Fisioterapia e professioni sanitarie - Appunti di neuropsichiatria infantile

STEREOTIPIE

Le stereotipie sono movimenti involontari presenti esclusivamente durante la veglia: scompaiono nel sonno. Legate ad alterazioni dei nuclei della base.

• Le più tipiche sono quelle delle mani sulle linea mediana, a tipo hand washing
• Differenti tipi di stereotipie possono essere presenti nella stessa bambina
• Le stereotipie in realtà possono riguardare diversi distretti corporei (come gli arti inferiori)
• Le stereotipie possono riguardare insieme arti inferiori e superiori
• Sono facilitate dalle emozioni sia positive che negative
• Può essere lievemente ridotte da tutori. Solitamente il blocco si impone perché le bambine in questo modo lavorano meglio da un punto di vista intellettivo.
• In genere si riducono con il tempo (dopo i 10 anni), per aumento della spasticità in: numero, complessità e ritmo.

Le bambine più grandi hanno stereotipie più lente e limitate. Le stereotipie si riducono.

In favore dell'aspasticità. Stereotipie - evoluzione nel tempo:

• Le caratteristiche delle stereotipie all'esordio tendono ad essere mantenute nel corso dell'evoluzione, nuove stereotipie possono comparire durante il follow-up
• Le stereotipie più frequentemente coinvolgono le mani: mouthing, clapping, pill rolling, e twisting.
• Le stereotipie persistono nelle pazienti adulte e possono essere utili per sospettare la sindrome di Rett nelle pazienti senza diagnosi.

Deambulazione:

• Deambulazione tipica a base allargata con movimenti pendolari degli arti inferiori, mantenuti molto rigidi e iperestesi.
• A volte si realizza anche una deambulazione sulle punte.

Abilità motorie:

• Ipotonia globale nei primi anni di vita.
• Progressivo incremento del tono, fino alla spasticità.
• Le abilità motorie continuano ad essere acquisite fino all'adolescenza. Regressione delle abilità dopo l'adolescenza (es.

perdita della deambulazione)

• Contratture frequenti in età adulta a causa della spasticità. Si può intervenire dal punto di vista chirurgico (la tossina non ha grossi benefici)
• Tremori/Parkinsonismi

DISTURBI DEL SONNO

• Urla/riso immotivato durante il sonno
• Bruxismo
• Sonnambulismo
• Incubi
• Frequenti risvegli

PROBLEMI DEL RESPIRO

• 60% delle pazienti
• Esordio in età infantile
• Solo in veglia
• Peggiorano con eccitazione
• Varietà dei disturbi (iperventilazioni, apnee)

PROBLEMI CARDIACI

• Prolungamento QT (>0.450 ms) – legato ad alcuni casi di morte improvvisa durante il sonno
• Diminuita variabilità del ritmo cardiaco
• Frequenza aumentata di morte improvvisa

SISTEMA NERVOSO AUTONOMO

• Estremità fredde
• Stipsi
• Cambiamento del colorito cutaneo durante i burst emozionali

SCOLIOSI

• È una scoliosi di natura neuromuscolare
• Esordio
dopo i 5 anni
• Maggior rischio di sviluppare scoliosi nelle pazienti in carrozzina e in quelle con rigidità muscolare
• Da trattare con fisioterapia e terapia posturale
• Talora necessaria chirurgia
ALTRE PROBLEMATICHE
• Problemi comportamentali (es urla, agitazione – verosimilmente legati a difficoltà a comunicare o adolori)
• Problemi dentali (bruxismo)
• Fratture/dislocazione dell'anca (per la contrattura degli arti inferiori)
• Depressione
COMUNICAZIONE
• Linguaggio assente/linguaggio ridotto (molto raro)
• Comunicazione con lo sguardo -> opposto a quello che vediamo nei bambini con autismo.
Questa capacità comunicativa va implementata con delle tecniche di comunicazione aumentativa. Tramite strumenti visivi banali come comunicatori grafici (fotografie e disegni) oppure attraverso eye-tracker che è uno strumento che utilizza il computer. Il computer riesce a valutare il tempo di fissazione e la porzione di

schermo fissata. Se vengono presentate due immagini il soggetto è ingrado di scegliere attraverso la fissazione.

SINDROME DI RETT – ETA’ ADULTA

I soggetti con questa sindrome non hanno un'aspettativa di vita ridotta, quindi raggiungono l'età adulta.

Ci sono casi descritti di donne con sindrome di Rett fino ai 60-70 anni: è importante quindi conoscere la storia naturale di questa malattia sul lungo periodo.

Ci sono alcune caratteristiche della malattia che vanno a migliorare come l'epilessia o i disturbi comportamentali.

Altre invece peggiorano: la situazione muscolo-scheletrica, gastrointestinale e i disturbi vascolo-cutanei.

FOLLOW-UP

Questi soggetti vanno controllati.

• Valutazione internistica (per la problematica addominale)
• Valutazione nutrizionale (carenze a livello soprattutto osseo)
• Valutazione cardiologica + Holter-ECG
• Visita neurologica + Video-EEG
• Valutazione ortopedica + fisiatrica
• Comunicazione

Aumentativa da implementare

SINDROME DI RETT: IL FUTURO

• Terapie sintomatiche personalizzate
• Trials clinici con nuovi farmaci
• Terapia genica

La terapia genica tuttavia risulta ancora lontana: i farmaci andrebbero somministrati per via intratecale e inoltre non è facile modulare l'espressione di MECP2. Infatti, non solo il deficit del gene, ma anche l'aumentata espressione può causare problemi: esistono individui di sesso maschile che hanno una duplicazione del gene e hanno problemi dal punto di vista neurologico.

PARALISI CEREBRALI INFANTILI

• Le paralisi cerebrali infantili costituiscono una delle patologie che più frequentemente vengono incontrate in neuropsichiatria infantile e che spesso richiedono l'intervento del fisioterapista.
• Le Paralisi Cerebrali Infantili (PCI) vengono definite come disordini della postura e del movimento, permanenti ma non immodificabili, dovuti ad una encefalopatia precoce non evolutiva (non peggiorano)
neltempo).
• La PCI fu descritta per la prima volta da Little (1861).
› La sua ipotesi era che sia la spasticità sia la deformità osteo-articolari fossero causate dall’asfissia edall’emorragia cerebrale secondarie al parto (Morbo di Little).
• Osler (1889) descrisse le caratteristiche cliniche di 150 bambini affetti da PCI, raggruppandoli in base allapresunta etiologia e tentando una interpretazione dei meccanismi fisiopatologici della lesione cerebrale.
• Freud (1891) propose una prima classificazione delle PCI nel tentativo di correlare i diversi quadri clinicicon le lesioni anatomiche cerebrali.
› A differenza di Little, Freud dette maggiore importanza alla nascita prematura ed alle anomalie dellosviluppo intrauterino, piuttosto che alla sofferenza al momento del parto.
• Nel 1957, si tenne la prima conferenza dell’AACP (American Academy for Cerebral Palsy) in cui sipropose la definizione di disturbo permanente ma nonimmodificabile della postura e del movimento, dovuto ad un difetto o ad una lesione cerebrale non progressiva, determinatasi prima che l'encefalo abbia compiuto i principali processi di maturazione morfo-funzionale; il disturbo motorio è prevalente, ma non esclusivo e può essere variabile per tipo e gravità. La definizione più recente è quella proposta da Bax nel 2007: "la PCI descrive un gruppo di disordini permanenti dello sviluppo del movimento e della postura, che causano una limitazione dell'attività, e che sono da attribuire a disturbi non progressivi verificatisi nel corso dello sviluppo del cervello fetale ed infantile. I disordini motori della PCI sono spesso accompagnati da disturbi della sensibilità, della percezione, dell'intelligenza, della comunicazione, del comportamento, da epilessia e da problemi muscolo-scheletrici secondari". In quest'ultima definizione si pone così l'accento.

non solo sui disturbi motori ma anche su tutta un'altra serie di altre problematiche che impattano la qualità di vita del soggetto con PCI.

EPIDEMIOLOGIA

La prevalenza delle PCI nei paesi occidentali è stimata tra il 2-3 per 1000 nati vivi.

Nei paesi in via di sviluppo o nei paesi più poveri i dati sulla PCI non sono facilmente recuperabili ma comunque la prevalenza è maggiore a causa di una scorretta gestione della gravidanza e del parto.

Nell'ultimo decennio si è verificato un aumento della prevalenza della PCI per via dell'aumento della sopravvivenza di bambini di peso ed età gestazionale sempre più bassa.

Ricordiamo che un bambino è considerato nato a termine quando nasce all'incirca tra la 38° e la 42° settimana. La sopravvivenza del neonato è possibile se questi nasce dopo la 24° settimana.

La prematurità costituisce il fattore di rischio maggiore per la PCI.

(4-10%).› Il rischio di sviluppare una PCI aumenta dunque con le minor età gestazionali (bambini nati tra la 24° ela 26° settimana hanno un rischio del 20%).

• Circa la metà dei casi di PCI riguarda però bambini nati a termine (1-1.5 per 1000 nati vivi), nonostante il miglioramento delle tecnologie e la riduzione dei casi di asfissia perinatale, aumento dei cesarei etc.

• Rischio maggiore nei maschi che nelle femmine.

› Probabilmente ciò è dovuto al maggior peso dei nati maschi.

• Gemellarità fattore di rischio (10-12% delle PCI)

› Ciò è dovuto innanzitutto alla gemellarità in sé ed in secondo luogo a fattori correlati alla maggioredifficoltà della gravidanza.

Domanda: per quanto riguarda la gemellarità, è probabile che entrambi i gemelli nascano con PCI oppure soltanto uno?

› Dipende.

› Esistono dei casi in cui il flusso placentare, per dinamiche vascolari,

Va preferenzialmente ad uno dei due feti. In quel caso il feto che riceve meno apporto vascolare e di ossigeno è anche quello più a rischio di sviluppare una paralisi cerebrale infantile.

Tuttavia, dipende molto dalla situazione.

Domanda: la PCI è una patologia congenita o può insorgere anche più avanti nel tempo?

Esistono situazioni in cui la diagnosi viene effettuata anche durante la gravidanza ma si tratta di casi abbastanza rari. Nella maggioranza dei casi la diagnosi viene effettuata dopo la nascita.

Nonostante le paralisi cerebrali infantili rimangano un problema molto attuale appare modificata la prevalenza relativa delle diverse forme:

• riduzione delle forme discinetiche dovuta alla praticamente scomparsa del kernicterus;

Il kernicterus costituisce una situazione in cui la bilirubina presente in circolo dopo la nascita supera i