Malattie autoimmuni, classificazione, patogenesi e diagnosi, terapia farmacologica, fattori ormonali e genetici, associazioni con altre malattie autoimmuni, eventi che determinano l'instaurarsi di processi morbosi

MALATTIE AUTOIMMUNI

CONCETTO di AUTOIMMUNITÀ:

La Tolleranza Immunologica è un fenomeno che serve a mantenere l’integrità di un organismo.

Quando, in seguito ad intervento di fattori esogeni endogeni, viene interrotta si sviluppa una risposta verso il self detta auto-immunità.

Pertanto occorre fare una netta distinzione tra una risposta autoumunitaria e malattia autoimmune.

Prima di entrare nel merito delle malattie autoimmuni, occorre chiarire alcuni aspetti:

PRIMO ASPETTO

Riguarda la definizione di malattia autoimmune: esistono dei criteri ben precisi che permettono di stabilirne l’origine sulla base di evidenze certe e verificabili.

SECONDO ASPETTO

Riguarda la causa delle malattie autoimmuni; la causa è "multifattoriale", che comprende sia fattori ambientali che genetici.

TERZO ASPETTO

L'etio patogenesi delle malattie autoimmuni è multifattoriale e vede come protagonista 2 ordini di fattori:

• Fattori Inizianti → genetici e ambientali
• Fattori Modulatori della Risposta Immune → ormoni sessuali e fattori neuroendocrini

Definizione: sono patologie particolari, che insorgono a seguito di un malfunzionamento del SI.

• In un individuo con una malattia autoimmune, le molecole deputate a collaborare (costituendo il SI) riconoscono l’organismo a cui dovrebbero agganciarsi, invece, difendendosi dai patogeni presenti (es. quelli che ci minacciano nell’ambiente esterno).

CONSEGUENZE

• Distruzione parziale o totale degli organi o tessuti colpiti
• Alterazione funzionale degli organi e/o tessuti coinvolti
• Dati sanguigni → pelle → anticorpi → tireoliti muscoli

Ezioogia Multifattoriale

L'ezioogia comprende lo studio di diversi fattori che possono essere del caso di patologie auto-immunitarie:

• di tipo genetico

come ad esempio:

le molecole HHC e geni che non sono di tipo HHC come i recettori per le citochine.

• di tipo non genetico

come l'associazione con alcuni tipi di infezione virale o batterica, radiazione, luce ultravioletta.

Fattori ambientali: virus, batteri, raggi UV, degaine.

Esistono delle componenti di tipo genetico che se mutate portano a patologie rare, tra cui:

• Sindrome poliendocrina

Patologia auto-immunitaria dovuta sulla mutazione del gene _AIRE da prende il nome di ^APECED.

Viene attivato a livello della regione midollare timica perché le cellule T interagiscono.

L'interazione fra RANK e Ligando di RANK induce l'attivazione di questo gene.

Mutazioni a carico di questo gene, le cellule potenzialmente autoreattive non vengono eliminate e percio escono dal TMO.

Deficit del fattore di trascrizione _FOXP3 determina:

• la mancata differenziazione di cellule di tipo regolatorio