Dalle teorie antiche alla genetica moderna: un viaggio nell'ereditarietà

Teorie antiche sull'ereditarietà

Ippocrate: pangenesi (i pangeni si staccano dalle varie parti del corpo ed entrano dentro gli organi sessuali). Aristotele: i figli ereditano la capacità potenziale di riprodurre le varie caratteristiche dell’organismo. Ipotesi della mescolanza: il materiale ereditario proveniente dai genitori si mescola nella formazione dei caratteri della prole, è stata respinta.

Mendel e la pianta di pisello

Gregor Mendel: i genitori trasmettano ai figli fattori ereditari discreti (geni) che mantengono la propria individualità, indipendentemente da come sono mescolati. Pianta di pisello odoroso per gli studi: tempo di generazione breve e a ogni fecondazione si presentano molte varietà facilmente distinguibili. I petali racchiudono gli organi riproduttori, stami maschili e carpelli femminili. Le piante si autoimpollinano: i granuli di polline contenenti le cellule spermatiche liberati dagli stami si posano sul carpello contenente le cellule uovo dello stesso fiore. Impollinazione incrociata: impediva l’autoimpollinazione tagliando gli stami di una pianta prima che potessero produrre polline; cospargeva il carpello del fiore senza stami con il polline di un’altra pianta; dopo la fecondazione il carpello si sviluppava in un baccello contenente i semi; Mendel piantava i semi e otteneva una nuova generazione. Incrociò le piante fino a che non fu sicuro di aver ottenuto linee pure di piselli. Incrocio monoibrido: le piante parentali differiscono per un solo carattere. Ogni carattere dipende da due fattori.

Leggi di Mendel e genetica

Il gene che determina il colore del fiore esiste in due versione del gene: alleli; un organismo che possiede due alleli identici di un determinato gene è detto omozigote per quel gene; Legge della dominanza: se un organismo ha ereditato due alleli diversi, il suo aspetto sarà determinato soltanto da uno di essi: allele dominante; Legge della segregazione: un gamete maschile o femminile contiene un solo allele per ogni carattere ereditario perché durante la produzione dei gameti le coppie di alleli si separano l’una dall’altra. I fattori ereditari sono localizzati sui cromosomi. Il quadrato di Punnett mostra le 4 possibili combinazioni dei gameti e le diverse frequenze con cui compaiono i caratteri nelle piante della generazione F2. Fenotipo: caratteri fisici visibili di un organismo. Genotipo: costituzione genetica. Incrocio diibrido: l’unione di gameti LG e lg dava origine a ibridi eterozigoti per entrambi i caratteri (LlGg). Se i geni dei due caratteri vengono ereditati insieme dovrebbero produrre soltanto gameti con lo stesso genotipo dei gameti prodotti dalla generazione parentale, quindi nella generazione F2 il rapporto dovrebbe essere 3:1.

Dominanza e assortimento indipendente

Se invece i due caratteri del seme segregano indipendentemente la generazione F1 dovrebbe produrre gameti con 4 diversi genotipi e nella generazione F2 possono comparire 9 diversi genotipi e 4 fenotipi. Legge dell’assortimento indipendente: ogni coppia di alleli segrega indipendentemente durante la formazione dei gameti. Dominanza completa: l’allele dominante ha lo stesso effetto fenotipico sia nella forma eterozigote sia in quella omozigote. Dominanza incompleta: in alcuni caratteri l’aspetto degli ibridi F1 è intermedio tra i fenotipi delle due varietà parentali. L’allele recessivo può causare l’ipercolesterolomia (livelli ematici di colesterolo pericolosamente elevati. Rischio di sviluppare l’aterosclerosi (ostruzioni delle arterie a causa del colesterolo). L’allele dominante codifica per una proteina di membrana denominata recettore per le LDL..

Alleli multipli e gruppi sanguigni

La maggior parte dei geni possiede alleli multipli (il gene è presente in più versioni). Il fenotipo dei gruppi sanguigni ABO è regolato da tre alleli di un singolo gene, questi 3 alleli producono 4 fenotipi diversi: il gruppo sanguigno può essere A,B,AB. A e B sono due polisaccaridi che si trovano sui globuli rossi. Ogni individuo eredita uno di questi alleli da ciascuno dei due genitori. 6 genotipi possibili. A e B sono codominanti perché espressi negli individui eterozigoti.