L'eredità genetica: dalle teorie antiche alle scoperte di Mendel

Mendel

Teorie storiche sulla riproduzione

Nel corso della storia sono state molte le teorie riguardo la riproduzione:

 Pangenesi: è una teoria sviluppata da Ippocrate e secondo la quale alcune particelle, dette pangeni, si staccherebbero dagli organi principali e si depositerebbero nell’apparato riproduttore, per essere trasmesse ai figli.

 Aristotele: secondo lui i figli assumono la capacità di generare le caratteristiche dell’organismo, dunque non ereditano certe particelle.

 Ipotesi della mescolanza: si sviluppò nell’Ottocento.

Esperimenti di Mendel

Gregor Mendel, che visse nell’Ottocento in un’abbazia della Repubblica Ceca, fu uno dei primi che volle cercare una regolarità matematica nella natura dietro la trasmissione di certi caratteri, che lui chiamava fattori ereditari discreti. Condusse degli esperimenti sulle piante di pisello odoroso, ideali perché si riproducono molto in fretta, con una prole numerosa e dalle caratteristiche facilmente distinguibili. Inoltre, contengono sia gli stami maschili che il carpello femminile, dunque si autoimpollinano.

Metodi di impollinazione

Mendel per i suoi esperimenti si serviva di due metodi contrapposti:

Autofecondazione: copriva la piantina con un sacchetto per evitare che il polline di altre piante le raggiunges-se.

Impollinazione incrociata: tagliava gli stami maschili finché erano immaturi; cospargeva il carpello del polli-ne di un’altra pianta; lasciava crescere i semi e li trapiantava.

Così facendo, Mendel sapeva sempre chi erano i genitori. Nel suo lungo studio osservò semplicemente l’ereditarietà di sette caratteri e incrociò le piante finché ottenne delle linee pure.

Ibrido: prole ottenuta dall’incrocio di due piante diverse.

Generazione P (che sta per ‘parentale’, cioè i genitori)  Generazione F1  Generazione F2

Incrocio monoibrido: si ha quando i genitori differiscono per una sola qualità.

Dall’incrociò fra fiori viola e fiori bianchi, Mendel ottenne figli completamente viola. Incrociando questi fiori unicamente viola, otteneva un’altra generazione dove però esistevano anche fiori bianchi (in un rapporto di 3:1 per i viola)  Mendel capì che i fiori avevano ereditato i fattori che codificavano entrambi i colori, sia viola sia bianco.

Leggi di Mendel

1. Le versioni alternative dei fattori ereditari sono responsabili della varietà dei figli: in termini più mo-derni, gli alleli racchiudono informazioni diverse di uno stesso gene.

2. Ereditiamo due alleli per carattere, uno da ogni genitore: questi alleli ricevuti possono essere identici (omozigoti), oppure differenti (eterozigoti).

3. Legge della dominanza: ogni individuo dispone di due alleli per uno stesso carattere. Uno di essi ha ef-fetto sull’aspetto fisico (allele dominante), l’altro viene solamente ereditato e non ha impatti estetici (alle-le recessivo).

4. Legge di segregazione: ogni gamete contiene un solo allele per carattere, dato che durante la loro forma-zione le coppie si separano. Questa legge è valida per tutti gli individui che si riproducono per via sessuata.

Quadrato di Punnett: uno schema che illustra le possibili combinazioni dei gameti e le frequenze con cui si manifesteranno certi caratteri.

Fenotipo: l’aspetto fisico di un individuo.  Rapporto fenotipico: quello, per esempio, 3:1 fiori viola-fiori bianchi.

Genotipo: la costituzione genetica.  Rapporto genotipico: espresso con gli alleli sia recessivi che dominanti.

Perché un carattere riappare?

Le coppie di alleli si separano durante la formazione dei gameti, quindi nella generazione F1 prevale l’allele dominante. Nella generazione F2 le coppie si riuniscono e il carattere dell’allele recessivo compare di nuovo.

Cromosomi e geni

Cromosomi e geni: i geni per gli stessi caratteri si trovano sugli stessi loci (è il plurale di locus) di cromosomi omologhi.

Incrocio diibrido: i genitori hanno due caratteristiche diverse.

Per capire se i caratteri ereditati dai genitori si ricevono insieme o uno indipendentemente dall’altro, Mendel fece autoimpollinare le piante di generazione F1.

Legge dell’assortimento indipendente: ogni coppia di alleli si separa indipendentemente durante il processo di formazione dei gameti.

Mendel è alla base della genetica moderna, benché i suoi contributi furono riconosciuti soltanto nel Novecen-to e lui stesso dovette abbandonare i suoi studi, essendo divenuto abate del monastero in cui risiedeva.

Testcross: incrocio fra un individuo di genotipo sconosciuto con un omozigote recessivo. Il fenotipo dei figli ci rivela il genotipo sconosciuto del genitore. Mendel utilizzò i testcross per accertarsi di avere delle linee pure.

Probabilità: vale anche per la segregazione e la seguente riformazione delle coppie di alleli. Un evento certo si indica con 1, un evento impossibile con 0. Ogni evento non dipende dal precedente.

Legge del prodotto: la probabilità che si verifichi un evento composto è il prodotto delle probabilità dei sin-goli eventi. Esempio: probabilità che esca testa su una moneta = ½ ; probabilità che esca testa su un’altra mo-neta = 1/2

prodotto: ½ x ½ = ¼

Legge della somma: la probabilità che un evento si verifichi in modi diversi, si ottiene sommando le probabi-lità che si verifichi in ognuno di quei modi. Esempio: ½ x ¾ x ½ = 3/16.

Normalmente, il fenotipo dominante è determinano dall’allele omozigote AA e da quello eterozigote Aa. Quello recessivo è valido unicamente per aa. Negli esseri umani, tuttavia, i caratteri recessivi sono più fre-quenti di quelli dominanti. Le lentiggini, che sono dominanti, non sono molto comuni, ad esempio.

Alberi genealogici

I genetisti rielaborano tutte le informazioni raccolte su una famiglia per formare alberi genealogici. A questi vengono applicate le leggi della dominanza e della segregazione. I dati raccolti, inoltre, ci permettono di de-durre anche i genotipi di altri membri della famiglia, benché non sia sempre possibile.

Disturbi genetici recessivi

Disturbi genetici

Nella razza umana sono di solito di tipo recessivo. Molte persone che nascono con una malattia sono figlie di genitori eterozigoti normali, che sono portatori dell’allele difettoso, ma non l’hanno contratta. I genitori, nella maggior parte dei casi, non sanno o non credono di essere portatori di una malattia e le probabilità che i figli siano colpiti da essa aumentano.

Fibrosi cistica: un disturbo genetico ereditario che rappresenta una minaccia per la vita. C’è presenza di muco in eccesso e molto denso nei polmoni, nel pancreas, nel fegato... quindi la persona che ne è affetta ha gravi problemi respiratori, di digestione e anomalie nelle attività epatiche (cioè del fegato). Ad oggi non esiste una cura.

Imbreeding: simile all’italiano ‘incesto’. Unione di due consanguinei. Se i loro antenati sono molto stretti e recenti, c’è un alto rischio che i due consanguinei abbiano alleli recessivi anomali, dunque è alta anche la probabilità che i figli siano colpiti dalla malattia. Questa spiegazione è alla base delle leggi che vietano i rap-porti fra parenti stretti.

Disturbi genetici dominanti

Esistono anche molti disturbi genetici dovuti agli alleli dominanti (un esempio è la polidattilia, cioè la presen-za di più dita del normale). Sono disturbi molto rari e tali alleli dominanti sono frutto di mutazioni genetiche dei gameti. Queste anomalie in genere sono ereditabili soltanto per gli alleli recessivi, che possono manifestar-la di nuovo anche a seguito di molte generazioni causando, in molti casi, la morte.

Acondroplasia: disturbo portato da alleli dominanti difettosi e che consiste in una forma di nanismo. Colpisce solo gli individui eterozigoti, cioè quelli che hanno un allele difettoso. Gli omozigoti, avendo entrambi gli alle-li alterati, muoiono poco dopo la nascita.

Estensione delle leggi di Mendel

L’estensione delle leggi di Mendel

Le leggi mendeliane sono valide per tutti gli organismi che si riproducono per via sessuata, con alcune ecce-zioni.

Dominanza completa: si ha quando la generazione F1 è totalmente identica a uno dei genitori.

Dominanza incompleta: il fenotipo F1 è un mix dei fenotipi dei genitori. Questo evento non prova la vecchia ipotesi della mescolanza.  Spiegazione: prendiamo ad esempio un fiore rosso con uno bianco. È possibile che alcuni dei figli siano di colore rosa, non perché c’è il mix tra rosso e bianco, ma perché il fiore bianco probabilmente contiene meno pigmenti rossi e quindi la colorazione non è omogenea.

Ipercolesterolemia: gli individui eterozigoti hanno solo la metà dei recettori per le LDL (Low Density Lipo-proteins, che regolano il livello di colesterolo nel sangue), dunque essi rischiano l’aterosclerosi con conse-guenti attacchi cardiaci già all’età di 35-40 anni. Gli omozigoti recessivi (1 su un milione) sono privi di questi recettori, il tasso di colesterolo nel sangue è cinque volte superiore alla norma. Queste persone non sopravvi-vono e muoiono d’infarto appena nate o comunque nei primi mesi di vita.

Gruppi sanguigni e pleiotropia

Gruppi sanguigni

Nelle popolazioni, la maggior parte dei geni dispone di alleli multipli, come nel caso del gruppo sanguigno.

Gruppo sanguigno: può essere di tipo A (IA), di tipo B (IB), di tipo AB (IAB) oppure di tipo 0 (i).

Alleli codominanti: sono entrambi espressi solo negli eterozigoti.

Pleiotropia: un singolo gene agisce su più caratteri.

Anemia falciforme e malaria

Anemia falciforme: molecole anomale di emoglobina si aggregano fra di loro, cristallizzandosi e riversandosi nel sangue, soprattutto quando il livello di ossigeno è inferiore alla norma (a causa dell’altitudine o dello sfor-zo eccessivo). I globuli rossi vengono deformati e assomigliano a falci. L’organismo li distrugge rapidamente, ma quando intasano i vasi sanguigni possono provocare febbre, dolori muscolari, danni al cervello, reni, cuo-re, polmoni e milza. Ogni anno muoiono di anemia falciforme circa 100'000 persone. Non esiste una cura. Gli eterozigoti manifestano invece sintomi meno gravi e rischiano di meno la morte.

Perché le persone affette dall’anemia falciforme sono immuni alla malaria?

Il parassita della malaria (plasmodio) induce il corpo alla formazione di globuli rossi falciformi e vi si insedia. L’organismo, che distrugge rapidamente tali globuli rossi anomali, annienta anche il plasmodio e quindi libera dalla malaria. I più fortunati sono gli anemici falciformi eterozigoti, perché sono solo in parte esenti dalla ma-lattia e possono salvarsi anche dalla malaria.

Ereditarietà poligenica e ambiente

Ereditarietà poligenica: più geni agiscono su un unico carattere.

Il colore della pelle, per esempio, si crede sia controllato da almeno tre geni. Non si possono, ad ogni modo, condurre studi specifici perché bisognerebbe includere un intervallo di colori troppo vasto.

Gli effetti dell’ambiente

Molti caratteri sono il frutto dell’azione dell’ambiente (la pelle scura è dovuta a un’esposizione maggiore al sole).

I caratteri genetici sono anche il risultato ci combinazioni fra l’ereditarietà e l’ambiente. Tuttavia, gli effetti dell’ambiente non si trasferiscono.

Genetica moderna e crossing over

Genetica più recente

Nel 1908 William Bateson e Reginald Punnett osservarono un modello ereditario contro le teorie di Mendel. Studiando il colore viola e la forma del polline, scoprirono che i figli avevano l’allele dominante e quello re-cessivo in un rapporto fenotipico di 3:1. Alla somma dei dati, però, ottenevano risultati sballati enormemente rispetto alle previsioni. Capirono quindi che qualcosa doveva interferire.

Geni associati: sono geni che si trovano vicini sullo stesso cromosoma e si ereditano insieme. Sono l’unica eccezione alla legge dell’assortimento indipendente.Crossing over

Nella meiosi il crossing over fra cromosomi omologhi forma gameti con diverse combinazioni di alleli.

Gameti ricombinanti: sono nati dallo scambio di frammenti cromosomici durante il crossing over.

Thomas Hunt Morgan: condusse i suoi esperimenti sulla drosofila, il moscerino della frutta che si alleva facilmente e, nel giro di poche settimane, dà origine a diverse generazioni. Morgan incrociò una drosofila di tipo selvatico con una dalle ali vestigiali e grigia.

Frequenza di ricombinazione: è la percentuale dei discendenti ricombinanti.

Morgan, non conoscendo ancora il crossing over, disse che i geni delle drosofile erano associati e un meccanismo ignoto doveva interferire nel modificarli. Con delle verifiche sperimentali, Morgan scoprì il crossing over e capì che i cromosomi ricombinanti si distribuiscono nei gameti alla fine della meiosi. La loro feconda-zione casuale porta ad avere diversi tipi di prole.

Sturtevant: maggiore è la distanza fra due geni su un cromosoma, maggiore è la possibilità che si verifichi il crossing over fra di essi, perché ci sono più punti in cui esso può avvenire.

Mappe genetiche: ricostruzioni che mostrano la disposizione dei geni su un certo cromosoma.

Determinazione del sesso

Sesso

I cromosomi X e Y determinano il sesso dell’individuo in molte specie animali. Nell’uomo, i maschi sono XY e le femmine XX.

Sul cromosoma Y esiste un gene che, scoperto nel Regno Unito nel 1990, determina il sesso dell’individuo. Esso viene chiamato SRY (Sex-determining Region of Y, regione di Y che determina il sesso). Se presente, induce lo sviluppo dei testicoli e di altri caratteri secondari.

Cavallette: maschio X, femmina XX

Uccelli: maschio ZZ, femmina ZW. Il sesso dipende dal tipo di cromosoma presente nella cellula uovo.

Api: maschi 16 cromosomi, femmine 32.

Monoiche: piante che producono cellule sia spermatiche che uovo.

Ermafroditi: animali che hanno due sessi (il termine deriva da Hermes + Afrodite)

Geni legati al sesso

Geni legati al sesso: non portano informazioni determinanti il sesso, ma specificano altri tratti. Il cromosoma X contiene più geni perché è più grande.

Alcune malattie sono dovute agli alleli recessivi di geni legati al sesso. Essi sono molto più espressi nei maschi, che lo ereditano semplicemente dall'allele recessivo legato al cromosoma X della mamma.

Emofilia: sanguinamento eccessivo perché mancano le proteine necessarie alla coagulazione. L’imbreeding ha favorito il perpetuarsi di questa malattia nelle dinastie reali.

Daltonismo: disfunzione della retina dell’occhio. Si vedono meno di 25 colori (normalmente, invece, sono 150).

Dato che il cromosoma Y si trasmette pressoché integro di padre in figlio, esso ci può fornire informazioni utili sulla recente storia evolutiva degli esseri umani.