Che materia stai cercando?

Anteprima

ESTRATTO DOCUMENTO

SUSCETTIBILITA’ ALLE MALATTIE AUTOIMMUNI

Le mutazioni di geni che controllano l’attivazione linfocitaria

possono agire in due sensi:

• inattivando i regolatori negativi dell’attivazione

CTLA4, recettori Fc (FcγRIIB), CD22 (cellule B)

• iperattivando la trasduzione del segnale attraverso il recettore

per l’antigene.

Ad es.: una diminuzione della sensibilità nel timo può portare

ad un deficit della selezione negativa -> autoreattività in periferia.

L’aumento della sensibilità del recettore in periferia può portare

ad un’attivazione maggiore e prolungata con un effetto

collaterale sull’autoimmunità.

SUSCETTIBILITA’ ALLE MALATTIE AUTOIMMUNI

La componente genetica più importante sembra essere l’MHC e

soprattutto l’associazione è con MHC di classe II, mentre in alcuni

casi è con MHC di classe I.

In alcuni casi, alleli di classe III, come quelli per il TNF-α o

per proteine del complemento, sono associati con la malattia.

L’associazione del genotipo MHC con una malattia viene valutata

confrontando la frequenza di un determinato allele presente nei

pazienti con la frequenza dello stesso allele nella popolazione normale.

ASSOCIAZIONE DI ALLELI HLA CON MALATTIE AUTOIMMUNI

SUSCETTIBILITA’ ALLE MALATTIE AUTOIMMUNI

Associazione tra alleli MHC di classe II HLA-DR3 e DR4 e

diabete insulino-dipendente (o di tipo I).

Effetto protettivo dell’allele MHC di classe II HLA-DR2: solo

pochi casi di diabete presentano questo allele e soggetti portatori

di questo allele, anche in presenza di alleli associati alla suscettibilità,

raramente sviluppano diabete.

SUSCETTIBILITA’ ALLE MALATTIE AUTOIMMUNI

Un altro modo per determinare se i geni MHC sono importanti nelle

malattie autoimmuni è lo studio delle famiglie dei soggetti colpiti.

In questi studi si è osservato che è molto probabile rispetto all’atteso

che due consanguinei colpiti dalla stessa malattia autoimmune

condividano lo stesso aplotipo MHC.

SUSCETTIBILITA’ ALLE MALATTIE AUTOIMMUNI

Alla sierotipizzazione con anticorpi delle molecole MHC si sono

aggiunte metodiche più precise, come il sequenziamento dei geni HLA.

Gli alleli HLA-DR3 e DR4 sono associati con gli alleli DQβ che

conferiscono suscettibilità al diabete insulino-dipendente.

Nella popolazione normale nella posizione 57 di DQβ1 c’è un residuo

di acido aspartico capace di formare un ponte idrogeno. I pazienti

diabetici hanno valina, serina o alanina che non formano ponti.


PAGINE

24

PESO

2.98 MB

AUTORE

kalamaj

PUBBLICATO

+1 anno fa


DESCRIZIONE APPUNTO

Appunti di Immunologia sui seguenti argomenti: i fattori genetici e ambientali sono importanti perché determinano la suscettibilità alle malattie autoimmuni; geni responsabili della suscettibilità alle malattie autoimmuni: gene AIRE (malattia APECED), gene Fas (sindrome linfoproliferativa auto-immune ALPS), gene IPEX (immune dysregulation polyendocrinopaty enteropaty X-linked).


DETTAGLI
Esame: Immunologia
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (a ciclo unico - 6 anni)
SSD:
Università: Foggia - Unifg
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher kalamaj di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Immunologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Foggia - Unifg o del prof Conese Massimo.

Acquista con carta o conto PayPal

Scarica il file tutte le volte che vuoi

Paga con un conto PayPal per usufruire della garanzia Soddisfatto o rimborsato

Recensioni
Ti è piaciuto questo appunto? Valutalo!

Altri appunti di Immunologia

Immunologia - Inflammosoma
Appunto
Immunologia - trapianti e rigetto
Appunto
Immunologia – HIV
Appunto
Immunologia – attivazione dei linfociti T naive maturi
Appunto