Concetti Chiave
- Una donna di 64 anni si presenta con sintomi di astenia, dispnea e perdita di peso, accompagnati da stordimento e cadute, senza dolore toracico né sintomi respiratori.
- La paziente ha una storia di fumo e di disturbo da uso di alcol, cessati tre anni prima della presentazione, e manifesta un'anemia cronica con bassi livelli di emoglobina e globuli bianchi.
- Nonostante i valori ematici normali di vitamina B12 e folati, vengono indagati acido metilmalonico e omocisteina per sospetta carenza, poiché i valori ematici non riflettono necessariamente quelli tissutali.
- Un'ecografia addominale e un'angio-TC delle arterie renali rivelano una stenosi significativa dell'arteria renale destra, con un'alterazione a "catena di rosario" tipica della fibrodisplasia.
- Viene esclusa la presenza di emorroidi e si sospetta una rettocolite ulcerosa o un cancro del colon, suggerendo la ricerca di sangue rosso vivo nelle feci per ulteriori indagini.
Elementi a sorpresa in medicina
Si parte descrivendo un caso clinico.Una donna di 64 anni si presenta al pronto soccorso con riferita astenia e dispnea quando percorre brevi distanze o sale le scale. Descrive una grave stanchezza anche dopo un'attività fisica minima, fenomeno che è progressivamente peggiorato nell'arco di 3 mesi. Ha riferito di avere nausea e feci molli durante questo periodo e di aver perso circa 5,4 kg dall'insorgenza dei sintomi. Nella settimana prima dell’arrivo in Pronto Soccorso, la paziente si è sentita stordita e ha avuto due cadute, ma non ha perso conoscenza. Nega alcun dolore al torace durante lo sforzo e non ha tosse produttiva, febbri o brividi. È un ex fumatrice, con una storia di 17,5 pacchetti/anno (0,5 pacchetti al giorno per 35 anni); ha smesso 3 anni prima dell’arrivo in PS.
Ha una storia di disturbo da uso di alcol, ma ha smesso di bere alcolici 3 anni prima della presentazione in PS. (Aggiunta: Il professore fa una parentesi sulla gestione di pazienti “esperti” nel settore medico, perché questi potrebbero essere fin troppo preoccupati per sintomi che nella popolazione generale non susciterebbero preoccupazione, oppure poco preoccupati nonostante la presenza di numerosi sintomi.)
Da evidenziare la bassissima concentrazione di emoglobina, che suggerisce quindi un’anemia cronica che si è sviluppata molto lentamente in un lungo periodo di tempo. Notiamo anche un’alterazione dell’Mcv.
Sono riportati anche i reticolociti, solo nel loro valore percentuale. Il professore ritiene che sia importante anche indagare il valore assoluto. Nella paziente i valori sono nella norma. Condizioni in cui aumentano sono un’anemia macrocitica e un’anemia ipoplastica.
Altri aspetti
I globuli bianchi sono molto ridotti. Le piastrine sono nella norma.Viene evidenziato un valore formalmente normale della vitamina B12 e i folati sono ampiamente nella norma. Si valuta anche la concentrazione di acido metilmalonico e di omocisteina, che si indagano nei casi in cui si sospetta una carenza di vitamina B12 o di folati, in pazienti in cui però questa è, secondo i valori di laboratorio, ancora nella norma. Questo è necessario perché i valori ematici di B12 e di folati non riflettono necessariamente i valori tissutali degli stessi.
Viene eseguita un’ecografia addome con doppler delle arterie renali: si nota un'asimmetria dei due reni (11cm vs 9,5cm, con spessore parenchimale conservato); picco Sistolico Ventricolare all'ostio delle arterie renali normale, mentre al tratto medio dell'arteria renale sinistra 150 cm/s all’arteria renale destra 400 cm/s (nettamente aumentato): compatibile con una stenosi del 75%.
All'angio-TC delle arterie renali si evidenzia un'alterazione a “catena di rosario” tipica della stenosi di arteria renale causata da fibrodisplasia.
Si escludono emorroidi, normalmente visibili, (sospettate da uno studente) dato che la paziente non le ha notate. Si sospetta essere dovuta a rettocolite ulcerosa, ma non sono presenti sintomi sistemici come febbre né alterazioni delle feci. Un’altra possibilità è il cancro del colon, dato il calo di peso. Per indagare è necessario ricercare sangue rosso vivo nelle feci.
Domande da interrogazione
- Quali sono i sintomi principali presentati dalla paziente al pronto soccorso?
- Quali sono le anomalie ematiche riscontrate nella paziente?
- Quali esami sono stati eseguiti per indagare ulteriormente la condizione della paziente?
- Quali sospetti diagnostici sono stati considerati per la paziente?
La paziente di 64 anni presenta astenia, dispnea durante brevi distanze o salendo le scale, grave stanchezza dopo attività fisica minima, nausea, feci molli, perdita di peso di circa 5,4 kg, stordimento e due cadute senza perdita di conoscenza.
È stata riscontrata una bassissima concentrazione di emoglobina, suggerendo un’anemia cronica, e un’alterazione dell’MCV. I globuli bianchi sono molto ridotti, mentre le piastrine sono nella norma.
Sono stati eseguiti esami per valutare la vitamina B12, i folati, l'acido metilmalonico e l'omocisteina. Inoltre, è stata effettuata un’ecografia addome con doppler delle arterie renali e un'angio-TC delle arterie renali.
Sono stati considerati sospetti diagnostici come la stenosi dell'arteria renale causata da fibrodisplasia, rettocolite ulcerosa e cancro del colon, quest'ultimo a causa del calo di peso.