Mutazioni genetiche e leggi di Mendel

Le mutazioni genetiche sono errori casuali o ereditari dal patrimonio genetico. Le mutazioni sono determinati da cambiamenti di una base azotata del DNA. Si dividono in: genomiche (caratterizzata dalla perdita o l’acquisto di un cromosoma); cromosomiche (derivano dall’arrangiamento del patrimonio genetico, esse causano variazioni strutturali al cromosoma); geniche (mutazioni di una basa azotata con conseguenze molto gravi). Le malattie ereditarie o genetiche sono chiamate quelle anomalie di strutture o funzioni presenti dalla nascita che derivano da un'anomalia presente in un singolo gene oppure da anomalie strutturali dei cromosomi.

Alcune malattie genetiche danno segni visibili alla nascita. Tali patologie possono derivare da mutazioni di un singolo gene o da anomalie a carico dei cromosomi. Molte vengono ereditate in modo recessivo: ciò significa che i due genitori possono non manifestare il difetto, sebbene siano entrambi portatori del gene responsabile. Generalmente questa condizione comporta che i due genitori abbiano un gene dominante A e un gene recessivo a. I loro figli possono ereditare una delle seguenti quattro combinazioni: AA, Aa, aA o aa. Di queste, la prima combinazione genera un figlio sano, l'ultima dà origine alla malattia e le due rimanenti sono quelle degli individui portatori; pertanto, la probabilità statistica che un figlio sia affetto dalla malattia è di uno su quattro. Il primo a studiare la genetica fu Mendel un monaco tedesco che nel 1865 effettuò una serie di esperimenti su delle piante di piselli che gli permisero di formulare tre leggi sulla trasmissione dei caratteri ereditari. La prima legge la formulo studiando le piante di razza pura (cioè formata da due caratteri uguali) una a semi verdie l’altra a semi gialli. Dalla riproduzione di queste piante nacquero piante a semi gialli ma non più puri in quando ibridi (formati da due caratteri diversi). Il carattere giallo era il dominante mentre il verde era il carattere recessivo in quando scompariva del tutto e i figli erano omozigoti in quando prendevano uno solo dei due i caratteri. Facendo fecondare i figli della prima generazione nacquero figli sia gialli che verdi questo vuol dire che il verde si era solo nascosto e ipotizzò che i caratteri erano determinati da 2 coppie dicaratteri Gg che erano eterozigoti (perché avevano 2 caratteri diversi) e GG che erano omozigoti in quando avevano preso un solo carattere; questo viene spiegato nella seconda legge. Mendel formulo la tersa legge analizzando i figli di genitori che avevano due caratteri cioè giallo e liscio/verde e rugoso egli vide che nella prima generazione erano tutti gialli, nella seconda erano gialli e lisci/gialli e rugosi mentre nella terza erano verdi e rugosi/verdi e lisci e disse che incrociando tra loro individui con due caratteri i caratteri si ereditavano indipendentemente l’uno dall’altro.