Lezione 4 Ginecologia e ostetricia

Anomalie congenite

- Anomalie genetiche: anomalie geniche (distrofia muscolare) e anomalie cromosomiche (sindrome di Down);

- Anomalie morfologiche: circa il 3% delle gravidanze; si hanno dei difetti nei singoli organi o apparati (anencefalia, il feto non ha parte della testa).

Sono patologie per le quali è necessario effettuare uno screening; per le anomalie morfologiche lo screening viene fatto con l'ecografia tra le 20-21 settimane.

Anomalie genetiche

La più frequente è la Sindrome di Down; l'incidenza è correlata all'età materna. L'ovocita tanto più è vecchio, tanto c'è più possibilità che si divide male; in particolare il cromosoma 21; da un lato un ovocita presenterà 24 cromosomi e dall'altro 22 cromosomi; si hanno quindi 47 cromosomi con 3 cromosomi 21.

Ad una donna incinta, in base all'età che presenta, può essere comunicato il rischio base di avere

Un feto con la Sindrome di Down.

DIAGNOSI PRENATALE:

Tecniche diagnostiche (invasive): è una tecnica in cui l'operatore sanitario vede con certezza se il bambino è down o non lo è. Consiste nel prelevare dei cromosomi del feto e si vanno poi ad analizzare; c'è una vera e propria diagnosi.

L'amniocentesi è la tecnica più nota; con un ago si entra dentro l'utero e si prende il liquido amniotico in cui ci sono le cellule di desquamazione della cute del bambino (fibroblasti) e si possono vedere così le cellule del bambino, analizzandone il DNA e i cromosomi. È una tecnica che viene effettuata tra le 16 e le 18 settimane di gravidanza. Un aspetto negativo dell'amniocentesi è che c'è il rischio di aborto, calcolato nello 0.05%.

La villocentesi è un ulteriore tecnica; si entra dentro la placenta prelevando del tessuto placentare. Il vantaggio di utilizzare questa tecnica è temporale; si

può effettuare anche a 12-13 settimane. Anche in questo caso c'è un basso rischio di interruzione di gravidanza.

La cordocentesi è l'ultima tecnica; con l'ago si entra nel cordone ombelicale, prendendo il sangue del feto; nello specifico si preleva il DNA dai linfociti. Questa tecnica ha un rischio più elevato di interruzione di gravidanza di circa l'1-2%. Non si può effettuare prima delle 20 settimane; viene effettuata tra le 21-22 settimane. Il ruolo della cordocentesi è che ad esempio, il difetto interventricolare è una delle malformazioni più frequenti e questo può essere corretto molto bene.

Tecniche di screening: è una tecnica che modula il rischio di poter avere un figlio con Sindrome di Down basato sull'età materna; dà quindi una probabilità.

Il Tri-test è un test che viene fatto intorno alla 15 settimana, in cui si rileva il fatto che le mamme se hanno un feto down.

producono tre markers in maniera differente rispetto alle mamme che hanno un feto normale; i markers sono: hCG (gonadotropina corionica umana); (alfa fetoproteina); uE (esteriolo non coniugato). Viene fatto quindi un prelievo alla mamma e alla fine viene fuori un risultato, il quale viene associato all'età materna per dare alla coppia un rischio di avere un figlio con la sindrome di Down. Il Bi-Test detto anche Ultrascreen ha un suo vantaggio, cioè che può essere effettuato anche a 11 settimane. Vengono utilizzati due markers: e PAPP-A. La traslucenza nucale è un'area ecopriva che sta dietro la nuca del bambino, questa normalmente è molto piccola (1 mm), quando è di 3-4 mm è associato alla Sindrome di Down ma anche ad eventuali malformazioni di tipo cardiaco. Il DNA-fetale è un'altra tecnica; il DNA della placenta passa nel circolo materno e facendo un semplice prelievo di sangue alla madre, si può.

ricercare il DNA fetale. Questo test è a rischio 0.

LEGGE 194/78, LEGGE SULL'INTERRUZIONE DI GRAVIDANZA

Norme per la tutela sociale della maternità e sull'interruzione volontaria di gravidanza

Articolo 4:

Per l'interruzione volontaria della gravidanza entro i primi 90 giorni, la donna che accusi circostanze per le quali la prosecuzione della gravidanza, il parto o la maternità comporterebbero un serio pericolo per la salute fisica o psichica, in relazione:

• al suo stato di salute;
• alle sue condizioni economiche, o sociali, o familiari;
• alle circostanze in cui è avvenuto il concepimento;
• a previsioni di anomalie o malformazioni del concepito;

si rivolge ad un consultorio pubblico, o a una struttura sociosanitaria a ciò abilitata dalla regione, o a un medico di sua fiducia.

È una legge che tutela la salute psico-fisica della mamma; viene effettuato un counselling con la donna, nel quale gli vengono esposte tutte le

Possibilità di aiuto e di supporto. Viene poi fatta un'ecografia per assicurarsi che la donna rientra nei primi 90 giorni per poter interrompere la gravidanza; alla donna poi le viene data una settimana di tempo per poter pensare al meglio se procedere o meno all'interruzione.

Articolo 6: L'interruzione volontaria della gravidanza, dopo i primi 90 giorni, può essere praticata:

1. quando la gravidanza o il parto comportino un grave pericolo per la vita della donna; l'interruzione si può fare in qualsiasi momento della gravidanza;
2. quando siano accertati processi patologici, tra cui quelli relativi a rilevanti anomalie o malformazioni del nascituro, che determinano un grave pericolo per la salute fisica o psichica della donna.

Articolo 7: Quando sussiste la possibilità di vita autonoma del feto, l'interruzione della gravidanza può essere praticata solo nel caso di cui alla lettera a) dell'articolo 6 e il medico che esegue

fine della gestazione. Questa condizione può essere pericolosa sia per la madre che per il feto, quindi è importante adottare misure preventive. Il ritardo di accrescimento intrauterino è una condizione in cui il feto non cresce adeguatamente durante la gravidanza a causa di un'insufficiente funzionalità della placenta. Questo può portare a problemi di nutrizione e ossigenazione per il feto, con conseguente ritardo nella crescita. Il diabete gestazionale è una forma di diabete che si sviluppa durante la gravidanza. Può causare complicazioni sia per la madre che per il feto, quindi è importante monitorare attentamente i livelli di zucchero nel sangue e adottare una dieta adeguata. Il parto pretermine è quando il bambino nasce prima delle 37 settimane di gestazione. Questo può comportare problemi di salute per il neonato, quindi è importante prendere precauzioni per evitare un parto prematuro. In conclusione, durante la gravidanza è fondamentale adottare tutte le misure necessarie per prevenire queste quattro grandi patologie. Ciò garantirà la salute e la sicurezza sia della madre che del feto.

fine della gravidanza perché questa patologia si instaura a livello placentare e dopo il parto la placenta viene eliminata. Al giorno d'oggi esistono dei test che possono quantizzare il rischio di sviluppare un'ipertensione nella gravidanza. Se il test risulta positivo, la donna segue un percorso diverso che prevede di effettuare dei controlli più ravvicinati e viene fatta anche una profilassi prima delle 16 settimane, attraverso un'aspirina a basso dosaggio in grado di ridurre l'incidenza e la gravità dell'ipertensione.