Appunti Neuropsichiatria infantile

DISORDINI DELLO SPETTRO AUTISTICO

Leo Kanner (1896 - 1981) fondatore della psichiatria infantile americana

- Psichiatra emigrato negli USA nel 1924, lavorò dal 1928 alla Johns Hopkins University dove fu dal 1948

professore di psichiatria e dal 1957 di psichiatria e dal 1957 di psichiatria infantile

- Kanner nel 1943 pubblica “Disturbi autistici del contatto affettivo”, prima descrizione della condizione

che partiva dall’osservazione di 11 bambini. L’ipotesi di Kanner era che tali bambini fossero nati senza

la predisposizione ad essere sociali e che avessero problemi a fronteggiare i cambiamenti nelle loro

routine quotidiane. Questo tipo di problematica è stata da lui definita come “resistenza al

cambiamento” o “perseveranza alla ripetizione”.

- Kanner, nel “primo autismo” da lui osservato, non riconosceva i problemi di comunicazione come

caratteristica essenziale dell’autismo ma rilevava come centrali caratteristiche quali: ecolalia,

idiosincrasie, interpretazione del linguaggio estremamente letterale, difficoltà con l’uso dei pronomi.

Egli ipotizzava inoltre che l’autismo fosse un disturbo riguardante prevalentemente famiglie

benestanti e con adeguata educazione in quanto alcuni soggetti da lui osservati presentavano abilità

intellettive nella norma (abilità in contrasto con le marcate compromissioni funzionali in ambito

sociale e di autonomie). Per Kanner le abilità intellettive erano preservate grazie a stimoli ed

educazione adeguati legati all’elevato contesto socioeconomico: vedeva, sbagliando, quelle abilità

preservate come legate al contesto e non come intrinseche alla condizione.

- Nel 1943 pubblica una descrizione sistematica dell’autismo, concludendo che fosse un disturbo del

neurosviluppo. Riconosceva una possibile eterogeneità diagnostica, elemento confondente anche

oggi.

Dr. Bernard Rimland

- Dopo aver terminato i suoi studi alla San Diego State University, Rimland ottenne il suo dottorato in

psicologia sperimentale e disegni di ricerca, dalla Pennsylvania State University nel 1953.

- In 1964, l’uscita del suo libro “Autismo Infantile” rivoluzionò il campo dell’autismo soprattutto per

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quanto riguarda il trattamento di questi bambini Lui aveva un bambino autistico

- Da una prospettiva psicodinamica (prospettiva parentale: i genitori influenzano e i bambini sono più

o meno competenti sulla base dello stimolo che hanno) a una prospettiva scientifica e fisiologica

- Riconoscimento del fatto che l’autismo era primariamente un disturbo del funzionamento cerebrale

non familiare, come aveva proposta Kanner

Nel 1949 lo stesso Kanner aveva pubblicato un articolo, che è stato il trigger di quella che tra 1943 e 1970 è

stata la teoria delle madri frigorifero, secondo cui i problemi relazionali e psicologici - comportamentali

potessero avere origine da uno stress mentale ed emozionale (psicogene), Kanner stesso aveva descritto

l’autismo in termini di refrigerazione emozionale di cui incolpava i genitori (ovvero, l’autismo è dovuto a

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mancanza di calore umano dei genitori) teoria che ha fatto molti danni

 Autismo dovuto a madri frigide che non volevano occuparsi dei propri bambini

Negli anni 60 Rimland e Bettelheim non erano d’accordo sul ruolo della psicogenesi dell’autismo. Il secondo

non era nemmeno laureto in psicologia ed è il principale colpevole del continuato sostenimento della teoria

della madre frigorifero. 

Nel 1977 iniziano a cambiare le cose in favore di una base biologica molto più forte lavoro su coppie di

gemelli identici valutati su presenza/ assenza di manifestazione dello spettro autistico ha stabilito importanza

fondamentale della genetica nell’autismo

 Studia sistematicamente 21 coppie di gemelli: 11 monozigoti e 10 dizigoti, in cui almeno uno dei due

avesse sindrome autistica infantile

 Concordanza di fenotipo del 36% per l’autismo nei gemelli monozigoti vs 10% nei dizigoti (bambini

che condividevano stesso patrimonio genetico avevano lo stesso quadro, bambini che non avevano

identico patrimonio genetico avevano livello di concordanza ordine di grandezza inferiore =

condividere completamente il DNA dà rischio maggiore)

 C’è influenza ereditaria importante riguardante un deficit che non era ristretto all’autismo

 In 12 su 17 paia di gemelli che discordavano sullo spettro autistico si erano trovare cause esterne che

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potevano essere associate alla manifestazione clinica alterazione cerebrale nel periodo infantile

poteva portare autismo indipendentemente o in combinazione con predisposizione genetica

Autismo passa dall’essere un disordine di tipo ambientale e di atteggiamento dei genitori ad essere

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considerato uno dei disordini del neurosviluppo più altamente ereditabile dal 1980 ha fatto che si che si

studiasse componente genetica dell’autismo

Manuali diagnostici hanno incluso autismo in categorie diverse a seconda dell’edizione

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- DSM III autismo incluso come categoria diagnostica distinta, anche se autismo infantile era

considerato una sola forma con 6 caratteristiche (APA, 1980)

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- DSM V per essere diagnosticato un individuo deve incontrare tutti i marker di impairment sociale

e almeno 2 segni di comportamento ripetitivo; mentre prima le definizioni di sindrome, come

Asperger o il disturbo pervasivo del neurosviluppo non altrimenti specificato, erano considerate

separate ora sono state incluse sotto la diagnosi di sindrome dello spettro autistico

Sindrome di Asperger

Hans Asperger (Vienna 18 febbraio 1906 – Vienna 21 ottobre 1980) era un nazista attivo*, cosa nascosta,

come pure l’attività di tipo nazista di molti neurologi tedeschi. 

*Attivo bella macchina di eliminazione che i nazi avevano messo in piedi dei soggetti con DI bambina Herta

Schreiber portata nei lager su indicazione di Asperger è stata uccisa (programma di eliminazione fisica di

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questi individui) Il termine di “Sindrome di Asperger” dovrebbe essere cancellato dai libri di medicina!

(Professionisti che hanno usato la loro conoscenza in maniera aberrante)

Asperger = patologia dello spettro autistico in cui ci sono disturbi comportamentali ma livello cognitivo

preservato

Anche Maria Novak - Vogl, neuropsichiatra infantile, che ha lavorato a Vienna fino al 1990, dovrebbe non

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essere presente creato serie di piccoli lager per bambini problematici (con spettro autistico, con disturbo

comportamentale, nati da ragazza - madre) dove venivano maltrattati e trattati farmacologicamente con

farmaci di cui non sappiamo origine.

AUTISMO

Autismo e vaccini

Lavoro pubblicato nel 1998 che mette in relazione l’insorgenza autismo alla somministrazione dei vaccini

contro morbillo, rosolia e orecchioni MA questa è una frode scientifica, scoperta anche se ha sollevato molti

problemi, si è scoperto che quello che l’ha pubblicato era stato pagato per farlo

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2010 il General Medical Council ha dichiarato che il lavoro originale non era basato su una scienza

accettabile ed era una frode deliberata e una falsificazione dei dati e alla persona che firmava il lavoro è stata

tolta la licenza medica 

WHO fa valutazione scientifica stabilisce che non c’è evidenza di associazione causale tra vaccini e autismo

e di relazione tra autismo e altri tipi di vaccino (neanche per quanto riguarda le componenti associate al

vaccino stesso), né in bambini che hanno altri rischi per la condizione

Cos’è il disordine dello spettro dell’autismo?

Una disabilità del neurosviluppo che causa deficit significativi a livello sociale, comunicativo e

comportamentale

Spesso non c’è alcun elemento che possa distinguere elementi dismorfici, di come appaiono i bambini con

ASD da quelli normali. 

Prima e più importante/ comune forma di patologia di spettro autistico Sindrome X Fragile

Imparare, pensare, problem solving possono essere estremamente variabili: da bambini iperdotati (spesso

però disadattati) a bambini con DI (che devono essere seguiti in molti modi).

Patologia cronica caratterizzata da deficit nella comunicazione sociale, comportamenti e interessi ristretti e

ripetitivi e interessi atipici o deficit sensoriali

Diagnosi precoce

La diagnosi include condizioni variabilissime che possono essere diagnosticate separatamente ma vanno sotto

lo stesso ombrello 

Diagnosi può essere difficile perché non ci sono test per diagnosticarlo il comportamento (relazionale e

comportamentale e ipersensorialità) e lo sviluppo del bambino sono elementi chiave per fare una diagnosi

Quando facciamo diagnosi? Anche molto presto. Letteratura internazionale dice che a 2 anni una diagnosi

emessa da una persona esperta può essere estremamente affidabile. Molti però non ricevono una diagnosi

prima di essere già grandi. Il ritardo diagnostico significa che i bambini non possano ricevere un aiuto precoce

di cui necessitano.

Diagnosi precoce è fondamentale!

Quando ci sono comportamenti come scarso contatto oculare, scarso interesse nel volto, quando mancano

imitazione e pointing, non rispondono al loro nome, scarsa tolleranza alle frustrazioni poniamoci il problema

che ci può essere patologia dello spettro autistico

Stesso vale quando ci sono ritardi nell’acquisizione del linguaggio o peggioramenti nelle abilità di linguaggio,

come pure comportamenti ripetitivi e ritualistici

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2011 nella convinzione che queste siano patologie su base biologica, Geschwind pubblica un articolo in cui

si dice che è estremamente importante vedere come si sviluppa il cervello delle persone con ASD nelle prime

fasi della vita perché probabilmente ci sono geni maggiormente espressi e geni meno espressi. Allo stesso

tempo ci sono non solo geni neuronali ma anche geni della microglia e delle cellule di supporto cerebrale.

Cervello di persone con ASD mostra consistentemente delle differenze nell’espressione genica rispetto a

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coloro con sviluppo tipico funzione di diversi geni è compromessa e probabilmente sono le stesse vie

metaboliche in tutti questi individui a dispetto dell’eziologia diversa ad essere coinvolti. Sono stati identificati

centinaia di geni che possono contribuire all’autismo. Dati più recenti ci dicono che non bastano questi a

spiegare l’autismo, ma esistono delle modificazioni nel DNA soprattutto nella metilazione, che contribuisce

all’eziologia dello spettro autistico. Studi su cervelli post mortem in soggetti con ASD che hanno messo in

evidenza dei differenti pattern di metilazione nell’intero genoma: per esempio, i soggetti con ASD tendono ad

avere ipermetilazione di geni come MECP2 e UBE3A (Rett, Angelman).

Epidemiologia

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1966 Lotter 4/5 casi su 10000 con rapporto M/F 4:1

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2003 Fombonne 10 casi su 10000