Appunti Neuropsichiatria infantile

DI MEDIO-LIEVE:

• Autonomie personali e sociali ma limitate.

• Linguaggio povero ma articolato.

• Pensiero semplice, rigido, vincolato in astrazione (importante comunicare chiaramente).

• Controllo emozionale instabile o fragile (crescendo potrebbero sviluppare disturbi di tipo psichiatrico).

• Svilupperanno abilità e competenze di bambini di quinta elementare/prima media.

DI LIEVE-BORDERLINE:

• Buone autonomie operative ma difficoltà di problem solving.

• Linguaggio semplice, articolato, elencativo e narrativo.

• Pensiero sintattico ma limitato accesso ad apprendimenti formalizzati.

• Bassa autostima, facile disimpegno.

• Magari riescono a finire le scuole superiori con sostegno.

Il percorso scolastico di queste persone è ben monitorato dal neuropsichiatra infantile: i bambini vengono accompagnati da

insegnanti di sostegno che accompagna il bambino nell’apprendimento.

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CAUSE

La disabilità intellettiva può essere causata da qualsiasi condizione che impedisca il normale sviluppo del cervello prima,

durante, dopo la nascita o nel periodo dell’infanzia.

PATOLOGIE GENETICHE (5-10%): cromosomopatie (ad esempio la Sindrome di Down), altri disordini genetici ereditari ed

errori congeniti del metabolismo.

CAUSE ACQUISITE (40-55%):

• Prenatali: infezioni da rosolia, cytomegalovirus, HIV, toxoplasma, malformazioni congenite del sistema nervoso

centrale, malnutrizione materna, tossicità in gravidanza da uso di tabacco (se la donna fuma in gravidanza il bambino

può perdere in media 10 punti di QI), alcool (l’effetto tossico dell’alcol assunto entra in circolo e può arrivare al feto,

che potrebbe sviluppare la sindrome feto-alcolica o altre forme di disabilità intellettiva più o meno lieve), farmaci e

droghe.

• Peri-natali (da problematiche durante il parto): traumi o asfissia ad esempio per grave prematurità.

• Post-natali (soprattutto vicino alla nascita e poi si riducono durante la crescita del bambino): traumi, incidenti

vascolari, infezioni o tumori.

FATTORI PSICOSOCIALI (15-20%): deprivazione sociale, ridotta stimolazione socio-affettiva (in alcuni bambini che ricevono

pochi stimoli in età neonatale viene sviluppata una disabilità intellettiva da ipostimolazione nei primi mesi di vita) ed altre

cause.

CAUSE SCONOSCIUTE (40-50%).

DI E PSICOPATOLOGIA: DUAL DIAGNOSIS

La patologia neurologica in sé, a seconda dell’età di insorgenza, può sviluppare una disabilità intellettiva correlata alla

patologia; questa disabilità cognitiva correlata nel tempo può portare a una comorbità psicopatologica: sono dei ragazzini che

si rendono conto di avere delle limitazioni cognitive e, paragonandosi ai loro pari, si rendono conto di non avere le stesse

possibilità e abilità. In generale c’è una maggiore sensibilità di questi soggetti a sviluppare in seguito una psicopatologia;

individuarla con anticipo e tempestività ci permette di mettere in atto una serie di azioni che potrebbero aiutare la persona.

• Maggior sensibilità in generale nei confronti dei soggetti con disabilità anche gravi.

• Riconoscimento delle possibilità di associazione di disturbo mentale e disturbo psichico.

• Messa in atto di specifici interventi (riabilitativi, educativi e assistenziali).

• Efficacia di specifici trattamenti (farmacologici-ambientali).

EZIOLOGIA

INFLUENZA DI FATTORI BIOLOGICI: entità e sede della lesione, ipotesi biochimiche, specificità sindromica-genetica.

INFLUENZA DI FATTORI AMBIENTALI: fragilità-rigidità, debolezza del sistema comunicativo, esposizione a life-events.

EPIDEMIOLOGIA -PREVALENZA

PROBLEMI DI CAMPIONAMENTO: residenzialità vs studi naturalistici, entità della DI.

PROBLEMI DI STRUMENTO DIAGNOSTICI: valutazioni dirette vs consultazione di registri, interviste guidate, check list, test.

Si ha prevalenza di psicopatologia maggiore nei soggetti con disabilità intellettiva rispetto ai soggetti normali

indipendentemente da età, sesso, metodo di rilevamento, tipologie del campione. La maggior parte dei lavori collocano la

prevalenza del disturbo psicopatologico tra il 35-45% (senza differenze di sesso in età evolutiva, con lieve prevalenza delle

donne in età adulta).

SPECIFICITÀ CLINICA

Tra le patologie più frequenti:

• Disturbi di personalità maggiori nei giovani maschi con DI lieve.

• Disturbi dell’umore (depressione) maggiori nelle donne con DI lieve-moderata.

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• Disturbi d’ansia uguali nei due sessi e maggiori nella DI lieve.

• Disturbi della condotta (auto-etero aggressività) maggiori nei maschi DI severa.

• Alcuni disturbi (come attacchi di panico) sono assenti nei soggetti con DI: non avendo la capacità di pianificare, non

tendono ad impanicarsi per ansia che sale per situazioni future che potrebbero accadere.

GENETICA NELLE DISABILITÀ INTELLETTIVE

Le malattie genetiche rappresentano, nei paesi industrializzati, una delle principali cause di DI e parallelamente, oltre l’85%

delle sindromi secondarie ad una patologia cromosomica o genetica annoverano tra i sintomi caratteristici il RM.

L’individuazione di specifici profili di funzionamento cognitivo può consentire la messa in atto di precoci e mirati interventi

(riabilitativi-educativi-assistenziali).

SINDROME DI WILLIAMS

Profilo neuropsicologico:

• Patologia geneticamente determinata.

• Presente in circa 1:20.000 nati vivi.

• Microdelezione del cromosoma 7 (coinvolgimento di oltre 20 geni contigui).

• Alla nascita possiamo notare anomalie cardiovascolari (SVAS: stenosi aorticasopravalvolare).

• Ipercalcemia neonatale transitoria.

• Faccia tipica definita “faccia da elfo”: sorriso ampio con labbra carnose, naso piccolo con filtro lungo, denti piccoli e

spaziati e zigomi sporgenti.

• Hanno un ritardo nella crescita.

• Hanno di solito una disabilità intellettiva.

• Ritardo Mentale con profilo disarmonico (QI tra 80 e 45).

• Compromissione visuo-spaziale con risparmio del linguaggio verbale.

• Ottimo riconoscimento dei volti.

• Particolari modalità comportamentali e relazionali (sindrome del “cocktail party”): sono molto amichevoli.

Abilità linguistiche:

• Abilità linguistiche sopravvalutate anche in modo anedottico (ritardo nelle tappe rispetto ai normali): sono dei

chiacchieroni e sembra abbiano buone proprietà di linguaggio, in realtà non dicono molto e parlano spesso per frasi

fatte.

• In rapporto al QI buone abilità in ambito fonologico, lessicale, morfologico e sintattico.

• Buona memoria a breve termine e phonological working memory.

• Memoria verbale con profilo opposto della memoria spaziale.

Abilità visuo-spaziali:

• Perdita del globale con risparmio del particolare.

• Deficit nell’orientamento di linee.

• Eccellente riconoscimento dei volti.

Caratteristiche neuroanatomiche:

Se si guarda la risonanza si può vedere come dal punto di vista microscopico ci sono delle alterazioni strutturali che

coinvolgono varie aree cerebrali:

Sezione anatomica Sindrome di Down Sindrome di Williams

Corteccia frontale Volume ridotto Volume nei limiti

Neocerebellum Volume ridotto Volume aumentato

Strutture limbiche (uncus, amigdala, Volume estremamente ridotto Volume normale

ippocampo)

Nuclei sottocorticali Volume aumentato Volume ridotto

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SINDROME DELL’X FRAGILE

• Frequenza: 1/4000 maschi; 1/8000 femmine. 1/250 donne sono portatrici sane.

• Si tratta della forma più comune di ritardo mentale (RM) dopo la sindrome di Down ma è la più frequente tra quelle

ereditate.

• Prende il nome da una particolare caratteristica citogenetica nota come sito fragile posta sul braccio lungo del

cromosoma X. La mutazione del DNA provoca una modificazione della struttura del cromosoma X che visto al

microscopio presenta una strozzatura nella regione terminale del cromosoma X.

• La caratteristica è la presenza di una disabilità intellettiva, di dismorfismo facciale e di macroorchidismo (i testicoli

risultano più grossi: si misurano con una specie di coroncina con delle palline con cui si misurano le dimensioni).

Quadro clinico:

• Ipotonia nella prima infanzia.

• Sindrome da iperaccrescimento (diventeranno molto alti): dimensioni somatiche elevate con percentili di crescita

aumentati nei bambini.

• Displasia del tessuto connettivo: lassità legamentosa, iperestensibilità articolare con occasionali lussazioni,

appiattimento dell’arco plantare, pectus excavatum, dilatazione aorta ascendente.

• Dismorfismi facciali che si vedono quando il bambino diventa adulto: fronte larga e prominente, padiglioni auricolari

grandi e tendenzialmente decollati, facis allungata, prognatismo (mento in avanti).

• Macroorchidismo: esordio a partire dall’età di 8 anni presente nel 90% dei maschi adulti.

Profilo cognitivo e comportamentale:

• Disabilità intellettiva di grado variabile (QI tipicamente tra 20 e 70).

• Ritardo del linguaggio: spesso il primo disturbo segnalato.

• Ridotta memoria a breve termine soprattutto con informazioni complesse e ridotte capacità visuo-spaziali.

• Deficit di funzioni esecutive: scarsa capacità organizzativa, perseverazione nel linguaggio e nel comportamento.

• Iperattività, impulsività, scarsa capacità di mantenere l’attenzione, ADHD.

• Ipersensibilità a stimoli sensoriali (luci e colori molto forti).

• Timidezza e ansia sociale, stereotipie (sfarfallare, girare su sé stessi).

• Instabilità dell’umore con possibili accessi d’ira.

RIABILITAZIONE

Ciò che possiamo fare per migliorare il QI è lavorare sulla plasticità neuronale.

PLASTICITÀ NEURONALE (concetto fondamentale della neurobiologia moderna): indica che le connessioni e le strutture del

SNC si possono modificare continuamente in base all’esperienza. Distinguiamo modificazioni funzionali e strutturali. La

plasticità si modifica nel corso della vita. Nei processi di recupero dopo un danneggiamento neuronale vengono identificati

principalmente due meccanismi attraverso i quali si manifesta la plasticità neuronale: mascheramento sinaptico e fenomeni

di sprouting. Mentre il primo consiste semplicemente nella liberazione di un contatto sinaptico precedentemente poco attivo,

la seconda rappresenta un vero e proprio rimodellamento con produzione di nuove fibre. Non tutti i processi di plasticità

neuronale hanno un effetto clinicamente positivo potendo dare origine a rimodellamenti anatomici addirittura

controproducenti