Biomolecole

Cridouchat

della coppia 5 che da la sindrome di (pianto del gatto). Questi bambini hanno un

problema alle corde vocali e invece di emettere vagiti sembra che miagolino e hanno una serie

di disturbi ad organi vitali e quindi hanno poca speranza di vita.

• Inversione signi ca che ruota un pezzettino di cromosoma di 180 gradi ed è molto raro.

• Duplicazione, signi ca che invece di scambiarsi il pezzo si va ad integrare al cromosoma

omologo risultando quasi duplicato in genere il feto muore in grembo.

• Monosomia, mancanza di uno dei cromosomi di una coppia di omologhi. il feto non è vitale a

meno che l’unico cromosoma sessuale sia x 44 autosomi + x0, se fosse y0 non sarebbe vitale.

In questo caso si avrebbe la sindrome di turner. Sono individui femmine che hanno un corpo

tozzo pochi caratteri sessuali femminili scarso seno e curve e un invecchiamento del viso

precoce e sono sterili basso quoziente intellettivo e speranza di vita limitata.

[sindrome=insieme di disturbi]

Altre aberrazioni cromosomiche

• Trisomia 13 o di Patau

Si intende la nascita di un bambino con testa

deforme, dita sovrapposte, disturbi a livello di

organi fondamentali e quindi hanno una vita

ridotta (i maschi 6 mesi e le femmine 9).

• Trisomia 18 o di Edward

Si presenta con tre cromosomi negli

autosomi 18, quindi la coppia non ha subito

la disgiunzione. Questi bambini hanno testa

piccolissima e sordità, dita soprannumerarie

e a volte palmarie. Vivono solo pochi mesi.

• Di Klinefelter

interessa i cromosomi sessuali

soprannumerari. alla base della meiosi 1 non

c’è stata la disgiunzione. In questa si

presentano quindi più cromosomi sessuali

(xxx o xyy). Il maschio è più alto della media,

presenta ipogonanismo e ha caratteri

sessuali secondari poco pronunciati (poca

barba, non ha un tono di voce

profondo, scarsa peluria, testicoli più

piccoli della norma e a volte sterile).

Nelle femmine (dette meta-femmine)

invece sono più alte della media,

generalmente fertili, con un normale

quoziente intellettivo ma presentano

psicosi (soprattutto mania o

depressione)

• Turner

interessa i cromosomi sessuali. Vi è

una monosomia, quindi manca un

cromosoma, e. Ha un’assetto X0. Ha il

corpo di una bambina in quanto non

ha i caratteri sessuali secondari evidenti

e ha ipogonanismo (ovaie poco sviluppate

e quindi sterile9, basso iq quindi a ette da cretinismo,

il volto ha un invecchiamento precoce.

fi fi fi ff

Mendel e la genetica

Mendel visse nell’800 ed era un. Monaco agostiniano e viveva in un

monastero di Brno in repubblica ceca. Era uno scienziato che conosceva

diverse discipline scienti che tra cui la biologia e la matematica e la vera

innovazione fu proprio l’applicazione di quest’ultima alla biologia. Inoltre

conosceva la botanica e la zoologia. Lui fece tre leggi che nacquero da un

lavoro sperimentale e tutte le sue conoscenza lo aiutarono molto. Dimostro

che un postulato del tempo era vero mentre un’altro era falso circa

l’ereditarietà dei caratteri (colore capelli occhi pelle ecc.). lui noto che

questi caratteri erano ereditari dai genitori. Il secondo postulato che fu

scontato diceva che i caratteri ereditari si mescolavano e nella sua

seconda legge lo confuta. Egli pubblico i suoi studi nel 1866 in un

manoscritto. Le teorie mendeliane non furono accettate perché allora non

si conoscevano geni, cromosomi e meiosi che erano principi che avrebbero

aiutato a capire queste teorie e poi non esisteva una valida tecnica microscopica che consentisse

di osservare la cellula e vedere come si comportassero i cromosomi durante la divisione meiotica.

Il suo lavoro non fu accettato all’inizio ma solo più tardi quando verranno scoperti i cromosomi, il

DNA, la meiosi e tecniche di microscopie moderne. Esegui lavori sperimentali sulle piante di

pisello odoroso

(scelte perché si riproducono

velocemente, i costi per coltivarle erano

irrisori e presentavano soprattutto

diversi caratteri ben distinti). I caratteri

esaminati furono: il seme liscio o

rugoso, colore del seme (verde o giallo),

ore rosso porpora o bianco, posizione

dei ori (assiale o terminale), aspetto del

baccello, colore del baccello (verde o

giallo), lunghezza del fusto (pianta

basata o alta). Ci sono caratteri

dominanti (carattere più frequente in

una popolazione in esame, ogni vota

che faceva incroci andava a contare la

prole ottenuta e contava quanti

avevano un determinato carattere e

quanti un’altro e si accorse quali erano

dominanti o recessivi) e altri recessivi.

Le piante di pisello erano state scelte

anche perché avevano la

possibilità di auto

impollinare il ore, che era

infatti era ermafrodita (nello

stesso ore c’e l’apparato

riproduttore femminile e

maschile) foto pianta

pisello ore. Ciò faceva in

modo che si ottenessero

linee pure quindi con gli

stessi caratteri (piante con

tutti ori bianchi ad es).

E ettuò anche

l’impollinazione incrociata.

Dal ore bianco toglie degli

stami con il polline (seme

maschile) e dal ore rosso

prese il polline e lo mette

nell’ovario del ore bianco

fi ff fi fi fi fi

fi fi fi fi fi ottenendo una serie di ibridi (prima

generazione gliale) (detti ibridi perché frutto

di incroci) il tratto sono le varie forme che

può assumere un carattere ( ore bianco o

viola, seme liscio o rugoso). Il tratto è

ereditario perché viene trasmetto dai genitori

alla prole. Mendel fece auto impollinare le

piante di pisello per ottenere generazioni

pure (piante con sempre lo stesso carattere,

tutti ori bianchi, tutti ori viola ecc.). Parti

quindi da queste linee pure (i parentes) e fece

impollinazioni incrociate. Vedendo i risultati di

quest’esperimento e applico la statistica e la

matematica vedendo in che rapporti si

trovavano questi caratteri.

Prima legge di Mendel

Mendel fece la fecondazione incrociata di

tutti e sette i caratteri ed ebbe sempre lo

stesso risultato: se andiamo ad incrociare

una piante com ore viola con una con ore

bianco, nella prima generazione (f1) i gameti

con polline di ore bianco e ovulo del ore

viola si otterranno tutti ori viola, da ciò si

capisce che il viola è dominante. Su due

caratteri uno è sempre dominante.

Seconda legge di Mendel

Dopo la fecondazione di tutti i caratteri,

Mendel si pone la domanda di dove fase

andato a nire l’altro carattere, quello

recessivo. Prende le piante f1 e comincio a

incrociarle tramite auto impollinazione per

vedere se c’era ancora il carattere che non

compariva, nel caso del ore, il bianco.

Ottenne una generazione f2 e ottenne

entrambi i tipi di caratteri ( ori viola e

bianchi). Da ciò comprende che l’altro

carattere c’era ancora ma non si era

manifestato. Andò a contare le piante con

ori viola e quelli bianchi e il rapporto fu

molto vicino a 3/1 (3,15/1) (705 viola e 224

bianco), uno con carattere recessivo e tre

dominante. In media I caratteri hanno un

rapporto di 3,15/1. Quindi questo carattere

non era scomparso ma rimaneva nel

patrimonio ereditario della f1, solo che stava

nel genotipo (=mi dice come sono i geni nelle

forme alleliche) ma non si manifestava nel

fenotipo (=ciò che si vede). Intuì che i

caratteri erano determinati da particelle

elementari (elemente) che adesso sappiamo

essere i geni. I geni si separano durante la

meiosi (si segregano) e ognuno è formato da

due forme alternative che Mendel chiamò

fattori e che noi oggi chiamiamo alleli. Questi

possono essere chiamati AA o Aa o aa. Se

sono dominanti sono espressi con due

lettere uguali maiuscole (AA), se sono

fi fi fi fi fi fi fi fi fi fi fi fi fi

recessivi sono espressi con due lettere minuscole uguali

(aa). Se i due alleli sono uguali tra loro si dice che sono in

omozigosi. Se invece sono diversi si dice siano in

eterozigosi. Se ad esempio indichiamo con Aa il ore viole

vuol dire che il fenotipo (il colore) è dominante ma i

genotipo non è puro (eterozigote) ed il colore viola o usca

il bianco. Se fosse AA invece sarebbe omozigote, quindi i

viola sarebbe “puro”.

Per capire se il domandante venisse da un carattere puro

AA o da un ibrido Aa si fa il test cross. Attraverso questo

si incrocia la pianta di carattere dominante AA con il

recessivo aa e si avrà in f1 sono tutti 100% dominati

eterozigoti invece se il genitore con carattere dominante è

eterozigote 1/2 sarà dominante e 1/2 recessivo, quindi a

questo punto se escono 1/2 AA e 1/2aa il carattere

dominate di partenza era per forza eterozigote.

Terza legge di Mendel

Va ad incrociare i genitori per due caratteri e avremo

ciò che viene definito i di ibridi. Incrocio piante di

pisello prendendo in considerazione semi gialli lisci e

verdi rugosi (giallo dominante su verde, liscio su

rugoso).

Fino alla f1 si rispetta tutto ciò che era stato incontrato

fino a quel momento. fi ff

La tavola periodica di Mendelev

Dimitri Mendelev intorno al 1870/71 inizio a catalogare gli elementi chimici conosciuti allora (63).

Adesso ce ne sono 118. Inizio a classi carli mettendoli in le orizzontali che chiamiamo periodi

contrassegnata da numeri arabi da 1 a 7 (7 perché corrispondono al numero quantico, primo

livello n=1) e in righe verticali dette gruppi contrassegnati da numeri arabi o romani. Li catalogo in

base alla massa atomica in ordine crescente. In alcuni casi pero amicava un elemento successivo

e ci mise un punto interrogativo ad esempio uno di questi stava sotto il boro e lo chiamo eca-

boro. Questi elementi sono stati scoperti in seguito, ad esempio al posto dell’eca-allumino è stato

scoperto il gallio. Questa classi cazione fu abbandonata ma non fu abbandonato lo schema. Si

inizio a classi carli in base al numero atomico perché dopo tot numero di elementi delle proprietà

come il raggio atomico o l’elettronegativa si vide che si ripetevano. Dei gruppi ce ne sono alcuni

detti principali contrassegnati dai numeri romani da 1 a 8 che rappresentano gli elettroni di

valenza (1 gruppo monovalenti, 2 gruppo bivalenti (due elettroni di legame di valenza),.. ,8 gruppo

ottetto (0 elettroni di valenza infatti è detto anche gruppo 0 formato da gas nobili)). La tavola è

anche divisa in blocchi (s,p,d,f). i primi due gruppi appartengono al blocco s, quindi gli elettroni di

valenza sono in orbitali di tipo s. Se viene chiamato n il periodo di appartenenza tutti gli elementi

dl primo gruppo avranno una con gurazione nale ns1 (3s1 per il sodio ad es.). il terzo gruppo

(ns2px1). Quarto gruppo (ns2 2