Domande+ risposte più frequenti all'esame orale

GENETICA MOLECOLARE

163. Cosa sono i geni?

I geni sono segmenti di DNA che contengono l'informazione necessaria per la sintesi di proteine o RNA funzionali.

Un gene può includere regioni codificanti (esoni) e non codificanti (introni), nonché sequenze regolatorie che

controllano la trascrizione.

164. Funzioni del materiale genetico

Il materiale genetico ha diverse funzioni cruciali:

Codifica: Contiene le informazioni per la sintesi delle proteine.

Replicazione: Deve essere replicato accuratamente per la trasmissione ereditaria.

Mutazione: Deve essere capace di mutare per consentire l'evoluzione.

Regolazione: Controlla quando e dove i geni sono espressi.

165. I tre esperimenti fondamentali che hanno definito il DNA come molecola della vita

1. Esperimento di Griffith (1928): Dimostrò la trasformazione batterica, dove il materiale genetico da batteri

patogeni uccisi poteva trasformare batteri non patogeni in patogeni.

2. Esperimento di Avery, MacLeod e McCarty (1944): Identificò il DNA come la sostanza che causa la

trasformazione batterica.

3. Esperimento di Hershey e Chase (1952): Utilizzò fagi marcati con isotopi radioattivi per dimostrare che il

DNA, non le proteine, era il materiale genetico trasmesso dai fagi infettanti.

166. Differenza tra DNA e RNA

Struttura: Il DNA è una doppia elica, mentre l'RNA è tipicamente a singola elica.

Zucchero: Il DNA contiene desossiribosio, l'RNA contiene ribosio.

Basi azotate: Il DNA ha timina (T), mentre l'RNA ha uracile (U).

Funzione: Il DNA immagazzina l'informazione genetica, l'RNA traduce questa informazione in proteine.

167. Caratteristiche del DNA e le sue tre forme

Caratteristiche: Il DNA è composto da due filamenti complementari e antiparalleli di nucleotidi.

Forme:

A-DNA: Forma destrorsa, più compatta, si trova in condizioni di bassa umidità.

B-DNA: Forma destrorsa, la conformazione più comune nel corpo umano.

Z-DNA: Forma sinistrorsa, presente in specifiche sequenze ricche di G-C e in condizioni di

superavvolgimento negativo.

168. Come sono organizzati i vari tipi di genoma? (virali, procarioti, eucarioti)

Virali: Genomi possono essere a DNA o RNA, singolo o doppio filamento, lineare o circolare.

Procarioti: Genoma generalmente costituito da un singolo cromosoma circolare, spesso accompagnato da

plasmidi.

Eucarioti: Genoma distribuito su più cromosomi lineari all'interno del nucleo. Inoltre, organelli come

mitocondri e cloroplasti hanno il loro DNA circolare.

169. Com’è organizzato il DNA nella cellula

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Il DNA è organizzato in cromosomi, che sono ulteriormente condensati in cromatina attraverso l'avvolgimento

attorno a proteine istoniche per formare nucleosomi. I nucleosomi sono ulteriormente compattati in fibre di

cromatina e strutture superiori.

170. Chi possiede cromosomi poliploidi?

Le piante sono frequentemente poliploidi, cioè possiedono più di due set completi di cromosomi. Alcuni esempi

includono il grano (esaploide) e la fragola (ottaploide).

171. Con l’analisi del cariotipo che tipo di anomalie si possono visionare

L'analisi del cariotipo permette di identificare anomalie cromosomiche numeriche (es. trisomie, monosomie) e

strutturali (es. delezioni, duplicazioni, traslocazioni, inversioni).

172. Come si dimostra il modello dell’uninemia? (esperimento dell’autoradiografia)

L'esperimento dell'autoradiografia utilizza il tritio marcato (³H) per marcare il DNA e poi visualizza il modello di

replicazione. Questo metodo ha dimostrato che ogni cromosoma contiene una singola molecola continua di DNA

(modello dell'uninemia).

173. Telomeri, funzioni e struttura (ansa T)

I telomeri sono regioni terminali ripetitive del DNA (sequenza TTAGGG negli umani) che proteggono le estremità

dei cromosomi dalla degradazione e fusione. La struttura ad ansa-T (T-loop) è una configurazione a cappio che

protegge le estremità dei telomeri legando il DNA telomerico a sé stesso.

174. Ibridazioni in situ

L'ibridazione in situ (ISH) è una tecnica che utilizza sonde marcate complementari a sequenze di DNA o RNA

specifiche per localizzare e visualizzare la presenza di queste sequenze in campioni di tessuto o cellule. La FISH

(Fluorescence In Situ Hybridization) è una variante che utilizza sonde fluorescenti.

175. Elementi trasponibili

Gli elementi trasponibili, o trasposoni, sono sequenze di DNA che possono muoversi da una posizione all'altra nel

genoma. Sono di due tipi principali: trasposoni a DNA, che si spostano direttamente come DNA, e retrotrasposoni,

che si spostano attraverso un intermedio di RNA.

176. Tecniche analitiche per l’analisi del DNA

PCR (Polymerase Chain Reaction): Amplificazione specifica di segmenti di DNA.

Elettroforesi su gel: Separazione dei frammenti di DNA in base alla loro dimensione.

Sequenziamento del DNA: Determinazione dell'ordine dei nucleotidi nel DNA.

Southern Blotting: Rilevazione di specifiche sequenze di DNA.

177. Sedimentazione, denaturazione, PCR, elettroforesi

Sedimentazione: Metodo per separare molecole in base alla loro massa e densità utilizzando centrifugazione.

Denaturazione: Processo di separazione dei due filamenti del DNA mediante calore o agenti chimici.

PCR (Polymerase Chain Reaction): Processo di amplificazione di specifiche sequenze di DNA attraverso cicli

di denaturazione, annealing e estensione.

Elettroforesi: Tecnica per separare le molecole di DNA, RNA o proteine in base alla loro dimensione e carica

elettrica.

178. Polimorfismi nel DNA

I polimorfismi del DNA sono variazioni nella sequenza nucleotidica tra individui. Possono essere di diversi tipi:

SNP (Single Nucleotide Polymorphisms): Variazione di un singolo nucleotide.

VNTR (Variable Number Tandem Repeats): Ripetizioni di brevi sequenze di DNA.

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STR (Short Tandem Repeats): Ripetizioni di sequenze corte (2-5 basi).

179. Descrizione dei tre modelli possibili

Tre modelli di replicazione del DNA sono stati proposti:

1. Conservativo: L'elica parentale rimane intatta e una nuova elica completamente nuova è formata.

2. Semiconservativo: Ogni nuova molecola di DNA contiene un filamento parentale e uno nuovo.

3. Dispersivo: Le molecole di DNA risultanti contengono tratti misti di filamenti vecchi e nuovi.

L'esperimento di Meselson e Stahl dimostrò che il modello di replicazione del DNA è semiconservativo.

180. Flusso dell’informazione genetica

Il flusso dell'informazione genetica è descritto dal dogma centrale della biologia molecolare:

1. Replicazione: Il DNA si replica per formare nuove molecole di DNA identiche.

2. Trascrizione: Il DNA è trascritto in RNA.

3. Traduzione: L'RNA è tradotto in proteine.

181. Replicazione eucarioti e procarioti

Procarioti: Hanno un singolo punto di origine e la replicazione avviene nel citoplasma. La replicazione è

bidirezionale.

Eucarioti: Hanno molteplici punti di origine, la replicazione avviene nel nucleo e coinvolge strutture più

complesse come nucleosomi e telomeri. Anche qui la replicazione è bidirezionale.

182. Forca replicativa. È bidirezionale?

La forca replicativa è la struttura che si forma quando il DNA è srotolato per permettere la replicazione. Sì, la

replicazione è bidirezionale, il che significa che la sintesi del DNA avviene in entrambe le direzioni dalla forca

replicativa.

183. Perché c’è un filamento più lento (lagging) e uno più veloce (leading)?

Il filamento leading è sintetizzato continuamente in direzione 5' → 3' verso la forca replicativa. Il filamento lagging

è sintetizzato in direzione opposta, 5' → 3', in frammenti corti chiamati frammenti di Okazaki, poiché il DNA

polimerasi può sintetizzare DNA solo in direzione 5' → 3'.

184. Scoperta dei frammenti di Okazaki

Reiji e Tsuneko Okazaki scoprirono che il filamento lagging è sintetizzato in piccoli segmenti, poi uniti insieme da

un enzima chiamato DNA ligasi. Questo risolveva il problema della sintesi discontinua sul filamento lagging.

185. Bolla di replicazione e rolling-circle

Bolla di replicazione: Si forma quando il DNA inizia a replicarsi, creando una struttura a forma di bolla dove la

replicazione procede bidirezionalmente.

Rolling-circle: Modo di replicazione del DNA circolare, come nei plasmidi, dove una rottura in un filamento

permette a un'elongazione continua di spingere fuori un filamento complementare.

186. Tipi di polimerasi

DNA polimerasi:

DNA polimerasi I: Coinvolta nella rimozione dei primer di RNA e nella riparazione del DNA nei procarioti.

DNA polimerasi III: Enzima principale nella replicazione del DNA nei procarioti.

DNA polimerasi α, δ, ε: Principali polimerasi coinvolte nella replicazione del DNA negli eucarioti.

RNA polimerasi:

RNA polimerasi I: Sintetizza rRNA.

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RNA polimerasi II: Sintetizza mRNA.

RNA polimerasi III: Sintetizza tRNA e alcuni piccoli RNA.

187. Come si risolve il problema dell’accorciamento dei telomeri

L'accorciamento dei telomeri è risolto dall'enzima telomerasi, che estende i telomeri aggiungendo sequenze

ripetitive di DNA alla fine dei cromosomi. La telomerasi è particolarmente attiva nelle cellule staminali e nei

gameti.

188. Dogma centrale della biologia

Il dogma centrale della biologia molecolare descrive il flusso unidirezionale dell'informazione genetica:

189. RNA può avere anche tratti a doppia elica? Quali strutture?

Sì, l'RNA può formare tratti a doppia elica attraverso appaiamenti complementari tra basi. Strutture comuni

includono:

Hairpins: Gambi e anse.

Stem-loops: Strutture a stelo.

Pseudoknots: Strutture più complesse con appaiamenti di basi intrecciati.

190. Tipi di RNA: strutturali e funzionali

Strutturali:

rRNA (RNA ribosomiale): Componente principale dei ribosomi.

tRNA (RNA di trasferimento): Trasporta aminoacidi durante la sintesi proteica.

Funzionali:

mRNA (RNA messaggero): Codifica le sequenze di aminoacidi delle proteine.

miRNA (microRNA): Regola l'espressione genica.

siRNA (small interfering RNA): Coinvolto nel silenziamento genico.

191. Struttura a doppia elica del tRNA

Il tRNA ha una struttura a doppia elica parziale, formando una struttura a trifoglio con tre anse e uno stelo

centrale. Ha un braccio accettore dove si lega l'aminoacido e un anticodone che si appaia con il codone

complementare sull'mRNA.

192. Come sono stati scoperti gli mRNA

Gli mRNA sono stati scoperti attraverso esperimenti che dimostravano la sintesi proteica nei ribosomi. Il lavoro di