Appunti completi di genetica, genetica molecolare e genetica di popolazione

INCROCIO DIIBRIDO

Avviene tra due linee pure differenti (omozigoti) e in considerazione due caratteri/geni;

RICORDA: Nelle prime pagine abbiamo parlato di mono incrocio dove si prendeva in considerazione una sola caratteristica, in questo incrocio vengono prese in considerazione due caratteristiche.

Cosa accade quindi se incrocio due piante omozigoti con diversi caratteri? (omozigote dominante per il carattere semeliscio e omozigote dominante per il carattere giallo e l'altro individuo omozigote recessivo per il carattere verde e omozigote recessivo per il carattere seme rugoso).

Alla F1 Mendel ottiene solo semi lisci e gialli, poiché i geni di entrambi i caratteri sono dominanti. Dopodiché Mendel incrocia gli individui della F1 e ottiene un rapporto tra classi fenotipiche con un rapporto di 9:3:3:1 ossia 9 gialli lisci, 3 verdi lisci, 3 gialli rugosi e 1 verde rugoso. Vediamo che i due geni si comportano in maniera indipendente. Questi individui della F1 si dicono doppi.

eterozigoti perché sono eterozigoti per entrambi i caratteri. E incrociandoli tra di essi si ottengono 16 genotipi differenti: - 9 su 16 sono doppi dominanti (omozigote per uno e eterozigote per l'altro, oppure omozigote dominante per entrambi), che mostrano i fenotipi dominanti per entrambi i geni; - 3 su 16 sono dominanti per il primo gene (colore) e recessivi per il secondo (rivestimento) e quindi 3 gialli e rugosi; - 3 su 16 sono recessivi per il colore e dominanti per il rivestimento quindi verdi e lisci; - 1 su 16 è omozigote recessivo per entrambi i geni quindi verde e rugoso. Sulla base di ciò Mendel enuncia il suo ultimo principio: principio dell'indipendenza dei caratteri: considerando più geni alla volta, essi nell'incrocio si comportano in maniera indipendente; un incrocio ibrido è quindi paragonabile a due incroci monoibridi condotti separatamente nei quali ogni gene produce un effetto indipendente e ben riconoscibile sul fenotipo. Glialleli si dicono eterovalenti, con rapporto di dominanza/recessività; possiamo prevedere i fenotipi di un individuo, sappiamo che ci sono due varianti alleliche per ogni gene, i caratteri discreti sono associati all'azione di un solo gene; in natura esistono differenti modalità di interazione tra geni e tra alleli e tra geni ed ambiente vediamo quindi che possono esserci più varianti alleliche per un gene, più geni possono controllare un solo carattere o un solo gene può controllare più caratteri. Le eccezioni a Mendel si possono raggruppare in due categorie: - le eccezioni che interessano gli alleli (numero di alleli ecc) - le eccezioni che interessano i geni; Mendel era in grado di prevedere il fenotipo di un individuo. Ci sono alcune eccezioni alle leggi di Mendel, ossia per alcuni individui eterozigoti non è possibile determinare il fenotipo. La dominanza completa (un allele che domina letteralmente l'altro) in natura nonsempre si verifica.Interazione tra alleli:
Dominanza incompleta o parziale: per un gene esistono due forme alleliche ma tra queste due non ce n'è una che domina l'altra e entrambe danno il loro contributo al fenotipo nel loro eterozigote: alleli isovalenti.
N.B. Il fenotipo che non si può prevedere è quello eterozigote.
Quando si parla di dominanza incompleta non si parla più di eterozigote ma di due omozigoti incrociati tra di loro.
Possiamo dire che anche se tra gli alleli vi è un rapporto di dominanza incompleta i rapporti tra le classi genotipiche non cambiano, ma cambiano quelle fenotipiche (non sono più in rapporto 3:1 ma in rapporto 1:2:1; questo ovviamente se si incrociano due individui della F1 che presentano dominanza incompleta).
Codominanza:
Entrambi gli alleli sono dominanti, non vedo ad esempio un colore misto come può essere rosso e bianco che danno il rosa, ma vedo un esemplare a chiazze, un esempio lampante è

quello delle mucche razza Roana a chiazze. Gli alleli risultano quindi codominanti; un altro esempio di codominanza è il caso dei gruppi sanguigni nell'uomo, gruppi sanguigni espressi dal sistema A-B-0, il gruppo sanguigno è un carattere ereditario ed è dato da un antigene presente sui globuli rossi e dagli anticorpi presenti nel sangue (siero), l'antigene induce la formazione di anticorpi, l'anticorpo è una molecola proteica (immunoglobulina) che si lega all'antigene estraneo durante la difesa immunitaria. I gruppi sanguigni sono quattro: A, B, AB, 0 e sono dati dalla relazione tra tre forme alleliche, l'allele A, l'allele B, e l'allele 0. L'espressione dell'allele A determina la produzione di antigeni A e anticorpi antiB nel siero, per quando si esprime l'allele B i globuli rossi hanno l'antigene B e anticorpi antiA nel siero, quando si esprime l'allele 0 non si hanno antigeni sul globulo rosso ma

anticorpi antiA e antiB; l'espressione degli alleli A e B causano sui globuli rossi la presenza di antigeni A e antigeni B e nel siero non sono presenti anticorpi (che altrimenti attaccherebbero i globuli rossi dell'individuo e si verificherebbe una reazione autoimmune).

Dominanza completa: l'allele dominante viene espresso completamente nel fenotipo dell'eterozigote e si maschera l'allele recessivo. Il gene che presenta più forme alleliche è detto polimorfico. Una serie allelica si verifica quando in natura per un gene non esistono solo due varianti alleliche ma ne esistono tantissime. La forma selvatica di una serie allelica è la prima variante allelica che si è evoluta in natura, che subendo una serie di mutazioni può cambiare e dà così luogo ad altre varianti alleliche che via via mutano dando così luogo alla serie allelica molto diversificata.

Interazione genica per produrre nuovi fenotipi: In natura i geni

interagiscono tra di loro e con l'ambiente circostante dando luogo a fenotipi differenti, nuovi. Alcuni geni a livello molecolare possono modulare l'espressione di altri geni, si può quindi produrre proteine o produrre un fenotipo molto marcato, alcuni geni possono influenzare e inibire la trascrizione di un altro gene. Uno degli esempi di interazione genica è quello della cresta dei polli, in cui due geni interagiscono per dare luogo a 4 fenotipi principali. Epistasi: uno o più geni mascherano l'espressione di geni su altri loci e mascherano il fenotipo atteso. Epitasi recessiva: il gene epistatico deve trovarsi in omozigosi recessiva per mascherare l'azione del gene ipostatico. Epistasi dominante: il gene epistatico deve presentare almeno un allele dominante ossia trovarsi in omozigosi dominante o eterozigosi per poter mascherare l'azione del gene ipostatico. Esempio di interazione genica che coinvolge due geni, uno

è il gene epistatico che maschera l’altro o ne inibiscel’azione di quest’altro che si chiama ipostatico, il cui fenotipo viene nascosto, mascherato.

Epistasi recessiva: nel labrador il gene B (brown) determina la produzione del pigmento del pelo e della pelle,

• BB e Bb nero (fenotipo dominante)
• bb marrone (fenotipo recessivo)

Esiste un gene extension, il gene E, che determina il deposito del pigmento sul pelo, e questo gene E permette o menoil deposito del pigmento nel pelo, questo gene E è un gene epistatico la cui azione si ha ai danni del gene brown: ilgene E è un gene epistatico; il gene E inibisce l’azione del gene Brown (ipostatico) non permettendo il deposito delpigmento facendo nascere così un labrador bianco, oppure la incrementa e nasce un labrador marrone o nero. Il geneextension maschera il fenotipo del gene Brown quando si trova in omozigosi recessiva altrimenti non lo maschera. Ilgene B agisce solo sulla produzione

del pigmento per il pelo e per la cute, mentre il gene E regola solo il deposito del pigmento per quanto riguarda il pelo. Nei cani biondi con il tartufo nero è perché il gene B è in eterozigosi e il gene E in omozigosi recessiva. Nei cani neri con tartufo nero sappiamo quindi che il gene B è in omozigosi dominante, mentre il gene E è in eterozigosi, proprio perché il pelo del cane è scuro quindi il gene epistatico non ha mascherato il gene B (per fare ciò deve trovarsi in omozigosi recessiva).

Epistasi dominante

Il gene R-red controlla il colore del bulbo della cipolla.

• Eterozigote o omozigote dominante sarà rosso
• Omozigote recessivo è giallo;

Il gene i-inhibitor è responsabile della sintesi di un inibitore della via metabolica che determina la produzione del pigmento quindi si inibisce l'azione del gene R.

• Quando l'allele I dominante è presente non si ha produzione di pigmento e il bulbo

della cipolla è bianco

Quando il gene I è in omozigosi recessiva il colore di bulbo della cipolla dipende dallo stato del gene R: RRrosso oppure Rr giallo.

N.B. Quando il gene I ha un allele dominante il gene epistatico si manifesta e maschera il gene R.

I rapporti genotipici non cambiano mai, cambiano solo i rapporti tra le classi fenotipiche.

PLEIOTROPIA

Un altro esempio alle altre estensioni mendeliane è la pleiotropia: status allelico di un solo gene che controlla l'espressione di più di un carattere; il gene w (white), epistatico dominante, controlla il deposito di melanina nei peli, ma può intervenire sul colore degli occhi o sulla trasmissione degli impulsi nel cervello. Un esempio di pleiotropia è l'anemia falciforme e l'anemia mediterranea.

POLIGENIA

È chiamata anche polifenia, è il caso opposto dalla pleiotropia, in cui un unico carattere è controllato dall'azione combinata ma distinta (additiva)

di più geni. Quando il fenotipo di un carattere è influenzato da geni multipli e da fattori ambientali si parla di caratteri multifattoriali complessi. (tutti gli alleli dei geni che contribuiscono alla manifestazione del fenotipo sono detti fattori). I fattori possono essere di due tipi:

• Fattori positivi (alleli dominanti che spingono il fenotipo all'estremo superiore)
• Fattori negativi (alleli recessivi che spingono il fenotipo all'estremo inferiore)

Il colore della pelle: ogni individuo ha 6 fattori che controllano il colore della propria pelle, poiché vi sono 3 geni, ognuno con due fattori. Se un individuo è omozigote dominante per tutti e 3 i geni si avrà un colore della pelle più scuro in assoluto (questo fenomeno è raro). Molto più frequente è il caso di eterozigosi; meno fattori positivi (dominanti) si hanno, più il colore della pelle tende al chiaro.

L'altezza o il colore dei capelli sono

Caratteri qualitativi ad espressione poligenica. In natura l'espressione dei caratteri poligenici è controllata anche dalla componente ambientale, quindi combinazione tra ambiente e componente genetica determinano il fenotipo.