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L’ereditarietà legata al sesso e anomalie cromosomiche


Il nucleo delle cellule animali contiene un numero di cromosomi tipico di ogni specie. I cromosomi sono organizzati in coppie di autosomi (nell’uomo 22 coppie) più due cromosomi sessuali, che nella maggior parte degli animali sono legati alla determinazione del sesso. Generalmente, uno dei due sessi possiede due cromoso- mi sessuali dello stesso tipo (X e X) e, poiché produce tutti i gameti con il cromosoma X, è detto omogametico; l’altro sesso, invece, ha due cromosomi sessuali diversi (X e Y) ed è detto eterogametico, poiché forma metà gameti con il cromosoma X e metà con il cromosoma Y.


Il processo meiotico non avviene sempre in maniera perfetta. Nel corso della meiosi un errore nella ripartizione dei cromosomi o un’alterazione della struttura di uno o più cromosomi può determinare una modificazione dell’assetto cromosomico nelle cellule figlie. Con la fecondazione, gameti con alterazioni cromosomiche danno origine a embrioni portatori di anomalie cromosomiche.


Gli processo meiotico non avviene sempre in maniera perfetta. Nel corso della meiosi un errore nella ripartizione dei cromosomi o un’alterazione della struttura di uno o più cromosomi può determinare una modificazione dell’assetto cromosomico nelle cellule figlie. Con la fecondazione, gameti con alterazioni cromosomiche danno origine a embrioni portatori di anomalie cromosomiche.

Talvolta succede che due cromatidi fratelli non si separino nel corso della meiosi II. Questo fenomeno porta alla formazione di due gameti normali, un gamete disomico e uno nullisomico; questi ultimi due alla fecondazione danno origine a zigoti cromosomicamente sbilanciati.
Le anomalie cromosomiche si riscontrano in circa l’1% dei nati vivi.

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