Informatica e Biochimica

BROWSER GENOMICI E CENNI DI METAGENOMICA

Genomica: analizza l'informazione genetica completa contenuta all'interno del genoma di un determinato organismo

Genomica comparata: studio della differenze nella struttura e nell'organizzazione genomica in differenti organismi

Genomi eucarioti: evolvono principalmente tramite modificazioni dell'informazione genetica

Genomi microbici: evolvono principalmente attraverso l'acquisizione di sequenze di altri organismi(trasferimento genico

laterale)

Genome Browser

Visualizzazione grafica

●​ NCBI

●​ SGD

●​

Genomica ambientale/metagenomica: studio di microrganismi che non sono coltivabili singolarmente in laboratorio

EBI metagenomics: portale web che consente di navigare tra i progetti che si prefiggono di caratterizzare la struttura e la

funzione delle comunità microbiche di diversi ambienti 2

Human Microbiome Project(HMP): comprende le componenti microbiche del paesaggio genetico e metabolica umano e

come contribuiscono alla normale fisiologica e alla predisposizione di malattie

SIMILARITÀ

Sequenza simile→Struttura simile→Funzione simile

Gli allineamenti globali vengono applicati quando si vogliono confrontare accuratamente due sequenze in cui la similarità

sia estesa per tutta la lunghezza

Algoritmi di allineamento e criteri di similarità

Blast​ Omega

Max score: punteggio dell’allineamento locale più significativo→punteggio alto elevata similarità

●​ Total score: la somma dei punteggi di tutti gli allineamenti locali trovati tra la sequenza query e la sequenza del

●​ database

Query coverage: percentuale della sequenza allineata

●​ E value: esprime la probabilità che l’allineamento trovato sia casuale. Più basso è maggiore è la probabilità che

●​ NON sia casuale

Ident: percentuale di identità dell’allineamento locale più significativo

●​

Matrici di sostituzione:

più alto è il punteggio tanto più interscambiabili sono gli aminoacidi

●​ punteggi negativi penalizzano invece aminoacidi molto differenti

●​ Le matrici PAM (mutazioni puntiformi accettate) elencano la probabilità di cambiamento da un aminoacido ad un

●​ altro in sequenze proteiche omologhe nel corso dell’evoluzione

matrici BLOSUM: basate sulla banca dati BLOCKS, la quale contiene una collezione di allineamenti multipli di

●​ segmenti proteici (senza gap). I blocchi sono derivati da osservazione diretta, cioè non viene fatta nessun tipo di

assunzione di omologia

Analisi comparata classica

Analisi comparata a livello molecolare: confrontando sequenze proteiche in organismi diversi è possibile ricostruire passo

dopo passo l'evoluzione delle proteine nel corso della filogenesi e capire come esse abbiano affinato le loro funzioni;

oppure come siano nate funzioni nuove da proteine ancestrali con funzioni diverse.

Alberi filogenetici

Comprensione dell'origine della cellula umana e dell’uomo

●​ Comprensione della biogeografia

●​ Comprensione dell'origine di particolari tratti fenotipici

●​ Comprensione del processo di evoluzione molecolare

●​

La similarità è un aspetto quantitativo che indica un livello di somiglianza tra le

sequenze: prevede che venga fissato un criterio comparativo

L’omologia è un aspetto qualitativo che riguarda più propriamente la “funzione” delle sequenze e presume un’origine

filogenetica comune, presuppone l'esistenza di un organismo ancestrale comune da cui le strutture omologhe si sono

evolute

L’analogia indica che due strutture hanno una funzione simile, ma che si sono evolute indipendentemente

Quando due geni omologhi derivano dalla speciazione, origine di una nuova specie da una già esistente, si parla di geni

ortologhi. Quando due geni omologhi derivano dalla duplicazione genica, si parla di geni paraloghi.

APPLICAZIONI TECNICHE

Polymerase Chain Reaction: amplificazione in vitro di specifiche sequenze di DNA attraverso filamenti complementari di

DNA

Primer: brevi sequenze di acidi nucleici utilizzati per dare inizio alla replicazione del DNA(reverse 5’-3’, forward 3’-5’)

1.​ denaturazione del DNA(template)

2.​ ibridizzazione di specifici primer(annealing)

3.​ sintesi della regione da amplificare grazie alla Taq polimerasi(estensione)

Primer specifici

●​ Primer universali​ tassonomia

●​

Variante: modifica stabile nella sequenza nucleotidica di un genoma:​ InStrain, GATK

Singolo nucleotide(SNV): sostituzione di un nucleotide con un altro

●​ Cambaia l'amminoacido(non sinonimo)

○​ Non cambia l'amminoacido(sinonimo)

○​ Codone di stop

○​

Mappare le varianti:

●​ capire su che gene è localizzata

○​ quantificare l'entità della variazione

○​ capire la sua posizione nella proteina

○​ INFORMATICA

SCIENZA E TECNOLOGIA DELL'INFORMAZIONE

Informazione

Dati+Istruzione→Struttura!=Descrizione

●​ Dati+Significato→Forma!=Contenuti

●​

Interfaccia utente

Black box: interazione con lo strumento ma non con il software

●​ 3

Top-down

●​

Programmabilità: capacità di modificare il comportamento di un calcolatore senza alterarne la struttura fisica

Hardware

Descrive la struttura fisica

●​ Operazioni che è in grado di eseguire

○​ Come comunica l'informazione con l'esterno

○​

Non è modificabile dall'utente

●​

Software:

Descrive i programmi eseguibili dall'operatore

●​ Programma: successioni di operazioni che trasformano l'informazione

○​

Modificabile dall'utente

●​

Architettura di Von Neumann: un calcolatore deve:

1.​ Sottosistema di interconnessione:

1.1.​ Sottoinsieme di elaborazione:

1.1.1.​ Eseguire istruzioni su dati

1.1.2.​ Controllare il flusso dell'esecuzione

1.2.​ Sottosistema di memorizzazione:

1.2.1.​ Memorizzare dati

1.2.2.​ Memorizzare istruzioni

1.3.​ Sottosistema di interfaccia:

1.3.1.​ Interagire

Interazione utente-calcolatore:

Ciclo a-f:

●​ Utente-Calcolatore

○​ Esecuzione di un programma locale→Dati locali

○​

Ciclo a-b-e-f:

●​ Utente-Calcolatore remoto

○​ Esecuzione di un programma remoto→Dati remoti

○​

Ciclo a-b-c-d-e-f:

●​ Interazione tra utenti mediata da calcolatori

○​ Esecuzione cooperativa di un programma→Scambio di dati

○​

Concetti di base: Lo studio e la risoluzione di un problema richiedono:

1.​ Definizione degli elementi di partenza→Input

2.​ Definizione degli elementi di arrivo→Output

3.​ Definizione dei passaggi per la sua esecuzione→Istruzioni

ARCHITETTURA DEGLI ELABORATI

1.​ Flessibilità nel calcolo(architettura non specializzata)

2.​ Modularità della struttura(1 componente=1 funzione)

3.​ Scalabilità dei componenti(cambiabilità)

4.​ Standardizzazione dei componenti

5.​ Abbattimento dei costi

Per trasmettere e manipolare l'informazione c'è bisogno di:

1.​ Simboli→Linguaggio→Informazione

2.​ Supporto fisico che li rappresenti

3.​ Regole di codifica e decodifica

Rappresentazione binaria:

0: assenza di carica

●​ 1: presenza di carica

●​ BIT: le informazioni vengono memorizzate in sequenza

●​ N

N bit=2 informazioni diverse

○​ N

Massimo numero di informazioni: 2 -1

○​ N=lg M

○​ 2

Bisogna arrotondare

○​ 8

8 bit=1 Byte=256 M=2

○​ Indica le dimensioni di una memoria o la velocità di trasmissione

■​ 3 10

1 kb=10 Byte=1024 Byte=2

○​ 3 6 20

1 mb=10 kb=1024 kb=10 Byte=2

○​ 3 9 30

1 gb=10 mg=1024 mg=10 Byte=2

○​

Sistema decimale:

0-1-2-3-4-5-6-7-8-9

●​ N

Massimo numero di informazioni: 10 -1

●​

Conversione da base 2 a base 10:

4 3 2 1 0

10100=(1*2 )+(0*2 )+(1*2 )+(0*2 )+(0*2 )=20

43210 4

Conversione da base 10 a base 2:

20:2=10​ 10:2=5​ 5:2=2​ 2:2=1​ 1:2=0​ 20=10100

​ ​ ​ ​

0​ 0​ 1​ 0​ 1

​ ​ ​ ​

<------------------------------------------------------------------------------

Codice ASCII

Testi

●​ 7 bit

●​

Codifica di immagini:

Formato Raster/Bitmap:

●​ 1.​ Dividere l'immagine in una griglia→Pixel→RGB

2.​ Codificare ogni pixel con 0(bianco) o 1(nero)

3.​ Convenire un ordinamento per i bit usati

Non sempre il contorno della figura coincide con le linee della griglia→Immagine approssimativa

○​

Formato vettoriale:

●​ Presenza di elementi geometrici che descrivono l'immagine

○​ Il disegno viene scomposto in elementi di base

○​ Richiede poco spazio

○​ Memorizzazione tramite la codifica di ogni singola parte

○​

Codifica dei filmati:

Le immagini di movimento vengono memorizzate come una sequenza di fotogrammi

●​ La sequenza viene discretizzata ottenendo una serie di immagini→Frame

●​ Sequenze compresse di bitmap(di solito)

○​ Si possono registrare le variazioni tra i frame

○​

Esistono vari formati contenitori

●​ La codifica è specificata tramite codec

●​ Lo stesso contenitore può ospitare diversi codec

●​

Codifica dei suoni:

L'onda sonora viene misurata ad intervalli regolari

●​ Si rappresentano i valori digitali

●​ CPU

CPU: Central Processing Unit

Esegue i programmi

●​

1.​ ALU: Unità aritmetico-logica

a.​ Elaborazione dei dati

2.​ Registri: Piccole celle di memoria temporanea

a.​ Generici: per gli operandi di un'operazione aritmetico/logica e il risultato

b.​ Speciali:

i.​ Instructor register(IR): contiene le istruzioni

ii.​ Program counter(PC): contiene in memoria l'indirizzo della prossima istruzione

3.​ CU: Unità di controllo

a.​ Coordina attività

b.​ Preleva dalla memoria l'istruzione e la salva nel IR

c.​ Legge l'istruzione e capisce cosa deve essere fatto

d.​ Attiva la ALU

Ciclo Fetch-Decode-Execute

Il processore esegue ogni istruzione mediante il ciclo FDE

●​ Il Clock invia impulsi ad intervalli alle altre componenti

●​ Frequenza misurata in Hz

○​ Maggiore è la sequenza, maggiore è la velocità della

○​ CPU

La CPU utilizza il Clock per sincronizzare le sue attività

●​

MEMORIA

Ogni memoria è costituita da cella a cui si accede con un indirizzo

●​ Ogni cella memorizza una parola(numero binario di dimensioni prefissate)

●