Concetti Chiave
- L'epistasi è un'interazione genetica in cui un gene maschera l'effetto di un altro gene, simile alla dominanza ma coinvolge geni diversi.
- Nel caso dei topi, l'epistasi recessiva semplice determina che solo gli individui con determinati alleli possono mostrare il colore del mantello, risultando in un rapporto fenotipico 9:3:4.
- Per i Labrador e Golden Retriever, la presenza o assenza di pigmento è determinata da un gene epistatico che maschera l'espressione dei pigmenti nero e marrone.
- Geni complementari influenzano i fenotipi alterando i rapporti classici, come nel rapporto 9:7, dove solo due classi fenotipiche emergono a causa dell'interruzione della catena metabolica.
- Nell'epistasi duplicata dominante, geni duplicati mostrano che un allele dominante può mascherare altri alleli, come nella forma del frutto della Capsella bursa pastoris con rapporto 15:1.
Epistasi = effetto di un gene che maschera (nasconde) quello di un altro gene.
Effetto simile alla dominanza eccetto che questa maschera l’effetto di geni diversi.
Il gene che opera la copertura = gene epistatico .
Quello il cui effetto viene nascosto = gene ipostatico .
L’epistasi può essere causata dalla omozigosi recessiva relativamente ad una coppia allelica oppure può derivare dalla presenza di un allele dominante di una coppia allelica.
Un esempio è il colore del pelo nei topi. Il colore primitivo del mantello dei topi è l'aguti che si osserva nei normali topi selvatici, dovuto alla presenza di pigmenti neri e gialli nel pelo. Gli albini sono linee pure e si comportano come recessivo completo rispetto ad ogni altro colore. Il nero è il risultato dell’assenza delpigmento giallo presente negli aguti (nero recessivo rispeto aguti).
Quando topi aguti appartenenti a linee pure sono incrociati con gli albini, tutta F1 è aguti. Quando questi sono incrociati si ottiene come F2: 9/16 aguti, 3/16 neri e 4/16 albini. Questo si verifica perché i genitori differiscono per un allele indispensabile allo sviluppo di qualsiasi colore.
Esempio del colore dei Labrador e Golden retriever: Il gene (B) è quello che genera una colorazione nera mentre (b) dà un colore bruno. Il gene (E) determina la produzione di pigmento mentre (e) ne determina l’assenza. Se c’è assenza di colore, noi non vediamo il colore sia che all’altro locus ci sia un (B) o un (b). Per avere un colore dobbiamo avere almeno un allele funzionante ai due loci :
• B-;E-:Nero •bb;E-:Marrone; •B-;ee:Biondo; •bb;ee:Biondo
L’allele è epistatico rispetto a B e b, in quanto maschera l’espressione degli alleli responsabili dei pigmenti nero e marrone, mentre B e b sono ipostatici rispetto a e.
Epistasi recessiva bidirezionale
Quando i geni complementari sono presenti, alterano il rapporto classico in 9 : 7 e invece di vedere 4 classi fenotipiche alla F2 ne vediamo solo 2. Questo è il classico caso della catena metabolica e si parla di epistasi recessiva bidirezionale.
Un diibrido (w+w m+m) in cui vengono coinvolti due loci : w ed m. Dall’autofecondazione otteniamo:
- 9/16 blu (w+- ; m+-) in cui entrambi gli enzimi sono attivi e da una sostanza
bianca iniziale si passa ad una rosa intermedia fino ad una blu finale.
- 3/16 rosa (w+- ; mm) in cui il secondo enzima non funziona perchè si ha un’interruzione della catena. L’enzima 1 trasforma la sostanza bianca in rosa ma poi il processo si ferma.
- 3/16 bianco (ww ; m+-) in cui la catena si blocca subito all’inizio e la sostanza bianca iniziale non viene trasformata da nessun enzima.
- 1/16 bianco (ww ; mm).
Epistasi duplicata dominante
Incrocio linee pure, e ottengo polli bianchi. Nella F1 ottengo 9/16 di bianco, 3/16 di colorato e 1/16 bianco.
Nell’epistasi duplicata dominante A è epistatico su B e b, e B è epistatico su A e a. Un esempio è rappresentato dalla forma del frutto nella pianta Capsella bursa pastoris. Quando una pianta di linea.
pura che produce frutti a forma di cuore viene incrociata con una pianta a frutti stretti, le piante della F1 producono tutte frutti a forma di cuore. Quando le piante della F1 con frutti a forma di cuore vengono incrociate, la F2 mostra un rapporto di 15 piante con frutti a forma di cuore: 1 pianta con frutti stretti. Questa è una modificazione del rapporto 9:3:3:1, dove i genotipi A/- B/-, A/- b/b e a/a B/- determinano tutti il fenotipo frutto a forma di cuore e il genotipo a/a b/b produce l’altro fenotipo frutto stretto. In altre parole, vi sono geni duplicati coinvolti nel fenotipo della forma del frutto e l’allele dominante di ognuno dei due geni è epistatico su qualsiasi altro allele.
Domande da interrogazione
- Che cos'è l'epistasi e come si differenzia dalla dominanza?
- Come si manifesta l'epistasi recessiva semplice nel colore del pelo dei topi?
- Cosa sono i geni complementari e quale rapporto fenotipico producono?
- Qual è l'effetto dell'epistasi dominante recessiva-gene inibitore nei polli?
- Come si manifesta l'epistasi duplicata dominante nella forma del frutto di Capsella bursa pastoris?
L'epistasi è l'effetto di un gene che maschera l'effetto di un altro gene, simile alla dominanza, ma coinvolge geni diversi. Il gene che maschera è epistatico, mentre quello mascherato è ipostatico.
Nei topi, l'epistasi recessiva semplice si manifesta quando topi aguti incrociati con albini producono una F2 con un rapporto di 9/16 aguti, 3/16 neri e 4/16 albini, a causa di un allele indispensabile per lo sviluppo del colore.
I geni complementari alterano il rapporto classico in 9:7, producendo solo due classi fenotipiche alla F2, come nel caso di una catena metabolica con epistasi recessiva bidirezionale.
Nell'epistasi dominante recessiva-gene inibitore, incrociando linee pure di polli bianchi, si ottiene una F1 con 9/16 bianchi, 3/16 colorati e 1/16 bianco.
Nell'epistasi duplicata dominante, le piante F1 producono frutti a forma di cuore, e la F2 mostra un rapporto di 15:1, con geni duplicati che determinano il fenotipo a forma di cuore quando almeno un allele dominante è presente.
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