Appunti di Neurologia

SENSIBILITÀ TATTILE:

• SENSIBILITÀ PROTOPATICA: sensibilità grossolana, comunica al cervello la presenza di stimoli tattili senza dare

informazioni precise sulle loro caratteristiche.

• SENSIBILITÀ EPICRITICA: sensibilità fine e discriminativa.

- Topognosia.

- Discriminazione fra due punti.

- Stereognosia: possibilità di riconoscere la forma e le caratteristiche fisiche di un oggetto.

- Grafoestesia: riconoscimento di un segno o una lettera disegnata sulla cute.

I due sistemi della sensibilità somatica sono:

• Sistema lemniscale (dei cordoni posteriori):

- Sensibilità tattile epicritica.

- Sensibilità profonda (senso di posizione, pallestesia, batiestesia, chinestesia).

• Sistema spinotalamico (antero-laterale):

- Sensibilità tattile protopatica.

- Sensibilità termica e dolorifica.

! Quando abbiamo un danno al midollo abbiamo un deficit della sensibilità lemniscale da un lato e di quella spinotalamica

dall’altro, siccome si incrociano a livello diversi.

A livello del volto non c’è il midollo spinale; la sensibilità viene data dal trigemino. Invece del ganglio che si trova vici no alla

colonna vertebrale abbiamo il ganglio del Gasser che si trova nel cranio, da cui arriva l’afferenza. La part posteriore del cranio

dipende dal midollo cervicale.

Alterazioni oggettive della sensibilità tattile e termodolorifica:

• Ipoestesia o anestesia tattile.

• Ipoestesia o anestesia termodolorifica: ipo/analgesia.

• Iperestesia, iperalgesia: percezioni amplificate.

• Iperpatia: dolore ritardato ed eccessivo in risposta a stimolazione soprattutto se ripetuta.

• Disestesia: percezione distorta di stimolo tattile.

• Allodinia: percezione dolorosa allo stimolo tattile.

• Anestesia dolorosa: dolore in territorio anestetico.

Alterazioni oggettive della sensibilità propriocettiva:

• Ipo/a-pallestesia: percezione di stimoli vibratori.

• Ipo/a-barestesia: sensazione di pressione (riconoscimento di differenti pesi).

• Ipo/a-batiestesia: senso di posizione dei segmenti corporei.

• Ipo/a-chinestesia: sensibilità al movimento delle articolazioni.

Deficit sensitivo:

• Globale (sensibilità superficiale + profonda).

• Dissociato:

- Tipo siringomielico: anestesia termodolorifica (analgesia) e conservazione della sensibilità profonda.

- Tipo tabetico: alterazione della sensibilità profonda e tattile discriminativa con conservazione delle sensibilità

superficiali.

Alterazioni soggettive della sensibilità: Non sono indagabili in termini di stimolo-risposta:

• Parestesia: sensazioni anormali, spontanee, variamente descritte dal paziente (formicolio, puntura di spillo,

costrizione, fasciatura, intorpidimento, etc). Le parestesie possono originare a livello del SNP (nervi, radici, gangli

sensitivi), dei fasci midollari, delle proiezioni talamo-corticali e corticale (focolai irritativi). Le parestesie originano a

seguito di scariche ectopiche di PA spontanee. 12

• Dolore: esperienza emozionale e sensoriale spiacevole associata a danno tissutale in atto, potenziale o percepito.

Il dolore è un’esperienza emozionale e sensoriale spiacevole caratterizzabile in termini di:

- Durata: parossistico o continuo / persistente.

- Aspetti qualitativi: trafittivo, bruciante, pulsante, sordo.

- Patologia sottostante: acuto (es. sciatalgia) o cronico (es. nevralgia del trigemino).

Il dolore nocicettivo è meccanico e infiammatorio, quello neuropatico è periferico o centrale.

Sindromi sensitive:

• SNP: sindrome radicolare, neuropatica, ganglionopatica.

• Sindrome spinale.

• Sindrome tronco-encefalica (sindromi alterne).

• Sindrome talamica (anestesia controlaterale intensamente dolorosa, iperpatia).

• Sindromi corticali. PARKINSON E PARKINSONISMI

Parkinson:

• Primario: la malattia primaria può essere idiopatica o atipica.

• Secondario.

MALATTIE NEURODEGENERATIVE: Degenerazione progressiva, inarrestabile, di una o più aree cerebrali, spesso a carico di

popolazioni neuronali specifiche. A seconda dell’area colpita, si avranno diversi quadri clinici, con sintomi motorio cognitivi o

entrambi. La più frequente è la malattia di Alzheimer, seguita dalla malattia di Parkinson, dalla SLA e dalla malattia di

Huntington.

Il termine morbo è stato storicamente utilizzato per indicare le malattie a decorso fatale, soprattutto perché sconosciute e

quindi incurabili → per questo sarebbe meglio non riferirsi al Parkinson come morbo.

La malattia di Parkinson (Parkinson’s disease) viene descritta per la prima volta nel 1817 da James Parkinson, medico

londinese, che conia il termine di “shaking palsy” o “paralysis agitans” (non più utilizzato). La malattia di Parkinson è una

malattia dell’età avanzata: c’è un aumento esponenziale man mano che c’è l’aumento dell’età; il Parkinson giovanile si

manifesta invece prima dei 40 anni.

In Italia ci sono circa 150 persone con malattia di Parkinson ogni 100.000 persone.

STADIO SECONDO LA SCALA DI HOEHN & YAHR:

• STADIO 0 = Nessun segno di malattia.

• STADIO 1 = Parkinson unilaterale.

• STADIO 1.5 = Parkinson unilaterale più coinvolgimento assiale.

• STADIO 2 = Parkinson bilaterale senza disturbi di equilibrio.

• STADIO 2.5 = Parkinson lieve bilaterale, con capacità di recuperare l’equilibrio alla prova test.

• STADIO 3 = Parkinson lieve o moderato bilaterale; instabilità posturale presente; fisicamente indipendente.

• STADIO 4 = Disabilità grave; il paziente è ancora in grado di camminare o stare in piedi senza assistenza.

• STADIO 5 = Sulla sedia a rotelle o costretto a letto se non aiutato.

! Una caratteristica della malattia di Parkinson è l’anteposizione del collo che porta ad un aumento della cifosi dorsale.

Classificazione:

• SOTTOTIPO 1 (49%): la malattia tende a rimanere stabile in tutti i domini clinici.

• SOTTOTIPO 2 (13%): complicazioni motorie abbastanza importanti con associati sintomi depressivi e cognitivi.

• SOTTOTIPO 3 (30%): rispondono poco alla terapia con levodopa.

• SOTTOTIPO 4 (8%): soggetti che sono molto colpiti in tutti i domini.

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Cosa causa la malattia?

• Il 5-10% dei soggetti possono avere delle mutazioni su un gene specifico → forme di Parkinson famigliari o

monogeniche. PARK1: il primo gene associato alla malattia di Parkinson, che è responsabile della sintesi della

proteina SNCA. Sappiamo che ci sono delle mutazioni sui geni che hanno azione patogenetica; ci sono poi altre varianti

comuni che aumentano il rischio di malattia.

• Nei soggetti con malattia di Parkinson i neuroni della sostanza nera smettono di produrre dopamina perché muoiono

perché si riempiono di inclusioni citoplasmatiche, formate da proteine e fibrille e, quando aumentano a un livello tale

per cui la cellula muore, la cellula smette di produrre dopamina. Queste inclusioni si formano perché una di queste

mutazioni si associa al sistema ubiquitina-proteasoma: l’ubiquitina produce delle sostanze che devono attaccarsi alle

proteine venute male per poi entrare nel proteasoma che si occupa di degradare la proteina errata. Queste strutture

sono formate da proteine che non sono state degradate dalla cellula e quindi si accumulano creando degli aggregati.

Questi CORPI DI LEWY si vedono anche nell’intestino, quindi si capisce perché i pazienti con malattia di Parkinson

sono stitici: la disfagia è una delle cause principali di probabile morte del soggetto.

• Le cellule che producono dopamina vanno incontro a morte per stress ossidativo.

SEGNI E SINTOMI

Sintomi motori (classici):

• Tremore: a riposo, inizialmente unilaterale.

• Rigidità: colpisce tutti i distretti muscolari; resistenza plastica alla mobilizzazione passiva.

• Bradicinesia: deambulazione a piccoli passi, micrografia, facies ipomimica, ipofonia.

• Asimmetria all’esordio.

Tremori:

• 1-4 Hz tremore cerebellare.

• 4-5 Hz tremore parkinsoniano (abbastanza lento).

• 4-12 Hz tremore essenziale.

• 8-12 Hz tremore fisiologico.

• 12-16 Hz tremore orstostatico.

• 10-16 Hz tremore tireotossico.

Anomalie della deambulazione nella malattia di Parkinson:

• Ridotta lunghezza del passo.

• Riduzione delle sincinesie della marcia.

• Andatura a piedi “strascicati”.

• Riduzione della base di appoggio.

• Difficoltà ai cambi di direzione.

• Problemi ad iniziare o fermare il movimento.

FESTINAZIONE: passi brevi e aumento involontario della velocità del passo.

FREEZING: incapacità transitoria di muoversi che si manifesta di solito nel passaggio attraverso soglie,

ingresso/uscita dagli ascensori, ai cambiamenti di superficie o colore e in luoghi affollati.

Sintomi non motori:

• Disfunzioni vegetative (ipotensione ortostatica, disturbi urinari).

• Disturbi gastrointestinali (rallentato svuotamento gastrico, stipsi).

• Disturbi del sonno (REM Behavior Disorders).

• Disturbi del tono dell’umore (depressione).

• Deficit cognitivi.

Segni e sintomi: La malattia di Parkinson è una malattia complessa, dal punto di vista della sintomatologia.

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Sintomi iniziali meno frequenti Sintomi iniziali tipici Sintomatologia completa

Perdita di interesse e di motivazione Riduzione nei movimenti spontanei Rigidità

Depressione Impaccio nei movimenti fini Bradicinesia

Dolore muscolare articolare Ipofonia Tremore a riposo

Vertigine Stipsi Instabilità posturale

Dolori lombari o crampformi Tremore a riposo Disturbi psichiatrici e neurovegetativi

Il Parkinson è una malattia progressiva che tende a complicarsi con il passare del tempo, siccome si accumulano i vari sintomi

e la malattia peggiora.

DIAGNOSI E TERAPIA

Per la diagnosi di Malattia di Parkinson sono necessari i 4 sintomi motori cardinali, che si sia una responsività al levodopa e

assenza di sintomi atipici.

SEGNI MOTORI CARDINALI:

• Tremore di riposo, distale (3-6 Hz): costituisce il tipo di tremore più frequentemente osservato nella MP (69-100% dei

casi), pur essendo riscontrabile anche in altri quadri clinici extrapiramidali.

• Rigidità: segno comune a molte condizioni cliniche, ma presente in una percentuale elevata di casi di MP (89-99%).

• Bradicinesia: si manifesta nel 77-98% dei casi, ma non può considerarsi carattere esclusivo della MP.

• Esordio asimmetrico: costituisce la più frequente modalità di distribuzione iniziale della sintomatologia (72-75% dei

casi), pur essendo anch'esso un carattere non esclusivo.

RESPONSIVITÀ ALLA LEVO