Fisioterapia e professioni sanitarie - Appunti di pediatria

Introduzione alla pediatria

La pediatria è la branca della medicina che si occupa non solo della diagnosi e della cura delle malattie dei bambini ma anche del loro corretto sviluppo fisico e psichico.

È importante tener presente che:

• Il bambino non è un adulto in miniatura;
• Le particolarità biologiche del bambino sono numerose, si modificano a partire dal concepimento e si completano nel tempo fino all’età adulta.

Genoma umano

Il patrimonio genetico determina lo sviluppo del nostro organismo e la sua suscettibilità alle patologie.

Caratteristiche del nostro genoma:

• 46 cromosomi
• 2 metri di DNA
• 3 miliardi di sottounità di DNA
• Circa 30.000 geni che codificano proteine che svolgono tutte le funzioni vitali.

Cromosomi sessuali o eterosomi

La parte distale del braccio lungo del cromosoma Y (ovvero la maggior parte del DNA dell’Y) è costituita da eterocromatina (non è codificante). Il cromosoma Y, molto più piccolo dell’X, possiede geni meno numerosi e differenti da quelli portati dal cromosoma X.

Nell’immagine a lato possiamo osservare degli spermatozoi sulla superficie dell’ovulo subito dopo la fecondazione.

Embrioni di animali diversi

Gli embrioni sono messi a confronto in stadi successivi dello sviluppo. Nei primi due stadi, gli embrioni sono all’incirca in scala, nel terzo stadio le proporzioni non sono più rispettate.

Gli embrioni sono molto simili nelle fasi precoci dello sviluppo, mentre le divergenze divengono notevoli nelle fasi finali. In ogni fase dello sviluppo embrionale si può verificare un evento nocivo. Tale evento infausto avrà conseguenze tanto più gravi quanto più avviene in una fase precoce dello sviluppo.

La gravidanza

La gravidanza è un periodo particolare per la donna ed un momento fondamentale per il futuro del suo bambino e per il resto della famiglia.

Lo sviluppo fisico, intellettuale e psicologico del bambino dipenderà da diversi fattori molti dei quali legati all’alimentazione della madre sia in difetto che in eccesso, dall’assunzione di farmaci, di alcool, di sostanze psicoattive.

Altri fattori imponderabili sono legati alle infezioni, all’esposizione a sostanze tossiche, alle malformazioni ed alla presenza di malattie genetiche ereditate dai genitori. Già durante la gravidanza si instaurano legami affettivi molto profondi. Riveste così grande importanza anche il modo in cui la madre vive la gravidanza.

Genetica vs epigenetica

Lo sviluppo dell’individuo è influenzato non solo dalla genetica ma anche dall’epigenetica. L’epigenetica riguarda tutti quei fattori e quei meccanismi che possono intervenire modulando l’espressione del patrimonio genetico.

Riguardo alla tabellina riportata a lato, occorre precisare che attualmente si sta comprendendo come anche il carattere dell’individuo sia determinato dalla collaborazione tra genetica e epigenetica.

Intelligenza:

• 60% ereditaria
• 40% ambientale

Pertanto, occorre comprendere che l’epigenetica (e per cui le nostre abitudini, il contesto sociale in cui si vive, …) può influire in maniera decisiva sull’espressione del patrimonio genetico. Fondamentale nello sviluppo dei bambini sarà quello che noi (genitori, scuola, pediatra, società) saremo in grado di offrire loro.

Ma non sempre tutto va per il verso giusto…

• 6% dei nati presenta un difetto congenito
• 1% dei nati presenta anomalie multiple (sindrome polimalformativa)
• Malformazioni congenite 3-5%
• Anomalie cromosomiche 0.6%
• Malattie genetiche 0.5 - 0.7%

Oltre ai problemi di carattere genetico occorre considerare anche:

• Pericoli ambientali (agenti tossici)
• Abitudini nocive durante la gravidanza
• Malattie infettive durante la gravidanza

Effetti dei teratogeni nelle varie fasi di sviluppo del feto

Tanto più precocemente interviene l’agente teratogeno tanto più gli effetti sul nascituro saranno evidenti. Ciò è strettamente correlato all’embriogenesi e allo sviluppo dei vari organi e apparati. Di seguito sono riportati i principali agenti che possono provocare malformazioni, sindromi dismorfiche o alterazioni congenite funzionali.

Procedure diagnostiche

• Prelievo precoce (<11 settimane) di villi coriali

Malattie materne

• Diabete insulino-dipendente
• Fenilchetonuria: La fenilchetonuria è una patologia metabolica ereditaria che se non trattata adeguatamente può dare ritardo mentale e malformazioni congenite.
• Endocrinopatie
• Ipertermia (>39°C)

Infezioni materne

• Citomegalovirus
• Toxoplasma Gondii
• Virus della Rosolia
• Parvovirus B19
• Virus della Varicella-Zoster
• Treponema Pallidum

Rosolia

La rosolia è una malattia infettiva virale che se contratta durante l’infanzia decorre nella maggior parte dei casi in maniera asintomatica o comunque da manifestazioni cliniche assolutamente lievi. Tuttavia, se la rosolia si verifica durante la gravidanza il neonato nascerà con una rosolia congenita. La rosolia congenita si manifesta con:

• Microcefalia
• Ritardo mentale
• Malformazioni cardiache
• Cataratta
• …

La rosolia è stata ormai praticamente debellata attraverso la vaccinazione.

Agenti non farmacologici

• Esposizione ad alte dosi di Rx (>5-10 rad)

Agenti farmacologici

Esistono numerosi farmaci che se assunti in gravidanza possono avere un effetto teratogeno:

• Ace inibitori (3° trimestre), Acido retinoico
• FANS (ultime settimane), Anticonvulsivanti
• Aminopterina e Methotrexate, Captopril ed Enalapril
• Busulfan, Ciclofosfamide
• Chinino, Dietil-stilbestrolo
• Clorochina, Litio
• Ioduri e I¹³¹, Ormoni ad azione androgena
• Metimazolo, Streptomicina
• Penicillamina, Tetracicline
• Talidomide, Warfarina e derivati
• Trimetadione

Ovviamente esistono anche farmaci che possono essere assunti in gravidanza in tutta tranquillità: paracetamolo, diversi antibiotici, alcuni antinfiammatori, …

In condizioni molto particolari possono essere assunti anche agenti farmacologici potenzialmente tossici. Per esempio, se le madri sviluppano neoplasie durante la gravidanza possono vedersi costrette ad assumere farmaci potenzialmente teratogeni.

Esempio: la talidomide

Nella messa in commercio di un farmaco sono importanti i seguenti aspetti:

• Affidabilità dei test sugli animali
• Necessità di monitorare il profilo di sicurezza di un farmaco

Attualmente la talidomide viene utilizzata per le sue proprietà antitumorali. Tuttavia, sino agli anni 1960 la talidomide veniva somministrata alle donne in gravidanza per via della sua potente attività antiemetica (blocco del senso di nausea o vomito). Si è successivamente scoperta la grande teratogenicità di tale farmaco e pertanto nel 1961 è avvenuto il ritiro dal commercio.

Agenti teratogeni

Agenti ambientali tossici

• Esposizione a bifenil policlorurati e diossine
• Esposizioni ad alte concentrazioni di piombo
• Esposizione a metilmercurio

Si tratta dunque di sostanze spesso presenti in quantità pericolose nell’ambiente. È importante così cercare di limitare per quanto possibile l’assunzione di tali sostanze attraverso un’accurata scelta dei cibi consumati.

Abitudini nocive

• Abuso di alcool
• Abuso di toluene
• Uso di cocaina
• Abuso di benzodiazepine
• Uso di eroina o oppiacei
• Fumo di sigarette
• Uso di marijuana

Alcool

Sindrome feto-alcolica: La sindrome fetoalcolica è caratterizzata da:

• Ritardo grave della crescita e dello sviluppo neurocognitivo
• Aumento rischio di malformazioni
• Diminuzione significativa del Q.I.
• Anomalia delle ossa facciali
• Sproporzionato sviluppo del cranio
• Disturbi del comportamento

Cannabis

La cannabis provoca nel feto danni simili a quelli provocati dall’alcool.

Fumo (10 - 20 sigarette)

• Basso peso alla nascita
• IgE aumentate e maggiore frequenza di manifestazioni allergiche
• Maggiore frequenza di malattie respiratorie
• Difetti dell’apprendimento
• Maggiore frequenza di morte improvvisa

Eroina, oppiacei

Danni simili alla sindrome feto-alcolica. Oltre ad avere danni simili alla sindrome fetoalcolica il nascituro può avere una sindrome da astinenza postnatale: tremori, irritabilità, convulsioni... morte se non trattati.

Carenze alimentari in gravidanza

Carenze alimentari durante la gravidanza possono determinare uno scorretto sviluppo del feto.

• Disordini da carenza di iodio:
  • Nel feto: Aborto, natimortalità, Mortalità perinatale, Anomalie congenite, Cretinismo (disturbi dello sviluppo cognitivo)
  • Nel neonato: Ipotiroidismo neonatale, Gozzo neonatale
• Disordini da carenza di acido folico:
  • Difetti di chiusura del tubo neurale

Da diversi anni si è infatti introdotta la supplementazione di acido folico durante la gravidanza.

Esempi di malformazioni multifattoriali e loro incidenza

Le malformazioni congenite non sono affatto infrequenti! I grandi progressi che sono stati fatti nei campi della medicina, della chirurgia e della fisioterapia hanno però permesso di intervenire efficacemente e precocemente su molte di tali malformazioni.

Malattie genetiche

Differenza tra malattia congenita e genetica:

• Una patologia congenita può avere origine genetica o diversa eziologia.
• Una patologia genetica invece deriva sempre da un’alterazione nel DNA.

Aberrazioni cromosomiche

• Mappa cromosomica anormale

Aberrazioni monogeniche

• Mappa cromosomica normale

Trasmissione mendeliana:

• Dominante: basta un solo gene affetto ereditato da uno dei due genitori
• Recessivo: tutti e due i geni affetti ereditati da entrambi i genitori
• Recessivo legato al cromosoma X: si comporta come dominante nei maschi

Alcune fra le sindromi genetiche più comuni e relativo test diagnostico

L’incidenza della sindrome di Down è strettamente correlata all’età materna.

Sindrome di Down nel neonato

• Alcuni aspetti dei dermatoglifi nella sindrome di Down:
  • Piega palmare trasversale singola
  • Piega singola interfalangea del quinto dito
• La sindrome di Down è per cui facilmente osservabile sin dalla nascita.

Piede torto congenito

Il piede torto congenito si osserva facilmente sin dal momento del parto. Attualmente non è ancora ben chiaro il meccanismo eziologico del piede torto congenito. Molto probabilmente allo sviluppo di tale patologia collaborano diversi fattori. Il piede torto congenito rappresenta una malformazione molto frequente e per cui l’intervento fisioterapico si rivela molto utile.

Difetti di chiusura del tubo neurale

I difetti di chiusura del tubo neurale sono correlati a un’insufficiente assunzione di acido folico durante la gravidanza.

• Mielocele: sezione trasversa (A) e sezione sagittale (B).
• Mielomeningocele (A) e meningocele (B) in sezione sagittale.
• Spina bifida occulta (immagine senza lettera) con lipoma a sviluppo endospinale.

Eziopatogenesi delle anomalie congenite

Parto e adattamento neonatale

Il parto rappresenta un momento cruciale per la futura salute del neonato. Fortunatamente la maggior parte delle gravidanze e dei parti decorrono senza alcun tipo di problematica.

Il neonato riportato in immagine è un neonato sano:

• Buon tono muscolare
• Sta per piangere
• Vitale

Adattamento neonatale

L’adattamento neonatale rappresenta il periodo immediatamente successivo alla nascita. Nel corso dell’adattamento neonatale si verificano una serie di modificazioni funzionali e morfologiche che permettono il passaggio alla vita extrauterina, con autonomia del neonato dalle funzioni svolte in utero dalla placenta. Alcuni meccanismi adattativi si instaurano alla nascita o nelle prime ore di vita; altri si realizzano più tardivamente.

L’assistenza in sala parto e nella fase transizionale delle prime ore di vita è fondamentale per individuare e trattare correttamente qualunque alterazione del processo di adattamento neonatale che potrebbe influire sulla sopravvivenza e sull’integrità del neonato.

Punteggio di Apgar

La scala di Apgar valuta 5 parametri (colorito, FC, reattività agli stimoli, tono muscolare, respirazione) ed assegna ad ognuno un punteggio compreso tra 0 (assente) e 2 (condizione di normalità). Un punteggio elevato alla scala Apgar corrisponderà perciò ad uno stato di salute mentre uno score basso si correlerà ad una condizione precaria.

La scala Apgar viene utilizzata nel primo minuto dopo il parto e dopo cinque minuti. Per esempio, in un parto cesareo il bambino potrebbe nel primo minuto risentire degli effetti dell’anestesia e per cui presentare uno scarso tono muscolare. Tuttavia, dopo cinque minuti potrebbe essersi ripristinata una condizione fisiologica.

Pediatria

Alcune condizioni sono da considerarsi normali ad una certa età, ma diventano patologiche in quelle successive (es. nei bambini di età inferiore ai 16 mesi il riflesso di Babinski è una risposta considerata fisiologica). Per esempio, i riflessi arcaici neonatali devono essere presenti nel neonato ma diventano patologici se permangono anche in età adulta.

Conoscere l’età del bambino e fare riferimento ad essa nel valutare alcuni parametri è un meccanismo mentale da tenere sempre presente in pediatria.

Riflessi arcaici neonatali

Riflesso di Moro

Il riflesso di Moro è un riflesso neonatale che si manifesta come una reazione di soprassalto, accompagnata dall'improvvisa apertura delle braccia e dall'allungamento delle gambe. Questa manifestazione può essere indotta da vari stimoli, quali un forte rumore o lo spostamento brusco e rapido del bambino in posizione supina. In risposta allo "spavento", il neonato porta indietro la testa, allarga le braccia ed estende le gambe, quindi torna a richiuderle in posizione raccolta, compiendo un movimento simile ad un abbraccio. Di norma, il neonato perde il riflesso di Moro entro il sesto mese di vita.

Riflesso dei punti cardinali

Si ottiene stimolando l’angolo labiale (A,B).

Riflesso di suzione

Si ottiene stimolando la parte mediale delle labbra (C). Il riflesso di suzione è molto forte nel neonato in quanto si tratta di un meccanismo vitale per la sopravvivenza del soggetto (alimentazione).

Patologie neonatali

Alcune malattie sono peculiari dell’età pediatrica:

• Malattie esantematiche:
  • Morbillo
  • Varicella
  • Rosolia
  • Scarlattina
• Parotite
• Crisi convulsive in iperpiressia

Riconoscere le manifestazioni esantematiche neonatali è molto importante in quanto ci consente di isolare il bambino affetto dagli altri neonati. In tal modo evitiamo che l’infezione si diffonda agli altri soggetti e nel frattempo potremmo indirizzare i genitori del neonato a sottoporre il piccolo a una visita medica.

Esempi di esantema

Esantema del morbillo: L’esantema del morbillo interessa tutto l’intero soma.

Varicella: La varicella si manifesta con un’eruzione di tipo centripeto. La varicella è caratterizzata dalla presenza di tanti elementi diversi: vescicole, papule, croste.

Varicella emorragica: A carico della branca oftalmica del trigemino.

Parotite: I neonati non hanno ancora sviluppato un buon sistema immunitario. Pertanto anche una patologia comune come la varicella può, se contratta in epoca neonatale, dare delle complicanze anche molto serie.

Scarlattina

La scarlattina è una malattia infettiva acuta contagiosa, caratteristica dell'età pediatrica, che si manifesta con febbre e angina faringea ed è caratterizzata da insorgenza di esantema puntiforme. Si trasmette per via aerea. Non esiste un vaccino, ma può essere trattata efficacemente tramite la somministrazione di antibiotici.

Tipica “lingua a fragola bianca” della scarlattina (fase acuta dell’infezione).

Tipica “lingua a fragola rossa” dopo disepitelizzazione (fase conclusiva dell’infezione).

Malattie con diversa eziopatogenesi

Alcune malattie hanno la stessa eziopatogenesi dell’adulto, ma nel bambino possono manifestarsi con caratteristiche e gravità molto differenti dall’adulto.

Alcuni esempi:

• Gastroenterite acuta: In genere la gastroenterite acuta decorre nell’adulto in modo più…