Biomolecole

LUSSUREGGIAMENTO DEGL’IBRIDI.

In allevamento, si sceglie l’animale che ha una bella massa abbondante, si sceglie una forma

resistente alle malattie… quindi signi ca che queste linee ibride hanno dei tratti superiori rispetto

a quelle parentali.

Caratteri quantitativi e poligemia

n’ora abbiamo visto con le leggi di Mendel i caratteri qualitativi, l’altezza della pianta, il colore del

seme, il colore del ore…

quindi sono caratteri qualitativi e monogenici poiché determinati da un solo gene, oltre ad essi

abbiamo caratteri poligenici che sono dovuti alla coperazione, all’attività di più geni, più geni

cooperano tra di loro per l’espressione di quel carattere, qui, al contrario della pleiotropia,

abbiamo più geni per un unico carattere, e questo carattere presenta sfumature diverse, c’è una

variabilità, una variazione continua del carattere. Ad esempio nella specie umana il colore della

pelle, il colore degli occhi, i capelli, l’altezza, il peso, la pressione arteriosa che ha diversi valori,

sono tutti caratteri poligenici, che presentano tutti una variazione continua in un range di valori

che vanno da… a…

si chiamano poligenici perché abbiamo un valore medio che dipende tantissimo dal gruppo

etnico.

Malattie autosomiche

Le malattie autosomiche sono malattie in cui il carattere

anomalo,il gene difettoso, sta sugli autosomi (sulle 22

coppie).

RECESSIVI: caratteri che compaiono raramente all’interno

della popolazione.

Il sano sarà AA, il portatore sano Aa (cioè colui che può

trasmettere la malattia ma non ha i sintomi della malattia), il

malato aa.

varie possibilità:

padre sano e madre malata (parentesh) la f1 sarà con tutti

portatori sani, se invece noi abbiamo un portatore sano che

si va a unire con uno malato, metà portatori e metà malati.

se si vanno ad unire 2 portatori sani, avremmo 25% sani

50% portatori 25% malati.

DOMINANTI: ci sono sempre questi geni difettosi negli

autosomi, però i caratteri compaiono frequentemente

all’interno della popolazione.

(se un genitore è malato sicuramente avrà gli malati).

il malato sarà sia AA che aa, non esiste lo stato di portatore sano.

se ho 2 malati eterozigoti, 3 a 1 malati, 25%omozigoti dominanti 50%eterozigoti e 25% sani.

se invece ho un eterozigote con un sano, abbiamo metà malati e metà sani.

fi fi fi fi

Malattie autosomiche recessive

Recessiva PKU - fenilchetonuria

è dovuta a un gene difettoso sugli autosomi che lo codi ca per un

enzima(proteine modi cate a partire dai geni), l’enzima che non

viene codi cato si chiama fenilalanina idrossilasi (PHE).

questo enzima trasforma la feninalanina in tirosina (amminoacido),

siccome manca questo enzima non avvengono delle tappe di

questa trasformazione, per cui abbiamo, nell’individuo, tutta una

serie di prodotti intermedi che si accumulano e tra questi vi è un

acido, acido fenilpiruvico, il quale accumulato va a colpire in

particolare i reni e il sistema nervoso, nel momento in cui va a

colpire quest’ultimo da problemi sia a livello sia

dell’apprendimento che della deambulanzione dei movimenti.

inoltre si accumula nei reni e il soggetto emette delle urine di

colore nero.

insorge già nei primi mesi di vita del bambino, è necessario che o

il bambino dopo la nascita, o la madre durante la gestazione, sia sottoposto ad una dieta povera

di alimenti che contengono questo amminoacido (in alcuni casi si deve tenere per tutta la vita)

(alimenti soprattutto che contengono composti azotati(carni,ortaggi alcuni)).

oggi esiste una terapia, questo enzima viene messo dall’esterno con una specie di siero che non

va inserito prima dei 16 anni di vita.

oggi per identi care questi bambini si fa un test, test di gutrie, questo test permette di vedere che

nel suo sangue non è presente questo enzima.

Morbo di Tay-Sachs

forma di patologia che colpisce soprattutto le popolazioni ebraiche perché gli ebrei per tradizioni

religiose tendono ad unirsi tra di loro (tra cugini), per cui ha una possibilità di trasmettersi più

velocemente.

oggi però viene un po’ arginata, perché ci sono dei test sierologici che ne consentono

l’identi cazione, per cui prima di sposarsi fanno questi accertamenti.

colpisce il sistema nervoso, il bambino già dai primi mesi di vita è apatico perché colpisce proprio

le cellule nervose, manca un enzima che va a scindere nell’isosomi delle cellule nervose, un

particolare lipide che si accumula e la cellula nervosa ne so re e spesso muore.

i bambini non vivono a lungo e delle volte soccombono. non esiste una terapia.

il gene difettoso si trova sulla coppia autosomica 15.

Fibrosicistic

colpisce un abitante su 2000 ed è una malattia che è dovuta alla

deformazione di un gene che si trova sul cromosoma 7, questo

gene che dovrebbe sintetizzare una proteina che al livello delle

membrane cellulari, che funziona da pompa (caries) si chiamano

anche permeasi, che dovrebbero vedere o portare ioni di sodio.

queste proteine non funzionano bene, per cui gli ioni di sodio

non entrano nelle cellule ma rimangono in spazi interstiziali e di

conseguenza nelle cellule non viene richiamata acqua, questo

avviene sopratutto a livello delle cellule dei polmoni e del dotto

pancreatico, per cui il muco al suo interno risulta viscoso e

ristagna. Ciò fa in modo che i pazienti abbiano problemi di

digestione e problemi respiratori, inoltre vanno incontro a

infezioni dell’albero respiratorio ripetute, perché essendo

ristagnante tutto ciò che c’è di non self, dà origine a malattie

infettive oppure su base allergica.

Gli a etti da brosicistica sono costretti a una terapia antibiotica

continuata, fanno continuamente antibiotici.

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L’unica cosa che si può fare è di tipo meccanico, cioè aspirare questo muco e l’altra cosa è

metterlo in movimento attraverso questi giubbotti che funzionano come uno pneumatico e

mettono in movimento il muco all’interno dei polmoni, ciò evita danneggiose infezione da tutto ciò

che è no-self.

questi pazienti, a volte, so rono di infezioni talmente ripetute che a un certo punto i polmoni si

atro zzano e per l’unica speranza di vita rimane il trapianto di uno dei lobi polmonari.

Falcemia

viene chiamata così perché i globuli rossi hanno una forma a falce per un disturbo presente nelle

catene beta. un amminiacifo in posizione 6 al posti dell’acido glutammico abbiamo la valina per

cui le catene beta in quella posizione avendo i due amminacidi neutri (valina e valina) si attaggojo

per cui l’emoglobina diventa ppiccicosa in quella posizione e precipita dul fondo de globulo rosso

assumendo una forma a falce per cui di conseguenza anche il globulo rosso avrà quella forma.

questi globuli rossi sono poco resistenti e vanno facilmente in contro a lisi trasportano poco

ossigeno alla ne i tessuti sono così danneggiati che gli organi vitali vengono compromessi e può

condurre a morte. è una malattia genetica autosomica recessiva perché l’emoglobina è una

proteina e signi ca che c’è un difetto il gene difettoso che codi ca per le catene beta si trova

sulla coppia di autosomi ( coppia 11/12) e questa anemia viene trasmessa. emoglobina s viene

chiamata. vige nella popolazione dell’africa centrale e i sintomi sono febbre, dolori,

astenia ,stanchezza insu ciente polmonare e renale. si può curare con trasfusioni e bisogna fare

continuamente farmaci chelanti che scindono il ferro perché si potrebbe avere un sovraccarico di

ferro, anche il trapianto del midollo possibilmente entro gli 8 anni di vita perché il sistema

immunitario non è completamente de nito

Anemia mediterranea o morbo di Cooley o Talassemia

è chiamata così perché è di usa soprattutto nel bacino de mediterraneo. perché i globuli rossi

hanno un diametro più piccolo della norma.

è stata scoperta da cooley

si ha una carenza di globuli rossi ed è dovuta all’emoglobina

le catene gamma non saranno sostituite dalla beta e rimarrà emoglobina fetale e i tessuti

andranno in ipossia e sintomi sono li stessi di prima ritardo nello sviluppo corporeo si risolve

sempre allo stesso modo

Albinismo

non è una vera e propria patologia è più di uso nel mondo degli animali ed è dovuto alla

mancanza di un pigmento nella pelle o nell’iride o nei capelli ovvero la melanina.

la melanina viene prodotto da un amminoacido la tirosina , iride rossastra e hanno i peli bianchi.

non possono esporsi ai raggi solari e devono uscire di giorno con occhiali molto scuri

Patologia Galattosemia

sta nel lattosio, è una malattia dovuta alla mancata trasformazione del galattosio in glucosio

perché non funziona un enzima chiamato isomerasi. i bambini prendono il latte materno e il

lattosio è formato da galattosio e glucosio e si ha un accumulo di galattosio.sintomi= vomito,

diarrea e anomalie nella crescitaMalattie autosomiche dominanti

è l’allele dominante che determina la malattia (AA/Aa) basta un allele dominante per essere

malato, non esiste lo stato di portatore sano.

Neurofibromatosi

è una malattia che è ricorrente in tutto il mondo, delle volte ricorre in maniera asintomatica, altre

volte causa problemi gravi.

Questa malattia insorge nel bambino appena nato sul quale compaiono 6 macchie scure, le quali

delle volte diventano più scure o aumentano con l’andare avanti nel tempo. (non sono il

problema). Il problema è un altro, sugli assoli, sulle bre nervose possono comparire dei tumori

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della bra nervosa che vengono chiamati neuro broni, questi sono una specie di moduli, delle

volte non danno sintomalogia, altre volte invece sono invalidanti.

Poi abbiamo delle deformazioni ossee, il cranio diventa più grande della norma e abbiamo cancro

agli occhi e alle orecchie , per cui il soggetto può perdere la vista e l’udito.

Inoltre sappiamo che questi bambini hanno di coltà nell’appeendimento (de cit intellettivo) e

risultano iperattivi.

Nel 1990 si è scoperto il gene che si trova nel cromosoma 17, questo gene codi ca per una

proteina che si chiama neuro bronina, che è la proteina che blocca il fattore di crescita della

divisione cellulare. siccome questi fattori non vengono bloccati, data l’assenza di questa proteina,

allora le cellule si riproducono e danno origine a dei tumori benigni a livello degli assiomi delle

bre nervose.

La corea di Hugminton

dal greco coneo, che signi ca ballo, questi soggetti hann