Appunti Genetica

Genetica – La genetica è la scienza che studia:

●​ I geni e i caratteri ereditari, come si originano e come cambiano nel tempo.​

●​ I meccanismi dell’ereditarietà, cioè come i geni e i caratteri passano da una

generazione all’altra.​

●​ La variabilità genetica nelle popolazioni, cioè come si crea e si mantiene la diversità

tra individui.​

Negli esperimenti genetici la prima cosa che si osserva è sempre la diversità tra individui,

che deriva dalla variabilità genetica e rende ogni organismo unico.

Il Gene

Un gene è un’unità di informazione genetica che controlla la sintesi di:

●​ un polipeptide (per i geni strutturali);​

●​ oppure di un RNA (come rRNA, tRNA, ecc.).​

Ogni gene contiene anche sequenze regolative, che servono a controllarne l’espressione.

Nel tempo la definizione di gene è cambiata man mano che la genetica progrediva. Le

definizioni principali sono:

1. Definizione funzionale

Il gene è definito in base al prodotto che genera.

●​ Un gene – un carattere: prima formulazione storica, quando ancora non si conosceva

la struttura della cellula.​

●​ Un gene – un enzima: importante perché mostrò che alcune malattie genetiche

dipendono da mutazioni di un singolo gene, come accade per i caratteri mendeliani.​

●​ Un gene – un polipeptide: si scoprì che un enzima può essere formato da più

polipeptidi, e quindi ogni gene codifica un singolo polipeptide (es. emoglobina: geni

diversi per catene alfa e beta).​

●​ Un gene – un trascritto: definizione più moderna perché esistono geni che NON

producono proteine ma solo RNA.​

2. Definizione genetica

Il gene è definito sulla base dell’effetto che mutazioni specifiche producono sul fenotipo.

In questo senso, il gene è considerato un’unità di complementazione.

3. Definizione strutturale

Il gene è una specifica sequenza nucleotidica.

Questa definizione però è meno precisa riguardo ai confini del gene, perché include anche

le zone regolative e non è sempre semplice definire dove inizia e finisce.

Il Carattere

Un carattere è una qualunque caratteristica distinguibile e misurabile, che può riguardare

aspetti:

●​ morfologici,​

●​ fisici,​

●​ chimici​

​

(esempio: gruppo sanguigno).​

Un carattere può essere:

Monomorfico

Presenta una sola forma, quindi non c’è variazione tra individui della stessa specie.

Esempio: numero di braccia in Homo sapiens.

Dimorfico o polimorfico

Ha due o più varianti nella popolazione.

Esempi: altezza, livelli di glicemia.

La variabilità morfologica può essere continua (una gradazione di forme) o discontinua

(forme nettamente separate).

Tipi di caratteri

Caratteri complessi

(continui, non mendeliani)

●​ Dipendono da molti geni.​

●​ Sono influenzati anche dall’ambiente.​

●​ Si studiano tramite genetica quantitativa e analisi statistiche.​

●​ I risultati formano curve di frequenza di tipo gaussiano: molti individui con valori

intermedi, pochi con valori estremi.​

Esempio famoso: l’altezza

Due gemelli monozigoti cresciuti in ambienti diversi possono risultare di altezza diversa.

Il gemello cresciuto in condizioni migliori (nutrizione, attività fisica) risulta più alto, anche se il

DNA è identico.

Caratteri discontinui

(monogenici o mendeliani)

●​ Dipendono da un solo gene.​

●​ L’ambiente influisce poco.​

●​ Presentano solo due classi fenotipiche.​

Esempi:

●​ colore del seme nei piselli;​

●​ brachidattilia (dita insolitamente corte);​

●​ albinismo.​

Nel caso degli esseri umani non si possono fare incroci sperimentali né ottenere grandi

numeri di figli.

Per questo si usano gli alberi genealogici, che raccontano come i caratteri si trasmettono.

Questi caratteri seguono i principi di Mendel.

Genetica Mendeliana

Gregor Johann Mendel (1822, oggi Repubblica Ceca) entrò nel monastero agostiniano di St.

Thomas nel 1843.

Nel 1856 iniziò i suoi esperimenti con i piselli, applicando un approccio matematico ai

risultati: questa fu la base della genetica moderna.

Prime teorie sulla trasmissione dei

caratteri

Prima di Mendel si pensava che sperma e uova contenessero delle “essenze” che si

mescolavano nella fecondazione, formando un individuo con caratteristiche intermedie:

→ Teoria del mescolamento.

Come mescolare tempera rossa e gialla: otterrai arancione e non potrai più separare i colori

originali.

Mendel smentì questa teoria:

1.​ I caratteri ereditari sono unità discrete, che passano da una generazione all’altra

senza perdere identità.​

​

Li chiamò fattori unitari (oggi geni).​

​

Non si mescolano, proprio come biglie rosse e gialle viste da lontano come un

insieme arancione ma sempre separabili.​

2.​ Previde il loro comportamento da una generazione alla successiva.​

3.​ Formulò i postulati, base della genetica formale.​

Metodo di lavoro di Mendel

Il successo dei suoi esperimenti dipende soprattutto dal metodo rigoroso. Scelse:

1. Materiale adeguato: Pisum sativum

Vantaggi:

●​ si riproduce per autofecondazione;​

●​ si può impedire l’autofecondazione praticando emasculazione (taglio delle antere);​

●​ ciclo vitale rapido;​

●​ presenza di molte forme alternative dei caratteri.​

2. Caratteri con due sole forme alternative

Es. fiore rosso e fiore bianco.

Scelse 7 caratteri, ognuno con due forme.

In seguito si scoprì che questi 7 caratteri sono controllati da 7 geni su 5 cromosomi diversi,

ma M