Concetti Chiave
- La Sindrome di Klinefelter è caratterizzata da un assetto cromosomico 47/XXY, con fenotipo maschile e ginecomastia, manifestandosi in pubertà senza compromissione intellettiva.
- La Sindrome dell'X Fragile è una mutazione del cromosoma X che causa ritardo mentale, iperattività e tratti somatici distintivi, con sintomi evidenti post-pubertà.
- La Sindrome del Cri du Chat deriva dalla delezione del braccio corto del cromosoma 5, con gravi ritardi mentali, problemi cardiaci e il caratteristico pianto simile a un miagolio.
- La Sindrome di Turner si presenta con un assetto cromosomico 45/X0, provocando bassa statura, malformazioni renali o cardiache, e amenorrea dovuta a ovaie atrofiche.
SINDROME DI KLINEFELTER
Malattia caratterizzata da un assetto cromosomico di tipo 47/XXY cioè assetto maschile con un cromosoma in più. Il rischio di questa malattia aumenta in età materna avanzata. I soggetti hanno un fenotipo maschile, sono alti , presentano un aspetto da eunuco per l’abnorme sviluppo delle mammelle (ginecomastia), l’atrofia dei testicoli e scarsa peluria. Sono sterili ma lo sviluppo intellettivo è perfettamente normale. Hanno assenza o scarsa presenza di spermatozoi. I sintomi si manifestano in pubertà, non esiste terapia ma viene impiegata la somministrazione di testosterone per correggere l’aspetto da eunuco e sviluppare i caratteri secondari sessuali.
SINDROME DELL’X FRAGILE
È la seconda causa di ritardo mentale e si manifesta con una mutazione sul cromosoma X. Diviene evidente solo dopo la pubertà, il primo segno clinico è il ritardo dello sviluppo psicomotorio; compaiono i tratti somatici: testa grossa allungata con fronte e mandibola prominenti, orecchie grandi, bassa statura, testicoli ingrossati post- pubertà. È sempre presente ritardo mentale che varia da lieve a grave; hanno disturbi nell’attenzione, nell’apprendimento, iperattività e disturbi generalizzati, quali l’autismo. Le femmine portatrici hanno forme meno gravi e ritardo mentale lieve.
SINDROME DEL CRI DU CHAT
Prende il nome dal vagito del bambino simile al miagolio del gatto. È una delle più comuni sindromi da parziale delezione del braccio corto del cromosoma 5 (autosoma). I soggetti presentano dimorfismi, microcefalia e pianto flebile considerato diagnostico di questa malattia.. sono affetti da grave ritardo mentale con problemi cardiaci e di sviluppo fisico; hanno orecchie basse, strabismo, faccia rotonda; il caratteristico grido di gatto causato da anomalie laringee, tende a scomparire con il tempo.
SINDROME DI TURNER
Malattia causata da una malformazione congenita che si manifesta nella pubertà con assenza di ovulazione e mestruazione per il mancato sviluppo ovarico. Assetto cromosomico di tipo 45/X0, cioè normale sviluppo degli autosomi ma solo un cromosoma X. Sono donne di bassa statura, con mammelle non sviluppate e capezzoli molto distanti; hanno malformazioni renali o cardiache, decifit intellettivo e ovaie atrofiche, carenti di ormoni femminili. Si diagnostica per l’amenorrea e già in gravidanza attraverso l’amniocentesi.
Domande da interrogazione
- Quali sono le caratteristiche principali della Sindrome di Klinefelter?
- Quali sono i sintomi della Sindrome dell'X Fragile?
- Come si diagnostica la Sindrome di Turner e quali sono le sue manifestazioni?
La Sindrome di Klinefelter è caratterizzata da un assetto cromosomico 47/XXY, fenotipo maschile, altezza elevata, ginecomastia, atrofia testicolare, scarsa peluria e sterilità. Lo sviluppo intellettivo è normale e i sintomi si manifestano in pubertà.
La Sindrome dell'X Fragile si manifesta con ritardo dello sviluppo psicomotorio, testa grossa allungata, fronte e mandibola prominenti, orecchie grandi, bassa statura, testicoli ingrossati, ritardo mentale variabile, disturbi dell'attenzione e dell'apprendimento, iperattività e autismo.
La Sindrome di Turner si diagnostica per l'amenorrea e attraverso l'amniocentesi in gravidanza. Si manifesta con bassa statura, mammelle non sviluppate, malformazioni renali o cardiache, deficit intellettivo e ovaie atrofiche.
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