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Sindrome di Turner, Klinefelter e Down


Le aneuploidie rappresentano le anomalie cromosomiche più frequenti nell’uomo; esse sono causate dalla mancata separazione di una coppia di cromosomi nel corso della meiosi, per cui si formano gameti che possiedono entrambi i cromosomi della coppia e gameti che ne sono privi .
La non disgiunzione meiotica a carico dei cromosomi del sesso può produrre individui X0, che hanno solo il cromosoma X (monosomia); si tratta di femmine e l’anomalia è nota come sindrome di Turner.
Le femmine con sindrome di Thrner hanno 45 cromosomi (2n—l), generalmente sono sterili e presentano ritardo mentale.
Una non disgiunzione può causare la nascita di individui XXY, portatori della sindrome di Klinefelter. Si tratta di maschi con 47 cromosomi, di cui tre sono cromosomi sessuali: due cromosomi X e un cromosoma Y.
Generalmente hanno testicoli sottosviluppati, quoziente d’intelligenza inferiore alla media, altezza superiore alla media.
Quando il fenomeno interessa gli autosomi e in particolare la coppia di cromosomi 21, si ha la nascita di individui con un cromosoma 21 in più in tutte le cellule (trisomia 21) e con un numero totale di 47 cromosomi. La trisomia 21 è causa della sindrome di Down (o mongolismo) e gli individui affetti sono caratterizzati da occhi mongoloidi, ritardo mentale, lingua grossa.
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