Concetti Chiave
- I criteri diagnostici della patologia includono una scarsa o assente risposta all'immunizzazione e l'esclusione di condizioni secondarie di immunodeficit come HIV e terapie farmacologiche.
- Una caratteristica cellulare anormale è la riduzione delle cellule T regolatorie e delle cellule NK, con frequente basso rapporto CD4/CD8.
- La CVID deve essere differenziata da sarcoidosi, ipogammaglobulinemia primitiva e altre immunodeficienze combinate, con un rischio accresciuto di sviluppare neoplasie come i linfomi.
- La patologia può essere associata a diverse malattie autoimmuni, tra cui anemia emolitica autoimmune, artrite reumatoide e tiroidite autoimmune.
- Il trattamento include la somministrazione di immunoglobuline con un monitoraggio costante per gestire possibili complicanze e effetti collaterali, specialmente nei casi di condizioni polmonari gravi.
Criteri diagnostici
Essendo una patologia eterogenea, sono stati individuati alcuni criteri laboratoristici che permettono di fare la diagnosi:- scarsa o assente risposta all'immunizzazione: Si verifica in alcuni casi in cui è possibile dosare, effettuare indagini sierologiche (per esempio in seguito a vaccinazione);
- criterio di esclusione: escludere condizioni secondarie di immunodeficit come Hiv, terapia farmacologica tra cui quella steroidea.
Altra caratteristica di anormalità cellulare nella patologia è una tant’è che spesso si ripercuote nella tipizzazione linfocitaria caratteristica: un (anche se non è caratteristico solo di Cvid) e un ridotto numero di cellule T regolatorie.
Vi è, inoltre, riduzione di cellule Nk e di citochine, ma esistono comunque delle clusterizzazioni con il sistema Mchc che possono essere verificate. Il test genetico non è necessario per la diagnosi ma raramente riferiscono ricorrenze di infezioni alle vie urinarie, mentre la granulomatoso tipico, diverso da quello della sarcoidosi.
Altra caratteristica di anormalità cellulare nella patologia è una ridotta quota di proliferazione di linfociti T, tant’è che spesso si ripercuote nella tipizzazione linfocitaria caratteristica: un basso rapporto Cd4/Cd8 (anche se non è caratteristico solo di Cvid) e un ridotto numero di cellule T regolatorie. La definizione della genetica del paziente è un punto importante nella diagnostica, anche se spesso non c’è associazione familiare tipica nei soggetti affetti, ma esistono comunque delle clusterizzazioni con il sistema Mchc che possono essere verificate.
Diagnosi differenziale
La Cvid è una malattia granulomatosa da infiltrato linfocitario, va posta in diagnosi differenziale con la sarcoidosi e va fatta perciò la biopsia.Deve essere inoltre posta in diagnosi differenziale anche con ipogammaglobulinemia primitiva, oppure con quadri di immunodeficienza combinati, molto simili alla Cvid, difficili da differenziare perché possono essere anche il risultato di sindromi combinate. C’è inoltre un aumentato rischio di neoplasia, particolare linfomi.
Alcune patologie autoimmuni associate sono:
- anemia emolitica autoimmune e piastrinopenia autoimmune;
- artrite reumatoide;
- anemia perniciosa;
- tiroidite autoimmune;
- vitiligine.
In questa patologia si fa terapia. Sono richieste in pazienti con quadri polmonari importanti, se non si riesce ad arrivare a livelli soddisfacenti di Ig oppure in caso di infezioni maggiori, e sono pari a 500-600mg/Kg come dosaggi. Indicazioni a dosi più alte si hanno anche se ci sono complicanze come malattie croniche polmonari, enteropatie, o che possono mettere a rischio la vita di madre e feto. Altri dosaggi più elevati possono essere anche maggiori di 1 g/Kg, o immunoglobuline, possono insorgere effetti collaterali,
devono essere somministrate contemporaneamente terapia idratante e monitoraggio costante. Il monitoraggio è importantissimo anche perché deve tenere conto delle eventuali patologie concomitanti: l’emivita delle Ig somministrate è di circa 30gg ma, se si sommano alla patologia altre comorbidità nel paziente, questo range potrebbe diminuire. I pazienti che hanno bisogno di una terapia più polmonare bronchiectasica e polmonari.
Domande da interrogazione
- Quali sono i criteri diagnostici principali per la patologia descritta?
- Quali sono le principali diagnosi differenziali da considerare?
- Quali patologie autoimmuni sono associate a questa condizione?
- Qual è l'approccio terapeutico per i pazienti con questa patologia?
I criteri diagnostici includono una scarsa o assente risposta all'immunizzazione e l'esclusione di condizioni secondarie di immunodeficit come l'HIV o terapie farmacologiche. Inoltre, si osserva una riduzione delle cellule T regolatorie e delle cellule NK.
La patologia deve essere differenziata dalla sarcoidosi, dall'ipogammaglobulinemia primitiva e da quadri di immunodeficienza combinati. È importante anche considerare il rischio aumentato di neoplasie, in particolare linfomi.
Le patologie autoimmuni associate includono anemia emolitica autoimmune, piastrinopenia autoimmune, artrite reumatoide, anemia perniciosa, tiroidite autoimmune e vitiligine.
La terapia prevede la somministrazione di immunoglobuline, con dosaggi che variano da 500-600 mg/Kg a oltre 1 g/Kg in caso di complicanze. È essenziale il monitoraggio costante e la terapia idratante per gestire eventuali effetti collaterali.
Accedi a tutti gli appunti
Tutor AI: studia meglio e in meno tempo
