Concetti Chiave
- Le mutazioni genetiche sono cambiamenti casuali nel DNA che possono portare sia a evoluzioni migliorative che a gravi danni.
- Gli errori nella replicazione del DNA possono causare mutazioni, che includono sostituzioni, delezioni, inserzioni, inversioni e duplicazioni di lettere genetiche.
- Solo le mutazioni nelle cellule germinali possono essere trasmesse alle generazioni future, mentre le mutazioni somatiche avvengono continuamente ma sono spesso inosservate.
- Le malattie genetiche derivano da mutazioni che producono proteine non funzionanti, mentre le mutazioni somatiche pericolose possono causare tumori.
- Oltre agli errori di copiatura, le mutazioni possono essere provocate da fattori esterni come radiazioni, fumo di sigaretta e metalli pesanti.
Mutazioni: la sorgente della diversità
Mutazione non è sinonimo di un qualcosa che viene definito deforme, ma tutti noi abbiamo subito qualche mutazione.
In pratica le mutazioni, accidenti genetici casuali, è la fonte di tutte le evoluzioni cioè senza mutazioni non ci sarebbe evoluzione.
Errori:
Tutte le cellule sono munite di enzimi il cui compito è quello di fare manutenzione al DNA (è il codice genetico, ed è a forma di spirale). Durante la replicazione del DNA gli enzimi correttori assicurano che tutte le lettere siano nella posizione corretta.
Malgrado questo, gli enzimi correttori posso far passare degli errori: le mutazioni (=modificazioni spontanee del DNA). Le modificazioni possono essere: per sostituzione, per delezione (perdita) di una singola lettera o di interi blocchi, inserzione (aggiunta di lettere), inversione, o duplicazioni di una singola lettere o di blocchi di lettere.Avvolte questi cambiamenti del codice genetico casuali possono avere come risultato una nuova versione migliorativa oppure creare gravi danni. È raro, infatti, che le mutazioni più importanti vengono trasmesse alle generazioni future, perché uccidono l’organismo prima che possa riprodursi ma non tutte le mutazioni hanno effetti così negativi in quanto di solito abbiamo due copie di ogni singolo gene e se una copia non funziona l’altra è in grado di rimediare i difetti dell’altra.
Mutazioni dannose:
Le mutazioni possono avvenire in qualsiasi momento e in qualsiasi posto. Solo le mutazioni delle cellule germinali (cellule gameti) hanno qualche possibilità di essere trasmesse alle generazioni future attraverso lo spermatozoo o le cellule uovo, questa mutazione verrà incorporata nel DNA delle future generazioni. Le più gravi malattie umane sono provocate dalle mutazioni ereditarie.
Malattia genetica:
Sono provocate da geni difettosi che invece di riprodurre una proteina normalmente funzionante produce una proteina che non funziona nel modo adeguato o non ne produce affatto.
Mutazioni somatiche:
Le mutazioni somatiche avvengono continuamente ma le mutazioni somatiche più pericolose sono quelle che avvengono nella prima fase di vita di un embrione in quanto possono avere conseguenze molto gravi mentre nell’età adulta il corpo essendo già sviluppato passano in osservato. Le mutazioni somatiche che possono sono pericolose rientrano i tumori in quanto le cellule iniziano a dividersi in modo senza controllo formando un tumore.
Le mutazioni non sono soltanto il risultato di errori di copiatura del DNA ma possono essere anche provocate da attacchi esterni: polvere radioattiva, esposizione ai raggi ultravioletti, fumo delle sigarette, metalli pesanti e sostanze contenute in alcuni alimenti.
Domande da interrogazione
- Qual è il ruolo delle mutazioni nell'evoluzione?
- Come avvengono le mutazioni nel DNA?
- Quali sono le conseguenze delle mutazioni somatiche?
- Quali fattori esterni possono causare mutazioni?
Le mutazioni sono la fonte di tutte le evoluzioni, poiché senza di esse non ci sarebbe evoluzione. Sono cambiamenti genetici casuali che possono portare a nuove versioni migliorative o a gravi danni.
Le mutazioni avvengono quando gli enzimi correttori del DNA lasciano passare errori durante la replicazione. Questi errori possono includere sostituzioni, delezioni, inserzioni, inversioni o duplicazioni di lettere nel codice genetico.
Le mutazioni somatiche possono avvenire in qualsiasi momento, ma sono particolarmente pericolose nella fase embrionale, poiché possono causare gravi conseguenze. Nell'età adulta, spesso passano inosservate, ma possono portare alla formazione di tumori.
Le mutazioni possono essere causate da fattori esterni come polvere radioattiva, esposizione ai raggi ultravioletti, fumo di sigaretta, metalli pesanti e sostanze contenute in alcuni alimenti.
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