Appunti di genetica

GENETICA DI POPOLAZIONI

Rappresenta un riassunto di tutte le informazioni acquisite finora ma applicate ad una popolazione e non più ad un organismo. Questa estensione ci permette di fare considerazioni sui processi evolutivi.

Teoria di Darwin-Wallace

1. Gli individui appartenenti alla stessa popolazione differiscono tra loro per diversi caratteri: taglia, capacità di alimentarsi, successo riproduttivo (fertilità, cure parentali ecc);
2. Se non controllata, ogni popolazione tenderebbe a crescere in modo esponenziale, determinando scarsità di risorse;
3. La competizione per le risorse sarà vinta dagli organismi con maggior successo riproduttivo, cioè riprodursi in maniera più rapida ed efficiente (maggiore fitness);
4. Nel corso del tempo, si accumulano mutazioni all'interno di una popolazione che possono esitare nella genesi di una nuova specie.

Evoluzione

È un processo cumulativo fatto di cambiamenti ereditari trasmessi da una

livello di singoli nucleotidi o in una riorganizzazione più ampia del materiale genetico. Le mutazionipossono essere causate da errori durante la replicazione del dna o da agenti mutageni esterni come laradiazione o le sostanze chimiche.Selezione naturaleLa selezione naturale è il processo attraverso il quale gli individui con caratteristiche favorevoli allasopravvivenza e alla riproduzione hanno maggiori probabilità di trasmettere i loro geni alle generazionisuccessive. Questo porta ad un accumulo di tratti adattivi nel corso delle generazioni.Deriva geneticaLa deriva genetica è il cambiamento casuale nella frequenza dei geni in una popolazione nel corso delletime. Questo fenomeno è più evidente nelle popolazioni di piccole dimensioni, dove le fluttuazionicasuali possono avere un impatto significativo sulla composizione genetica della popolazione.Flusso genicoIl flusso genico è il movimento di geni da una popolazione all'altra attraverso la migrazione degliindividui. Questo può portare all'introduzione di nuovi alleli nella popolazione e alla mescolanza di geni tra lepopolazioni.Il processo evolutivo è un fenomeno complesso che coinvolge una combinazione di questi eventi e puòavvenire su scala microevolutiva o macroevolutiva. La teoria dell'evoluzione di Darwin fornisce un quadroconcettuale per comprendere come le specie si sono evolute nel corso del tempo.

Livello della singola base di un nucleotide, o può riguardare cambiamenti nel numero di cromosomi. Se una mutazione sia vantaggiosa, neutra o deleteria dipende da quanto e come essa agisce sul successo riproduttivo.

Selezione naturale: A causa delle differenze esistenti all'interno di ogni popolazione, si osserva che sopravvivenza e riproduzione differiscono tra diversi organismi. Questo, con il tempo, porta a cambiamenti nei caratteri "medi" della popolazione perché solo i più "adatti" sopravvivono e lasciano più progenie. È proprio per effetto della selezione naturale che si osservano fenomeni di adattamento.

Deriva genetica: Le popolazioni non sono infinite, ma di solito sono sufficientemente grandi da vanificare gli effetti casuali delle variazioni alleliche, cioè da annullare la deriva genetica. Qualunque evento in grado di ridurre in maniera casuale il numero di individui e quindi il numero di alleli che compongono

una popolazione può essere all'origine del fenomeno della deriva genetica. Esempio tipico sono le catastrofi naturali che non uccidono gli individui sulla base del loro pool genetico. Oppure quando un piccolo numero di individui abbandona la popolazione originale per colonizzare un nuovo territorio. La differenza tra deriva genetica e selezione naturale è che gli alleli persi a seguito della selezione naturale incidono negativamente, mentre nel caso della deriva genetica, gli alleli vengono persi in maniera casuale quindi potrebbero anche incidere positivamente. La deriva genetica è fortemente influenzata dal numero di individui. Nelle popolazioni a riproduzione sessuata è importante considerare il rapporto femmine/maschi: entrambi contribuiscono al 50% del pool genetico della generazione successiva. Se il rapporto non è 1:1 è come se la popolazione fosse più piccola e quindi più esposta alle fluttuazioni casuali. Va quindi calcolata

la dimensione effettiva della popolazione con questa formula: Ne = 4 • Nf • Nm / Nf + Nm dove Ne sta per numero effettivo, Nf sta per numero di femmine e Nm numerodi maschi. Flusso genico Si verifica quando in una specie sono presenti più di una popolazione, e avvengono spostamenti di geni tra popolazioni. A differenza di altre forze evolutive, il flusso genico lavora per rendere le popolazioni più simili loro. Il flusso genico ha come effetto la riduzione delle differenze genetiche tra popolazioni e l'aumento del polimorfismo all'interno delle popolazioni. Riassunto Popolazione naturale: gruppo di individui interfertili che condividono un insieme di alleli. L'insieme di tutti gli alleli che caratterizzano gli individui appartenenti ad una determinata popolazione costituisce il pool genico. Questo è il teorico serbatoio di geni dal quale ogni individuo della popolazione ha tratto i suoi geni al momento della nascita ed al quale

restituirà 1/2 dei propri geni attraverso i figli. Popolazione mendeliana: popolazione teorica infinitamente grande nella quale gli incroci avvengono a caso (panmissia) e sulla quale non agiscono le forze evolutive (mutazione, selezione, migrazione e deriva genetica). Creata per misurare i risultati invece di misurarli in maniera reale. La genetica di popolazioni studia le variazioni delle frequenze alleliche per verificare in che misura le forze evolutive possono incidere sulla variazione delle sequenze alleliche. Tutti gli individui di una specie condividono gli stessi loci genici ma non gli stessi alleli. I loci possono presentare più alleli: in un individuo diploide saranno massimo due, in una popolazione possono essere molti tanto da determinare la presenza di genotipi differenti.

Domande a cui la genetica di popolazioni può dare risposta:

• Quanta variabilità esiste in una popolazione naturale?
• La struttura genetica di una popolazione viene espressa in termini sia

di una popolazione è costante nel tempo✓ Non ci sono mutazioni, migrazioni o selezione naturale✓ Gli alleli sono in equilibrio di Hardy-Weinberg Nel pool genico di una popolazione, la frequenza allelica può essere calcolata utilizzando i numeri assoluti dei diversi genotipi osservati. Ad esempio, se abbiamo una popolazione di 1000 individui e abbiamo osservato 350 individui con il genotipo A1A1, 500 individui con il genotipo A1A2 e 150 individui con il genotipo A2A2, possiamo calcolare la frequenza allelica nel seguente modo: Frequenza allelica A1 = (2 * numero di individui A1A1 + numero di individui A1A2) / (2 * totale degli individui) Frequenza allelica A2 = (2 * numero di individui A2A2 + numero di individui A1A2) / (2 * totale degli individui) Inoltre, è importante notare che gli alleli sono trasmessi alla generazione successiva e che il numero di alleli è minore rispetto al numero di genotipi. Ad esempio, se ci sono 2 alleli in un locus, ci saranno 3 genotipi possibili. Se ci sono 3 alleli, ci saranno 6 genotipi e così via. Il concetto di frequenza allelica è più corretto per descrivere il pool genico di una popolazione, poiché gli alleli sono gli elementi fondamentali che vengono trasmessi alla generazione successiva.della popolazione è sufficientemente grande (non c'è deriva)
✓ Non devono esistere migrazione, mutazione e selezione naturale
In queste condizioni, ci troviamo davanti ad una situazione nella quale se andiamo ad identificare con la lettera p la frequenza dell'allele dominante e con la lettera q la frequenza dell'allele recessivo, vediamo che in una popolazione ideale le frequenze alleliche rimangono costanti nel tempo e quelle genotipiche si stabilizzano secondo:
p² + 2pq + q² = 1
Questa formula viene dalla prima legge di mendel. L'unica cosa che cambia è che allele dominante e recessivo sono sostituiti da p e q.
La formula si chiama Legge di Hardy-Wienberg e si applica ad un locus alla volta.
La formula verrà applicata poi ad una vera popolazione e se succede quello che prevede la legge, nella popolazione che stiamo analizzando non stanno agendo in maniera consistente le forze evolutive (popolazione stabile).
Va sempre tenuto conto che H-Wè un modello matematico che ci fornisce "un'ipotesi zero" cioè un punto di partenza per saggiare gli effetti che possono modificare le frequenze alleliche: ci permette di individuare le forze che fanno evolvere una popolazione naturale. Quando esaminando una popolazione trovo che le frequenze genotipiche si discostano significativamente dall'atteso vuol dire che una delle condizioni è venuta a mancare. Ci rifacciamo al test del chi quadro. Ci permette di confrontare le sequenze alleliche che derivano da H-W e quelle che derivano dalla popolazione, si calcola il chi quadro e si va a vedere se il valore si va a collocare a destra o a sinistra della tabella quindi si capisce se lo scostamento è dovuto al caso o da forze evolutive. La legge di Hardy-Weinberg ha un'altra applicazione notevole dal momento che permette di calcolare la frequenza dei genotipi conoscendo la frequenza degli omozigoti per uno dei due alleli, in particolare.

degli omozigoti recessivi per i quali è certa la relazione tra genotipo e fenotipo. Di fronte ad un'omozigote recessivo raro, l'eterozigote è molto più frequente. La legge ci dice anche che all'equilibrio, le frequenze genotipiche dipendono da quelle alleliche. La frequenza massima dell'eterozigote è 0,5 e questo valore si raggiunge quando le frequenze sia di A che di a è pari allo 0,5. Se le frequenze geniche sono comprese tra 0,33 e 0,66 l'eterozigote rappresenta il genotipo più numeroso. Quando la frequenza di un allele è bassa, il poi raro dei genotipi è l'omozigote per quell'allele. Gli eterozigoti per gli alleli rari sono molto più frequenti, ne deriva che i portatori sani sono molto più frequenti degli omozigoti affetti da una malattia genetica rara (pericolo dell'inincrocio).

Variabilità genetica

Come si è originata?

✓ mutazioni: spesso negative e quindi

eliminate dalla selezione naturale. Ritmi molto lenti.

Ricombinazione sessuale: a seguito di incroci tra individui della stessa specie.

Ibridazione interspecifica: di solito seguita da raddoppiamento del numero cromosomico (allopoliploidia).

La biodiversità diminuisce per l'intervento dell'uomo, per esempio sull'ambiente agrario. Come ricaduta c'è una pesante erosione della variabilità genetica. Questo perché nel tentativo di selezionare tutti gli alleli presenti nelle piante di interesse agro alimentare per aumentarne la dimensione e la qualità del prodotto, si fa una selezione artificiale: vengono eliminati tutti gli alleli ritenuti non vantaggiosi per la commercializzazione e quindi il risultato finale è un'erosione della variabilità genetica. I risultati sono una maggiore produttività, più adatti alla coltivazione meccanizzata, rispondono meglio all'uso di mezzi tecnici e rispondono

costose e richiedono una manutenzione più frequente. Inoltre, le caldaie a condensazione possono essere più complesse da installare e richiedono un'adeguata ventilazione per funzionare correttamente. Le caldaie a condensazione sono in grado di recuperare il calore presente nei fumi di scarico e utilizzarlo per riscaldare l'acqua, aumentando l'efficienza energetica del sistema. Questo permette di ridurre i consumi e le emissioni di CO2, contribuendo alla salvaguardia dell'ambiente. In conclusione, la scelta tra una caldaia tradizionale e una caldaia a condensazione dipende dalle esigenze specifiche dell'utente e dalle caratteristiche dell'abitazione. È consigliabile consultare un professionista del settore per valutare la soluzione più adatta.