Epigenetica

Epigenetica o epigenomica. Contribuisce alla medicina

personalizzata. Significa dal greco “sopra il genoma”, qiundi ha a che

fare con l organizzazione spaziale della cromatina, quindi fa

regolazione dell espressione genica, che impatta sul tipo cell, sulle

sue funzioni/disfunzioni.

Nel genoma c è tutta l info che viene comunicata al flusso successivo. In

realtà ci sono modifiche del dna che impattano sulla regolazione.

Esistono due principali modalità di regolazione della lettura del dna

o dell accessibilità del genoma e quindi di regolazione dell espressione

genica: la metilazione del dna e le modificazioni degli istoni.

La metilazione del dna è la modifica della base citosina con un

gruppo metile -CH3, che è associata generalmente alla

downregolazione al silenziamento, tipicamente le zone di metilazione

sono nelle zone promotrici dei geni determinando il silenziamento dei

geni corrispondenti.

I nucleosomi si formano grazie a dei rocchetti su cui si avvolge il dna

ovvero gli istoni. Le proteine istoniche possono essere soggette a

modifiche post-traduzionali ovvero all aggiunta di certi gruppi chimici.

Oppure esistono diverse varianti degli istoni stessi. Oppure si può

rimodellare il nucleosoma intendendo la disposizione spaziale dei

nucleosomi e la compattazione dei nucleosomi nella cromatina.

Gli istoni sono formati da un core globulare e delle code che estrudono,

queste code sono soggette a modifiche pos-ttraduz es metilazione

acetilazione fosforilazione.

Le modifiche chimiche sia sul dna che sugli istoni possono essere

ereditate e propagate tramite divisione cell.

Queste modifiche possono avvenire anche durante lo sviluppo

embrionale, per stimoli esterni, sono ambito di ricerca, al di là dell

eredità dei genitori, es la dieta della madre può influenzare il profilo

epigenetico.

Epigenetica epigenomica. È un omica recente. Significa sopra il

genoma, cioè la configurazione spaziale del genoma che si offre ai

fattori di trascrizione. Mette in comunicazione il dna con l esterno. La

regolazione può essere influenzata anche da come il dna è organizzato,

chiuso o aperto per il leg con i fattori di trascrizione. Questi aspetti

sono influenzabili dall esterno, es inquinanti farmaci ecc. nel genoma

c è tutta l info ma anche l epigenomica ha un influenza.