Auxologia

VALUTAZIONE DELL’ACCRESCIMENTO

Le rilevazioni antropometriche di maggior interesse per la valutazione dell’accrescimento sono:

 statura (altezza o lunghezza)

 peso

 circonferenza cranica (microcefalia, macrocefalia, asimmetria, craniosinostosi)

 pliche cutanee (= spessore di una piega della cute e del tessuto adiposo sottocutaneo relativo in un punto specifico del

corpo)

Per i parametri antropometrici, grazie ad ampi studi su un elevato numero di soggetti in buona salute, si sono

stabiliti, per ciascun sesso e fascia d’età, gli standard di riferimento della popolazione normale (percentili e deviazioni

.

standard)

alcune definizione di età

ETÀ CRONOLOGICA : età effettiva, intesa come il periodo trascorso tra il momento della visita e la data di

(anagrafica)

nascita

ETÀ STATURALE o PONDERALE: età alla quale l’altezza o il peso dell’individuo corrisponde al 50° centile nelle tavole

standard per la popolazione di quel sesso

 quando la differenza tra l’età cronologica e l’età sturale/ponderale è importante, si deve valutare la presenza di

una condizione patologica.

ETÀ SCHELETRICA : età biologica di una persona; età media della popolazione normale a cui corrisponde lo

(ossea)

sviluppo osseo dell’individuo

 l’età cronologica e l’età scheletrica si considerano con uno scarto di un anno: quando l’età scheletrica è maggiore

dell’età cronologica, il soggetto ha uno sviluppo puberale precoce; quando l’età scheletrica è minore dell’età

cronologica, il soggetto ha uno sviluppo puberale tardivo oppure ha una condizione patologica

ETÀ PUBERALE: età media della popolazione normale di un dato sesso a cui corrisponde la condizione

(50° centile)

puberale dell’individuo

 lo sviluppo puberale si stima mediante gli stadi di Tanner: ovvero, cinque stadi diversificati per sesso che si basano

su peli pubici , mammelle

(entrambi i sessi) (sesso femminile: la pubertà inizia quando si vede il bottone mammario,

e genitali

generalmente a 10-11 anni, e finisce il percorso di sviluppo a 16-17 anni) (sesso maschile: la pubertà inizia quando il

.

volume testicolare raggiunge i 4 ml, generalmente a 11-12, e finisce il percorso di sviluppo a 18-19 anni)

ETÀ DENTARIA: 1 dente al mese

ETÀ MENTALE: calcolo del quoziente intellettivo (QI)

ITER DIAGNOSTICI

 statura

 peso

 sviluppo puberale

 bassa statura: statura inferiore al 3° percentile della carta di riferimento, relativamente al sesso e all’età

 alta statura: statura superiore al 97° percentile della carta di riferimento, relativamente al sesso e all’età

 per valutare un soggetto, deve essere rapportato alle caratteristiche etniche e genetiche: quindi, per definire la

“normalità” ci si deve riferire alle curve della popolazione generale specifica per età e sesso e al target famigliare (il

dato grezzo deve essere corretto con il dato del target familiare)

- bassa statura con normale velocità di crescita e assenza di dismorfismi; bassa statura genetica (impronta

; bassa statura idiopatica

familiare)

- bassa statura da deficit di crescita fetale

- diminuita velocità o arresto di crescita postnatale della statura, senza segni dismorfici

- bassa statura con dismorfismi e/o sintomi patognomonici

- aumentata velocità di crescita

- alta statura

1° passaggio: anamnesi familiare (altezza dei genitori, modalità di sviluppo dei genitori, dati etnico razziali e patologie

e anamnesi personale

familiari) (peso alla nascita ed età gestazionale, patologia gravidanza, parto, ipoglicemia e micropene

nel periodo neonatale, …)

: velocità di crescita - se misurazioni successive indicano un permanere della velocità di crescita sul

ACCRESCIMENTO

25° percentile, il soggetto è destinato a “perdere” statura

 statura bersaglio

M (altezza padre + altezza madre + 13) / 2

F (altezza padre + altezza madre - 13) / 2

 range bersaglio (comprende il 95% delle stature attese)

M - target genetico ± 10 cm

F - target genetico ± 8.5 cm

Criteri per eseguire subito ulteriori accertamenti

1. decelerazione importante della velocità di crescita

2. bassa statura importante (<-2.5 SDS)

3. sproporzioni corporee

4. discordanza con il target

5. dismorfismi

6. SGA senza catch-up growth

La bassa statura idiopatica è caratterizzata da lunghezza e peso normali alla nascita, assenza di

(impronta familiare)

evidenti malattie organiche, normali proporzioni corporee, assenza di problemi psico-sociali e normale stato

nutrizionale.

La bassa statura primaria è causata da alterazioni genetiche o da alterazioni prenatali, che provocano difetti

muscolo-scheletrici (displasia scheletrica, disordini del metabolismo osseo, sindrome genetica con o senza alterazione

 es. acondroplasia

cromosomica oppure SGA o IUGR) (classica situazione del “nano da circo”: testa grossa, arti corti e tronco

e ipocondroplasia .

pressoché normale) (sproporzioni non evidenti)

Il ritardo di crscita intrauterino o il soggetto piccolo per l’età gestazionale sono causate da anomalie

(IUGR) (SGA)

placentari (età gestante) o uterine, gestosi gravidica, tabagismo/etilismo/tossicodipendenza, malattie materne,

malnutrizione quantitativa e/o qualitativa della madre, … oppure anomalie geniche / cromosomiche (nanismi dismorfici

ed embriopatie / fetopatie da farmaci,

con o senza ritardo mentale: sindrome di Down, sindrome di Turner, acondroplasie)

irradiazioni, infezioni o cause sconosciute.

Se l’evento dannoso si verifica molto precocemente, difficilmente ci sarà una crescita di recupero dopo la nascita; al

contrario, se l’evento dannoso si verifica più tardivamente, la crescita di recupero dopo la nascita è più probabile.

Dal punto di vista della crescita, si traduce in una condizione che alla nascita può essere definita simmetrica (basso

o asimmetrica

peso e lunghezza inferiore al 3° percentile, tipica dei soggetti con insulto precoce) (uno solo dei due parametri è

.

al di sotto della norma, tipica dei soggetti con insulto tardivo)

 Chi nasce di basso peso, generalmente recupera normali dimensioni, nei primi 2 anni .

(al massimo entro i 4 anni)

La SINDROME DI TURNER è una condizione caratterizzata da un cariotipo deficitario: 45 cromosomi, di cui una sola X

.

(soggetti di sesso femminile, con un solo cromosoma sessuale)

Dal punto di vista clinico, la mancanza di questo cromosoma provoca una bassa statura nel 100% dei casi e un aspetto

caratterizzato da torace a scudo, attaccatura bassa delle orecchie e dei capelli, avanbraccio che tende ad essere

allargato, … a queste caratteristiche si accompagnano patologie cardiovascolari ,

(in particolare, la coartazione aortica)

patologie endocrinologiche e l’assenza di capacità riproduttive

(ipotiroidismo e diabete tipo 2) (insufficienza ovarica

.

primitiva)

La SINDROME DI SILVER RUSSEL è uan condizione di origine genetica, caratterizzata da una facies tipica (fronte molto

, basso peso alla nascita, ridotta crescita staturale e ponderale,

ampia e una porzione mandibolare meno rappresentata)

importante difficoltà di alimentazione nella prima infanzia.

La SINDROME DI NOONAN è caratterizzata da occhi ateromasici, fronte particolare, bassa attaccatura delle orecchie,

… inoltre, anche in questo caso, la bassa statura si associa spesso ad una patologia cardiovascolare.

Una bassa statura secondaria si manifesta dopo diversi anni dalla nascita a causa di malattie croniche

, nanismo ipofisario

(gastrointestinali, respiratorie, cardiache, renali, neurologiche, metaboliche, ecc.) (deficit di GH,

, ipotiroidismo, ipercorticosurrenalismo, ipoparatiroidismo, sindrome adreno-genitale e

panipopituitarismo) (SAG)

nanismi psicosociali .

(deprivazione affettiva)

Il DEFICIT DI GH CONGENITO può essere accompagnato ad alterazioni strutturali (malformazioni ipotalamo-ipofisarie)

che possono dare luogo a sindromi genetiche, difetti della linea mediana o anomali dell’ipofisi e del peduncolo:

molte di queste condizioni possono dipendere da mutazioni di fattori di trascrizione che intervengono nella

formazione dell’ipofisi.

L’ormone della crescita, una volta secreto, per esplicare la sua azione ha bisogno di essere trasportato per stimolare



la produzione dell’IGF-1, la quale è la vera responsabile della crescita per questo motivo, anche un deficit a livello

epatico o recettoriale che impedisce il legame e l’attivazione dell’IGF-1 determina un deficit di crescita.

Il è caratterizzato da un rallentamento dell’accrescimento con il presentarsi di

NANISMO DA DEPRIVAZIONE AFFETTIVA

fattori ambientali negativi e una ripresa dell’accrescimento in seguito all’allontanamento dei fattori ambientali

negativi .

(separazione dei genitori, decesso di un genitore o di un nonno, insuccessi scolastici, nascita di un fratello)

bassa statura familiare ritardo costituzionale di crescita deficit di GH

familiarità familiarità possibile familiarità

statura ca. 3° centile statura ca. 3° centile statura < 3° centile

velocità di crescita normale velocità di crescita normale velocità di crescita patologica

(si discosta al momento dello spurt) (< 25° centile; 1-4 cm/anno)

( 25° centile; > 4 cm/anno) età ossea ritardata età ossea ritardata

età ossea = età cronologica prognosi staturale favorevole prognosi staturale dipendente dal trattamento

prognosi staturale sfavorevole

La PUBERTA’ è il fenomeno evolutivo che completa l’infanzia introducendo l’individuo nell’adolescenza.

È caratterizzata dalla maturazione dei caratteri primari e secondari e dal “growth spurt”, ovvero l’accelerazione della

crescita con cui si raggiunge la statura definitiva.

In questa fase aumenta la secrezione di gonadotropine.

PUBERTÀ ANORMALE

o telarca precoce isolato: aumento di volume unilaterale o bilaterale della ghiandola mammaria al di sotto dei tre

anni, ma assenza di altri segni di maturazione puberale

o adrenarca precoce: comparsa di peli pubici ed ascellari al di sotto dei 5-8 anni, ma assenza di altri segni di

maturazione puberale

o pubertà precoce vera: maturazione sessuale con comparsa dei caratteri sessuali secondari, prima dell’età di



nove anni nei maschi e di otto anni nelle femmine è dovuta a una prematura attivazione dell’asse ipotalamo-

ipofisi-gonadi.

 in caso di pubertà precoce idiopatica si