Fisioterapia e professioni sanitarie - Appunti di neuropsichiatria infantile

La maturazione cerebrale e lo sviluppo normale nei primi tre anni di vita

I punti che affronteremo sono:

• Maturazione cerebrale: determinanti fisiologici e ruolo dell'interazione ambientale
• Sviluppo psicomotorio normale nei primi tre anni di vita
• Sviluppo linguistico normale

Maturazione cerebrale

La maturazione cerebrale è quel processo grazie al quale l’individuo porta appunto a maturazione il suo sistema nervoso. La condizione ideale per la crescita sana di ogni essere umano è quella di avere un patrimonio genetico adeguato e di essere inserito in un ambiente nel quale sia gli aspetti fisici (come lo scambio nutrizionale) che le regole educative siano in grado di dare stimoli adeguati ad ogni epoca di vita. L’essere umano cresce seguendo due regole principali: quella del “Top-Down” e quella del “Bottom-Up”.

Per meccanismo di Top-Down s’intende in genere il drive interno genetico, mentre per meccanismo di Bottom-Up s’intende la stimolazione proveniente dall’ambiente esterno. Ciò significa che l’individuo si sviluppa secondo l’interazione tra potenzialità geneticamente prestabilite e stimoli provenienti dall’ambiente.

Ontogenesi del sistema nervoso centrale (SNC)

• Il sistema nervoso si sviluppa a partire dalla prima settimana dopo il concepimento, da uno strato cellulare chiamato ectoderma.
• Alla fine delle prime otto settimane, l’embrione umano presenta abbozzi di quasi tutti gli organi del corpo ma il cervello è l’organo che cresce più rapidamente e rappresenta da solo metà della grandezza totale dell’embrione.
• Il peso del cervello varia nei diversi stadi della vita e può quindi essere considerato un indicatore dei molti processi che portano alla piena maturazione cerebrale.

Sviluppo prenatale del SNC

Il sistema nervoso comincia il suo sviluppo con il processo di neurulazione: a 2 settimane dal concepimento, una porzione dell’ectoderma comincia a ripiegarsi su se stessa e a formare un cilindro chiamato tubo neurale. Il tubo neurale si organizza in una serie di curve e convoluzioni. Dopo circa 5 settimane dal concepimento queste curve possono essere identificate come le principali componenti del SNC dei mammiferi.

Sviluppo dell'encefalo

• Il cervello umano è costituto da diverse strutture quali il tronco encefalico, il mesencefalo/diencefalo e gli emisferi cerebrali con la neocorteccia.
• La corteccia è certamente la struttura più recente in termini di evoluzione mentre la struttura più antica è il tronco encefalico.
• La maturazione avviene prima nelle parti di corteccia più antiche e poi in quelle più recenti, in modo che alla nascita siano assicurate le funzioni vitali mentre le funzioni più complesse hanno il tempo di strutturarsi in maniera completa anche dopo la nascita.
• La neocorteccia matura in una direzione rostro caudale, cioè da dietro in avanti.

Otto fasi dello sviluppo fetale ed embrionale a livello cellulare

Stadi molto iniziali:

• Mitosi/Proliferazione
• Migrazione
• Differenziazione
• Aggregazione

Successivamente:

• Sinaptogenesi (terzo trimestre)
• Morte neuronale
• Riorganizzazione sinaptica
• Mielinizzazione

Fondamentale nella maturazione cerebrale è il processo di mielinizzazione, processo attraverso il quale si formano le guaine di mielina attorno agli assoni. La mielinizzazione dura fino all’età adulta.

Fattori che regolano l'ontogenesi del sistema nervoso

• Genetici: espressione sequenziale di geni che determinano il destino del singolo neurone (assemblaggio)
• Epigenetici: regolano le connessioni tra neuroni, ossia sinaptogenesi e morte programmata (fattori neurotrofici e ormoni)
• Ambientali: stimoli sensoriali (visivi, acustici, olfattivi, ecc.) che conducono alla progressiva specializzazione di aree e strutture cerebrali

Neurotrofine

Polipeptidi che stimolano la crescita e il differenziamento di specifiche popolazioni neuronali. Effetti del fattore di crescita neuronale (nerve growth factor, NGF): in figura osserviamo un ganglio spinale cresciuto in assenza (A) o presenza (B) di NGF. In B, è possibile osservare una rilevante proliferazione di processi neuritici. L’assone cresce nella direzione del gradiente di NGF rilasciato dal neurone bersaglio. I fattori soprariportati portano allo sviluppo delle connessioni tra i neuroni nella corteccia cerebrale, che sono sempre più complessi con la crescita.

La distribuzione delle connessioni dipende dunque da fattori estrinseci e intrinseci:

• La forma e le connessioni cerebrali dipendono principalmente dalle disposizioni genetiche che dirigono la produzione di ogni proteina cellulare. I geni rappresentano quindi fattori intrinseci, che originano nel cervello in via di sviluppo.
• Per l’essere umano, che dipende dal nutrimento della madre per svilupparsi, un fattore estrinseco importante è il nutrimento dato al feto, ossia i nutrienti necessari affinché le disposizioni genetiche possano costituirsi. In mancanza di nutrimento, o in caso di alterazioni nella distribuzione dei nutrienti, si possono verificare gravi effetti sullo sviluppo cerebrale.
• Un ulteriore fattore estrinseco cellulare è rappresentato dai fattori neurotrofici, i quali mettono in atto meccanismi in grado di regolare la morte o la crescita delle cellule.

Volume cerebrale

Il volume cerebrale aumenta col passare delle settimane di gestazione. Inoltre con l’avanzamento delle settimane si ha la comparsa dei solchi e delle circonvoluzioni: questo processo continua nelle prime settimane di vita.

Maturazione cerebrale e risonanza magnetica (RM)

• Un tempo gli studi sulla maturazione cerebrale erano solamente di tipo autoptico, oggi si fanno con la risonanza magnetica fetale.
• Questo esame viene fatto in caso di sospetto di malformazione: il sospetto è un sospetto ecografico che viene poi eventualmente confermato dall’RM.
• La risonanza magnetica viene fatta alla pancia della mamma e mostra a che punto è lo sviluppo cerebrale del bambino.

Nell’immagine osserviamo che:

• Il feto a 17 settimane presenta un encefalo molto liscio e di piccole dimensioni.
• Al termine della gravidanza il bambino invece ha un SNC ben differenziato.
• Il processo che porta alla formazione di solchi e circonvoluzioni avviene a partire dalla 20ª settimana circa e si completa dopo la gravidanza.
• I bambini che nascono pretermine, ossia prima delle 40 settimane, avranno un encefalo con meno solcazioni e quindi più semplificato.
• Con la risonanza magnetica è possibile vedere anche lo stadio di mielinizzazione: il bambino neonato presenta meno mielina di un bambino di tre anni.

Vediamo la figura:

• La prima immagine è una sequenza in T2 (mielina grigia)
• La seconda immagine è una sequenza in T1 (mielina bianca)

Se avessimo dei dubbi circa la mielinizzazione dovremmo ripetere l’esame di risonanza ai tre anni di età. Questo perché eventuali alterazioni della mielinizzazione riscontrate in epoca precedente non è detto siano legate a dei processi patologici ma potrebbero essere soltanto dei ritardi di mielinizzazione.

Progressione della mielinizzazione

La mielinizzazione è un processo che avviene secondo determinati percorsi. Avviene innanzitutto in senso postero-anteriore: dalle aree occipitali, deputate alla visione, lungo le aree temporali, deputate all’udito, fino alle regioni frontali, deputate al movimento, al ragionamento, al linguaggio e all’astrazione. Questo perché il bambino deve, sin dai primi giorni di vita, essere in grado di vedere, di orientarsi nello spazio e di sentire. In un secondo momento svilupperà il movimento, il ragionamento e il linguaggio.

Neuroplasticità

La neuroplasticità è un meccanismo fisiologico che permette la maturazione cerebrale nel bambino, ma avviene anche in età adulta durante l’apprendimento e la memorizzazione, oppure dopo un trauma e la successiva riabilitazione. La neuroplasticità dipende dalle caratteristiche dei singoli neuroni, in grado di modificare la loro capacità di comunicare l’uno con l’altro attraverso le sinapsi e la neurotrasmissione. Nel cervello avvengono dei cambiamenti nelle risposte chimiche e molecolari dei neuroni che portano alla riorganizzazione di interi circuiti neurali: la plasticità neurale coinvolge infatti non singole regioni ma sistemi di intercomunicazione tra aree con conseguenti cambiamenti cognitivi e comportamentali. Il cervello dunque cambia continuamente al crescere dell’età.

• Le prime aree cerebrali a maturare sono quelle per la gestione delle funzioni primarie (sensorimotorie).
• Le aree con funzioni più avanzate (coinvolte nell’orientamento spaziale, nel linguaggio e nel ragionamento) maturano per ultime, in tarda adolescenza (20 anni).
• Le regioni limbiche deputate alla gratificazione maturano prima delle regioni prefrontali deputate al controllo volontario.

Pruning sinaptico

In un momento specifico per ogni area corticale, inizia il processo di pruning sinaptico, cioè lo sfoltimento delle sinapsi scarsamente utilizzate (Edelman, 1987). Questi meccanismi portano alla ridefinizione dei circuiti cerebrali che acquistano maggiore efficienza funzionale. Questo sfoltimento delle sinapsi avviene come un “darwinismo neurale” secondo la logica “use-it-or-lose-it”. In altre parole, rimangono e si strutturano quelle connessioni che vengono effettivamente utilizzate. Al contrario, le connessioni meno utilizzate, vengono eliminate e/o sostituite.

Sviluppo psicomotorio normale

Prendiamo come esempio un neonato a termine (neonato di 40 settimane). Parliamo dunque di un caso normale: viene considerata fisiologica una gravidanza tra le 38 e 42 settimane.

Neonato

L’epoca neonatale comprende il primo mese dalla nascita. I neonati hanno un ipotonia assiale (del tronco e del capo) fisiologica. In contrasto con quest’ipotonia del tronco e del capo troviamo un ipertono negli arti superiori e soprattutto inferiori. L’ipertono, che è un ipertono flessorio, è legato alla posizione che il neonato ha assunto durante i mesi di gravidanza (detta posizione fetale). È normale dunque che il neonato messo in posizione seduta non controlli il capo. Inoltre sarà normale trovare una certa resistenza alla distensione passiva degli arti.

I neonati sono in grado di fissare un punto e seguirlo con lo sguardo e parzialmente con il movimento del capo. La distanza a cui un neonato a termine è in grado di vedere è di circa 30 cm, che è la distanza che c’è tra il seno della mamma e il viso della mamma. Alla nascita le strutture della corteccia non sono ancora maturate mentre lo sono le strutture del tronco: notiamo nel neonato alcuni riflessi arcaici, sostenuti dal tronco o dal midollo. Tra questi riflessi vi è quello del Grasping o afferramento: se posizioniamo un dito o un oggetto di fronte al neonato questi tenderà ad afferrarlo in maniera involontaria. Il neonato, infatti, non possiede ancora una motricità volontaria poiché il sistema piramidale non è ancora sviluppato.

1 mese

Il bambino a un mese acquista un relativo controllo del tono, in primis del capo. Posto in posizione prona il bambino riesce a sollevare per alcuni secondi il capo, ma in posizione seduta la testa cade ancora all’indietro. L’ipertono flessorio agli arti diminuisce gradualmente. Per quanto riguarda la capacità visiva il neonato riesce a seguire un punto con lo sguardo ma anche con la rotazione del capo. Il Grasping è sempre presente: i riflessi arcaici rimangono fino al quarto mese.

2 mesi

Il bambino a due mesi riesce a controllare il capo per alcuni secondi da seduto. Tuttavia, durante la manovra di trazione, la testa continua a cadere all’indietro. Il bambino mantiene una postura semi flessa per quanto riguarda gli arti inferiori e superiori. Inoltre, riesce a mantenere la testa sollevata in posizione prona, appoggiato agli avambracci. La maggior parte dei bambini poi riesce a seguire un oggetto con la rotazione del capo fino a 180°. Le dita risultano più aperte per la riduzione dell’ipertono flessorio.

3 mesi

A tre mesi la maggior parte dei bambini acquisisce un buon controllo del capo. In posizione supina il bambino inizia a giocare con le manine. In posizione prona il bambino riesce ad estendere quasi completamente gli arti inferiori. La prensione è ancora grossolana, non volontaria.

4 mesi

A quattro mesi il bambino è in grado di tenere un oggetto con entrambe le mani. Inoltre, è in grado di accavallare le gambe in posizione supina e di rotolarsi su un fianco. Alla manovra di trazione il controllo del capo risulta migliore. In genere il bambino a quattro mesi inizia a fare dei tentativi di prensione di oggetti a distanza (è il periodo in cui ai bambini piace giocare con le palestrine). Inizia dunque a svilupparsi la coordinazione occhio-mano: è fondamentale, perché questa coordinazione si sviluppi, che il bambino abbia acquisito un buon controllo del capo, che da stabilità alla visione.

5 mesi

Con il quinto mese si evidenzia maggiormente il tono a livello del tronco e del capo: il bambino partecipa attivamente al movimento di trazione. Sdraiato sul dorso il bambino è in grado di fare dei movimenti di pedalamento. Se sostenuto passivamente il bambino riesce a stare in posizione eretta per qualche secondo/minuto. In posizione prona il bambino è in grado di sostenersi bene sugli avambracci. Tipica di questa fase di sviluppo è anche la posizione dell’aereo: il bambino alza da prono testa, gambe e braccia, rimanendo a terra solo col petto. Al quinto mese la prensione volontaria viene acquisita: in questo momento la prensione è più che altro palmare, dunque non vengono utilizzate in modo specializzato le dita.

6 mesi

Il controllo del tronco è acquisito sempre più stabilmente. Il bambino è in grado di sollevarsi con le braccia da prono. È in grado poi di giocare con gli oggetti in posizione prona e di rotolare. Inoltre, il bambino riesce a tenere in ogni mano un oggetto ed è in grado di portare l’oggetto da una mano all’altra. È importante controllare la simmetria della funzionalità: esistono delle malformazioni o condizioni patologiche in cui si può avere un deficit asimmetrico quindi legato ad un emilato.

7 mesi

La maggior parte dei bambini intorno ai sette mesi acquisisce la posizione seduta senza sostegno. Questo presuppone che il bambino sia in grado di mettere in atto dei meccanismi di difesa chiamati riflessi del paracadute: se noi sbilanciamo il bambino da seduto, questi deve essere in grado di appoggiare le mani per sostenersi. Il bambino dunque è in grado di giocare in posizione seduta. In questa fase dello sviluppo i bambini sono molto elastici: giocano ad infilarsi i piedini in bocca. Il bambino passa da una prensione palmare ad una prensione a pinza inferiore: l’oggetto viene mantenuto tra il pollice e il mignolo. Tipico di questa fase è il lancio degli oggetti: ciò presuppone due capacità, quella di afferrare e quella di lanciare.

8 mesi

Agli otto mesi la posizione seduta è mantenuta in maniera salda. I bambini sono in grado di fare il passaggio posturale supino-seduto. I bambini tentano lo spostamento, non facendo ancora un vero e proprio gattonamento: molte volte tale spostamento si verifica all’indietro più che in avanti. I bambini verso gli otto mesi comprendono che se anche non vedono più un oggetto o una persona tali oggetti e persone continuano ad esistere (concetto della permanenza dell’oggetto). Possiamo fare delle prove: se copriamo con un fazzoletto un gioco e chiediamo al bambino dove sia il suo gioco, questi me lo saprà dire. Dagli otto mesi comincia una maggiore specializzazione delle dita: la prensione rimane una prensione a pinza inferiore ma comincia a delinearsi il ruolo del dito indice che diventa poi fondamentale non soltanto per la prensione ma anche per il gesto dell’indicare.

9 mesi

A nove mesi i bambini cominciano a strisciare e poi gattonare. Il gattonamento non è una fase che viene vissuta da tutti i bambini: solo due terzi dei bambini gattonano. Il fatto di non gattonare non è indice di patologia. In questa fase molti bambini cominciano a portarsi in stazione più o meno eretta sostenendosi a qualcosa. La prensione diventa una prensione a pinza superiore: il bambino mantiene l’oggetto tra pollice e indice. In questa fase infatti il bambino molto spesso gioca a prendere i piccoli oggetti, per esempio le briciole sul tavolo, proprio per specializzare questa funzione recentemente acquisita. Circa al nono mese i bambini imparano il gioco di scambio: questa fase rappresenta per cui una fase fondamentale nello sviluppo relazionale del bambino.

10 mesi

Al 10º mese molti bambini gattonano e quelli che gattonano hanno molta possibilità di esplorare l’ambiente. Il bambino continua inoltre a portarsi in stazione eretta aggrappandosi dove può. Il bambino è in grado di bere autonomamente dal bicchiere se messo nelle condizioni di farlo. La prensione a pinza superiore è sempre più precisa.

11-14 mesi

La maggior parte dei bambini tra gli 11 e i 14 mesi si porta in stazione eretta autonomamente. La stazione eretta viene comunemente raggiunta attraverso quella che viene chiamata marcia dell’orso. Il bambino è in grado di camminare con un sostegno prima con due mani e poi con una mano sola. In genere la deambulazione autonoma è raggiunta tra l’anno e i 15 mesi. È considerato patologico un bambino che non assume la deambulazione entro i 18 mesi.