epidemiologico le craniostenosi sono patologie abbastanza diffuse infatti:

la fusione premature di una o più suture del cranio si verifica in circa 2500 nuovi

nati (numero statisticamente significativo).

SUTURE

Le suture del cranio sono articolazione fisse costituite da tessuto connettivo

denso-fibroso (nel nostro corpo abbiamo diversi tipi di tessuto connettivo: lasso

e denso, il tessuto connettivo è importante in quanto compone legamenti,

articolazioni, capsule articolari. Il tessuto connettivo lasso non è distribuito a

livello del cranio ma è più distribuito in quei distretti corporei che necessitano di

maggiore mobilità e di una maggiore escursione dei capi articolari, quindi

possono essere gli arti, non è il caso del cranio in quanto esso è inestensibile

una volta saldatesi le suture) la cui funzione è garantire la connessione tra le

13 ossa. L’ossificazione di tali suture avverrà tra i 12 e i 18 mesi di vita. Noi

abbiamo le suture propriamente dette del neurocranio, cioè della volta cranica

quelle che più ci interessano per capire la craniostenosi; e poi ci sono quelle

della base cranica (il pavimento del nostro cranio è la base) e poi ci sono quelle

dello splancnocranio: per quelle suture di giunzione con le ossa facciali per

esempio la fronto-nasale (l’osso frontale fa parte della volta cranica e quindi del

neurocranio, le ossa nasali fanno parte dello splancnocranio e quindi avremo sia

delle suture del neurocranio che uniscono le parti di volta e base e sia delle

suture che invece uniscono le porzioni del massiccio facciale con quelle del

neurocranio.

Sutura sagittale: tra le ossa parietali

Sutura coronale: possiamo distinguere 2 porzioni, è una sutura di giunzione che

si trova tra l’osso frontale e le ossa parietali. Importante nella plagiocefalia

perché può essere unilaterale e quindi una fusione prematura della sutura

coronale da un solo lato o da entrambi i lati.

Sutura frontale o metopica: tra le 2 componenti originarie dell’osso frontale

Suture lambdoidea: tra le ossa parietali e l’occipite (osso più posteriore della

volta cranica)

Nella volta cranica distinguiamo:

ossa uniche = osso frontale ( solo nella vita embrionale sono 2 , unite dalla

sutura metopica che dopo lo sviluppo si salda)

ossa parietali: sono 2 pari e simmetriche così come sono le ossa temporali

impari e mediani come l’osso frontale e l’osso occipitale

MORFOGENESI

Il problema fondamentale evento chiave della craniostenosi è un alterazione

della morfogenesi ossea. Quest’alterazione si ripercuoterà su un anomalia di

sviluppo delle ossa e quindi in una fusione prematura delle suture tra le ossa

craniche. La morfogenesi del cranio è un fenomeno estremamente complesso

articolato così com’è l’ ossificazione di tutte le ossa dei vari distretti, però nel

cranio diciamo in maniera un po’ particolare, sicuramente sono coinvolti

moltissimi geni i quali a loro volta codificheranno per dei fattori di trascrizione,

dei fattori di crescita, generalmente apporteranno a due classi fon