Trasmissione ereditaria

Le caratteristiche fisiche di una persona si chiamano caratteri di un individuo e vanno dalla postura ai capelli al colore degli occhi e anche all’andatura, cioè il modo di camminare. I caratteri di un individuo sono spesso molto simili a quelli dei genitori. Può accadere che alcune volte le caratteristiche di un bambino non si trovino nei genitori ma nei nonni o negli zii. La scienza che studia la trasmissione dei caratteri e i meccanismi con i quali essi vengono ereditati prende il nome di genetica.

1 legge: unifotà degli ibridi:
Incrociando due linee pure tutti i figli della prima generazione sono tutti uguali,etero zigoti e con carattere dominante. Es. P AA x aa
F1 (Aa-Aa-Aa-Aa)=IBRIDI:etero zigoti tutti uguali carattere dominante
AA=linea pura omozigote dominante… aa=linea pura omozigote recessivo… Aa=etero zigote di carattere dominante.

2 legge: Ricomparsa dei caratteri parentali
Incrociando due figli della prima generazione, ricompaiono nella seconda generazione, i caratteri parentali nel rapporto 3 a 1.
ES: F1 aA x Aa
F2 (aa Aa Aa AA) 3 a 1= recessi aa: dominanti 2 eterozigoti 1 omozigote.

3 legge: Indipendenza dei caratteri
Ogni carattere passa da genitore a figlio indipendentemente dagli altri caratteri.
La trasmissione ereditaria si studia osservando i figli di incroci fra individui diversi per un carattere ereditario determinato da un solo gene.

Genotipo= la costituzione genetica di un individuo,determinato dal Dna. Ci sono anche geni che trasmettono le malattie (malattie genetiche),ad esempio talassemia. La talassemia ( o anemia mediterranea) è una malattia genetica per cui l’emoglobina non funzione correttamente e l’individuo porta meno ossigeno( Tt) o pochissimo (tt). Il rischio di tale malattia è che può provocare una grave forma di anemia, cioè una eccessiva riduzione dei globuli rossi nel sangue.
Un’ omozigote è un individuo che ha ricevuto forme uguali di un gene,da entrambi i genitori, un’ eterozigote e un’individuo che ha ricevuto due frome diverse di uno stesso gene da entrambi i genitori. Un ‘incrocio tra due omozigoti (TT x TT) producerà solo gameti T .Invece un’incrocio tra un omozigote e un etero zigote (TT x Tt) produceranno metà gameti omozigoti e 2 gameti eterozigoti. Oppure l’incrocio tra due omozigoti cioè TT x tt produceranno tutti i gameti eterozigoti. Con l’incrocio tra due eterozigoti i genotipi possibili dei figli sono 4: TT;Tt;tT;tt. Ciascuno di questi genotipi ha uguali probabilita di presentarsi cioe 25%.
Il fenotipo di un individuo e il risultato dell’espressione dei suoi geni e delle influenze che l’ambiente ha su di lui fino alla nascita, cioe insieme di caratteristiche osservabili di una persona.

Dominanza e recessività:
L eterozigote Tt della talassemia non è malato ma è un portatore sano perche ce la T che rappresenta la dominanza e quindi lo protegge,mentre invece tt è malato perché la t rappresenta la recessivita quindi e malata.

Eredità legale al sesso:
Nell uomo una delle 23 forme di cromosomi determina il sesso dei figli per questo sono chiamati cromosomi sessuali. Gli altri cromosomi vengono chiamati autosomi.Nella specie umana la numerazione va dal numero 1 al numero 22 ( sempre di cromosomi).La 23 coppia e costituita dai cromosomi sessuali che sono individuati attraverso le lettere x e y, sappiamo che le lettere xx sono femmine e xy maschi.Gli spermatozoi producono 2 tipi di cromosomi x e y se lo spermatozoo che ha fecondato l’ovulo ha il cromosoma x nascerà una femmina.Il cromosoma y e molto piu piccolo del cromosa x e oltre a determinare lo sviluppo degli organi produttivi maschili , porta altri geni. Il cromosoma x invece è piu grande ed i suoi geni dirigono altre funzioni.Una media fatta da alcuni scienziati dice che in genere i maschi muoiano prima delle donne proprio perche hanno una sola x al contrario delle femmine che ne hanno due e muoiono piu tardi. Infatti lo svantaggio dei maschi è che loro hanno una x e una y e quindi,come in tutte le altre coppie di cromosomi, è una garanzia perchè se un gene non funziona lo stesso gene sull’altro cromosoma del paio potrà svolgere funzioni che il primo non riesce a compiere.Infatti gli organismi superiori sono tutti diploidi,cioe hanno un doppio corredo cromosomico.
Il cromosoma x ha numerose funzioni oltre a determinare il sesso,queste funzioni possono essere paragonabili per estensione e varietà a quelle di tutti gli altri cromosomi non sessuali. Per esempio per il cromosoma x ci potrebbe essere un gene con la funzione della visione normale dei colori.
Una mutazione genetica impedisce di distinguere tipo il colore rosso dal colore verde,questo tipo di problema viene chiamato daltonismo. Il daltonismo è una malattia con carattere recessivo,come sono spesso i geni responsabili di malattie ereditarie, per cui la malattia si manifesta solo negli individui omozigoti recessivi, le donne daltoniche sono più rare degli uomini daltonici, perchè devono ricevere sia dal padre che dalla madre, mentre per i figli maschi conta solo il gene che ricevono dalla madre.
I caratteri determinati dal cromosoma x sono legati al sesso.
Un’altra malattia ereditaria legata al sesso e l’emofilia, cioe la malattia che non fa coagulare il sangue: un emofiliaco quando ha una piccola ferita non riesce a fermare il sangue ma adesso ci sono cure possibili per questa malattia grazie ai donatori di sangue sani o iniettando la proteina fabbricata dal gene normale dato sempre dai donatori sani.
Mutazione: pare che 1a mutazione su 1.000.000 non sia dannosa ma anzi potrebbe anche essere favorevole per il suo ambiente. Una mutazione è un cambiamento del Dna. Le mutazioni piu frequenti sono: geniche cioè interessano solo un gene;cromosomiche quando interessano un’ intero cromosoma (x fragile);genomiche quando interessano un intero genoma(down).
Di mutazione esistono anche quelle spontanee che hanno frequenza piu bassa,invece quelle molto piu frequenti sono quelle indotte da fattori mutageni,come radiazioni ultraviolette,sostanze chimiche, fattori biologici.I fattori mutageni possono giocare un ruolo anche nell’ insorgenza di cancro.Una mutazione puo quindi essere definita come un cambiamento del materiale ereditario di un individuo,ciao nel suo Dna.
Una mutazione che avviene quasi spesso e che è la piu semplice e la piu frequente e quella del cambiamento della base del dna e dell rna ( la timina con l’uracile).Ma siccome è sempre e comunque una mutazione potrebbe anche non avere alcun effetto, quindi viene chiamata mutazione silente,oppure se da luogo alla produzione di un altro amino acido viene chiamata mutazione di senso; oppura quando la mutazione da origine a una tripletta di basi che non corrisponde a nessun aminoacido,questo caso viene chiamato mutazione non senso che funziona da segnale di arresto della sintesi della proteina.
Le mutazioni avvengono in qualsiasi cellula ma quelle ereditarie sono solo quelle che colpiscono le cellule sessuali.Come ho gia detto prima queste mutazioni possono essere vantaggiose, ma possono anche essere dannose per l’individuo che ne è portatore perchè danno luogo a geni difettosi: emofilia,daltonismo,anemia,talassemia e la falcemia.
Ci possono essere molti tipi di mutazioni, tipo quelle dovute alla sostituzione di una base con un ‘altra nel dna quandosi duplica. Pero il codice genetico dovrebbe subito intervenire, perchè se succede che quando il dna si duplica una aminoacido viene sostituito o copiato male con un altro potrebbe avere conseguenze molto gravi anche se è molto piccolo, mentre certe volte questa cosa che succede potrebbe anche essere irrilevante e non avere nessun problema.
Le mutazioni invece vantaggiose sono per esempio quelle della tolleranza al lattosio nell’adulto.
Nel mondo infatti il bambino neonato viene allattato fino all’eta di 2 anni circa. Dopo lo svezzamento,cioe dopo essersi abituato anche agli altri alimenti non ha piu l’occasione di bere il latte. Lo zucchero contenuto nel latte, il lattosio,viene digerito da un enzima apposta chiamato lattasi,che negli adulti tende a scomparire ed è per questo che alcuni adulti non bevono il latte.
Il fatto che una mutazione sia dannosa o meno non è per lo più importante, perche dipende soprattutto dall’ambiente in cui si vive, per esempio una persona eterozigote che vive in africa dove c’è la malaria, per il gene responsabile della falcemia. Nei globuli rossi falciformi,infatti, il plasmodio della malaria non riesce a completare il suo ciclo vitale, per cui l’individuo portatore del gene difettoso sviluppa un immunità nei confronti della malaria. Ecco perche questa mutazione, nonostante sia grave, ha una certa diffusione: per ogni omozigote malato,che muore, vi sono molti eterozigoti che resistono alla malaria meglio degli omozigoti sani,che di malaria si ammalano e possono morirne piu facilmente che gli eterozigoti.