Reumatologia
La reumatologia è la specialità che tratta la patologia medica dell’apparato locomotore e le malattie diffuse del sistema connettivo. Il termine reumatismo non è immediatamente associabile ad un organo o apparato specifico. Tale termine trae la sua origine dal greco ῥέω (=scorrere), nell'intenzione di descrivere un ipotetico meccanismo di malattia legato allo scorrimento (all’interno del sangue), al fluire, di umori patologici in grado di determinare un processo morboso sistemico. Ne deriva che le malattie reumatiche possono interessare ossa, articolazioni e muscoli, ma anche organi (ad esempio cuore, cervello, polmoni, vasi, nervi ecc).
Quali sono le malattie che studia la reumatologia?
La reumatologia tratta malattie molto diverse tra loro con caratteristiche cliniche molto eterogenee. Classificazione tratta da Società Italiana di Reumatologia:
- Malattie infiammatorie articolari e periarticolari
- Artriti primarie (reumatoide e correlate)
- Polimialgia reumatica
- Spondiloartriti
- Connettiviti e vasculiti sistemiche (malattie prettamente a carico del sistema immunitario)
- Lupus eritematoso sistemico
- Sindromi da sovrapposizione
- Sclerosi sistemica
- Vasculiti che interessano vasi di dimensioni diverse
- Miopatie
- Sindrome di Sjogren
- Artriti infettive e post infettive
- Batteriche
- Virali
- Fungine
- Parassitarie
- Artropatie da microcristalli
- Da deposito di cristalli di urato monosodico (gotta)
- Da deposito di cristalli di pirofosfato di calcio
- Da deposito di cristalli di fosfato basico di calcio
- Artrosi (degenerazione dell’articolazione)
- Primarie
- Secondarie
- Malattie e sindromi dolorose extra-articolari
- Diffuse (come fibromialgia)
- Localizzate
- Sindromi neurologiche e neurovascolari
- Malattie dell’osso
- Osteoporosi
- Osteomalacia
- Displasie ossee
- Osteopatie addensanti
- Osteopatie neoplastiche
- Osteiti
- Osteocondriti
- Malattie ereditarie del tessuto connettivo
- Malattie e sindromi auto infiammatorie
- Altre malattie con possibili manifestazioni reumatologiche
- Malattie endocrino metaboliche
- Malattie ematologiche
- Malattie dell’apparato digerente
Caratteristiche comuni delle malattie reumatiche
1) La malattia interessa in genere le articolazioni o le strutture anatomiche ad esse adiacenti o connesse funzionalmente correlate: ossa, muscoli, tendini e guaine tendinee (tenosinoviali), legamenti, inserzioni tendinee o legamentose (entesi), borse e fasce.
2) Il sintomo più evidente della malattia è rappresentato dal dolore a carico delle articolazioni o delle strutture periarticolari.
3) Quasi sempre sono identificabili fenomeni connessi con un processo di natura infiammatoria più o meno rilevante.
4) All’origine della malattia è frequentemente riconoscibile una perturbazione della reattività, che può essere in rapporto con la risposta immunitaria o con reazioni tessutali o più semplicemente con una ipersensibilità nocicettiva del soggetto “reumatico”.
5) Sono malattie croniche.
6) Hanno un andamento che alterna riacutizzazioni e remissioni.
7) Se non riconosciute e curate sono potenzialmente invalidanti.
8) Essendo malattie sistemiche spesso hanno un impegno multiviscerale.
9) Sono malattie che necessitano di controlli ambulatoriali regolari e di terapie croniche.
Elementi di confusione all’interno delle malattie reumatiche
L’ambito di variabilità all’interno delle singole patologie è molto ampio – difficile diagnosi. Sono frequenti forme cliniche di classificazione difficile che si pongono a metà strada tra due diverse patologie. Esistono pazienti che non soddisfano i criteri minimi per l’inclusione in nessuna categoria patologica e che tuttavia hanno qualche anomalia immunologica e clinica del tipo che si osserva nelle connettiviti sistemiche. Si può parlare di connettivite indifferenziata quando il paziente presenta inizialmente i sintomi caratteristici delle malattie reumatiche ma non soddisfa i criteri classificativi di nessuna di queste. Oppure si può parlare di sindromi da sovrapposizione quando il paziente presenta più sintomi contemporaneamente di malattie diverse.
- Sindromi di transizione: quando il quadro clinico appare in fase di transizione per il progressivo emergere di una connettivite su altre.
- Sindromi embricate: quando coesistono sintomi di più connettiviti senza prevalenza di una sull’altra. Ex: artrite reumatoide e lupus.
Cosa colpiscono le malattie reumatiche?
Hanno come bersaglio principale l'apparato muscolo-scheletrico in particolare le articolazioni. Possono colpire anche muscoli ed entesi e strutture periarticolari e tessuto connettivo.
Articolazioni
Le malattie reumatiche colpiscono le diartrosi o articolazioni sinoviali: tali articolazioni consentono un più o meno spiccato grado di movimento tra segmenti ossei contigui in quanto tra di essi è interposta una vera e propria cavità articolare. Queste articolazioni sono le più differenziate in quanto dotate di un sistema di lubrificazione ad opera del liquido sinoviale elaborato dalla membrana sinoviale.
Struttura di un’articolazione sinoviale (diartrosi)
- Capi ossei articolari (costituiti da tessuto osseo spugnoso che al di sotto della cartilagine articolare si condensa nella cosiddetta lamina ossea subcondrale)
- Cartilagine articolare (tessuto altamente differenziato, dotato di proprietà visco-elastiche che si adatta allo scivolamento reciproco dei capi ossei)
- Membrana capsulo-sinoviale (la parte esterna, capsula articolare, è costituita da tessuto fibroso, molto resistente, ma poco elastico, che si inserisce nel periostio, mentre la parte interna, membrana sinoviale, si inserisce ai margini delle cartilagini e delimita la cavità articolare)
- Menischi (costituiti da fibro-cartilagine, permettono il reciproco adattamento dei capi ossei articolari)
Struttura della membrana sinoviale normale
- Intima sinoviocitaria o lining: è lo strato più superficiale (internamente all’articolazione) che sfuma nel tessuto subsinoviale senza interposizione di membrana basale. L’intima è costituita da una o due file di sinoviociti:
- Sinoviociti di tipo A, simili a macrofagi sono il 20-30% della popolazione cellulare totale; occupano le zone più superficiali ed hanno funzione macrofagica e fagocitaria per la rimozione dei detriti cellulari e di particelle dalla cavità articolare
- Sinoviociti di tipo B, simili ai fibroblasti, con funzione di cellula secernente per la produzione del liquido sinoviale e della matrice extracellulare
- Tessuto subsinoviale è di aspetto fibroso, areolare o areolare-adiposo a seconda delle sollecitazioni funzionali.
Liquido sinoviale
Il liquido sinoviale o sinovia è un liquido interstiziale specializzato che occupa la cavità articolare delle diartrosi. È chiamato sinovia perché viene dal latino sinovium: in condizioni normali ha una consistenza simile a quella dell'albume dell’uovo. È un liquido viscoso, incolore, relativamente povero di cellule e privo di proteine ad alto peso molecolare (fibrinogeno e aptoglobina): esso infatti è un dializzato del plasma (dialisi = processo di separazione di soluti in base alla loro diversa velocità di diffusione attraverso una membrana semipermeabile), viene filtrato dalla ricca rete capillare subintimale ed è rielaborato dai sinoviociti che vi immettono l’acido ialuronico.
Le sue funzioni sono:
- Nutrizione della cartilagine, specie nei suoi strati superficiali che sono privi di vasi, tramite fenomeni di diffusione e variazione di pressione intra articolare che diffondono il liquido sinoviale negli strati superficiali della cartilagine.
- Lubrificazione articolare, vale a dire un processo fisico-chimico che consente lo scivolamento dei due capi articolari.
Cartilagine
Altro tessuto spesse volte colpito nelle malattie reumatiche. È formata da vari strati di fibre collagene e condrociti. La cartilagine non è vascolarizzata né innervata: la nutrizione avviene tramite il liquido sinoviale e l'osso subcondrale ma solo durante lo sviluppo.
Entesi
Sono le strutture che collegano i tendini o i legamenti all’osso, sono strutture connettivali le cui fibre collagene si continuano senza interruzione con le fibre dell’osso; dove l’entesi si attacca all’osso non esiste periostio, mentre è in genere presente cartilagine ialina. Sono zone molto vascolarizzate: sono nutrite dai vasi dei tessuti che lo avvolgono, da quelli muscolari e da quelli dell’osso. Le entesi hanno un metabolismo molto attivo e sono ricche di terminazioni nervose sia nocicettive che meccanocettive.
Tessuto connettivo
Il tessuto connettivo è un particolare tipo di tessuto che provvede al collegamento, sostegno e nutrimento dei tessuti dei vari organi. È costituito da cellule non addossate le une alle altre, ma disperse in una più o meno abbondante sostanza intercellulare o matrice extracellulare costituita da una componente amorfa e da una componente fibrosa.
Perché sono importanti le malattie reumatiche?
Poiché sono malattie molto frequenti nella popolazione (non solo le artropatie ma anche le malattie autoimmuni).
Chi colpiscono?
Le malattie reumatiche colpiscono un po' tutte le fasce d’età (esistono forme pediatriche come forme dell’anziano). Normalmente colpiscono maggiormente il sesso femminile rispetto a quello maschile (soprattutto quelle autoimmuni).
Come riconoscere queste patologie?
Anamnesi
Comprende:
- Generalità (età, sesso, professione, hobby) → dati importanti nella diagnosi differenziale delle malattie reumatiche.
- Anamnesi familiare: le malattie autoimmuni hanno una predisposizione familiare.
- Anamnesi fisiologica: nel caso di una donna è importante verificare l'uso di contraccettivi, la presenza di gravidanze (aborti spontanei), menopausa. Inoltre, è importante sapere se il paziente utilizza farmaci (alcuni farmaci di uso comune hanno come effetto collaterale la manifestazione di sintomi simil reumatici) e l’alvo (intestino) (alcune malattie reumatiche sono associate ad una malattia infiammatoria intestinale).
- Anamnesi patologica remota: capire se il paziente ha avuto precedenti condizioni morbose (angina, diarrea, infezioni pregresse); alcune patologie reumatiche infatti insorgono successivamente ad episodi infettivi.
- Anamnesi patologica prossima: perché il paziente si è presentato dal reumatologo?
- Struttura anatomica interessata
- Tipo di dolore
- Malattia acuta, cronica, episodica, ricorrente
- Malattia localizzata o diffusa (sistemica)
Esame obiettivo
L'esame obiettivo articolare si compone di due fasi: ispezione e palpazione. Lo scopo è quello di individuare i segni di interessamento dell'apparato locomotore esaminando: la struttura (ispezione e palpazione) e la funzione (particolari manovre atte a valutare la mobilità e la dolorabilità).
Struttura
Essendo malattie infiammatorie possiamo osservare i segni dell'infiammazione acuta:
- Aumento di temperatura → calor
- Arrossamento → rubor
- Gonfiore → tumor
- Dolore → dolor
- Difficoltà nel movimento → functio lesa
In caso di infiammazione più lieve o cronica alcuni di questi segni non sono presenti: si ritrovano più spesso gli ultimi tre.
Ispezione
Osservare:
- Arrossamento
- Tumefazione
- Eventuali anomalie della cute
- Deformità articolari
Le malattie reumatiche spesso coinvolgono come prima manifestazione le articolazioni distali delle mani:
- Nella prima immagine notiamo dei polpastrelli con delle necrosi legate ad una vasculite dei piccoli vasi.
- Nella seconda immagine abbiamo una dermatomiosite: sul dorso delle mani a livello delle articolazioni sono presenti delle lesioni eritematose e desquamanti chiamate papule di Gotron.
- Nella terza immagine abbiamo le mani di una paziente con sclerosi sistemica dove è presente un inspessimento della cute (fibrosi) con problemi di circolazione a livello delle dita che non riescono a estendersi.
- Nella quarta immagine osserviamo le mani di un paziente con artrite reumatoide con la classica deviazione a colpo di vento (deviazione ulnare).
- Nella quinta immagine abbiamo delle mani di una paziente con vasocostrizione periferica che genera uno sbiancamento delle dita (Fenomeno di Raynaud). È un fenomeno reversibile.
- Nella sesta immagine abbiamo delle mani artrosiche con dei noduli alle interfalangee prossimali e distali.
- Nella settima immagine abbiamo le mani di una paziente con un artrite reumatoide nelle fasi iniziali: alle interfalangee prossimali si vede una tumefazione che si associa ad una sintomatologia dolorosa e una difficoltà di movimento delle dita.
- Nell'ottava immagine vi è un paziente affetto da psoriasi.
- Nella nona immagine abbiamo un paziente con sclerosi sistemica e calcinosi con depositi di calcio sottocutaneo a livello delle mani.
Manifestazione delle malattie reumatiche sono spesso evidenti anche ai piedi:
- Nella prima immagine osserviamo un paziente con spondiloartrite e dattilite del secondo dito (tenosinovite dei flessori del secondo raggio del piede).
- Nella seconda immagine osserviamo un paziente con una gotta che coinvolge la prima articolazione metatarso-falangea.
- Nella tercera immagine abbiamo dei piedi reumatoidi: piedi caratterizzati dalla forma triangolare con deformità simmetriche a livello delle metatarso-falangee.
- Nella quarta immagine troviamo una lesione vasculitica ben evidente a livello della gamba del paziente.
- Nella quinta immagine vi è un’entesite del tendine d'Achille.
- Nella sesta immagine abbiamo un paziente con un'artrite di ginocchio: il ginocchio è tumefatto e dolente.
Palpazione
Verificare:
- Calore
- Dolorabilità (alla pressione e al movimento)
- Consistenza della tumefazione (nei pazienti con forma artritica infiammatoria la tumefazione è legata ad un aumento del liquido sinoviale quindi la consistenza sarà liquida mentre nei pazienti con artrosi la tumefazione è legata ad un nodulo osseo per cui la consistenza sarà più solida).
Alcune manovre per valutare la consistenza della tumefazione a livello delle mani:
Funzione
Valuto il movimento:
- Movimenti attivi
- Movimenti passivi
- Dolorabilità
- Eventuali scrosci o crepitii avvertibili palpatoriamente o auscultatoriamente
Valuto la funzione:
- Tono e trofismo muscolare
- Forza muscolare
- Esecuzione di attività semplici
- Esecuzione di attività complesse
Il dolore nelle malattie reumatiche
Il dolore è il principale sintomo che porta il paziente dal reumatologo. Definizione: spiacevole esperienza sensoriale ed emotiva associata ad un danno tessutale effettivo o potenziale, o descritta in termini di un simile danno.
Fenomenologia del dolore
- Non proporzionalità tra stimolo e intensità del dolore
- Stimoli innocui possono causare dolore forte (allodinia)
- La sede del dolore può essere diversa da quella della lesione (dolore riferito)
- Il dolore può persistere anche dopo la guarigione della lesione o in assenza di lesione
- Natura e sede del dolore possono cambiare nel tempo
- Il dolore consiste in uno spettro di sensazioni, piuttosto che in un’unica sensazione
- I processi psicologici possono influenzare la percezione del dolore
Le articolazioni sono spesso sede di dolore poiché sono delle strutture molto innervate: meccanocettori, nocicettori, fibre mieliniche e fibre vasoregolatrici.
Sindromi dolorose reumatiche
Queste sindromi sono caratterizzate da tipi di dolori diversi:
- Sindromi dolorose infiammatorie
- Il dolore è localizzato
- Acuto e subacuto
- È tipicamente notturno quindi peggiora durante la notte
- Possiamo trovare a livello dell'articolazione i segni dell'infiammazione
- L'articolazione rispetto alla controlaterale può risultare più calda, più arrossata, più tumefatta, più dolente e con una funzione limitata.
- Esempi: artrite settica, attacco acuto di gotta, artrite reumatoide.
- Sindromi dolorose meccaniche: sono legate a delle alterazioni della struttura articolare.
- Il dolore è ben localizzato
- Acuto o subacuto
- Migliora con il riposo
- A volte sono presenti segni dell'infiammazione a livello articolare e periarticolare.
- Esempi: distorsioni, stiramenti, distensione capsulare per aumento della pressione intra-articolare, osteoartrosi.
- Sindromi dolorose da compressione nervosa o da intrappolamento. Possono essere caratterizzate dall'interessamento di una radice o nervosa (compressione nervosa) e in questo caso il paziente riferisce un dolore di un'area più che di un punto, un dolore sordo.
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