Appunti sulla genetica

MERITI DI MENDEL

• Piano sperimentale ben organizzato, che potesse rispondere meglio alle esigenze, e basato su una serie di incroci utilizzando come modello sperimentale il Pisum sativum;
• Selezione dei caratteri monogenici in modo tale che il rapporto genotipo-fenotipo fosse più prevedibile possibile;
• Precisione nella raccolta dei dati;
• Buona elaborazione statistica;

Importante che deriva dalla pianta scelta da Mendel è la proprietà di autofecondazione; dunque, diventa molto semplice ottenere linee pure, ovvero organismi nei quali è semplice stabilire una relazione tra genotipo e fenotipo perché è omozigote per il carattere d'interesse.

Ereditarietà per mescolamento: prima di Mendel si pensava che questa fosse la motivazione dell'ereditarietà dei caratteri (ad esempio un fenotipo bianco e un fenotipo neri danno origine ad un fenotipo grigio).

Sperimentazioni condotte su Pisum Sativum

Mendel ha osservato e preso in considerazione sette caratteri:

• Colore del seme
• Forma del seme
• Colore del rivestimento del seme
• Posizione del fiore (assiale o terminale)
• Lunghezza del fusto
• Colore del baccello
• Forma del baccello

Senza saperlo, selezionò caratteri monogenici, ossia caratteri controllati da un singolo gene, e questo ha fatto sì che il risultato tra

Il gene che controlla il carattere e la risposta finale del fenotipo fosse il più prevedibile possibile. I geni che codificano i caratteri si trovano nei cromosomi, e la posizione occupata di un determinato gene si chiama locus genico. La maggior parte degli organismi sono diploidi, perché derivano dalla fusione di due gameti aploidi, i cui corredi cromosomici sono formati da un singolo cromosoma.

Regola generale: ogni gene è presente in duplice copia in tutti gli organismi diploidi presenti su due cromosomi omologhi. Gli alleli sono le variazioni nella sequenza del gene; ogni variante prende il nome di allele.

Si parla di eterozigosi quando la sequenza del gene in un organismo diploide è rappresentata da due sequenze di DNA che occupano la stessa posizione sullo stesso cromosoma omologo, ma le due sequenze non sono identiche perché anche solo con la differenza di un nucleotide, si crea un allele diverso che non può manifestare un carattere.

Un esempio sono i gruppi sanguigni. Partendo dai gruppi sanguigni, la nostra specie si può distinguere in:

• GRUPPO 0
• GRUPPO A
• GRUPPO B
• GRUPPO AB

I gruppi sanguigni si differenziano per la presenza o assenza di un antigene sulla membrana dei globuli rossi. Se non è presente nessun antigene, l'individuo sarà omozigote per allele 1° (il gruppo 0 non provoca alcuna produzione di anticorpi). Gli individui dei gruppi A e B presentano almeno uno dei due alleli che controlla la presenza di questo antigene sulla membrana e presenta almeno un allele dominante; dunque, questi individui possono clonare solo a chi fa parte della stessa categoria. Gli individui AB presentano entrambi gli alleli:

• I0: sempre recessivo, non determina la produzione di nessun antigene
• IA/B: determinano l'antigene A o l'antigene B
• IAIB: codominanza

Il gruppo AB (ricevitore universale) può ricevere sangue da chiunque perché avendo entrambi gli antigeni non produrrà

dominante è espresso sia dagli omozigoti dominanti sia dagli eterozigoti. Per determinare il genotipo dell'individuo con fenotipo dominante si ricorre al test-cross (o incrocio di controllo) che utilizza l'omozigote recessivo. Se il genitore con fenotipo dominante è eterozigote, i discendenti avranno per metà il fenotipo dominante e per metà quello recessivo. Se invece il genitore con fenotipo dominante è omozigote, i discendenti avranno tutti il fenotipo dominante.

Caso particolare Anemia falciforme: Per il medico è un tipico caso di dominanza completa perché tutti e due gli alleli sono allo stato recessivo e determinano la mutazione di questa patologia. A livello citologico abbiamo una dominanza incompleta perché i globuli rossi presentano una morfologia intermedia tra quella a falce e quella a disco biconcavo dei soggetti sani. A livello molecolare è un caso di codominanza perché nel soggetto con la

patologia vengono prodotte sia molecole normali sia patologiche. - Legge dell'Indipendenza dei caratteri & Legge della Segregazione

Prime tre conclusioni

1. Ogni carattere è controllato da fattori unitari presenti in coppie (alleli);
2. Dominanza/recessività: fenotipo espresso = dominante, fenotipo mascherato = recessivo;
3. Segregazione: durante la formazione dei gameti, i fattori unitari presenti in coppie si separano (segregano) così ciascun gamete riceve l'uno o l'altro andando a ricreare la situazione diploidia.

Incrociando due linee pure nella generazione F apparirà il carattere dominante, mentre nella F si presenta anche il carattere recessivo con un rapporto pari circa a 3:1.

Terzo incrocio Legge Prende in considerazione la modalità con le quali vengono ereditati due caratteri diversi (nel caso dell'esperimento il colore e la forma del seme).

Il colore giallo era dominante

carattere dominante e uno recessivo):3 (uncarattere recessivo e uno dominante):1 (compaiono tutti e due i fenotipi recessivi).L’esperimento dimostra che caratteri posti su diversicromosomi si comportano in modo indipendente nellaPrincipio dell’assortimento→formazione dei gametiindipendente (terza legge di Mendel).La vera difficoltà nell’interpretazione di questi dati consistenell’avere chiaro come vengono prodotti i gameti da parte diun ibrido (o doppio eterozigote).La regola generale è che a partire da un organismo diploidei gameti prodotti devono contenere una sola copia dei duealleli. Bisogna quindi stabilire, partendo da un doppioeterozigote, quali e quante categorie di gameti possonoessere prodotti. A questo punto, la regola da seguire èquella della segregazione: per ogni carattere ne devecomparire solo uno dei due alleli, quindi, partendo daldoppio omozigote dominante, prendiamo il suo primocarattere che qui è indicato con