Appunti di Neurologia

La malattia di Parkinson e i fattori correlati

Inoltre anche i traumi cranici correlano con la malattia. I fattori di protezione includono l'assunzione di caffeina e il consumo di tabacco (nicotina), che sembrano diminuire il rischio per il Parkinson.

Appunti: Scoperto da James Parkinson nel 1817, il Parkinson è caratterizzato da paralisi agitante e movimenti lenti con arti tremanti. I pazienti preferiscono essere definiti con malattia di Parkinson anziché morbo. È una malattia asimmetrica, con maggiori disturbi su un lato del corpo. È raro prima dei 25 anni, ma quando compare anche dall'altro lato, un lato è sempre più colpito. La malattia correla con l'età e la genetica, che è molto varia con più di 11 geni che aumentano il rischio di ammalarsi. Esiste anche il Parkinson iatrogeno, causato da antipsicotici, e un'altra forma importante di Parkinson iatrogeno causata da droghe, anche tra i contadini nelle campagne. La prevalenza è di circa 250-300 casi su 100.000, e il rischio aumenta con l'età.

Inizia ad avere spasmi muscolari forti. Dal punto di vista cerebrale è complesso, la dopamina prodotta dalla substantia nigra va verso i nuclei della base e corteccia, in particolare corteccia frontale, aree motorie e premotorie. È una malattia che coinvolge il movimento ma anche nella programmazione del movimento, difficoltà ad iniziare il movimento, quindi non è solo motoria, ma anche l'immagine motoria, nel Parkinson precocemente battono poco le palpebre, bradicinetico nei movimenti, flessione e propensione della postura in avanti, più flessi e curvi, inizio da un lato solo asimmetrico. Altrimenti devo pensare a un parkinsonismo atipico come la corticobasale, la risonanza e la tac sono perfetti, i riflessi posturali sono preservati inizialmente nel corso della malattia si riducono, cascano anche per altro motivo nei cambi di direzione a causa di una parte rallentata, c'è risposta a levo dopa, progressione lenta, faccia ipomimica, lentezza movimenti.

andatura festinante, scrivono piccolo, scialorrea, voce monotona. Distonia dei piedi, e problemi muscolari. Il Parkinson si ferma durante il sonno, ipertono no. Non abbiamo farmaci per curare la malattia ma solo per curare i sintomi.

Parkinsonismo secondario (sintomatico) simmetrico non asimmetrico: da tossici (manganese, monossido di carbonio), antipsicotici. Differenza fra Parkinson e parkinsonismo è la risposta al farmaco (levodopa) per il Parkinson, il Parkinson il decorso è lento e il tremore è unilaterale all'inizio e solitamente a riposo, il parkinsonismo è tremore simmetrico, il decorso sub acuto e non a riposo.

Per la remissione del parkinsonismo iatrogeno ci vogliono giorni di dismissione di farmaci, la Spect ci aiuta nella diagnosi.

I 3 sintomi importanti sono: Tremore, rigidità, bradicinesia. Per la diagnosi gli facciamo aprire e chiudere la mano una mano per volta, sempre più veloce, il cervello del Parkinson per andare

piùveloce fa ballare la mano. La rigidità è aumento del tono muscolare, si valuta, con il movimento58passivo, gli muovo l’articolazione e vedo la resistenza alla gravita di quel settore muscolare, ci mostrail tono, sia muscoli flessori che estendendosi hanno un’attività elevata, invece la spasticità ceriduzione dell’inibizione e riduzione dell’attività dei flessori, nel Parkinson non ce un fluidomovimento. Il tremore è a riposo, inizia delle mani, raro tremore del collo e della testa, inoltre sonoipomimici, possono parlare male per la lentezza delle parole, piccoli passi a base stretta, freezing(inizia il movimento e si blocca all’improvviso), scrittura più piccola, difficolta a girarsi nel letto,mentre movimenti involontari come tremori scompaiono nel sonno. A volte difficolta a guardareverso l alto, solitamente i Parkinson sono magri, crampi, seborrea. Il tremore è influenzato da statoemotivo,

passa dal cervelletto, Vie Cortico spinali, incrocia continua andare nel midollospinale, non è altro che un assone lunghissimo, poi arriva nelle corna anteriori dove riparteun altro neurone con un assone lungo che giunge fino al muscolo. Nella SLA funziona male ilmotoneurone 1 e 2, alcune fanno male solo 1 o 2, oppure solo il muscolo, oppure, le radici,oppure la giunzione. La distrofia muscolare è una malattia primitiva del muscolo, la SLA delmotoneurone. Esistono malattie muscolari date da disfunzione di produzione di energia, dovutoquindi a problema mitocondriale. Si può andare da forme genetiche a forme legate ad attivitàche scelgo di fare."

Malattie degenerative del muscolo

• Miopatie congenite o ereditarie: malattie aventi origine genetica caratterizzate da un progressivo deterioramento delle fibre muscolari.
• Distrofie muscolari: gruppo caratterizzato da degenerazione e successiva rigenerazione delle fibre muscolari. Sono progressive in quanto

I fenomeni di rigenerazione non sono sufficienti a compensare la rapida degenerazione muscolare, e per questo si assiste a una disabilità grave.

Distrofia muscolare di Duchenne: decorso relativamente rapido, con un'incidenza di 12-33 casi su 100.000. È dovuta a mutazioni a carico di un gene localizzato sul cromosoma X che codifica per la distrofina, una proteina che svolge un ruolo essenziale nel mantenimento dell'integrità del sarcolemma. La patologia è trasmessa come tratto recessivo legato al cromosoma X e si manifesta principalmente nei maschi. La mancanza di distrofina conduce a una suscettibilità del muscolo che, durante la contrazione muscolare, si può lacerare. Le singole fibre o gruppi di fibre subiscono una degenerazione giungendo alla necrosi e una rigenerazione che non riesce a sopperire al veloce degeneramento muscolare. Si osserva quindi un'ipertrofia, con ingrossamento del 60% delle fibre sane rispetto a quelle adiacenti inutilizzate, successivamente le...

fibre degenerate vengono sostituite contessuto adiposo, alla fine le fibre degenerano e scompaiono inseguito a ripetuti insulti, rimangono quindi poche fibre in mezzo all'adipe. La malattia viene riconosciuta a 3 anni di vita, compaiono come incapacità di camminare o correre, con il passare del tempo aumentano le difficoltà a camminare. I primi muscoli colpiti sono glutei e quadricipite, muscoli della scapola e arti superiori. Gli arti sono ipotonici o flaccidi ma nell'avanzare della malattia divengono contratti. I riflessi tendinei prima diminuiscono fino a scomparire. Le ossa divengono sottili e spesso il cuore è colpito anch'esso. Di solito la morte è dovuta a insufficienza respiratoria, infezioni polmonari, scompenso cardiaco (all'inizio è colpito il cingolo pelvico e ne osserviamo il fenomeno dell'arrampicamento). Nel 30% dei casi è presente anche ritardo mentale. Il decesso arriva verso i 20 anni di età.