Appunti completi di Genetica: Mendel, Mutazioni e Analisi Molecolare

E

NATEUI

↑

Prima della meiosi, i cromosomi si sono replicati nella fase S del ciclo cellulare per produrre le coppie di

cromatidi fratelli. Questo evento di replicazione è seguito da due divisioni: meiosi I e meiosi II.

LA MEIOSI I

La ripartizione dei cromosomi durante la meiosi I separa gli omologhi.

I

MEIOSI

1. PROFASE I:

I cromosomi replicati condensano e i cromosomi omologhi formano i bivalenti, mentre la membrana nucleare

inizia a frammentarsi in piccole vescicole. Inoltre, intorno al nucleo, nel citoplasma, comincia ad organizzarsi

un sistema di microtubuli a forma di fuso, il “fuso meiotico”. È formato da due poli da dove si diramano le due

tipologie di fibre.

Questa fase, a sua volta, si divide in cinque sottofasi:

1. LEPTOTENE

La cromatina si compatta formando i cromosomi.

2. ZIGOTENE

I cromosomi omologhi si avvicinano per formare delle coppie.

3. PACHITENE

Si verifica il completo appaiamento dei cromosomi omologhi (= formazione dei bivalenti) grazie alla

costruzione del complesso sinaptinemale.

4. DIPLOTENE

Dissoluzione del complesso sinaptinemale e allontanamento dei cromosomi (rimane l’unione a livello

dei chiasmi).

5. DIACINESI

I cromatidi si accorciano poiché la cromatina continua ad addensarsi. Si assiste alla frammentazione

dell’involucro nucleare.

2. PROMETAFASE I:

Scomparso l’involucro nucleare, si entra in PROMETAFASE I. I cromosomi sono sparsi e liberi nel citoplasma e

in grado di interagire con le fibre del fuso meiotico che è completamente formato.

I cromosomi si muovono all’interno del citoplasma e i microtubuli del fuso meiotico, allungandosi ed

accorciandosi, riescono a venire in contatto con i cromosomi, catturarli e legarli al complesso del

CINETOCORE. Quando altri microtubuli presenti all’altro polo del fuso meiotico fanno la stessa cosa,

catturando e legando i cromosomi a livello del CINETOCORE, i cromosomi sono immobilizzati tra i due poli del

fuso meiotico. Questo processo continuerà fino a che tutti i cromosomi saranno stati catturati.

3. METAFASE I:

I bivalenti si dispongono lungo la PIASTRA METAFASICA: i cromatidi fratelli si trovano uno difronte all’altro e

allineati in doppia fila con disposizione casuale.

I singoli CINETOCORE si comportano come fossero un unico complesso, legando i microtubuli provenienti da

un singolo polo del fuso meiotico.

4. ANAFASE I:

Si verifica la segregazione dei cromosomi omologhi. Si rompono le connessioni tra i bivalenti. Ciascuna coppia

di cromatidi uniti migra ad un polo del fuso meiotico, e la coppia omologa si muove verso il polo opposto.

5. TELOFASE I:

I cromatidi fratelli hanno raggiunto il rispettivo polo e si decondensano. La membrana nucleare si ricostituisce

e forma due nuclei separati.

Il risultato della meiosi I è la produzione di due cellule, ciascuna con tre paia di cromatidi fratelli. Nella meiosi

I si verifica una divisione riduzionale (= il numero di cromosomi di ogni cellula si riduce a metà).

LA MEIOSI II

Tra la meiosi I e la meiosi II non avviene una fase S.

Le fasi della meiosi II sono le stesse della meiosi I e simili alle fasi della mitosi.

All’inizio della meiosi II le due cellule hanno sei cromatidi uniti in tre coppie di cromatidi fratelli ciascuna. La

differenza principale rispetto alla divisone mitotica, è nell’ANAFASE II dove i cromatidi fratelli si separano.

Il risultato della meiosi II è la produzione di quattro cellule figlie aploidi con ciascuna due cromosomi. Nella

meiosi II si verifica una divisione equazionale (= il numero di cromosomi omologhi non varia).

L’EREDITÀ MENDELIANA

Tra le prime ipotesi che vennero formulate sul perché i figli fossero più o meno simili ai genitori, abbiamo la

teoria dell’eredità per mescolamento: essa suggerisce che i caratteri ereditari si mescolano in modo uguale

nei figli a seguito del mescolamento del sangue dei genitori.

➢ GAMETE: cellula riproduttiva aploide che è il risultato del processo di meiosi;

➢ FECONDAZIONE: unione tra il gamete maschile e il gamete femminile con formazione della progenie.

Essa si divide in:

- AUTOFECONDAZIONE: gamete maschile e femminile che si uniscono derivano dalla stessa specie;

- INCROCIO (o IBRIDAZIONE): gamete maschile e femminile che si uniscono derivano da specie

diverse

➢ CARATTERE: composizione genetica di un individuo; caratteristica morfologica di un individuo (es.

colore, forma, altezza…);

➢ FENOTIPO: caratteristiche di un individuo che risultano dall’espressione dei suoi geni; variante di un

carattere (es. colore bianco o viola dei fiori, forma tonda o allungata, individuo alto o basso);

➢ LINEA PURA: organismo che deriva da successioni di autofecondazione. La progenie che si origina ha

fenotipo uguale a quello dei genitori e rimane costante generazione dopo generazione.

LE LEGGI DI MENDEL

Per studiare le leggi naturali che governano la formazione degli ibridi nelle piante, Mendel scelse la pianta di

pisello (Pisum sativum) perché:

- Esistono molte varietà (= ci sono molti fenotipi) che differiscono tra loro per caratteristiche visibili;

- Si riproducono per autofecondazione (→ facilità di ottenere linee pure per un dato carattere);

- Facilità nel produrre gli incroci.

Per condurre gli esperimenti sulla pianta di pisello, Mendel scelse sette caratteri presenti ciascuno in due

varianti e provenienti da linee pure.

CARATTERE VARIANTE

Colore del fiore Rosso Bianco

Posizione del fiore Assiale Terminale

Colore del seme Giallo Verde

Forma del seme Rotondo Rugoso

Forma del baccello Liscio Con restringimenti

Colore del baccello Verde Giallo

Altezza Alta Bassa

Mendel inizia le sue ricerche studiando i modelli di ereditarietà di piante che differivano tra loro per un solo

→

carattere (= incrocio monofattoriale si seguono tutte le possibili varianti di un singolo carattere).

I genitori della linea pura sono chiamati generazione P (=

generazione parentale), e l’incrocio tra queste due

piante è definito incrocio P. La progenie di prima

generazione di un incrocio P costituisce la generazione F

1

(= prima generazione filiale).

Quando i genitori di linea pura differiscono per un

singolo carattere, gli individui della loro progenie F , sono

1

chiamati monoibridi (ibridi per un singolo carattere).

Per la costituzione della F , Mendel prese in

1

considerazione il colore del fiore: egli incrociò piante a

fiore bianco con piante a fiore viola. Tutte le piante

derivanti dai semi della F , mostravano il solo carattere

1

“fiore viola”; il carattere “fiore bianco” sembrava

scomparso. Pertanto, dall’incrocio di due linee pure, che

differiscono per un solo carattere, si ottiene una F in cui gli individui manifestano uno solo dei due fenotipi

1

parentali (legge della dominanza).

Successivamente, Mendel decise di seguire la trasmissione dello stesso carattere per una seconda

generazione. Per farlo, fece autofecondare i monoibridi della generazione F ottenendo la generazione F .

1 2

Dai semi della generazione F , ottenne piante nelle quali ricompariva il fenotipo “fiore bianco” in proporzione

2

specifica: tre quarti delle piante presentavano il carattere “fiore viola” e un quarto il carattere “fiore bianco”

(3:1). Questi risultati li ottenne per ciascun tratto studiato.

Nella generazione F ricompariva il fenotipo apparentemente scomparso nella prima generazione ed

2

entrambi i fenotipi erano presenti negli individui della seconda generazione.

In tutti e sette i casi, la generazione F mostrava tratti perfettamente uguali a quello di uno dei due genitori,

1

piuttosto che caratteristiche intermedie. Mendel descrisse i due tratti alternativi come dominante e recessivo.

Il carattere dominante è quello che si mostra, mentre il carattere recessivo è un carattere che viene

mascherato dalla presenza di un carattere dominante.

Inoltre, in tutti e sette i casi, i caratteri recessivi ricomparivano nella generazione F : alcune piante della F

2 2

mostravano il carattere dominante, mentre una piccola parte manifestava il carattere recessivo. Questa

osservazione portò Mendel a concludere che i determinanti genetici dei caratteri sono “fattori unitari”,

trasmessi di generazione in generazione. Oggi, i “fattori unitari” di Mendel prendono il nome di geni. Mendel

concluse che ogni individuo possiede due geni per ogni carattere, e che il gene per ogni carattere ha due

varianti, gli alleli (legge della segregazione).

Come detto precedentemente, nella generazione F il carattere dominante e recessivo si mostravano sempre

2

in rapporto costante di 3:1. Ciò permise a Mendel di concludere che le due copie di un gene portato da una

pianta F segregano (= si separano) l’una dall’altra, in maniera tale che ogni gamete, maschile o femminile,

1

porti un solo allele.

Un individuo con due copie identiche di un gene è chiamato omozigote rispetto a quel gene. Nel caso

dell’incrocio P preso in considerazione (fiore viola x fiore bianco), la pianta con fiore viola è omozigote per P

e la pianta con fiori bianchi è omozigote per p.

Al contrario, un individuo eterozigote porta due alleli diversi dello stesso gene. Le piante della generazione F

1

sono eterozigoti con genotipo Pp, poiché ogni individuo porta una copia dell’allele viola (P) e una copia

dell’allele bianco (p). Questi individui sono fenotipicamente indistinguibili dalla pianta madre viola (PP) in

condizioni di omozigosi per l’allele P, però contengono una combinazione di alleli diversi.

In base alle ipotesi di Mendel, tutte le piante Pp della generazione F producono due tipi di gameti: metà di

1

essi conterranno l’allele P, mentre l’altra metà avrà l’allele p. L’unione dei gameti genera la generazione F :

2

- L’unione di due gameti con l’allele P crea piante PP;

- L’unione di un gamete con l’allele P e di un gamete con l’allele p crea piante Pp;

- L’unione di due gameti con l’allele p crea piante pp.

Le piante omozigoti PP e quelle eterozigoti Pp possiedono il fenotipo dominante (= fiore viola), mentre le

piante omozigoti pp contengono il fenotipo recessivo (= fiore bianco). Quindi, la generazione F comprende

2

sia individui omozigoti che individui eterozigoti.

Le piante PP e Pp, pur essendo genotipicamente diverse, hanno entrambe i fiori viola poiché i loro diversi

genotipi corrispondono allo stesso fenotipo (= fiore viola). Esse, perciò, sono genetipicamente diverse ma

fenotipicamente uguali.

LEGGI MENDEL :

DI DOMINANZA

LEGGE DEMA

1 dozigoti che differiscend

individui

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